2型糖尿病的分子遗传学新进展

2型糖尿病是一种多基因遗传的复杂性疾病，其确切的分子遗传学机制目前仍不清楚，对与2型糖尿病的发生以及并发症的出现有关的最新分子遗传学基础作一综述．     

糖尿病微血管病变的研究进展

糖尿病微血管病变是糖尿病 (DM)的特征性病理改变 ,DM患者其血管并发症的发病危险性较普通人群高 2～ 3倍 ,是DM致死、致残的主要原因之一 ,在细胞水平 ,引起DM微血管病变的基本因素是高血糖、胰岛素抵抗、脂代谢紊乱及各种细胞因子和激素失衡 ,近几年研究多集中在脂代谢的紊乱和各种细胞因子的失衡上 ,现仅就DM微血管病变发病机制的研究近况 ,概述如下。1　糖尿病微血管病变概念微血管是指微小动脉和微小静脉之间 ,管腔直径在10 0 μm以下的毛细血管网。微血管障碍、微血管瘤形成和微血管基底膜增厚是糖尿病微血管病变的典型改变[1 ] …     

糖尿病与遗传

糖尿病与遗传刘欣（临沂医专医学遗传学教研室）关键词糖尿病，非胰岛素依赖型，遗传糖尿病是一组团体内胰岛素相对或绝对不足而引起糖代谢紊乱，继发脂肪、蛋白质代谢障碍，水、电解质丢失的疾病，其主要特点是高血糖和尿糖，临床表现为多饮、多尿、多食，体重减轻及疲乏...     

2型糖尿病的自然病程与遗传学研究进展

在2型糖尿病自然病程的研究中,有许多证据均显示,胰岛素抵抗是启动糖耐量异常的病理生理过程的始动因素。在一个比较公认的糖尿病自然病程的模式中,糖尿病的发生过程可以被分为历经数年或数十年的3个阶段: 第一阶段的特点为胰岛素抵抗但血糖正常,其中胰岛素抵抗的发生可能是因遗传或后天获得的因素所导致的,在胰岛素抵抗的发生过程中常常     

胰岛素依赖型糖尿病起病年龄相关的HLA－DQA1遗传异质性

比较３组起病年龄不同的胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）病人（Ａ组≤１４岁，Ｂ组１５～３０岁，Ｃ组≥３１岁）其ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位精氨酸（Ａｒｇ）与ＩＤＤＭ易感性之间的关系。结果显示，Ａ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位Ａｒｇ（＋）等位基因频率为８７．５％，明显高于对照组（５３．９％，Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝５．９８）及Ｂ组和Ｃ组（Ｐ＜０．０５）；Ａ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２Ａｒｇ（＋）／Ａｒｇ（＋）表现型的频率为７５％，明显高于Ｃ组（２３．１％，Ｐ＜０．０５）。本文提示：ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位Ａｒｇ与ＩＤＤＭ易感性之间的关系存在着起病年龄相关的异质性，有必要进一步研究以阐明ＩＤＤＭ的免疫遗传学本质。     

Betatrophin与糖尿病的研究进展

补充胰岛再生β细胞的数量被认为是一个潜在治疗糖尿病的一个靶点。最近研究证实胰岛再生激素(Betatrophin)具有高效、显著提高β细胞增殖的能力,并且可显著提高糖耐受的能力。Betatrophin的发现为糖尿病的治疗提供了新型的治疗机会。以往的研究主要集中于它的特征和功能以及胰腺β细胞的增殖情况,本文则对Betatrophin与糖尿病的最新进展进行总结。     

抗糖尿病药物研究进展

糖尿病在全世界范围内的发病率日益增加,严重威胁着人类健康。对于Ⅰ型糖尿病的治疗只能依赖于外源性给予胰岛素,对于Ⅱ型糖尿病可用化学药物促使β细胞分泌更多胰岛素或改善靶组织对胰岛素的敏感性进行治疗。本文综合文献、介绍了该类药物的研究进展,以帮助临床医生更合理选药。     

糖尿病胰岛素治疗的研究进展

对糖尿病病人进行强化胰岛素治疗的目标是有效地控制血粮，降低慢性糖尿病并发症的发生发展，改善糖尿病病人的生活质量。本文主要介绍糖尿病胰岛素治疗方面的研究进展，包括研制胰岛素类似物，将胰岛素与某些多肽联合应用以及发展更有效的胰岛素摄入途径。     

中药治疗2型糖尿病胰岛素抵抗的分子机制研究进展

胰岛素抵抗(Insulin resistance,IR)指胰岛素作用的靶器官对胰岛素作用的敏感性降低[1],是2型糖尿病的普遍现象.改善胰岛素抵抗是治疗2型糖尿病的关键.中药在改善2型糖尿病胰岛素抵抗方面具有多途径、多靶点、相对安全、副作用小等优势.随着分子生物学研究水平的提高,中药改善2型糖尿病胰岛素抵抗的分子机制研究日渐增多,综述如下.     

糖尿病大血管病变的研究进展

糖尿病血管病变是导致糖尿病患者死亡的主要原因之一,其致病机制复杂且尚未明确.研究表明,糖尿病血管病变发生和发展的分子机制可能与多元醇通路、蛋白质非酶糖基化、己糖胺通路、蛋白激酶C系统、氧化应激和补体系统等产生的多种生物效应有关.文章就糖尿病大血管并发症发生的危险因素、病理生理及分子机制等方面的研究进展进行综述.     

糖尿病大血管病变的研究进展

糖尿病血管病变是导致糖尿病患者死亡的主要原因之一,其致病机制复杂且尚未明确。研究表明,糖尿病血管病变发生和发展的分子机制可能与多元醇通路、蛋白质非酶糖基化、己糖胺通路、蛋白激酶C系统、氧化应激和补体系统等产生的多种生物效应有关。文章就糖尿病大血管并发症发生的危险因素、病理生理及分子机制等方面的研究进展进行综述。     

早发型糖尿病的研究进展

以往多认为早发型糖尿病的主要类型是 1型糖尿病 ,但近年随着糖尿病分子遗传学研究的深入 ,越来越多的证据显示 ,在早发型糖尿病患者中 ,2型糖尿病及一些特殊类型糖尿病如年青的成年发病型糖尿病 (ｍａｔｕｒｉｔｙ -ｏｎｓｅｔｄｉａｂｅｔｅｓｏｆｔｈｅｙｏｕｎｇ ,ＭＯＤＹ)及线粒体基因突变糖尿病 (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,ＭＤＭ )等所占比例并不低 ,说明糖尿病发病年龄的提前 ,既有免疫及遗传方面的原因 ,也有环境、生活方式等多种因素的作用。本文对早发型糖尿病近年研究作一简要的综述 ,并探…     

遗传流行病学的某些新进展

本文介绍遗传流行病学的某些新进展,内容涉及环境与基因相互作用在疾病发生中的意义,群体遗传检测的研究以及将遗传信息用于保健和预防疾病的研究。     

炎症反应是糖尿病性心血管疾病的治疗靶点

心血管疾病是糖尿病晚期并发症,炎症反应是两种疾病共同病理现象,引起并促进两种疾病的发生、发展。多种信号通路如JNK信号通路、NF-κB信号通路、AMPK信号通路、ERK信号通路等及炎症介质如IL-6、TNF-α、IFN-γ等参与其中。总结、了解并掌握上述三者间的关系,能更全面的了解疾病进展过程,并有利于寻求糖尿病及相应心血管疾病等并发症的潜在治疗靶点。因此,该文从炎症反应、糖尿病和心血管间的关联、参与疾病形成的机制以及相应的治疗靶点等方面做一综述。     

乙型病毒性肝炎后肝硬化遗传易感性的研究进展

肝硬化是一种常见的慢性肝病，乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）是引起肝硬化的主要原因之一。全球大约有3．5亿HBV携带者，而中国HBV携带者约占全球的1／3，其中约有20％～30％发展成肝硬化。且2％～5％的肝硬化患者会发展成肝癌。这对人们的生命构成了严重的威胁。因此，阐明乙型病毒性肝炎（简称乙肝）后肝硬化的发病机制，对控制盱硬化和肝癌的发生和发展具有重要意义。     

ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展

 ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征（AGS）的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主。临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差。ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷脱氨形成肌苷。近年的研究表明,ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂,也能调节对干扰素的反应。随着对干扰素相关疾病研究的增多,免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效。本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展,分析干扰素与疾病病程和预后的相关性,为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据。     

问号钩端螺旋体致病机制及其属特异性基因工程疫苗研究进展

不同毒力的问号钩端螺旋体(问号钩体)均可黏附细胞,引起胞内游离Ca2 升高,并以内吞方式侵入细胞,导致相似的细胞超微结构病变.强毒力的问号钩体可引起高幅度、双峰型胞内游离Ca2 升高,并可侵入细胞核;弱毒力的问号钩体则否.紫外线灭活前后的问号钩体可引起相似的细胞凋亡率,这提示问号钩体诱导细胞凋亡有特殊的机制.问号钩体外膜中的穿膜蛋白ompL1、脂蛋白lipL32和lipL41基因广泛存在于不同血清群、型问号钩体中,呈高频率表达,其产物均为有良好抗原性和免疫反应性的属特异性表面蛋白抗原,可用于研制问号钩体属特异性基因工程疫苗.     

抗癫痫药物的皮肤过敏反应机制和遗传因素研究进展

抗癫痫药物是引起皮肤严重不良反应的最常见药物之一,以前研究提示与免疫机制有关,近来药物遗传学研究发现携带HLA—B＊1502等位基因的患者在服用卡马西平时可能出现致命的皮肤不良反应,这一特殊基因主要在于亚裔人群中,存在人种差异。在汉族人群中HLA基因型可能能预测抗癫痫药物诱发皮肤严重不良反应的发生,但尚需进一步深入研究。