FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

Visfatin基因多态性与2型糖尿病、冠心病的相关性研究

目的:探讨内脂素(Visfatin)rs12537455位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病、冠心病的相关性。方法:收集陕西西安地区汉族人群286例受试对象,其中包括106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者,40例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者,54例冠心病(CHD)患者和86例健康对照着(Control),采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)的方法进行rs12537455/Alu基因型的检测,比较各基因型检出率在上述人群中的差别。结果:以限制性内切酶Alu1酶切扩增含rs12537455片段,可产生CC,CT两种基因型和C,T两种等位基因,未能产生TT基因型,四组间基因型分布及等位基因频率比较有显著性差异;组间两两比较(采用Bonferroni法,校正检验水准α=0.05/6=0.008)显示T2DM+CHD组和CHD组与Control组和T2DM组rs12537455的基因型分布和等位基因频率比较有显著性差异。结论:rs12537455在陕西西安地区汉族人群中存在遗传变异,T等位基因频率越高,2型糖尿病患者并发冠心病的可能越小。T等位基因可能有心血管保护作用。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。     

CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病发病风险及临床特征关联分析

目的:验证2型糖尿病(T2DM)易感基因CDKAL1(CDK5调节亚基相关蛋白1类似物1)rs7756992位点与中国汉族人群T2DM的关联性,并分析该位点不同基因型的临床特征,为本地区易感人群的筛选和疾病分子分型提供基础。方法:选取浙江省温州地区汉族人群T2DM患者534例和对照组453例,采用高分辨率熔解曲线(HRM)和DNA测序等基因分型技术,分析CDKAL1基因rs7756992位点等位基因及不同基因型在T2DM和对照组人群中频率分布的差异,并进一步了解不同基因型对T2DM患者临床特征及其并发症的影响。结果:rs7756992位点基因型GG/AA(P=0.048)和等位基因(A/G)的频率(P=0.045)在两组间差异有统计学意义,证实G为该位点风险等位基因;进一步对病例组内不同基因型的临床特征分析发现,GG基因型患者空腹血糖浓度偏低(年龄/性别校正后,P<0.01)而HbA1c值未见差异;等位基因和基因型频率在各种糖尿病慢性并发症间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:浙江省温州地区汉族人群CDKAL1基因rs7756992多态性与T2DM发病相关联;结合文献报道,我们推测GG基因型可能与餐后血糖调节机制相关。     

心房利尿钠肽和脑利尿钠肽基因多态性与原发性高血压病的关联性研究

目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P＜0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P＜0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P＞0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P＞0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。