血卟啉病的特殊临床表现

我院于1975～1987年共收治血卟啉病14例,其中4例临床发现甚为少见,特报告如下: 例1.因阵发性呼吸困难12年伴持续性右上腹痛3天入院。呼吸困难发作时呈端坐呼吸,无哮鸣音,用支气管扩张药物治疗无效.入院前及住院中曾先后4次因急性呼吸困难发作而致呼吸停止,经抢救后恢复.入院半月后出现精神症状及癫痫样大     

家族性血卟啉病4例报告

血卟啉病是由先天性卟啉代谢紊乱引起的代谢性疾病。本文报告家族性血卟啉病4例。 1.临床资料:例1、例2、例3均为女性,是一家族中的第4代人。例1与例3是姑表姐妹,例2与例3是堂姐妹,例4是例3的外甥女。 2.分析讨论:①本文报告的一家族4例均系肝性血卟啉病。发病年龄为23～30岁。例2、例4均在早孕50～70天无任何诱因突发剧烈腹痛,以脐周痛重,伴恶心呕吐,尿呈浓茶样,因误诊乱用药物而被迫终止妊娠。例2误诊为急腹症而剖腹探查。例3误诊为阑尾炎而手术。例4因接受上述教训及时查尿紫质阳性而确诊,幸免一刀之苦。②本文4例均系急性间歇型腹痛,表现为周期性剧烈腹痛,时呈绞痛。以脐周为主,可伴全腹痛,无固定压痛点,     

肝性血卟啉病一例报告

卟啉病(Prophyria)又称紫质病,是较少见的与卟啉代谢紊乱有关的一组疾病。肝性血卟啉病又称急性间歇性卟啉病或吡咯卟啉病,属常染色体显性遗传。国内自1955年邝氏首先报告以来至1986年共有40余例。今将我科近期一例报告如下。 患者女性,20岁,未婚,因持续性腹绞痛半月以腹痛原因待查入院。半月前因感冒服复方新诺明后出现持续性全腹绞痛,以两     

肝硬化并症状性卟啉尿1例

病历摘要患者男性,34岁。因阵发性腹绞痛伴嗜睡、精神错乱、咖啡色尿10天.于1984年2月16日以“血卟啉病”住院。入院前10天暴食后突感右季肋部胀满,上腹部不适,阵发性全腹绞病,以右上腹为著,伴头晕、嗜睡、言语错乱,并在大便时突然晕倒,不省人事,约20分钟后自行清醒。相继出现皮肤搔痒,巩膜黄染,怕光,咖啡色尿。在某医院诊为“急性肝     

未分化甲状腺癌误诊为恶性淋巴瘤2例报告

例1:男,41岁。因发热、胸闷、上纵隔增宽二年半,症状加重二个月于1978年2月20日第五次入院。1975年9月病起时外院先用抗痨治疗无效,后疑诊为“恶性淋巴瘤”用环磷酰胺加强的松试治一周热退而转入我院。入我院后继续按淋巴瘤放疗、化疗,纵隔缩小出院。以后三次入院巩固治疗。1977年10月,     

血卟啉病长期误诊一例报告

患者男,26岁,病历号14454。于1981年因急性腹痛住外院,拟诊“肠粘连、不完全肠梗阻”.治疗未愈转我院。经各项检查无阳性发现,曾考虑血卟啉病查尿叶胆原(-)(追问病史.该次检查在腹痛缓解后多日留尿)。自行缓解出院,拟诊“胃肠功能紊乱”。出院后仍有反复腹痛发作,各种平滑肌解痉剂治疗无效,但强痛定可使其缓解。此后患者每次腹痛发作均注射或口服该药,至今达4年。强痛定口服量最多为300mg/次。其间因腹痛不能缓解曾两次住我院外科。第一次拟诊“肠粘连”、“肠梗阻”而行剖腹探查术.术中未见肠粘连,仍考虑“胃肠功能紊乱”。第二次保守治疗缓解。1984年9月20日再因急剧腹痛2天未缓解住内科。患者腹痛多位于左侧,为绞痛.不放射。伴恶心,有时伴呕吐。无发热及腹泻.无尿频、尿急、尿痛,腹痛时尿呈棕红色。常因情绪不好、外出活动、饮酒、进食刺激性食物而诱发。既往于1973年患     

单纯脾切除所致肝性脑病2例

例 1,女 ,46岁。于 1987年 10月 5日 ,因晚期血吸虫病巨脾症 ,在本站行单纯脾切除术 ,痊愈出院。 2个月后因意识障碍 2 - 3h后昏迷 ,急诊入院。既往无类似发病史。体检 :神志不清 ,双侧瞳孔等大、等圆、对称 ,全身皮肤及巩膜无黄染 ,心、肺、腹未发现异常。神经系统 :皮肤痛觉存在 ,肌张力降低 ,角膜反射、腹壁反射存在。各项有关辅助检查无明显改变。发病 3h前进高蛋白饮食 ,拟诊肝性脑病。使用降血氨药物 2 - 3h后清醒 ,恢复日常生活。以后每 1- 2年发病 1次 ,累计在我站因肝性脑病住院 6次。每次住院即好即出院 ,多住院 2 - 3d。至 1996…     

考虑为巨细胞病毒致慢性重型肝炎(2例报告)

例 1　患者女性 ,5 0岁 ,于 1999年 3月 1日因反复乏力、纳差、尿黄 6年 ,1周内症状加重而入院。患者于 1994、1995年曾2次因“急性黄疸型肝炎”在我科住院 ,均痊愈出院。既往多次查甲～庚型肝炎病毒指标均阴性 ,无输血史。查体 :皮肤及巩膜深度黄染 ,无肝掌 ,未见蜘蛛痣。心肺 (-) ,腹软 ,肝脾肋下未及 ,腹水征 (-)。入院诊断 :急性黄疸型肝炎。经常规保肝、退黄、促肝细胞再生和调节免疫等治疗 1周 ,病情无好转 ,黄疸渐加深 ,且出现腹水。 3月 8日复查肝功能 :ＴＢｉＬ :740 μｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常 ,ＡＳＴ 130Ｕ/Ｌ ,酶胆分离 ,Ａ/Ｇ =…     

肝性血卟啉病致急性腹痛的诊治

肝性血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱引起的代谢疾病 ,临床比较少见 ,多因急性腹痛伴精神症状起病 ,易误诊而滥用药物诱发危象 ,或诊为外科急腹症而剖腹探查。为了加强对本病的认识 ,现将我院 1974年 4月至 1999年 10月收住院的 2 3例患者加以总结 ,并就其诊断及治疗问题加以探讨。临床资料一、病例及临床表现男 6例 ,女 17例 ,年龄为 15～ 6 8岁 ,但以 2 5～ 30岁居多 ,病程短者 2 0ｄ ,长者 9年 ,平均 3～ 6个月。全部病例均有腹痛和红色或棕色尿 ,其他包括恶心 5例 ,呕吐 4例 ,纳差8例 ,便秘 16例 ,神经衰弱 13例 ,瘫痪 4例 ,吞…     

急性间歇型肝性血卟啉病——附一家族调查

1984年1月我们诊断1例急性间歇型肝性血卟啉病,并对其家族随访4年,多次实地调查并指导治疗。病历摘要例1:男,39岁,先证者。自1974年始有发作性抽搐伴短暂的意识丧失。一般3～5个月发作1次或1日数     

冠脉造影在成人暴发性心肌炎中的应用探讨

目的:探讨疑诊暴发性心肌炎(FM)伴ST段抬高患者行急诊冠脉造影的安全性和对患者预后的影响。方法:81例诊断为FM患者根据入院后是否行急诊冠脉造影分为造影组(31例)和对照组(50例),比较2组入院心电图特征、院内死亡率、住院期间心肌损伤标志物cTnI峰值、心衰标志物NT-BNP峰值、出院前肝、肾功能、住院天数等。结果:造影组入院心电图ST-T呈急性心肌梗死样改变29例(93.5%)明显多于对照组26例(52%),差异有统计学意义(P0.0001),造影组院内死亡率、住院期间心肌损伤标志物cTnI峰值、心衰标志物NT-BNP峰值、出院前肝、肾功能、住院天数与对照组比较无统计学差异(P0.05)。结论:急诊冠脉造影不增加病死率,不加重病情,提示对疑诊FM伴ST抬高的患者行急诊造影安全可靠。患者能从早期明确诊断中获益,可能有利于患者的预后。     

反复发作性皮质盲伴肝性脊髓病1例

我科于 1988～ 1996年间收治 1例反复住院 14次的丙型肝炎活动性肝硬化、反复发作性皮质盲伴肝性脊髓病 ,最终衰竭、死亡的患者。现报告如下。男 ,4 3岁 ,1977年曾以“急性黄疸性肝炎”住院年余 ,肝功正常出院。 1988年突然大呕血 ,遂行脾切除术。 1989年二次呕血行食道硬化剂注射。因仍有小量呕血 ,1991年 3月行脾、肾静脉吻合术。1992年 10月因过食蛋白质、2小时后出现头晕、嗜睡、言语错乱、随地便溺 ,4 8小时后双目失明 ,双眼无光感。但眼球活动正常、光反射存在。经降氨治疗 1 5小时脑病改善 ,视力渐恢复 ,2 4小时后可读报纸标题 ,4 8…     

聚乙二醇干扰素α-2a抗丙型肝炎病毒治疗中出现癔症1例

1病例资料患者严某,女,44岁,主因＂肝功能异常10年,乏力、周身不适20 d＂于2009年9月3日入院。其10年前因＂双侧乳腺增生切除术＂术后半月开始出现乏力、尿黄、恶心,于海拉尔传染病院诊为＂急黄肝＂而入院治疗,当时病原学不清,经保肝治疗1个月好转出院,后多次复查肝功能均正常。     

急性肝衰竭病人的能量代谢

肝病患者的能量代谢状况有着许多相互矛盾的报道,为此研究了急性肝衰病人的能量代谢状况。 材料和方法:急性肝衰病人男、女各6例,平均36.9岁,均因在肝病症状出现后1～8周内发展至肝性脑病而诊为急性肝衰。其中皮下水肿1例,中度腹水4例。均无慢性肝病、糖尿病和甲状腺功能异常等病史。对照组为22例在     

可拉明静滴诱发急性肺水肿一例报告

我院在配用可拉明静滴治疗肺性脑病时,发生急性肺水肿一例,经及时处理得以好转,现报告如下: 崔×,女,70岁,住院号875。因反复咳嗽五年,1975年3月曾在本院诊为肺心病,经治疗好转出院。近2月来,咳嗽、气喘加重8天,于1976年3月6日第二次住院治疗。     

复方炔诺酮预防急性间歇型卟啉症发作一例

许多经典教科书认为雌激素和孕激素能诱使血卟啉病发作 ,将它们列为血卟啉病患者的禁用药。现报告口服避孕药有效预防急性间歇型卟啉症发作一例。患者 ,女 ,2 6岁 ,主要因腹痛、粉红色尿两个半月 ,于1995年 1月 11日第 2次入院。两个半月前无诱因出现腹痛 ,位置不定 ,为持续性隐痛 ,以后逐渐加剧 ,并出现剧烈绞痛 ,伴恶心、呕吐 ,不排气和大便 ,有里急后重 ,尿呈粉红色。在外科诊为“肠梗阻”并行“肠扭转复位术” ,术中未发现明显异常。术后 3天抽搐两次 ,伴意识丧失 ,每次持续 2～ 3ｍｉｎ。未予药物治疗 ,腹痛自行缓解。患者因再次发作 7…     

成人Still病与急性重度肝损害

目的 探讨成人Still病并发急性重度肝损害的发生、发展，提高临床医生对成人Still病急性重度肝损害的认识。方法 收集1990-2006年北京中日友好医院风湿免疫科诊治的104例（102例住院和2例门诊患者）成人Still病的患者资料，并对其临床表现、实验室检查，特别是10例并发急性重度肝损害的发生及发展情况进行了回顾性分析。结果 102例住院诊治的成人Still病有54例（52．9％）出现不同程度肝损害，其中8例（7．8％）在治疗过程中出现急性重度肝损害，加上2例门诊随诊的重度肝损害患者，丙氨酸转氨酶均≥1000U／L，总胆红素40～250mg／L。10例患者在患病初期均有轻度肝损害，因不同原因加用常规剂量抗生素或免疫抑制剂或非甾体抗炎药，而出现急性重度肝损害。3例重度肝损害发展到肝功能衰竭而死亡，7例经激素加量或大量激素、保肝等治疗，肝功能恢复正常。结论成人Still病伴发轻度肝损害较常见，治疗过程中可因机体对某种药物的过度免疫反应，发生急性重度肝损害，因此对伴有轻度肝损害者的Still病患者用药一定要慎重。发生重度肝损害积极激素加量治疗，可以改善预后。     

急性间歇型血卟啉病的临床分型——(附15例报告及国内文献复习)

急性间歇型血卟啉病(Acut intermittent por-phyria,AIP),为一种先天性卟啉代谢障碍性疾病,是血卟啉病中较常见的一种。未病时,体内生成大量卟啉前体—卟胆元,后者可沉着于肝、肾、脊髓、交感神经节而引起各种临床表现。本病极易误诊,我院十年来收治 AIP 病人15例,初诊时全部误诊,后经检查尿卟胆元阳性,方确诊本病。15例中男性6例,女性9例。发病年龄18～60岁,其中30岁和30岁以下10例,占66.6%。其临床主要表现见附表。     

急性肺栓塞病人的潜在肿瘤

对78例患急性肺栓塞(PE)的病人进行了前瞻性研究,以确定寻找其潜在肿瘤的最合适的检查方法.在细致的体格检查以后.进行下列检查:红细胞沉降率(ESR)、全血细胞计数、生物化学、癌胚抗原水平、胸部X 线、上部胃肠道内窥镜以及腹部超声。若疑及有恶性病变(通过病史、体检或任何诊断性检查),进一步进行适当的检查。出院以后,所有病人都在门诊进行定期随访。在78例病人中,有9例检查出恶性病变:其中7例,因急性PE 而住院,在住院期间诊断了肿瘤(结肠癌3例,卵巢癌1例,前列腺癌1例,食管癌1例).其中3例因体检异常导致肿瘤的诊断;另外3例由于血液检查结果异常而疑及诊断肿瘤。     

药物反应和中毒

603473 周围神经病型血卟啉病一例报告黄远桂陕西新医药13(4):32,1984 男性,38岁,初以两足心麻木和小腿疼痛,后出现下肢凹陷性水肿、无力、行走困难,疼痛波及足部和小腿,诊为“末梢神经炎”。全身见色素沉着,下肢肤色紫红、发亮、肿胀,腰背部亦见凹陷性水肿。小腿及足部肌肉萎缩,腓肠肌压痛明显,呈套式感觉过敏。后发展至上肢,多次检查尿卟啉胆