31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的 总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法 分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果 5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9 (3～11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2～6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论 MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。     

1例药物难治性肌阵挛失神癫痫报告

肌阵挛失神（The syndrome of epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种特殊类型的癫痫综合征,表现为双侧节律性的肌阵挛抽动,发作起止突然,主要累及颈肩和上肢,少数影响下肢肌肉。发作频繁,每日达数次至数十次,发作持续时间10～60s。发作时意识状态不一,可完全丧失,也可轻度受累。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中。2／3的患者可伴有少量其他类型的发作。     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

多发性副肌阵挛(1家系4例报告)

多发性副肌阵挛,又称良性特发性肌阵挛,临床罕见,国内迄今未见报道,现报告1家系呈常染色体显性遗传的4例患者。 病例介绍: 先证者,例Ⅲ_2,23岁,农民,20岁时两下肢肌肉有时出现无规律地快速抽动,连续数分钟。3年后发作增多,每月4～5次,多出现在重体力劳动后休息时,先有双下肢肌肉紧束感,继之出现快速抽动,无法站立,以后这种肌肉抽动扩展到头面部及左上肢,均于活动时减     

托吡酯致儿童无汗症2例

托吡酯作为一种高效广谱的新型抗癫　药正逐步应用在儿童各种癫　发作，特别是在难治性部分性发作。本人在使用该药过程中，发现２例患儿用药后出现出汗障碍，现报道如下。１　资料　　　　例１：男，　１１岁，体重３０　ｋｇ，２０００年１月因“发作性左上肢抽动１年余”就诊，患儿１年多反复出现左上肢发作性抽动，无先兆，发作时左上肢有节律性抽动，约持续１　ｍｉｎ以内，自行缓解，无意识丧失，无头痛呕吐，每月发作２０多次，无昼夜性，就诊前曾应用氟派啶醇治疗，疗效不佳。体检：神清，营养发育中等，检查合作，无贫血外貌，…     

吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫临床观察

目的观察吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫的有效性。方法 5例药物难治性肌阵挛癫痫儿童添加应用吡拉西坦,观察患儿的发作频率、不良反应、认知改善情况等。结果其中2例达到肌阵挛癫痫发作完全缓解,认知功能明显改善;2例达到肌阵挛癫痫发作减少75%;另1例发作减少≤50%,兴奋症状明显,停用该药。结论吡拉西坦用于添加治疗儿童肌阵挛癫痫可能有效。     

氟乙酰胺中毒致癫痫6例分析

氟乙酰胺是有机氟类农药 ,对人畜毒性大 ,儿童易误服鼠饵中毒 ,我院诊治 6例氟乙酰胺中毒所致癫痫 ,现报告如下 :1　临床资料1 1　一般资料　本组 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,年龄 1812 ～ 8岁 ,平均年龄 4 5岁。 6例均误服灭鼠饵中毒 ,全部患儿无癫痫病史。 6例患儿自服毒物至引发抽搐 ,最短 10分钟 ,最长 1小时 ,多在 30分钟左右发病。1 2　神经系统症状及体征　 5例患儿突然出现跌倒 ,意识不清 ,抽搐 ,其中 3例表现为全身性强直阵挛发作 ,2例为肌阵挛伴强直阵挛发作 ,1例先有恶心、呕吐 ,随后出现肌阵挛抽动。 6例中 1例出现癫痫持续状态 ,5例…     

脑电图三相波表现的帕金森病伴肌阵挛一例报告

患者，女，83岁，因右侧肢体不自主抖动8年，左侧肢体抖动2年伴肌阵挛发作6个月入院。患者8年前无明显诱因出现右侧肢体不自主震颤，睡眠时消失，无行走不稳，日常生活无影响，曾到当地医院就诊，诊断为“风湿病”。2年前出现左侧肢体不自主震颤，且动作缓慢，6个月前患者出现肌阵挛发作，每次发作时上肢表现肘部屈曲，下肢表现膝部屈曲，时左侧肢体发作，时右侧肢体发作，     

青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究

目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.     

发作性左侧肢体麻木抽搐

病历摘要患者男性,75岁。主因发作性左上肢麻木3个月、左上肢抽动2 d,于2011年2月5日入北京协和医院神经科接受治疗。患者于3个月前无明显诱因出现发作性左上肢麻木,以左手更为显著,每次发作持续8～10 min,可自行缓解,发作1～2次/d,未曾诊治。发病前2 d出现发作性左侧上肢抽搐,不伴意识障碍、双眼上翻、口角流涎、大小便失禁及肢体无力等症状与体征,持续2～3 min后自行缓解,每日发作20余次;1 d前出现左上肢持续抽搐,不伴意识障碍,但症状     

进行性肌阵挛癫痫2例报告

进行性肌阵挛癫痫临床罕见,现报告2例。例1,女,13岁首发全身强直-阵挛性发作(ＧＴＣＳ),先兆为视幻觉和恐惧感,后有失神发作。15岁出现全身性肌阵挛发作,伴走路不稳,说话困难。16岁智能减退,生活不能自理。家族史:父母系表亲婚配,其父患精神病,其姐患进行性肌阵挛癫痫。体查:神清、迟钝、说话困难。理解力、记忆力、计算力和定向力障碍。意向性震颤,指鼻、对指、轮替和翻掌试验笨拙,步态蹒跚。脑电图两次重度异常,慢活动背影,示双侧对称同步多发3Ｈｚ棘慢波。脑地形图示双侧额顶枕区δ极高功率。ＣＴ阴性。肌电图出现肌阵挛电位时与临床肌…     

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

<正>肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征~([1])。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫~([2]),在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见,发作时表现为失神发作伴双     

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。     

发作性左侧肢体麻木抽搐

患者男性，75岁。主因发作性左上肢麻木3个月、左上肢抽动2d，于2011年2月5日入北京协和医院神经科接受治疗。患者于3个月前无明显诱因出现发作性左上肢麻木，以左手更为显著，每次发作持续8～10min，可自行缓解，发作1～2次，d，未曾诊治。     

接触性癫痫2例报告

接触性癫痫较少见,现将我院所见2例报告如下。 例1 男,6个月。以频发性抽搐半个月入院。患儿为10个月过期产儿。其母生产时曾患子痫,第二产程延长行胎头吸引器助产娩出。半个月前,无意中活动其左上肢,患儿突然两眼球上翻,瞳孔散大,头向后仰,意识丧失,双拳紧握,口角与四肢不停地抽动。口唇发绀。约数十秒钟自行缓解。此后,每碰其左上肢即引起上述发作,1日最多可发作10余次,每次数十秒至2分钟。迫使家人抱孩时,尽量避免碰其左臂。家族中无癫痫发作者。 检查:营养发育中等,头颅略尖,头围40cm,前囱     

皮层性肌阵挛

<正>肌阵挛(myoclonus)为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动,肌阵挛性抽动在肌电图上可记录到10-50毫秒的运动单位放电,很少长于100毫秒。正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,负性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动。肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发(反射性肌阵挛)。肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的(节律性肌阵挛)也可以是无目的的、不可预测的。本文在对肌阵挛的分类及其主要临床表现以及鉴别诊断、治疗进行简要综述的基础上,重点介绍皮层性肌阵挛的几种代表性疾病。     

儿童期不典型性良性部分性癫痫一家系二例

先证者 男，4岁，因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作，无发热，就诊于外院，给予苯巴比妥治疗无效，脑电图显示全面性阵发性尖波，改用丙戊酸后发作频率增加，并出现3～9次／d的失神发作和失张力性发作，再改用苯妥英加氯硝西泮，发作无减少，每次发作持续约1～2min，转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次，伴高热，未予处理。     

失神性癲痫:综合征及预后

小儿失神性癫痫:好发年龄6～7岁,女孩多见,有很强的遗传因素。发作类型可分为只出现意识障碍的、伴发自动症的、伴发肌阵挛的、四肢肌无力、肌强直的植物神经功能障碍的。以失神性发作为初发,其它发作类型均不出现较晚。发作频度每日数10次,脑电图为突然出现、突然消失的双侧同步性弥散性、每秒3次的棘慢复合波。预后良好,多可自愈。约80％的患者服用Esosac simid Valproi acid等抗癫痫药可抑制其发作,约40％的患者于青春期或其后出现间歇性强直性发作。该发作易被控制,但也有到成年时仍继续发作的。