451例围产儿尸检中所见先天性心血管畸形的临床病理分析

目的：探明围产儿尸检中先天性心血管畸形（简称先心病）的比较发生率及其对临床的意义。方法：通过对心脏标本的复查，结合临床，病理特点进行归类和分析，结果：本组先心病发生率占围产儿尸检的２２．３％，其中常见的致死性畸形信次为婴儿型主动脉缩窄，大动脉易位，左室发育不良，永存动脉干，心内膜垫缺损，单心室和肺静脉畸形引流等；在非致死性畸形中，以房间隔缺损和室间隔缺损最为多见，结论；先心病是导致围产儿死亡的重要     

圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系

染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型...     

应用二维超声心动图顺序分段诊断复杂型先天性心脏病

应用二维超声心动图（２ＤＥ）顺序分段诊断１５１例复杂型先天性心脏病，并与心血管造影检查结果比较。２ＤＥ诊断２３例（９１％）心房对称位，６例（１００％）心房反位与高千伏胸片检查支气管形态结果一致。２ＤＥ诊断１２０例（９７．５％）右袢型双心室，１８例（１００％）左袢型双心室，５例（１００％）右室型单心室，３例（４３％）左室型单心室，１例（１００％）不定型单心室，１４８例（９８％）大动脉位置及其与心室连接关系与心血管造影结果一致。结果表明，２ＤＥ能准确地诊断心房、心室、大动脉位置及其连接，达到顺序分段诊断复杂型先天性心脏病的目的。     

永存动脉干5例报告

永存动脉干(persistent truncus arteriosus,PTA)是一种较为少见但异常严重的复杂先天性心脏畸形,发病率约占先天性心脏病的1%~4%[1]。若无外科治疗,75%~85%的病人将在1岁内夭亡[2]。本文对我院近6年来发现的5例永存动脉干围产儿先天性畸形死亡尸检病例进行了总结分析,结果报告     

右上肺静脉异位引流、房间隔缺损合并右上腔静脉缺如的手术治疗

永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava,PLSVC)是先心病患儿的常见血管畸形[1,3],但是永存左上腔合并右上腔静脉(right superior vena cava,RSVC)缺如非常罕见,约占先天性心血管畸形的0.07％～0.34％[2,4].右侧上腔静脉缺如一般没有临床症状,常在检查或手术巾被发现[2,5,7]. 我们介绍1例患有先天性房间隔缺损,合并右侧上腔静脉缺如、永存左上腔静脉、右上肺静脉异位引流的手术治疗.     

法洛四联症合并畸形与平均额面心电轴的关系

法洛四联症是临床较为多见的一种紫绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10％，在1岁以后的紫绀型先天性心脏病中约占70％。它可以合并多种畸形，常见的有主动脉一肺动脉侧枝或动脉导管开放、房间隔缺损（ASD）、右位主动脉弓等。随着心血管内科、心胸外科、体外循环及重症监护等技术的迅猛发展，几乎所有法洛四联症患儿均可行外科手术治疗，且多为根治性手术，手术死亡率已降至5％以下，且远期并发症少。     

多层螺旋CT血管造影诊断主动脉弓离断1例

主动脉弓离断（interrupted aortic arch，IAA）是一种少见的先天性心血管畸形，常并发多系统的畸形，在新生儿中发生率约为1／10000，在先天性心脏病患儿中约占1％。我们应用多层螺旋CT（multi—slice computed tomography，MSCT）血管造影诊断IAA 1例，并经手术证实，现报道如下。     

先天性心脏病相关的心律失常的临床研究

目的总结先天性心脏病患儿合并心律失常的类型及患病率。方法选择北京儿童医院2005年1月～2006年12月收治的793例先天性心脏病患儿为研究对象。所有患儿进行心电监测及十二导联心电图检查。结果共发现有128例患儿出现心律失常，其类型分别为：（1）束支传导阻滞97例（75．8％）；（2）Ⅰ度房室传导阻滞21例（14．2％），其中合并右束支阻滞5例（3．9％），加速性房性逸搏心律1例（0．8％）；（3）异位心律25例（19．5％），分别为加速性房性逸搏心律10例（7．8％），室性早搏8例（6．3％），单纯房性早搏5例（3．1％），室上性心动过速2例（1．6％）。结论先天性心脏病相关的心律失常以束支传导阻滞最常见，其次为Ⅰ度房室传导阻滞，异位心律最少见。易合并心律失常的先天性心脏病为室间隔缺损、房间隔缺损和心内膜垫缺损。心内膜垫缺损合并心律失常的发病率最高。     

168例新生儿先天性心脏病的临床与病理

本文报道经尸检证实的新生儿先天性心脏病168例。同期本院新生儿尸检1170例,先心病占尸检总数14％,为新生儿畸形的首位。先心病发病率最高是室间隔缺损(VSD)22％,其次是房间隔缺损(ASD)18％。全部ASD病人和84％VSD病人死于心脏外原因,以感染与围产期疾患为主。而左心发育不良综合症(100％)、大动脉转位(80％)、肺动脉闭锁伴室间隔完整(78％)、单心室(57％)、永存动脉干(55％主要死于严重的心脏畸形。     

父母亲高同型半胱氨酸血症与子女先天性心脏病的相关性研究

为研究父母亲同型半胱胺酸血症（Hhe）与子女先天性心脏病（CHD）的相关性，选择33例正常儿童父母亲和49例CHD患儿父母亲，应用高压液相色谱检测血浆同型半胱氨酸（HCY）。结果显示，如以15μmol／L为正常上限，CHD母亲组发生Hhe／11／32例（34．38％），对照组未见异常，χ^2检验差异有高度显著性（P＝0．0014）；CHD父亲组发生HHE9／17例（52．94％），对照组仅1例，差异有显著性（P＝0．04）。病例组中有CHD家庭史的父母亲发生Hhe者占83．3％（5／6例），高于无CHD家族史的Hhe发生率36．9％（15／43例），P＝0．035。结果表明，父母亲Hhe与子女CHD有相关性，Hhe可能是子女发生CHD的病因之一；具有CHD家族史的父母亲更易发生Hhe。     

先天性幽门肥厚性狭窄手术近期效果探讨

先天性幽门肥厚性狭窄是婴儿最常见的呕吐原因之一，其发病率国外统计占活产儿的1．9％，国内约为0．3％～1．0％。占消化道畸形第3位。其治疗主要通过幽门环肌切开术。近3年多来，我院通过对36例先天性幽门肥厚性狭窄（以下简称为CHPS）的患儿进行术后随访观察6个月，现将结果分析如下：     

23例新生儿复杂型先心病尸检报告

新生儿先天性心脏病是新生儿期最常见的心血管畸形 ,占新生儿致死性畸形首位。也是新生儿期死亡的主要原因 ,占新生儿死亡病例的 30 %。我院 1 983～ 1 998年尸解新生儿 1 37例 ,先心病 35例 ( 2 6 % )。其中复杂型先天性心脏病 2 3例 ,占 6 6 %。为了提高对新生儿期复杂型先心病的警惕性 ,特报告其2 3例尸解诊断结果 ,以探讨其诊断与预防。尸检诊断结果例 1ＡＳＤ(卵圆孔未闭 ) ＶＳＤ 永存动脉干 (ＰＴＡ) ,例 2ＡＳＤ(卵圆孔未闭 ) ＶＳＤ ＰＴＡ 肺动脉、肺静脉狭窄 ,例 3ＡＳＤ(卵圆孔未闭 ) ＶＳＤ 主动脉骑跨 肺动脉瓣闭锁 ,…     

先天性心脏病胎儿脑血管阻力变化研究

目的检测患有先天性心脏病的胎儿脑血管阻力变化。方法使用脉冲多普勒超声技术对患有先天性心脏病的胎儿进行大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）及脐动脉（umbilical artery，UA）血流动力学指数测量。包括搏动指数（pulsatility index，PI）、阻力指数（resistance index，RI）。计算脑／脐血管阻力指数比（cerebral—to-placental resistance ratio，CPR；CPR=MCA-RI／UARI）。研究包括25例胎儿先天性心脏病病例，病例组分为组1：包括胎儿左心发育不良、主动脉狭窄、完全性大血管转位，共12例；组2：包括右心血流阻塞的病例、胎儿肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、法洛四联症及Ebstein畸形，共13例。对照组包括100）例正常胎儿与病例组按胎龄配对。结果病例组与对照组MCA-PI、UA-PI差异无统计学意义。病例组1MCA-PI低于病例组2（P=0．026）及对照组（P=0．035）。病例组2UA-PI较病例组1升高（P=0．047）。病例组2与对照组MCA-PI，UA-PI差异无统计学意义。CPR在各病例组间两两比较，差异均无显著性意义。结论运用脉冲多普勒超声技术可检测到部分患有先天性心脏病的胎儿存在脑血管阻力降低的变化，不同类型的心脏畸形可能引起胎儿脑血管不同程度的代偿反应。     

压力调节容量控制通气模式对婴幼儿复杂先天性心脏病术后心肺功能的影响

目的研究压力调节容量控制通气模式对婴幼儿复杂先天性心脏病术后心肺功能的影响。方法2岁以内复杂先天性心脏病手术患儿50例，平均年龄（7．0±4．9）个月，平均体重（6．3±2．0）kg，使用Siemen’s Servo300或Maquet Servo i呼吸机机械通气，术后2h开始进入实验步骤，依次设置呼吸模式为容量控制（VC）→压力调节容量控制（PRVC）→压力控制（PC）→容量控制（VC），需要机械通气超过24h的患儿，在术后24h重复实验步骤。监测血流动力学参数和连续心排量，各模式通气30min后记录吸气峰压（PIP），气道平均压（MAP），肺动态顺应性（Cdyn），并评价氧合功能。结果将VC模式作为基础进行比较，在应用PRVC模式时心指数（CI）和每搏指数（SI）有改善（P〈0．05），分别上升6．1％和6．6％，其他血流动力学指标无明显改变；应用PRVC和PC模式时PIP比VC模式时降低14．6％和12．7％（P〈0．01），Cdyn分别升高23．3％和22．7％（P〈0．01），不同的是PC模式还同时表现MAP的升高；与VC模式相比，PRVC和PC模式时呼吸指数（RI）分别下降6．3％和3．4％（P〈0．05），肺泡动脉氧分压阶差（A-aDO2）分别下降3.5％和2．8％（P〈0．05），而PaO2／FiO2则仅在PRVC模式时明显升高10．4％（P〈0．01），再次返回VC模式时所有参数与初次应用VC模式时无差异。术后24h重复实验步骤，实验结果与首次相似。结论PRVC模式不仅可以降低PIP，提高肺顺应性，改善氧合功能，还能使CI和SI有所增加，婴幼儿复杂先天性心脏病术后应用PRVC通气模式是安全、有效的。     

小婴儿先天性心脏病术后的呼吸管理

目的 总结年龄小于6个月的先天性心脏病患儿术后呼吸管理经验。方法回顾性分析550例小婴儿先天性心脏病术后呼吸道管理的临床资料,心内畸形根治术占95．6％,患儿手术时年龄11h至6个月,平均年龄（3．1±2．3）个月;手术时平均体重（4．3±1．5）kg,其中体重小于5kg316例。均使用了人工呼吸机支持,麻醉清醒前均采用压力控制（PC）模式,清醒后均采用同步间歇指令通气（SIMV）＋压力控制（PC）＋压力支持（PS）模式。结果本组治愈530例,死亡20例,死亡率约3．8％,其中死于呼吸功能衰竭5例;存活510例,术后合并肺部并发症23例（占4．3％）,包括低氧血症5例,肺部感染7例,肺不张11例;再次气管插管8例。术后呼吸机辅助4～306h,平均20．8±19．3h,ICU停留时间36～384h,平均63．7±53．4h。结论呼吸道并发症是小婴儿先天性心脏病术后死亡的重要原因,重视术后呼吸道管理,有助于提高疗效,降低死亡率。     

小儿肾盂输尿管连接处息肉(附14例报告)

目的探讨小儿肾盂输尿管连接处息肉的临床及病理特点，总结诊治经验。方法对我科1985年10月至2005年10月期间收治的14例肾盂输尿管连接处息肉合并肾积水的患儿回顾性分析其临床表现，超声、肾核素扫描、IVP、CT检查所见及病理结果。结果14例患儿，男12例（85．7％，12／14），女2例（14．3％，2／14），左侧13例（92．9%,40，13／14），右侧1例（7．1％，1／14）。年龄5～13岁，平均9．9岁。临床表现以间歇性腰腹痛为主。超声检查术前诊断率为14．3％（2／14）。IVP和CT术前诊断率为28．6％（4／14）。三维增强CT重建诊断率为88．9％（8／9）。所有患儿均行肾盂输尿管成形术，息肉均位于肾盂输尿管交界处，病变的病理表现包括炎性息肉和纤维上皮性息肉样改变，9例合并有肾盂输尿管交接处原发性病变（输尿管肌层增厚、输尿管平滑肌增生、肌束排列紊乱）。结论儿童肾盂输尿管连接处息肉少见，多见于大龄男孩，左侧多见。临床无特异性症状，28．6%术前可经IVP和CT诊断，三维CT重建诊断率高，可达88．9%。病因多为先天性异常，行肾盂输尿管成形术，术后效果良好。     

先天性巨结肠症术后小肠结肠炎发生与合并神经节细胞减少症的相关性分析

目的探讨先天性巨结肠症（HD）合并神经节细胞减少（HYP）与术后肠炎发生的相关性。方法对97例在我院行巨结肠根治术的患儿进行随访，随访时间1．5～8年，平均3．4年。分为两组：A组70例，为HD；B组27例，为HD合并HYP。对其排便功能与术后小肠结肠炎（EC）的发生情况进行分析比较。结果A组术后发生肠炎有8例（11．4%），B组发生肠炎有11例（40．7％），两组相比较差异有统计学意义（P〈0．005）。按照李正的评分系统，A组排便功能评分为优者比率为85．7％，明显高于B组的62．9％（P〈0．05）。A组便秘复发率为2．9％（2／70），B组为14．8％（4／27），但两者之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论HD合并HYP患儿术后较HD更易发生小肠结肠炎，完全切除HYP肠管可降低EC的发生率，减轻肠炎发生的程度。     

胎儿超声心动图检查的多中心临床评价

目的 评价高危人群中进行胎儿超声心动图检查的诊断价值。方法 2003年1月至2004年12月,在上海两家三级妇产科医院进行高危人群中胎儿先天性心脏病产前诊断前瞻性研究。运用二维和彩色／脉冲多普勒超声进行详细化胎儿超声心动图检查,随访并评价诊断灵敏度、特异度及患儿预后。结果研究期间共2063例胎儿接受检查,检查时平均孕周为26,5周（16—42周）。产前诊断胎儿先天性心脏病43例,诊断时平均孕周27．3周（16—40周）,异常病例检查指征中“产科超声检查发现胎儿心脏可疑异常”占67．4％。产前诊断灵敏度92.1％,特异度99．9％。准确性86．1％。随访病例中,52．1％终止妊娠,2．2％宫内死亡,13％新生儿或婴儿期死亡,28．3％存活。结论（1）目前临床实践中胎儿超声心动图检查是在高危人群中进行先天性心脏病产前诊断的有效方法。（2）产科超声筛查提示胎儿心脏畸形是检查的重要指征。（3）完整的分段诊断是提高诊断准确性的关键。（4）患有先天性心脏病的胎儿预后不佳,由产科与儿科医生参与的多学科合作可能有助于改善胎儿预后。     

胰胆合流共同管开口异位与先天性胆总管囊肿形态关系的探讨

目的：探讨先天性胆总管囊肿胰胆合流共同管开口位置与共同管长度，胆总管扩张程度的关系。方法：对38例先天性胆总管囊肿的患儿行术中胆道造影或ERCP检查，了解胰胆合流共同管开口于十二指肠的位置与共同管长度关系，以12例非胆总管囊肿患儿为对照组，结果：对照组中，十二指肠乳头均开口于十一指肠降段的中部，而38例先天性胆总管囊肿患儿中11例（28．9％）开口于十二指肠降段，共同管平均长度为（1．28＋0．46）cm,27例（71．1％）开口于降段以远，共同管平均长度为（2．64＋0．78）cm，后者较前明显延长（P＝0．038），表明共同管开口远，共同管的长度增加，另外共同管开口于十二指肠降段内的患儿中，36．4％（4／11）胆总管为囊状扩张，而开口于十二指肠降段较远患儿中，囊肿型占55．6％（15／27），两者差异有显著性意义（P＜0．01），表明共同管开口远，胆总管扩张明显，结论：胰胆合流共同管向十二指肠远端开口异位是先天性胆总管囊肿的病理改变之一，提示此病变可能是胰胆合流共同管延长的病因。     

胎兔膈疝模型的制作及人工腹裂对肺发育的影响

目的胎兔膈疝模型进行孕期人工腹裂操作，探讨先天性膈疝宫内减压扩肺治疗的价值。方法新西兰孕兔32只，其中21只孕23d，双角子宫一侧末梢胚胎行膈疝造模，另一侧假手术作对照；另11只孕兔，子宫双侧末梢胚胎孕23d均手术造模，孕26d再次剖宫，一侧膈疝兔进行人工腹裂，另一侧仅打开羊膜腔，共得4组胎兔：假手术组（CR组）、膈疝组（DH组）、膈疝无腹裂组（CGS组）、膈疝合并腹裂组（GS组）。分别进行肝、肺重量及轴向腺泡计数（RAC）、终末支气管密度（MTBD）、肺泡相应区域面积（S%）、肺小动脉中膜厚度百分比（MT％）等病理学指标检测。结果①CR组肺湿重／体重（Lw／Bw）为（0．0262±0．005）、RAC（3．17±1．00）个、MTBD（3．42±1．20）个、S％（58．12±11．80）％。DH组和CGS组较CR组Lw／Bw、RAC、S%均明显减少，MTBD、MT％增加。GS组肺发育各项指标和MT％与DH组、CGS组比较无显著差异；②GS组、DH组、CGS组中肝脏重量／体重（Hw／Bw）相对CR组明显增加（P〈0．05），Hw／Bw与Lw／Bw比呈一定负性关系，但未能显示统计学上差异（R=0．2，Y=0．0513X＋0.024）。结论胎兔膈疝模型存在肺发育不良，人工腹裂不能改善肺发育不良，肝脏的主动长入是肺受压的主要因素。