IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

高尿酸血症TNF-a启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-a启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联。方法 高尿酸血症患者188例，正常人51例，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，检测TNF-a基因启动子区-308G／A单核苷酸多态性位点基因型；尿酸酶法测血尿酸，葡萄糖氧化酶法测快速血糖。比色法测总胆固醇和甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定。上述化验均在血样提取后3h内完成。-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度，免疫放射测定法测得胰岛素。随机选择高尿酸血症患者35例，正常人39例，同样方法检测TNF-a基因启动子区-238G／A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标。结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现，高尿酸血症组-308位点AA＋GA分布频率（23．94％）明显高于对照组（11．76％）（P=0．0001）；-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异（P=0．08）。同时，-308位点的GA＋AA基因型组和GG型组相比，其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义（P=O．05～0．01）；-238位点的两组基因型间各检测指标差别均无意义。结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-Ot启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

糖皮质激素受体基因G679S多态性与激素抵抗型哮喘的相关性

目的：检测糖皮质激素受体（Glucocorticoid Receptor,GR）基因G679S的多态性,探讨其与激素抵抗型哮喘的相关性．方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）的方法对217例激素敏感型哮喘患者、64例激素抵抗型哮喘患者及221例健康对照组的GR基因G679S进行多态性分析,判断其与激素抵抗、血清皮质醇浓度及GR解离常数（Kd）的相关性．结果：GG型、GA型及AA型基因频率在激素抵抗组分别为46．9％,42．2％,10．9％．与敏感组的63．6％,31．3％,5．1％和对照组的65．6％,29．0％,5．4％的基因频率有显著差异（P=0．035,P=0．02）．抵抗组GA＋AA基因型及A等位基因频率明显高于其他两组,而抵抗组GA＋AA基因型Kd值显著高于GG型（P=0．029）．血清皮质醇浓度在各基因型无明显差异．结论：G679S基因多态性与哮喘激素抵抗的产生有关,等位基因A可能是激素抵抗产生的易感基因．     

环氧化酶2基因多态性和口腔癌危险性关系研究

目的本文旨在研究环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌发生风险韵相关性。方法选取我院口腔中心2010年6月～2013年8月收治的56例口腔癌患者作为病例组,并按照1：2的比例选取112例无口腔疾病研究对象作为对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定COX-2基因多态性,并采用多因素Logistic回归分析。结果-1195A〉G位点基因频率在病例组中分别为AA（27．27％）、AG（54．55％）、GG（18．18％）．对照组分别为AA（21．82％）、AG（63．44％）、GG（14．55％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．341）。-765G〉C位点基因频率在病例组中分别为GG（88．68％）、GC（11．32％）、CC（0）,对照组分别为GG（93．33％）、GC（6．67％）、CC（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．707）。8473T〉C位点基因频率在病例组中分别为TT（68．63％）、CC（27．45％）、TC（3．92％）,对照中分别为TT（60．75％）、CC（29．91％）、TC（9．35％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．539）。1795G〉A位点基因频率在病例组中分别为GG（94,44％）、GA（5．56％）、AA（0％）,对照中分别为GG（92．59％）、GA（7．41％）、AA（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．104）。结论本研究结果显示,SNP基因位点-1195A〉G、-765G〉C、8473T〉C、1795G〉A位点的各种基因型改变与口腔癌的发生易感性之间不存在显著的统计学联系。     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（X^2=1．56～2．15，P〉0．05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（X^2=3．91、8．44，P〈0．05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇（HDL）显著高于对照组（t’=8．30，t=4．06，P〈0．05）；冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组（t’=7．97、8．55，P〈0．05）；冠心病组GC基因型病人的三酰甘油（TG）水平显著高于GG型及对照组的各基因型（t’=4．02～4．71，P〈0．05）。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关，ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。     

布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析

目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA，利用PCR扩增限制性酶切法（PCR—RFLP）检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果 XRCC1 C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64．6％、28．6％、6．8％，C、T等位基因频率分别为78．7％、21．3％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为85．9％、12．5％、1．6％，G、A等位基因频率分别为91．7％、8．3％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为55．2％、37．0％、7．8％，G、A等位基因频率分别为73．7％、26．3％。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG60例（31．2％）；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG98例（51．0％）；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG＋GG88例（45．8％）。结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征，为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析

目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβ E237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβ E237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义(均P>0.05);河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.     

Association Between IL-13 Gene Polymorphism and Asthma in Han Nationality in Hubei Chinese Population

In order to investigate whether Arg110Gln polymorphism in the coding region of the IL13 gene is associated with asthma and total plasma IgE level in Han nationality in Hubei Chinese population, the allele frequency of 4257 (g/a) site and Arg110Gln genotype of IL-13 was detected by using restriction fragment length polymorphism in Han nationality in Hubei Chinese population including 43 asthmatic children, 45 asthmatic adults, 31 control children and 46 control adults. Total plasma IgE was measured by Chemil.uminescence assay. The results showed that the frequency of allele A at 4257 bp of IL-13 in children and adults was 0.39 and 0.32, respectively. The GlnGln form of Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene was associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in children (P =0. 030 and 0. 0009, respectively), but not with them in adults (P=0. 219 and 0. 174, respectively). Our results suggest that the Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene is associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in Chinese children of Han nationality in Hubei, but not with them in adults.     

Association of gene polymorphisms of tumour necrosis factor-α and interleukin-13 with chronic obstructive pulmonary disease in Han nationality in Beijing

Background Genetic factors are believed to play a role in the individual susceptibility to chronic obstructive pulmonary disease (COPD). A single nucleotide polymorphism (SNP) of tumour necrosis factor-α (TNF-α)has been reported but inconsistent results may arise from different populations and phenotypes of COPD. There are only a few published studies of interleukin-13 (IL-13) SNPs on COPD. The SNPs of TNF-α and IL-13 have not been studied in the Chinese population. This research was conducted to study the frequencies of IL-13 gene promoter 1055 (IL-13-1055) and TNF-α gene-308 polymorphisms in the patients with COPD and to investigate the effect of those genetic polymorphisms on COPD in the Chinese population.Methods A cohort of COPD patients and age matched controls were recruited from an inpatient hospital service in Beijing. Venous blood was obtained and genomic DNA was extracted from peripheral blood monocytes using standard method. Genomic DNA was used as a template for amplification by polymerase chain reaction(PCR) to determine the polymorphism at -1055 in the length polymorphism (RFLP) was used to determine polymorphisms in the TNF-α gene-308 position. The products were investigated by sequence analysis also.Results One hundred and eleven COPD patients and 97 controls were studied. Seventy-five cases were current smokers in COPD patients and 36 were current smokers in controls. The frequencies of TT genotype in the IL-13 gene promoter region were 11.7% ( 13/111 ) in the COPD group and 13.4% (13/97) in the controls (P =0. 713). However, the OR value of TT genotype was significantly increased to 6.4 (95% CI 1.62 -25.39) in the smokers with COPD. TT genotype was also positively related to family history of COPD, OR =7. 7 (95% CI 1.37 -43.80). The frequencies of A allele in the TNF-α gene were 5.9% in COPD and 3. 1% in controls (P=0. 131 ). The OR value of A allele was 5.0 (95% CI 1.011 to 25. 059) in smokers with COPD.Conclusions There is no significant difference in the frequencies of the TT genotype of IL-13-1055 or the A allele of the TNF-α between Han Chinese patients with COPD versus control. Thus, it does not appear that these SNPs are independent factors in COPD for Han nationality in Beijing. However, these SNPs may increase the risk of COPD among smokers.     

Association between the interleukin-13 gene and development of chronic obstructive pulmonary disease in southern Chinese Han population: a case-control study

Background Interleukin-13 （IL-13） has been implicated to be responsible for recruitment of inflammatory cells from the blood to the lung,regulation of matrix metalloproteinase and induction of mucin production and secretion in chronic obstructive pulmonary disease （COPD）.We determined plasma IL-13 levels in patients with COPD and investigated its association with common polymorphisms of IL-13 gene in a case-control study.Methods We genotyped 160 cases and 175 control subjects in a local hospital using Mass-ArrayTM Technology Platform then tested the association of four SNPs in IL-13 （rs1295685,rs1800925,rs1881457,rs20541） with COPD,and then determined plasma IL-13 levels in patients with COPD and controls.Results Association was found between IL-13 gene SNPs （rs20541 and rs1800925） and an increased risk of COPD.By linkage disequilibrium （LD） analysis,two blocks （rs1881457 and rs1800925; rs20541 and rs1295685） were found.The risk of COPD was found associated with the IL-13 gene polymorphism among southern Chinese Han population.Plasma IL-13 level was increased in COPD patients compared with controls.Conclusions The polymorphism of the IL-13 gene is associated with an increased risk of COPD in southern Chinese Han population.Plasma IL-13 levels were found elevated in patients with COPD.     

哮喘患者及其一级亲属IL-13基因多态性的研究

目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果（1）患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义（P〈0.025）;（2）一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义（P〈0.05）。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。     

白细胞介素13基因-1112C/T多态性与哮喘、血浆细胞因子水平的相关研究

目的探讨血浆IgE、IL-13水平在哮喘和对照组之间的差异以及IL-13基因-1112位点具有相同基因型的个体二者的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘与对照组-1112位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IgE、IL-13水平。结果IL-13基因-1112位点存在3种基因型。在哮喘和对照组,具有相同基因型的个体,其细胞因子水平存在显著性差异,P<0.01。在哮喘或对照组,具有相同基因型的个体,其IgE及IL-13水平存在显著性正相关,r=0.63～0.74,P<0.01。结论IgE、IL-13是影响哮喘发病的重要细胞因子,且二者存在显著性正相关。     

防喘膏防治哮喘大鼠的疗效及其对血清IL-12、IL-13水平的影响

目的：观察防喘膏防治哮喘大鼠的疗效及其对血清白细胞介素（IL）-12、13水平的影响。方法将麻黄、大黄、白芥子、地龙、细辛、甘遂六味药按比例研成末,以生姜汁调和成膏状,敷贴于哮喘大鼠背部穴位;再以卵清白蛋白（OVA）激发哮喘,观察引发大鼠哮喘的潜伏期;末次雾化吸入卵清白蛋白后,采用ELISH法测定大鼠血清IL-12、IL-13水平。结果与哮喘模型组比较,防喘膏敷贴能延长哮喘大鼠的哮喘潜伏期（P〈0.01）;与正常对照组比较,哮喘模型组大鼠血清IL-12水平降低（P〈0.01）,IL-13水平升高（P〈0.01）;与哮喘模型组比较,防喘膏敷贴组及辅舒酮气雾剂组IL-12水平均升高（P〈0.01）,IL-13水平均降低（P〈0.01）;防喘膏敷贴组及辅舒酮气雾剂组IL-12、IL-13水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论防喘膏穴位敷贴能延长哮喘大鼠的哮喘潜伏期,降低哮喘大鼠血清IL-13水平,提高IL-12水平可能是其作用机制之一。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。