新生儿疾病筛查采血技巧

新生儿疾病筛查,是儿童保健的重要组成部分,早期发现先天性及遗传性的疾病,以防治智力低下和疾病性伤残。对提高人口素质优生优育有重要意义。《母婴保健法》把这项工作列为执法的重要内容。我院自2 0 0 3年12月起,由原来筛查的两种疾病,苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)。又增加了两种疾病的筛查,遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。共筛查四种疾病,这对采血要求比前更加严格。我们知道,筛查工作的第一步,就是为出生的新生儿采血,血片质量的好坏,直接影响实验的质量,采血质量是保证实验准确…     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析.方法 选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查.结果 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%,甲低发病率0.031%.结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育.     

河池市2 710例新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径,是减少智残儿童的发生、提高人口素质的一项重要措施[1].为了更好的贯彻执行《母婴保健法》,探讨河池市新生儿疾病的发生情况,提高我市出生人口素质,努力降低因病致残的发生率.我院于2003年1月至2005年12月对2 710例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查.结果报告如下.     

谈我县新生儿疾病筛查工作

资料与方法 资料来源:甘肃省陇南市西和县妇幼保健站新筛科.据<中华人民共和国母婴保健法>和甘肃省卫生厅关于开展新生儿疾病筛查的通知及陇南市2009年新生儿疾病筛查师资培训班会议精神,我县于2009年5月28日开始实施新生儿疾病筛查工作,要求对在我县出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查.     

巧用血压计气囊及袖带做新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是我国近几年来全面开展的一项新技术,对提高我国人口素质和预防智力障碍的发生具有重要意义.主要是通过血液检查,对一些危害严重的先天性、代谢性疾病进行群体筛查,使这些病的临床症状尚未表现之前或轻微时即能早诊断、早治疗,从而减少了残疾人的发生,降低了新生儿的病死率.目前,我国推广开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能低下的两种疾病的筛查,而要做好这项工作,并且提高新生儿疾病筛查的准确性,那么新生儿采血的质量则非常重要.     

新生儿甲状腺功能变化及其临床研究现状

自广泛开展新生儿先天性甲状腺功能低下(简称先天性甲低)筛查以来,使其成功地诊治,从而改善了先天性甲低的预后.但近年许多学者发现新生儿非甲状腺疾病也出现甲状腺功能异常,且与临床疾病密切相关,现将新生儿甲状腺功能变化及其临床研究综述如下.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析

目的 对新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况进行分析与探讨.方法 2007年6月～2011年5月对某地区出生3d的新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查,对确诊患儿采取口服左旋甲状腺素片进行治疗,并对治疗效果进行统计分析.结果 经统计,本次共调查出生3d的新生儿10万名,确诊患儿有38例,采用口服左旋甲状腺素片进行治疗后1个疗程后,各项检测指标得到很大改善,且差异具有显著的统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿进行早期的先天性甲状腺功能低下筛查是对该病症予以早期确诊的一个重要手段,对该类疾病予以早期确诊和有效治疗,能够使患儿的治疗有效率得以显著提高,值得临床予以关注.     

开展新生儿疾病筛查的体会

目的 :探讨新生儿先天性、代谢性或内分泌疾病等的发病情况。方法 :通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸等的变化 ,筛查先天性缺血性疾病。结果 :筛查 85 8例 ,查出先天性甲状腺功能低下 1例 ,发生率为 0 .1% ,怀疑苯酮尿症 2例。结论 :新生儿疾病筛查可以做到早发现、早诊断、早治疗新生儿先天性疾病 ,提高人口素质。     

两组新生儿足跟采血法的效果比较

新生儿疾病筛查是通过采集新生儿的足跟血来筛查先天性甲状腺功能低下(CH)和笨丙酮尿症(PKU).合格血样要求:每个血斑直径8-15mm,血滴自然渗透,滤纸正反血斑一致,无渗染.     

新生儿先天性疾病筛查1267例情况分析

新生儿先天性疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，是一项社会群体性系统工程，需要各个有关部门协同配合和规范化的管理。对先天性苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等危害严重的疾病进行筛查，从而使阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时有效治疗，预防智力低下以及重要器官损伤。本院于２００１年６月～２００２年２月对出生的新生儿进行采集血样送检，现对１２６７例新生儿疾病筛查情况进行分析。１资料和方法在本院出生的新生儿１２６９例，活产数１２６７例，围产儿死亡２例。婴…     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

影响新生儿疾病筛查实验室检测结果的因素及对策

新生儿先天性、内分泌性疾病是导致儿童智力、体格发育障碍的常见病因之一.这类疾病因早期难以发现,如不能得到及时治疗,就会造成不可逆的机体损伤,严重影响出生人口素质.新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一.在新生儿疾病筛查工作中,筛查结果的准确性直接影响到筛查的工作质量.我市新生儿疾病筛查中心,对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症的两种疾病筛查,工作开展以来,本人一直从事新生儿疾病筛查实验室检测工作,在工作中取得了一定的成绩和经验,也总结出一些影响检测结果的因素.     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

新生儿疾病筛查质量分析

新生儿疾病筛查是把危害严重的先天性遗传代谢病,在临床症状未表现之前进行筛查及治疗,避免造成智能不可逆性损害的系统服务。新生儿疾病筛查的病种是:先天性甲状腺功能低下(甲低)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD)。本文回顾性分析了6年间3279例新生儿疾病筛     

78209名新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查概况

先天性甲状腺功能低下 (CH)由于体内缺乏甲状腺激素 ,引起机体生长发育及神经系统发育的障碍 ,出现不可逆转的智力低下 (呆小症 )。此病可以早期发现 ,早期治疗。目前 ,新生儿疾病筛查是早期诊断 ,早期治疗的最佳方法 ,可有效防呆小症的发生。现将我省对 782 0 9名新生儿行先天性甲状腺功能低下的筛查情况报告如下。1　资料与方法1 1　对象自 1999- 0 7～ 2 0 0 3- 0 1在省新生儿疾病筛查中心共筛查了 782 0 9名新生儿。1 2　标本采集新生儿出生后 72h ,取其足根部针刺采血 ,自然滴到筛查专用滤纸片上 ,按常规采血保存、递送至省新生儿疾病…     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.