糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

Ⅰ型糖原累积病超声表现1例

<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248GA(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。     

Ⅱ型糖原累积病1例

患者 ,男性 ,2 4岁。主因四肢肌肉萎缩无力 2 0年 ,气短胸闷 4个月来诊。患者于 4岁时不明原因出现走路不稳 ,易摔跤 ,跑跳与同龄儿相比差 ,未引起注意。病情呈缓慢进展 ,近 5年来 ,症状明显加重 ,行走困难 ,双上肢抬举力弱 ,渐出现脊柱侧弯 ,四肢肌肉明显萎缩 ,以近端为重 ,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院 ,肌电图示肌源性受损 ,诊断为肢带型肌营养不良症。近 4个月来 ,出现呼吸困难 ,咳嗽力弱 ,有痰咳不出 ,四肢无力更加明显 ,大便无力 ,饮食量减少。查体 :神情 ,面部消瘦 ,语音低微 ;双眼睑下垂 ,眼球活动受限 ;呼吸力弱 ,口唇及…     

Ⅱ型糖原累积病1例分析

对Ⅱ型糖原累积病1例分析如下。 1病历摘要 男，24岁。因双下肢乏力4a，加重20d余伴呼吸困难10d余，神志不清5h入住危重病科。患者于入院前4a出现双下肢乏力，以劳累后明显，休息后可缓解；当地医院就诊查肝功示谷草转氨酶、谷丙转氨酶均增高，肝炎指标检查未见异常，按肝炎在家间断口服降酶中药治疗，治疗无效；4a来患者双下肢乏力无加重及减轻。入院前20d，患者感双下肢乏力加重，伴呼吸困难、心悸，入ICU前5h患者出现神志不清，刺激反应差，急行气管插管机械通气治疗。     

1例Ⅱ型糖原累积病的护理

糖原累积病是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是由于与糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉.1961年Hers证明糖原累积病Ⅱ型,又称蓬普氏病,病因为溶酶体中α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏[1].糖原大量累积于心肌、骨骼肌等全身组织,引起心脏增大,故又称心型糖原累积病.目前,根据所缺酶的不同将糖原累积病分为13型[2].     

同胞姐弟同患糖原累积型心肌病超声表现2例

姐姐:17岁,2年前因"间断胸闷,心前区疼痛2年,加重1个月余"入院。胸部X线检查显示:心影增大。既往超声心动图提示:肥厚型非梗阻性心肌病可能。24 h动态心电图示:①预激综合征;②偶发房性早搏及室性早搏;③Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、AVF及V2~6导联ST压低,T波深倒置且双肢对称。初步诊断:①肥厚型心肌病?②预激综合征。患者于入院第4 d行射频消融手术,术后平稳出院。近1年内间断出现晕厥症状,来我院复查。入院查体:体温36.5℃,脉搏72次/min,呼吸21次/min,血压136/63 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),B型脑钠肽前体15900 ng/L。     

糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

目的：探讨糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ,GSD-Ⅱ）的临床诊断与治疗。方法：对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论：该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变：大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。     

一例成人糖原累积病Ⅱb型患者的护理

正糖原累积病Ⅱb型(Danon病)是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,由编码溶媒体相关膜蛋白-2基因(LAMP-2)突变导致溶媒体存储障碍性疾病~([1])。LAMP2基因定位于Xq24,该基因的第9号外显子的剪切差异,导致LAMP2蛋白存在3种亚型:其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝脏、肺脏和胎盘     

肝糖原累积病一例

女,7/2岁。生后2月进行性腹大;乏力,间断性腹泻,间歇鼻衄4月入院。无发作性出汗、面苍白、昏迷及惊厥史。系第二胎,其生长发育史正常。祖父及外祖母系同父异母兄妹。父母健康,兄健康,近亲无类似疾病。 体查:体温37℃脉搏120次,呼吸36次。体重15kg,身长85cm,矮胖。神清,软弱,面容丰满。无黄疸,无皮疹。心肺正常。腹隆起,腹壁静脉不充     

糖原累积病研究进展

正糖原累积病(GSD)是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病。各型突变基因,遗传模式见表1。对各型的研究综述如下。1 GSD0型糖原合成酶(GS)是肝糖原合成的关键酶,分两个