“脆弱”的Y染色体

众所周知,决定我们人类基因的是23对染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体两条.女性的是两条X染色体,男性的一条是X染色体,一条是Y染色体.所以女性的卵子携带的都是X染色体,而男性的精子有的携带X染色体,有的携带Y染色体.当卵子和X的精子相遇,那么产生的是小公主(XX);卵子和Y染色体结合,产生的是小王子(XY).所以这样看来,生男生女主要是男性精子的问题了.虽然Y染色体肩负着决定性别的任务,但是和其他常染色体、以及X染色体相比,Y染色体在身材上是个小个子.     

“重男轻女”的遗传病

根据已有的科学资料统计,在人类已能确定的近4000种遗传性疾病中,至少有16％的疾病只“钟情”男性,没有或极少“青睐”女子。这些病魔为何“重男轻女”呢? 这与人体内遗传物质的主要载体——染色体有关。正常人的体细胞中共有23对或46条染色体,其中有44条男女之间形态和大小都完全一样,叫常染色体;另有二条则男女有别,女性是XX,男性为XY,称为性染色体。性成熟后,女性只能形成一种含有“224+X”的卵子,而男性可形成“22+X”和“22+Y”的两种类型且比数相等的精子。当X型精子与卵子结合,便生女孩;Y型精子     

高龄生育与先天愚型儿

正社会上痴愚儿童占有相当的比例,其中不少为先天愚型,又称为唐氏综合征(Down's syndrome),为染色体病中最常见的一种,患儿以智能落后、生长发育障碍为主要表现,具有一副特殊的面容。第21号染色体多了一个正常人体细胞核内有23对同源染色体,是由父亲精子带来的染色体XY和母亲卵子带来的染色体XX共同组合而成的。其中第21号染色体正常人为2个,而先天愚型     

生男生女的机率

人体的细胞虽然可分成许多种类,但每一个细胞都具有同样的23对染色体,唯有生殖细胞例外。男性的生殖细胞叫精子,是由睾丸的精原细胞发育分裂而来的;女性的生殖细胞叫卵子,是由卵巢内的初级卵母细胞发育分裂而来的。精子和卵子都是只有23个染色体的特殊细胞。就是说,有半数的精子第23个染色体为X;另外半数的精子第23个染色体为Y。不过卵子的第23个染色体都是X,没有区别。 每毫升精液中虽含有1～2亿个精子,但和卵子相遇时,只要一个精子进入卵子即完成受精过程。完成受精的卵子的细胞表面发生变化,不允许其他精子再行进入。如果进入卵子的精子的染色体含有Y,则受精卵细     

男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究

目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响。方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组。应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系。结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P<0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001)。在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异。严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高。结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生。     

用显微法将精子注入卵黄周围间隙的人类受精卵的染色体分折

体外受精(IVF)技术已成功地用于不育治疗,但当精液质量低下,如精子不动,或伴有精子活动度、形态学及浓度的异常,其成功率明显降低。作者曾经用显微注射法将精子注入卵黄周围间隙,导致卵子受精和卵细胞分裂。然而,精子显微注射技术尚未广泛应用,有人认为这项技术可能增加胚胎染色体异常的发生率;最近的研究也证实将人精子显微注射到金黄地鼠卵的细胞浆内,受精卵细胞染色体异常率增加。本文评价了用精子显微注射法受精的卵细胞染色体异常率,并与常规IVF 法进行比较。本研究精液来自38例男性不育病人,卵子则来自其配偶,或接受常规IVF 治疗的妇女。精子显     

遗传病——基因惹的祸

遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把疾病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。那么,遗传性疾病到底是怎么产生的呢?当然是由父母造成的。科学家已经证实,精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内,有23对条状的特殊结构小体叫染色体,其中有22对叫常染色体,男女都一样,另一对叫性染色体,男女有别。而在每条染色体上面,像“念珠”一样穿着一串更小的颗粒,这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞…     

自测卵巢功能预防卵巢早衰

卵巢位于子宫两侧,左右各一,重约5～6克.卵巢在青春期后开始发育,其中的卵泡发育为成熟卵子.成熟卵子排到子宫后,若与男性精子结合,则形成一个受精卵,称为受孕;如果卵子未能碰上精子,过三四天后卵巢中的卵泡又开始发育……每隔28～30天的一次月经,就是随这个周期而形成的.     

人精子染色体异常的检测

对人精子染色体的研究,可以推测父方染色体异常的情况。通过用人精子和仓鼠卵融合的方法对人精子的核型进行分析及用特殊染色体DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)可以对人精子染色体进行研究。两种方法的研究显示人精子中每一条染色体成为双体的机率接近0.1％,而全部染色体是非整倍体的机率约5％～6％。精子染色体中整倍体的分布并不均匀一致,核型分析和FISH分析结果均表明:21号染色体和性染色体成为非整倍体的机率均明显升高。在睾丸癌患者化疗前和化疗后2～13年间,其精子核型分析结果显示染色体数量和结构异常的机率在化疗前后无明显差异。同样对精子中1号、12号、X和Y染色体进行FISH分析,显示它们双体的机率在治疗前后也无显著差异。在不育男性精子中1号、12号、XX、YY和XY染色体进行了FISH分析,显示1号、13号、21号和XY染色体双体的机率比对照组有显著升高。     

择偶为何查三代

我们知道,人体细胞的染色体共有46条,相配成23对,其中1-22对男女相同,称常染色体;最后一对称性染色体,男女的性染色体构成是不同的,男性为XY,女性为XX。     

做健康 长寿 幸福的女人 女性养生(一)

女人寿命比男人长吗据世界上许多国家的人口统计,女性一般寿命比男性长5～10年。为什么女性寿命会比男性长呢?1,与性染色体的关系:男性23对染色体中,性染色体是XY,女性为XX,有些遗传病是通过性染色体遗传给下代的,叫伴性遗传,如血友病,致病基因在X染色体上,如果仅在一     

寻找排卵期受孕概率高

顺利怀孕讲时机,这个时机指的就是女性的排卵期。每个女性一个月一般只排一个卵子,此时若精子能抓住机会与卵子相遇,两者结合形成受精卵,就能怀孕了。医学界发现,排卵期前后两三天怀孕概率最大,称为易受孕期。     

习惯性流产与染色体异常

习惯性流产的原因很多,其中约20％的胎儿是由于染色体异常引起。在精、卵形成过程中,由于各种因素的影响可能产生不正常的精子和卵子,这种不正常的精卵结合形成的胎儿约90％流产,即使有的足月出生后都有程度不同的畸型或遗传病。如二倍染色体的精子为46xy型与正常的卵子结合,就能产生69xxy的个体,这样的     

男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨男性不育症与染色体异常的关系。方法利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果227例无精症（120例）和少精子症（107例）患者中共发现染色体异常核型占31．7％;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40％;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22．4％,两组差异有统计学意义。无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60．4％,少精子症患者均为染色体结构异常。结论在元精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常。     

21三体与X/XX性染色体嵌合的产前诊断

一妇女孕3,产1因高龄妊娠于孕16周进行羊水穿刺。通过羊水细胞染色体分析发现两个细胞群体:一是含有46条染色体,其中有一条额外的21号染色体,并缺失一条X染色体;一是含有47条染色体;其性染色体组成为正常的XX,同时也多一条21号染色体。细胞遗传学检查结果为46,X,+21/47,XX,+21。该孕妇决定终止妊娠。流产儿女性,370gm,其特征包括:特殊面容、低位耳、罕见的长颈以及正常的女性生殖器(子宫、卵巢、输卵管均存在)。流产儿的成纤维细胞培养证实了作者原先的诊断。一般认为Down氏综合征和Turner氏综合征在一人身上同时发生的可能性非常低约1∶200～     

保胎“保”来了“异常儿”

从生物学角度来看．人类繁衍是遗传物质的重新组合和再传递。每个人的遗传物质——23对46条染色体．一半来自父亲．一半来自母亲。遗传物质传给下一代时需经历一个特殊的减数分裂过程．在此过程中．父源和母源染色体在部分基因相同的部位相互交换，然后分开各自进入一个生殖细胞（精子或卵子）。生殖细胞的染色体数目只有其他组织的一半，只有当父母的生殖细胞相遇形成合子．染色体数目重新回复到23对46条，一个新的生命才由此形成。     

奥专家发明人工授精新技术

奥地利专家用激光在卵子上打一个小孔,从而大大提高人工体外授精的成功率。 这种新技术是将卵子取出,在显微镜下用激光通过极细的光导纤维在其外壳上打一小孔,然后使它与精子结合。这样,精子就很容易发育成四到八个细胞的胚胎之后再     

打造最佳受精卵,孕育高质量宝宝

如同"千军万马过独木桥",经过激烈竞争,数千万个精子中通常只有一个强壮而带有优秀遗传基因的精子能够成功与卵子结合。而参与竞争的精子数越多,孕育出智商较高下一代的机会就越大。因此,年轻夫妇应注意性生活质量,抓住女性进入性高潮的机会让其受孕。     

性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系。方法对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率。结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1. 25%,其中无精子症组15例,发生率为12. 40%。精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组。检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C 3个区域,总缺失率为1. 48%,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10. 74%和10. 53%,其他组未见缺失。16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50. 00%。结论性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失。     

产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例)。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%(12/14)、83%(5/6)、75%(6/8)和29%(2/7)。结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。