广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

CD40 rs1535045多态性与海南汉族人群肺癌的相关性

目的:探讨CD40 rs1535045多态性与海南汉族人群肺癌的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,收集258例肺癌患者和270例健康对照者的外周静脉血,提取血液基因组DNA,应用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR,AS-PCR)法和焦磷酸测序法进行基因分型。结果:在非吸烟女性组中,C等位基因的分布频率高于对照组(P=0.001),相对于T等位基因,携带C等位基因的非吸烟女性的肺腺癌发病风险增加(OR=2.58,95%CI 1.50~4.45);吸烟男性组中,C等位基因的分布频率高于T等位基因(P=0.043),携带C等位基因吸烟男性的肺鳞癌发病风险增高(OR=1.93,95%CI 1.02~3.65)。结论:CD40 rs1535045多态性与肺癌的发生有关,对吸烟男性的肺鳞癌和非吸烟女性的肺腺癌的发生可能具有预测作用。     

464例广西人群miR-365基因rs30230C/T遗传多态性研究

目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测,并与千人基因组计划(Hapmap)公布的北京汉族人群(CHB)、欧洲人群(CEU)、日本人群(JPT)和非洲尼日利亚人群(YRI)miR-365基因多态性数据进行比较。结果 rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT 3种基因型。在广西人群中,miR-365基因rs30230C/T位点存在CC(63.1%)、TC(32.3%)、TT(4.5%)3种基因型;C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义(χ²=1.423、1.385,P>0.05)。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI(https：//www.ncbi.nlm.ni...     

CD40-1C/T基因多态性与儿童哮喘的相关性分析

目的 研究CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性在本地区哮喘儿童人群中的分布,探讨其与哮喘发病风险之间的关系.方法 以134例哮喘患者作为研究对象,儿童门诊健康体检者113名作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组和对照组CD40-1C/T位点的基因型及等位基因频率;采用免疫比浊法测定血清总IgE水平.分析该基因多态性与儿童哮喘发病风险及IgE水平之间的关系.结果 哮喘组和对照组之间C与T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);CC基因型与CT+TT基因型之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的发病风险是CT+TT基因型的1.75倍[95%可信区间(CI):1.01~3.04].哮喘组IgE水平在CC与CT、TT基因型间差异有统计学意义(P<0.05).结论 CD40基因5′非翻译区-1位点CC基因型可能与本地区儿童哮喘的发生有关.     

CD40-1C/T基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究CD40基因5’非翻译区(5’UTR)-1位点C/T单核苷酸多态性(SNP)在该地区系统性红斑狼疮(SLE)人群中的分布,探讨其与SLE的易感相关性。方法采用病例-对照研究方法,以107例门诊和住院SLE患者为研究对象,与109例正常对照组进行研究。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)测定CD40基因-1位点C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率;同时将CD40基因-1C/T位点的三种基因型与SLE患者各种自身抗体检测结果进行比较。结果CD40基因-1C/T位点的基因型频率在SLE组和对照组中的分布差异有统计学显著性意义(P=0.035),其中SLE组的CC基因型频率明显高于对照组(OR值=2.020,P=0.016),CT基因型频率明显低于对照组(OR值=0.528,P=0.020);而等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.114)。SLE患者的抗RNP,抗SSA,抗SSB,抗dsDNA和抗组蛋白抗体在CC基因型中的阳性率最高。结论CD40基因5’非翻译区-1位点CC基因型可能与该地区SLE的发生有关。     

CD40基因多态性与Graves病的相关性研究

目的：观察CD40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应一直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者CD40基因启动子区多态性进行检测，分析该基因多态性与Graves病的相关性。结果：中国汉族人群CD40基因启动子区存在两处变异：一295C／T和-1C／T，两位点紧密连锁，D’=0．98。两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例一对照比较中均无统计学差异。但在女性人群中，-295T和-1C与Graves病有明显关联，P值分别为0．025和0．011；单倍型CT在女性病例组和对照组的频率分别为36％和44％。P=0．007。结论：CD40基因启动子区多态性可能与女性Graves病发病有关，但与男性Graves病发病无关。     

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P0.001、P=0.025、P0.001、P0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P0.001、P0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义（P〉0.05）,但与非洲人、日本人比较存在显著性差异（P〈0.05）,与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

广西人群 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点多态性分布

摘要：目的 探讨 ｍｉＲ ３６５ 基因单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 在广西地区健康人群中的分布，并 与其他不同种族人群进行比较。方法 采用 ＳＮＰｓｃａｎ 高通量技术检测 ２９４ 例广西地区健康人 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点分型，统计分析其基因型和等位基因频率，并与人类基因组单体型图（ＨａｐＭａｐ）公布的 ＨａｐＭａｐ ＣＥＵ （欧洲人）、 ＨａｐＭａｐ ＣＨＢ（北京汉族人）、ＨａｐＭａｐ ＪＰＴ（日本人）、和 ＨａｐＭａｐ ＹＲＩ（非洲人）进行数据比较，统计分析其差异。结果 广西人 群 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 位点存在 ＣＣ（２７．９％）、ＧＣ（４９．０％ ）和 ＧＧ（２３．１％）３ 种基因型及 Ｃ（５２．４％）和 Ｇ（４７．６％）２ 种等 位基因，其基因型和等位基因频率与 ＣＥＵ、ＹＲＩ 比较，差异均有统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．０１５ 和 ０．００４；Ｐ 值均＜０．００１），但与 ＣＨＢ、ＪＰＴ 比较，差异均无统计学意义（Ｐ 值分别为 ０． ５０４ 和 ０． ４４１；Ｐ 值分别为 ０． １４９ 和 ０． ０６７）。ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 存在 ＡＡ（２２．４％）、ＡＧ（４９．０％）和 ＧＧ（２８．６％）３ 种基因型及 Ａ（４６．９％）和 Ｇ（５３．１％）２ 种等位基因，其基因型和等位基因频率与 ＣＥＵ、ＪＰＴ 和 ＹＲＩ 比较，差异均有统计学意义（Ｐ 值均＜０．００１；Ｐ 值分别为 ０．０４６ 和 ０．０１８；Ｐ 值均＜０．００１），但同 ＣＨＢ 比较，差异 无统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．５０８ 和 ０．９２１）。此外，在不同性别组间对比发现两位点的基因型和等位基因频率差异无统计学 意义（Ｐ 值分别为 ０．１８５ 和０．４６６；Ｐ 值分别为 ０．１３０ 和 ０．５３２）。结论 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点多态性 在不同人群间存在不同程度的差异。     

Lipoprotein lipase gene polymorphism at the PvuII locus and serum lipid levels in Guangxi Hei Yi Zhuang and Han populations.

BACKGROUND: Hei Yi (which means "black worship" and "black dressing") Zhuang is a specific subgroup of the Zhuang nationality in China. Little is known about the relationship between genetic factors and lipid profiles in this population. Therefore, the present study was undertaken to compare the effects of lipoprotein lipase gene polymorphism at the PvuII locus on lipid levels in the Guangxi Hei Yi Zhuang and Han populations. METHODS: A total of 325 Hei Yi Zhuang subjects aged from 20 to 80 years were surveyed using stratified randomized cluster sampling. Serum levels of lipids and apolipoproteins were measured. Gene polymorphism was determined using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. The results were compared with those for 331 matched Han subjects living in the same district. RESULTS: Serum levels of total cholesterol, triglycerides, low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B were significantly lower in Hei Yi Zhuang than in Han subjects (p<0.05-0.01), whereas the levels of high-density lipoprotein cholesterol and the ratio of apolipoprotein A1 to apolipoprotein B were significantly higher in Hei Yi Zhuang than in Han subjects (both p<0.01). The allelic frequencies for P+ and P- were 52.92% and 47.08% in Hei Yi Zhuang, and 58.46% and 41.54% in Han subjects (p<0.05), respectively. The frequencies of P+P+, P+P- and P-P- genotypes were 23.08%, 59.69% and 17.23% in Hei Yi Zhuang, and 29.31%, 58.31% and 12.38% in Han subjects (p>0.05), respectively. There were no significant differences or no significant correlation between serum lipid parameters and genotypes in Hei Yi Zhuang or Han subjects, or for the combined population of Hei Yi Zhuang and Han (all p>0.05). CONCLUSIONS: The allelic frequencies of the lipoprotein lipase gene at the PvuII locus in Hei Yi Zhuang were different from those in Han subjects, but the genotypic frequencies in Hei Yi Zhuang subjects were not different from those in Han subjects. There was no significant correlation between polymorphism of the lipoprotein lipase gene at the PvuII site and serum lipid levels in the two ethnic groups.     

Association of TaqIB polymorphism in the cholesteryl ester transfer protein gene with serum lipid levels in the Guangxi Hei Yi Zhuang and Han populations

BACKGROUND: Cholesteryl ester transfer protein (CETP) plays an important role in lipoprotein metabolism. The present study was undertaken to compare the difference in the CETP TaqIB gene polymorphism and its association with serum lipid levels between the Guangxi Hei Yi Zhuang and Han populations. METHODS: A total of 758 subjects of Hei Yi Zhuang and 778 participants of Han Chinese were surveyed. Genotyping of the CETP TaqIB was performed using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism and then confirmed using direct sequencing. RESULTS: The genotypic and allelic frequencies were significant differences between smokers and nonsmokers, or between hypertensives and normotensives in Hei Yi Zhuang, and between drinkers and nondrinkers in Han. The levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and apolipoprotein AI in Hei Yi Zhuang but not in Han were higher in B2B2 genotype than in B1B1 genotype (P < 0.01 for each). Higher HDL-C levels in Hei Yi Zhuang were found only in females, nondrinkers, nonsmokers, subjects with a body mass index of 24 kg/m or lesser, or normotensives in B2B2 genotype. Higher HDL-C levels in Han were found only in females in B2B2 genotype and in subjects with a body mass index of 24 kg/m or lesser or normotensives in B1B2 genotype. The levels of HDL-C in B1B1 and B1B2 individuals in both ethnic groups were higher in drinkers than in nondrinkers. CONCLUSIONS: There were significant differences in the interactions between the CETP TaqIB genotypes and several environmental factors in the Hei Yi Zhuang and Han populations. The polymorphism predicted differences in HDL-C and ApoAI in the Hei Yi Zhuang but not in the Han Chinese, even after adjustment for confounding variables. This means that the gene may not be truly involved in regulation of high-density lipoprotein metabolism or that there is an ethnic-specific effect.     

广西百色地区壮、汉两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病患者载脂蛋白E的基因多态性

目的:分析广西百色地区壮、汉两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系。方法:①分组:冠心病组94例,其中壮族42例,汉族52例,均为右江民族医学院附属医院心内科2005-08/2006-08的住院冠心病患者。全部符合1979年世界卫生组织修订的冠心病诊断标准。对照组100例中壮族50例,汉族50例,均为同期住院的非冠心病患者,并排除心脑血管疾病及肝、肾、内分泌等影响脂质代谢的疾病。②方法:用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离,用多聚酶链式反应,Hhal内切酶消化法进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①载脂蛋白E的基因型频率:对照组中壮族人群的E2/2和E2/3基因型频率明显高于汉族人群(P<0.05),而E3/4基因型频率却明显低于汉族人群(P<0.05);壮族对照组E2/2和E2/3基因型频率明显高于壮族冠心病组(P<0.05);而E3/4基因型频率明显低于壮族冠心病组(P<0.05);汉族对照组E2/3基因型频率明显高于汉族冠心病组(P<0.05);壮族冠心病组的E2/2基因型频率明显高于汉族冠心病组。②载脂蛋白E等位基因频率:壮族对照组载脂蛋白Eε2等位基因频率明显高于汉族对照组(0.239±0.216,0.101±0.169,P<0.05),ε3和ε4等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。壮族和汉族冠心病组ε2等位基因频率明显低于相应对照组(P<0.05),ε4等位基因频率明显高于相应对照组(P<0.05)。冠心病组中壮、汉两个民族载脂蛋白E之ε2,ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论:广西壮族自治区百色地区壮、汉两民族冠心病人群中载脂蛋白E基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一。     

广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性的差异

背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。设计:对比观察。单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37±9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38±9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。方法:实验于2003-06/2005-05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β( 3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因 3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%@汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P>0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%@非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P<0.01)。结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性分布相近,但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

广西地区壮族 瑶族人群人类血小板抗原基因的多态性分析

目的研究广西地区壮族、瑶族人群人类血小板抗原(HPA)1～17bw基因的表达差异。方法采用序列特异引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对广西地区100例壮族和100例瑶族健康个体进行HPA 1～17bw系统基因分型,比较壮族和瑶族的HPA基因频率。结果等位基因a是广西地区壮族、瑶族健康个体主要的HPA1～17bw基因型别。在H-W平衡检验中,瑶族健康人群HPA1～17bw基因多态性中除HPA1、2、6外,其他均符合H-W群体遗传平衡法则(P>0.05);壮族健康个体中,所有HPA各系统符合H-W群体遗传平衡法则(P>0.05)。瑶族和壮族HPA系统抗原不配合率分析中,HPA3和HPA15不配合率最高,皆超过30%。比较两个民族的基因频率,发现瑶族的HPA-3和HPA-15的基因多态性明显低于壮族(χ2=12.242,P=0.002;χ2=6.209,P=0.045)。结论广西地区壮族和瑶族HPA基因多态性分布存在明显的种族差异,特别是HPA-3和HPA-15系统杂合度最高,抗原分布不配合比例相对高,在临床配合性血小板输注中必须加以重视。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715多态性与青少年汉族人群的血脂水平

背景：三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与血脂水平及冠状动脉性心脏病相关,但对血脂的影响在不同种族、不同性别及年龄的人群研究当中结论有所不同.目的：分析三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715 单核苷酸多态性位点与青年汉族人群血脂水平的关系.方法：采用分层抽样,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对394例35岁以下汉族青少年进行三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点检测,比较不同基因型与血脂水平的关系以及基因与环境之间的相互作用.结果与结论：汉族青年人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点A等位基因携带率显著高于欧裔人群;全部检测人群中GG型占33.50%,GA 型占48.98%,AA 型占15.72%.不同性别三种基因型频率差异无显著性意义（P 〉 0.05）;A等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低于非携带者（P 〈 0.05）.提示青年汉族人群A等位基因携带率高,且三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因A等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低下.