新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法:采集新生儿出生72h、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:2005年1月~2007年10月共筛查49634例新生儿,筛出10例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963。结论:长春地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,     

承德市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷常染色体隐性遗传病。也是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新生儿疾病筛查可以早期发现、早期治疗，避免智力障碍的发生。承德市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心自2002年12月-2005年12月对20882例新生儿进行筛查，确诊苯丙酮尿症患儿5例，报告如下。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查,使PKU患儿得到早期诊治,减少残疾儿童,提高我国人口素质.方法应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸(phe)浓度筛查PKU.结果筛查11793例新生儿,确诊2例PKU,阳性率为1/5 897.结论早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟.PKU筛查的关键是实验室检查,早期诊断的关键是进行新生儿PKU筛查.     

甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)的发病情况。方法 :新生儿出生后 48～ 72 h采足跟血制成滤纸干血斑 ,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸 ( Phe)浓度 ,Phe>0 .2 6 mmol/ L ( 2 mg/ dl)者 ,进行确诊检查。结果 :甘肃省部分地区 2 3 12 9例新生儿 ,PKU患儿 2 2例 ,发病率为 1/ 10 5 3。结论 :甘肃省 PKU发病率为 1/ 10 5 3,与我国其他地区的发病率相比较高。     

山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的: 研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 的发病情况, 以便做到早确诊、早治疗。方法: 新生儿出生后 72h喂足 3次母乳后采足根血, 制成滤纸干血斑, 应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸 (phe) 浓度, phe≥120μmol/L者进行检查。结果: 筛查 1999年 9月~2003年 9月 426.773例新生儿, PKU患儿 55例, 发病率 1∶7. 759。结论: 山东省临沂市PKU发病率 1∶7 .759, 高于我国PKU发病率平均水平 1∶11. 188, 符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :开展新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)筛查 ,使 PKU患儿得到早期诊治 ,减少残疾儿童 ,提高我国人口素质。方法 :应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸 ( phe)浓度筛查 PKU。结果 :筛查 11793例新生儿 ,确诊 2例 PKU,阳性率为 1/ 5 897。结论 :早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟。 PKU筛查的关键是实验室检查 ,早期诊断的关键是进行新生儿 PKU筛查     

782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.     

佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型.并对苯丙酮尿症患儿治疗随访.结果筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常.结论佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键.     

淄博市甲基丙二酸血症筛查指标应用分析

目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)进行筛查的相关指标浓度值分布特征,评估3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)指标在MMA疾病判读中的应用价值,为提高MMA筛查阳性预测值及筛查效率提供依据。方法 利用串联质谱技术对2013年10月-2019年7月当地出生的185 239例新生儿进行MMA筛查。比较不同性别、孕周和出生体重分组下,MMA疾病相关指标水平;比较确诊样本的初筛和复查指标水平。结果 确诊44例患儿,单纯型5例,合并型39例,总体患病率约为0.023 7%(44/185 239);不同性别、孕周和出生体重分组下,游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)、C16:1-OH和蛋氨酸(MET)等指标浓度值分布差异均有统计学意义(P＜0.001)。确诊样本的初筛和复查结果比较,复查样本中的C3/C2水平高于初筛样本(Z=5.10, P＜0.001),而复查样本中C16:1-OH水平低于初筛样本(Z=5.236, P＜0.001)。C16:1-OH指标诊断MMA的ROC曲线下面积为0.951(95%CI:0.914~0.987),权重指数约为15.46。结论 在MMA新生儿筛查工作中,根据采血时间、出生体重及胎龄综合判读,可降低初筛阳性率;C16:1-OH指标可协助初筛样本(自出生3~7 d采血)MMA疾病的判读,提高阳性预测值,能有效提高筛查效率,早诊断、早治疗,降低病残率。     

佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况。方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型。并对苯丙酮尿症患儿治疗随访。结果:筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。结论:佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键。     

广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

目的:回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果:共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

苏州市6 148例新生儿听力筛查结果分析

目的 通过对苏州市区新生儿先天性听力障碍发病率的筛查,了解新生儿听力障碍的发生率.方法 使用丹麦MADSEN耳声发射仪,对6 148例新生儿在出生后22～25天进行耳声发射检查,初筛未通过者在42天后再次复查畸变耳声发射或快速脑干听觉诱发电位,复筛仍未通过者进行听性脑干反应检查,以确定听力损失的性质和程度.结果 553名新生儿未通过初筛,未通过率为9.0%(553/6 148),其中463名初筛未通过患儿进行复查,复查率为83.7%(463/553),242名通过畸变产物耳声发射复查,占52.3%(242/463),221名未通过畸变产物耳声发射复查,221名患儿中119名通过了快速脑干听觉诱发电位复查,占53.8%(119/221),102人需要进行听性脑干反应诊断检查,最终确诊18人异常,发生率为2.93‰,其中轻度9人,中度3人,重度3人,极重度3人,其中1人为听神经病.结论 苏州市区新生儿先天性听力障碍发病率为2.93‰.     

荆州市沙市区2100例妇女乳腺普查结果分析

目的对荆州市沙市区2006年度已婚妇女进行乳腺疾病普查，确定高危人群，做好乳腺癌的二级预防工作。方法采用触摸乳腺、LEO-1201型电脑近红外线扫描仪、细胞病理学检查等手段对2100例妇女进行乳腺疾病普查。结果妇女乳腺疾病的总患病率为26．3％，其中乳腺增生患病率为25．2％，乳腺癌患病率为1．1％；各年龄段妇女乳腺增生患病率不同，差异有极显著性（X^2=14．7，P〈0．01）。20-30岁为27．9％，31～40岁为24．9％，41-50岁为25，3％，51～60岁为22．6％。结论应加强普及宣传妇女乳腺疾病防治知识，指导乳腺自查方法，加大对妇女乳腺疾病普查力度，从而实现对乳腺癌早检出、早诊断、早治疗的11的。     

武汉市新生儿苯丙酮尿症筛查11年分析研究

目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μmol/L(BIA法)或≥120μmol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊。结果:11年来,武汉市筛查新生儿321881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异。结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率。要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据。     

荆州市沙市区2 100例妇女乳腺普查结果分析

目的对荆州市沙市区2006年度已婚妇女进行乳腺疾病普查,确定高危人群,做好乳腺癌的二级预防工作。方法采用触摸乳腺、LEO-1201型电脑近红外线扫描仪、细胞病理学检查等手段对2100例妇女进行乳腺疾病普查。结果妇女乳腺疾病的总患病率为26．3％,其中乳腺增生患病率为25．2％,乳腺癌患病率为1．1％;各年龄段妇女乳腺增生患病率不同,差异有极显著性（X^2=14．7,P〈0．01）。20-30岁为27．9％,31～40岁为24．9％,41-50岁为25,3％,51～60岁为22．6％。结论应加强普及宣传妇女乳腺疾病防治知识,指导乳腺自查方法,加大对妇女乳腺疾病普查力度,从而实现对乳腺癌早检出、早诊断、早治疗的11的。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

【目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。