ENPP1基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性

目的探讨核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPPI）基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性。方法对居住在泰安的100例无血缘关系的2型糖尿病患者和150例健康对照者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析ENPP1基因K121Q多态性,观察Q、K等位基因和KK、KQ、QQ基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布情况。结果糖尿病患者中KK基因型89例（89．00％）,KQ基因型11例（11．00％）,QQ基因型。例（o．00％）,K、Q等位基因频率分别为94．50％和5．50％;正常对照组中KK基因型131例（87．33％）,KQ基因型19例（12．67％）,QQ基因型。例（0．00％）,K、Q等位基因频率分别为93．67％和6．33％。在2型糖尿病患者和健康对照者之间,未发现基因型频率和等位基因频率的显著差别（P〉0．05）。结论ENPP1基因K121Q多态性和泰安地区人群2型糖尿病没有显著相关性。     

湖北汉族人群TRIB1基因TagSNP（rs2235109）位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :研究载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与 2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法 :用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P) ,研究了 12 5例 2型糖尿病 (DM)患者和 71例健康体检者 Apo E基因型 ,分析了 Apo E基因多态性与 2型糖尿病及其合并冠心病的关系。结果 :(1)糖尿病组 (DM)、糖尿病合并冠心病组 (DC)及对照组等位基因频率分别为 5 .5 %、89.7%、4.8% ,4.1%、85 .3%、10 .6 %和 5 .6 %、86 .6 %、7.8%。相互间 P均 >0 .0 5 ,说明 Apo E基因型与中国人的 2型糖尿病及合并冠心病的发生发展无相关性。 (2 )通过对不同 Apo E基因型的血胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL )及低密度脂蛋白 (L DL )水平比较 ,发现携ε4等位基因的个体血 TC高于携其他 ApoE等位基因的个体 ,而携ε2等位基因的个体血 TG的水平高于携ε3、ε4等位基因的个体 (P<0 .0 5 )。 (3)Apo E基因多态性与高血压 (HT)无显著相关性。 (4 )携ε2、ε3、ε4等位基因的个体之间冠心病的发生率差异无显著性。结论 :Apo E等位基因多态性不是 2型糖尿病合并冠心病的独立危险因素     

昆明地区汉族维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性

［摘要］ 目的　探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性．方法　选取昆明地区汉族2型糖尿病患者（DM组）90例及健康对照（NC组）36例．运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体ApaI基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基因型间相关临床资料．结果　（1）2型糖尿病组与正常组间维生素D受体Apal基因存在多态性,2型糖尿病组中C/A基因型分布频率明显高于正常对照组（χ2＝53.432,P＜0.001）;（2）2型糖尿病组的年龄、FPG、LDL-C高于正常对照组,25-OHD3、Ca低于正常对照组（P＜0.05）;糖尿病组A/A基因型Scr显著高于其他组别,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组基因型间UA均存在统计学差异（P＜0.05）,且C/A基因型最高;（3）二分类Logistic回归分析结果提示ApaI C/A基因型（OR＝1.36, 95%CI: 0.54-1.71）、年龄（OR＝1.09,95% CI: 1.03-1.18 ）为2型糖尿病的危险因素,而25-OHD3 （OR＝0.84,95%CI:0.73～0.93）可能是T2DM的发生的保护因素．结论　（1）昆明地中VDR ApaI位点 C/A基因型与T2DM的发生存在相关性;（3）25-OHD3是T2DM的发生的保护因素,增龄是2型糖尿病的危险因素．     

SUR1基因多态性与脂代谢相关性研究

目的通过对上海地区2型糖尿病一级亲SUR1基因多态性的研究,探讨SUR1基因对脂代谢的影响。方法上海地区2型糖尿病一级亲共114人。选定SUR1基因16号外显子多态性位点,运用PCR-RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果高密度脂蛋白胆固醇:c/t基因型高于t/t基因型,差异存在显著性。结论SUR1基因16号外显子-3c→t多态性多态性与胆固醇代谢存在相关性。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析

目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行了研究。结果 :无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X- X- 为主要基因型 ,少见X+ X+ 、X+ X- 基因型 ;在EcoRI位点以E+ E+ 为主要基因型 ,少见E+ E- 、E- E- 基因型。X+ 等位基因在壮族三组人群中的频率分别为 :0 117、0 0 714、0 0 4 92 ,两两之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ;E-在广西壮族三组人群中的频率为 :0 0 3 85、0 10 7、0 0 4 84 ,两两之间的差异未达统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与XbaI、EcoRI位点等位基因的分布没有明显的关联     

维吾尔族和汉族人群CYP2C19基因多态性分析

目的：研究新疆地区健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法：选取96例维吾尔族和104例汉族健康志愿者,抽取静脉血5ml,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行CYP2C19基因多态性分析,并对维吾尔族与汉族人基因表型和基因频率进行比较。结果：外显子5长度为284bp,突变发生在SmaⅠ的酶切位点,外显子4长度为375bp,突变发生在BamHⅠ的酶切位点,维吾尔族强代谢型基因（wt/wt、wt/m1、wt/m1＋wt/m2）的总频率为95.83%,明显高于汉族（77.88%）（P〈0.05）,弱代谢型基因（m1/m1）的总频率为4.17%,明显低于汉族（11.54%）（P〈0.05）。维吾尔族、汉族wt、m1、m2的等位基因频率分别为0.5104、0.6058,0.4818、0.3333,0.0078、0.0686,维吾尔族与汉族差异均有统计学意义（P〈0.05~0.01）。结论：我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型（m1/m1）频率为4.17%,明显低于汉族,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族。     

α1-抗糜蛋白酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)患者中α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因的多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对48例AD患者及86例对照者的AACT信号肽基因进行分型,并进行AD与AACT信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人AACT信号肽A/T基因型占27.1%,明显低于对照组的51.2%(P＜0.01,RR＝0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.2%(P＜0.01,RR＝2.576),A/A占12.5%,与对照组11.6%无显著性差异(P＞0.05,RR＝1.086).②AD病人中AACT信号肽等位基因A的频率为26.0%,T的频率为74.0%,与对照组(A37.2%、T 62.8%)无显著性差异(P＞0.05).结论AD病人的AACTT/T可能与AD存在正相关;而AACTA/T则可能与AD存在负相关.     

SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究

目的　通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法　上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果　 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论　SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。     

冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉造影特点分析

目的:观察冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉造影特点。方法:选择经冠状动脉造影检查确诊为冠心病的患者380例,其中合并2型糖尿病者36例(糖尿病组),随机选择单纯冠心病患者50例(对照组),对两组患者冠状动脉造影特点进行分析比较。结果:糖尿病组病变血管比例较高,2支或3支血管病变发生率显著高于对照组(P<0.05),C型病变比例亦显著高于对照组(P<0.01)。结论:冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉受累血管病变比例高且较严重。     

糖尿病与冠心病的相关性研究

目的:探讨糖尿病与血脂及冠心病的相关性。方法:测定35例糖尿病患者和44例健康体检人员的血糖(Glu)、甘油三脂(TG)、总胆固醇(T-CHO)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(Apo-AI)及载脂蛋白B(Apo-B)浓度,并进行统计学分析。结果:糖尿病患者血清Glu、TG、T-CHO、HDL-C、LDL-C、Apo-AI及Apo-B的浓度分别为(9.8±2.9)mmol/L、(2.2±0.8)mmol/L、(6.2±1.3)mmol/L、(1.1±0.3)mmol/L、(4.1±1.1)mmol/L、(1.1±0.3)g/L和(1.1±0.4)g/L,较健康体检人员均有显著性差异(P<0.01)。结论:糖尿病常引起血脂代谢紊乱,是冠心病的独立危险因素之一。     

2型糖尿病合并冠心病患者心率变异与QT离散度的关系研究

目的:探讨T2DM合并CHD心率变导(HRV)与QT离散度(QTd)的关系。方法:选取2009年1月-2011年1月入院的T2MD合并CHD患者63例为观察组,同时选择59例健康体检者作为对照组,做24h心电图,由电脑统计数据分析,得出HRV时域和频域的参数值,并分析12导联心电图的数据结果,得出QT间期和QTd的数据。结果:T2DM合并CHD患者HRV各参数均低于对照组,而QTd参数均大于对照组,两组比较差异具有显著性(P<0.05)。观察组的QTd与SDNN、SDANN、SDNN-index均存在着负相关。结论:由于T2DM合并CHD患者严重损害了心脏自主神经,通过24h动态心电图分析及测量QTd的参数,更有助于及早发现高危患者,并及早对症治疗。     

冠心病合并2型糖尿病患者的冠脉病变特点

【目的】探讨2型糖尿病（T2DM ）患者的冠状动脉病变特点。【方法】用冠状动脉造影（CAG ）方法分析394例伴有T2DM （124例）和不伴有T2DM （270例）的冠心病患者冠脉病变特点;常规超声心动图了解心脏腔室内径及心功能指标。【结果】冠心病合并T2DM患者,受累冠脉以左前降支为主,其次为左回旋支病变,次之为右冠脉病变;与不伴有T2DM患者相比,心脏腔室内径的改变无统计学差异（ P ＞0．05）。【结论】CHD合并T2DM患者冠状动脉病变更严重,T2DM对心脏功能的影响必须系统全面地进行评价。     

血清尿酸与2型糖尿病及冠心病的相关性研究

目的探讨血清尿酸(SUA)水平与2型糖尿病(T2DM)、冠心病及T2DM并发冠心病的关系和SUA的影响因素。方法59例T2DM患者、60例冠心病患者、50例T2DM并发冠心病患者及64例健康体检者。分别测定体质指数(BMI)、SUA、空腹血糖及血脂水平。结果对照组、冠心病组及T2DM组中男性SUA水平均高于女性(P<0.05);4组间男性SUA水平无显著性差异(P>0.05),女性T2DM合并冠心病组SUA水平显著高于对照组及T2DM组(P<0.05);对照组SUA水平与BMI呈正相关(P<0.05),对照组、T2DM组、T2DM合并冠心病组SUA水平均与甘油三酯(TG)呈正相关(P<0.05)。4组研究对象SUA水平均与空腹血糖水平无相关性。结论SUA水平与性别、BMI及血脂之间有着密切的相关性,而与冠心病和糖尿病之间无明确相关性。     

冠心病合并2型糖尿病与单纯冠心病的临床特点比较

目的：探讨和分析冠心病合并2型糖尿病患者的临床特点。方法：观察组为100例CHD合并T2DM病人。对照组为100例CHD但不伴有糖尿病的病人。比较两组临床症状、冠脉病变、血糖与血脂。结果：与冠心病组患者比较,冠心病合并糖尿病组：①临床症状不典型,以无痛性心肌缺血和心功能不全居多;②甘油三酯（TG）与低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）显著增高,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）显著降低;③冠脉病变以多支、闭塞性、弥漫性居多。结论：冠心病合并2型糖尿病患者更易发生心功能不全．血脂异常更明显,冠脉病变更严重。     

血浆纤溶酶原激活物抑制因子-1基因启动子多态性与2型糖尿病、高血压病、冠心病的关系

目的：探讨中国人群中血浆纤溶酶原激活物抑制因子－1（PAI－1）基因变异和2型糖尿病（DM）、高血压病、冠心病的关系。方法：对281例门诊及住院病例，根据口服糖耐量试验（OGTT）为非DM（糖耐量正常者，糖耐量低减者）和2型DM组，并根据血压分为高血压病（HT）组和非高血压病（NGT）组分。分析他们PI－1基因启动子多态性，结果：2型DM者和非DM者相比；PAI－1基因型频率及等位基因频率有明显的统计学差异（X^2分别为6．0和6．3，P＜0．05），在DM组中冠心病者和非冠心病者相比；冠心病者PAI－1基因型频率及等位基因频率具有明显的统计学差异（X^2分别为6．9和7．6，P＜0．05和P＜0．01）；非条件多因素Logistic回归发现：冠心病和年龄有显著关系（P＜0．001），与PAI－1基因多态性也有显著意义（P＜0．01），与肥胖也有明显意义（P＜0．05）。结论：PAI－1基因启动子多态性可能是冠心病的遗传因素；PAI－1基因突变可能是2型DM并发冠心病的危险因素，年龄，肥胖可能是冠心病的危险环境因素。     

The Relationship among Polymorphism of Promotor of PAI-1 Gene,Type 2 Diabetes Mellitus,Hypertension and Coronary Heart Disease

Objective:To explore the relationship between polymorphism of PAI-1 gene and type 2 diabetes mellitus(DM} , hyperten-sion, and coronary heart disease. Methods: The polymorphism of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene was analyzed by PCRtechnique in 281 subjects. Results: The frequency uf 4G/ 4G genotype and 4G allele uf PAI- 1 in type 2 diabetic patients were in-creased compared with non-diabetic subjects(X2 = 6. 0 and 6. 3 respectively,P<0. 05). In DM group, the frequency of 4G/4.G geno-type and 4G allele of PAI-1 in patients with coronary heart disease were significantly increased than in patients without coronary heart dis-ease (X2 = 6. 9 and 7. 6 respectively,P<0. 05 ,P<0. 01 respecitively). In the model uf multiple factors non-conditional logistic re-gression analyses,coronary lieart disease related to age, obesity ard 'polymorphism of PAI-1(P<0. 001, P<0. 05,P<0. 01 respec-tively). Conclusion :These results suggested that the 4G allele uf PAI-1 gene might be a risk factor of type 2 diabe     

冠心病合并2型糖尿病患者的冠状动脉造影分析

目的：探讨冠心病（CHD）合并2型糖尿病（TZDM）患者的冠状动脉造影特点。方法：从冠状动脉造影住院病例中选取585例（其中冠心病合并糖尿病283例,单纯冠心病302例）比较糖尿病与非糖尿病患者冠状动脉病变的特点,包括病变程度、累及的血管数目。结果：与非糖尿病组比较,糖尿病组左回旋支（LCX）、右冠状动脉（RCA）发生病变的比例高于非糖尿病组（均P〈0．05）,且血管狭窄的程度较重（狭窄程度≥75％的比例为61．1％比52．3％）,3支血管均发生病变的比例显著增高（49．1％比40．1％,P〈0．01）。而单支病变比例低（13．0％比21．5％,P〈0．01）。结论：合并2型糖尿病患者与非糖尿病患者的冠状动脉造影表现的差异有统计学意义,前者冠状动脉病变的程度较重、受累的血管数目较多。     

老年2型糖尿病患者血尿酸水平与冠心病的关系探讨

目的探讨老年2型糖尿病（T2DM）患者血尿酸（UA）水平在冠心病中的作用。方法87例老年T2DM患者与87例老年正常人进行临床和生化指标的检测。结果糖尿病（DM）组UA、FBS、BUN、CR、TG、LDL．C、VLDL-C高于对照组p〈0．01；DM组中UA与FBS呈负相关p〈0．003，与年龄、收缩压（SBP）、TG、BUN、CR呈正相关（p=0．049、0．004、0．050、0．017、0．000）；逐步回归分析发现病程、SBP、FBS、TG、CR是影响UA的独立因素。结论高尿酸血症是一种心血管的危险因素，应重视老年人T2DM高尿酸血症及其伴随表现的防治，重视UA浓度与冠心病危险性之间的关系。