低密度脂蛋白受体基因HincⅡ多态性与胆囊结石病关系研究

目的 研究低密度脂蛋白受体（LDLR）基因多态性与胆囊结石（gallstone,GS)病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应及Hinc Ⅱ内切酶限制性片段长度多态性方法,检测了132例GS患者和80名对照的LDLR基因第12外显子Hinc Ⅱ多态性分布。结果 GS组患者H2等位基因频率为0．76,显著高于对照组的0．62（P＜0．05）;GS组和对照组的H2H2基因型血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）较H1H1基因型降低（P＜0．01）。结论 LDLR基因第12外显子Hinc Ⅱ多态性H2等位基因与GS病发生以及GS患者低血LDL－C可能有关,LDLR基因可能属于结石基因族成员之一。     

载脂蛋白B基因XbaⅠ位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响

目的　探讨人群中载脂蛋白 (apolipoprotein,Apo) B基因的 Xba 位点多态性对血清载脂蛋白和血脂水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,分析了 5 36名 2 5～ 6 4岁无血缘关系汉族人的 Apo B基因 Xba 位点多态性 ,并测定其血清 Apo A 、Apo B、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL - C)和计算低密度脂蛋白胆固醇 (L DL - C)及非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL - C)。结果　人群中 X- X- 基因型和 X- X 基因型频率分别为 0 .95 0和 0 .0 5 0 ,未见 X X 基因型者。Xba 基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但该基因型对男性载脂蛋白和血脂的影响大于对女性的影响。男性 X- X 基因型者 TC、n HDL- C和 L DL- C水平明显高于 X- X-基因型者 (P<0 .0 5 ) ;Xba 基因型可解释男性 L DL- C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论　 Xba 基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性 L DL - C的影响较大     

汉族人低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响

研究表明 ,低密度脂蛋白受体 (low density lipoproteinreceptor,L DL - R)基因多态性影响血脂水平 ,已有报道 L DL - R基因 Pvu 、Stu 位点多态性影响正常人血脂水平 [1 ] ,Hin 位点多态性影响糖尿病患者脂代谢 [2 ]。最近 Ahn等 [3]发现 L DL-R基因外显子 18Nco 位点多态性与总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL- C)水平有关。我们应用聚合酶反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,研究了 Nco 位点多态性对汉族人血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。1　研究对象和方法1.1　研究对象　正常血脂组 81名 ,随机选自…     

Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究

目的　探讨中国人 b型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联。方法　采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区 10 3例 b型高脂蛋白血症患者及 12 9名血脂正常者脂蛋白脂酶基因 Hind 酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果　 b型高脂蛋白血症患者和正常人均以 H+H+纯合子基因型为主 , b型脂蛋白血症组 H+等位基因频率较对照组增加 (0 .86 4 vs0 .70 5 ,P<0 .0 1) ;而 H-等位基因频率 b型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0 .136 vs0 .2 95 ,P<0 .0 1)。 b型高脂蛋白血症组 H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;血浆总胆固醇水平和 TG/ HDL- C也高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 )。H+H+基因型与 H+H-基因型者载脂蛋白 A 水平均低于 H- H-基因型者 (P<0 .0 1及 P<0 .0 5 )。正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　脂蛋白脂酶基因内含子 8Hind 酶切位点的多态性与中国人 b型高脂蛋白血症有一定关联。     

瘦素受体基因多态性与2型糖尿病及肥胖的关系

目的　探讨瘦素受体 (leptin receptor,L R)基因多态性与 2型糖尿病和肥胖的关系 ,并验证用口腔脱落细胞取代静脉血制备 DNA模板的可能性。方法　应用半巢式聚合酶链反应 ,结合限制性酶切片段长度多态性 ,检测 2 37名中国湖北汉族人的 L R基因外显子 2 0的基因多态性 ,分析其与肥胖及 2型糖尿病各临床变量之间的关系。结果　被测对象 L R外显子 2 0存在明显的基因多态性 ,在所有检测对象中 ,+2 92 7位核苷酸的等位基因均为 A;而 +30 5 7位核苷酸 G→ A变异频率为 75 %。糖尿病组和正常糖耐量组+30 5 7位基因变异频率比较差异有显著性 (81.3% vs6 8.4% ,P<0 .0 5 )。多因素 L ogistic回归分析发现 :+30 5 7位 G→ A变异与 2型糖尿病患者体重指数、腰围 /臀围、舒张压、甘油三酯、总胆固醇正相关 (P<0 .0 5 ) ,与高密度脂蛋白负相关 (P<0 .0 1)。结论　L R第 +30 5 7位核苷酸基因多态性可能通过影响机体局部体脂分布和脂质代谢、调节胰岛素敏感性等参与 2型糖尿病的发生。     

固醇调节元件结合蛋白1c基因多态性rs2297508、rs11868035与甘肃汉族、东乡族人群2型糖尿病的相关性

目的 探讨固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element binding protein-lc,SREBP-lc)基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族、东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 选择汉族2型糖尿病患者342例以及正常对照343人,东乡族2型糖尿病患者218例以及正常对照238人,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SREBP-1c基因型,采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.采用卡方检验进行统计学分析.结果 SREBP-lc基因多态位点rs2297508、rs11868035在汉族和东乡族正常对照者中的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).上述位点在汉族、东乡族人群2型糖尿病患者C等位基因和CC基因型频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).在汉族对照组中,rs2297508的C等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜o.05).在东乡族对照组中,CC基因型的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SREBP-lc基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族和东乡族人群中均与2型糖尿病发病存在关联.C等位基因可能是罹患2型糖尿病的危险因素之一.上述多态性在汉族和东乡族人群中的分布并无差异.SREBP-le基因多态性rs2297508可能与低密度脂蛋白胆固醇升高有关.     

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment lengthpolymorphism,PCR- RFL P)技术检测载脂蛋白 B1 0 0 (apo B1 0 0 )基因 Q35 0 0 R突变 ,排除家族性 apo B1 0 0 缺陷症 ,再采用 PCR扩增结合核苷酸序列分析检测 1例临床诊断为 FH纯合子患儿及其家系成员 L DL R基因启动子和全部 18个外显子片段 ,结果与 Gen Bank公布的该基因正常序列对比找出突变 ,并在家系其他成员中证实该突变。结果　该患儿 L DL R基因第 3内含子剪接供体处存在 IN 5′GT→AT纯合剪接突变 ,并且在家系中得到证实 ,一级和二级亲属中各发现 2例相同位点和相同形式的杂合子 ,其基因型表现为野生型和突变型杂合现象。同时未检测出患儿及其父母 apo B1 0 0 Q35 0 0 R突变。结论　发现 L DL R基因第 3内含子 G→ A纯合剪接突变 ,可能是该 FH家系发病的分子基础 ;检测该突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

中国汉族人群LDL受体基因Nco I多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的 研究低密度脂蛋白（LDL）受体基因外显子18中NcoI限制性片段多态性在中国正常人群及血流高胆固醇患者中的频率分布，分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性。方法 应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法，对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果 在正常对照组中，A1等位基因的频率为0．66，A2等位基因的频率是0．34；在血清高胆醇组中，A1等位基因出现的频率是0．49，A2等位基因的频率是0．51。两组基因频率差异具有显著性（P＜0．05）。结论 中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoI多态性位点，NcoI多态性位点与血清高胆固醇相关联。     

UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

目的 探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'S disease,PD)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性PD和100名健康对照者UCH-L1 C/A和C/G两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测.结果 (1)UCH-L1 C/A位点等位基因和基因型分布,在PD与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),PD组的A等位基因和AA基因型明显低于对照组(P<0.05).(2)在对散发性PD与对照组UCH-L1基因分析中,未发现C/G的多态性.结论 (1)UCH-L1 C/A基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性有关.(2)UCH-L1 C/G基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性不关联.     

凝血因子Ⅴ和Ⅶ基因多态性与冠心病的初步研究

目的　观察凝血因子 (coagulation factor ,F )、 (coagulation factor ,F )基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 (coronary heartdisease,CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了 2 34例 CHD患者和 2 10名正常对照者的 F 、F 基因型 ,结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系。结果　 F 等位基因 R、Q和 H7、H6频率在冠心病组和对照组分别为 94 .6 %、5 .6 %、70 .3%、2 9.7%和 91.9%、8.1%、6 0 .9%、39.1%。基因型频率符合 Hardy-Weinberg平衡定律。R35 3Q和 HVR4基因型频率和等位基因频率在 CHD组和对照组 ,狭窄血管支数之间比较差异均无显著性。 R35 3Q基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组比较差异有显著性 (χ2 =4 .711,P<0 .0 5 ,OR=0 .37,95 % CI:0 .15～ 0 .94 ) ,而 HVR4基因多态在两组间比较差异无显著性(χ2 =0 .14 2 ,P>0 .0 5 )。冠心病组和对照组均没有发现 F L eiden突变。结论　F R35 3Q基因多态中的 Q等位基因可能是对抗心肌梗塞的保护因子     

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究

目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1,ACAT1)基因rs1044925多态性是否与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平存在关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区372名汉族人(267名正常人和105例内源性高甘油三酯血症患者)ACAT1基因rs1044925多态位点进行分析.结果 中国人ACAT1基因rs1044925多态位点C等位基因频率为0.137,显著低于中部和南部欧洲人的0.354(P＜0.05);HTG组和对照组C等位基因频率分别为0.153和0.137,两者之间差异无统计学意义.对照组AA基因型携带者血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-high density lipoprotein cholesterol,nHDL-C)水平均较C等位基因携带者(Ac和CC基因型者)显著升高[(3.25±0.68)mmol/L vs(3.03±0.87)mmol/L,P＜0.05;(3.80±0.71)mmol/L vs(3.23±0.82)mmol/L,P＜0.05],HTG组AA基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-c)水平较C等位基因携带者显著升高[(1.00±0.28)mmol/L vs(0.87±0.17)mmoL/L,P＜0.05].结论 ACAT1 基因rs1044925多态性不仅与正常中国成都地区汉族人血清LDL-C、nHDL-C含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平相关联.     

炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

目的 研究中国南方汉族人群炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对283例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和176名对照者的5个炎症因子的基因多态性进行检测,评估不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关联性.结果 在受检测的5个炎症因子[乳腺癌易感基因1相关蛋白( BRCA1-associated protein,BRAP)、去整合素-金属蛋白酶8、中间a胰蛋白酶抑制因子H3、白细胞介素-15和环氧化酶-2]中,BRAP基因的270T/C及90A/G多态性在冠心病组与对照组间的差异有统计学意义,其等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(分别为:x2=0.878,P＞0.05;x2=0.776,P＞0.05).冠心病组BRAP 270C等位基因和90G等位基因频率高于对照组(分别为:29.51％vs.21.31％,P=0.006;30.04％ vs.21.31％,P=0.004).Logistic回归分析提示,BRAP 270CC和90GG基因型携带者患冠心病的发病风险高于BRAP 270TT和90AA基因型携带者(分别为:OR=4.51,95％CI:1.41～14.45,P=0.011;OR=5.09,95％CI:1.60～16.26,P=0.006),且该关联独立于性别、年龄、吸烟、高血压、糖尿病及血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平等风险因素之外.没有证据表明其余单核苷酸多态性与冠心病易感性相关.结论 BRAP基因内含子270T/C和外显子90A/G多态性可能是中国南方汉族人群冠心病发病的风险因素之一.     

血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ一型受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素原AGT(M2 3 5T)、血管紧张素Ⅱ一型受体AT1 R(A1166C)基因多态性与中国四川籍人群原发性高血压(EH)的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析 (RFLP)方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT、AT1 R基因多态性。结果 :12 2例EH病例组与 87例正常对照组AGT等位基因频率T、M分别为 :T :0 .82 8vs 0 .661,M :0 .172vs 0 .3 3 9。AT1 R等位基因频率A、C分别为 :A :0 .968vs 0 .989,C :0 .0 3 2vs 0 .0 11。各基因型频率及等位基因频率符合Hardy Weinberg平衡定律。EH病例组AGT基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组(χ2 =11.7,P <0 .0 1和 χ2 =15 .6,P <0 .0 1)。结论 :AGT基因多态性与EH密切相关 ;而AT1 R基因多态性与EH无关。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。     

普伐他汀治疗肾病综合征患者高胆固醇血症合并高脂血症

目的　探讨普伐他汀 (Pravastatin)对高胆固醇血症合并高脂血症肾病综合征患者低密度脂蛋白 (L DL)、极低密度脂蛋白 (VL DL)及中密度脂蛋白 (IDL)的影响。方法　 13例肾病综合征患者 ,6例单有 L DL 增高 ,7例合并有 VL DL 及 IDL 增高。普伐他汀的用量为 40 m g/ d,连用 8W。治疗未进行血浆脂蛋白及自体 L DL 脱辅基脂蛋白 B(L DL- a POB)转换率检测。结果　经普伐他汀治疗后 ,高胆固醇患者 L DL 清除率增加 16 .7% ,总胆固醇水平下降 2 3%。合并高脂血症患者 ,L DL 清除率增加 19% ,L DL- a POB无明显变化 ,VL DL ID…     

p47phox基因第10外显子多态性与脑卒中的关联及其对血脂的影响

目的探讨p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南地区汉族人群脑卒中的关联及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南地区汉族220例脑卒中患者、20个脑卒中家系成员和100名健康对照者的p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性;酶法测定总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇;免疫比浊法测定apoA-Ⅰ及apoB100;ELISA法测定血清脂蛋白α水平。结果湖南省汉族人p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态存在CC、CT、TT3种基因型,脑卒中组及其各亚型组C923T(Ala308Val)多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);分析不同基因型对血脂、脂蛋白水平的影响,发现脑梗死组和对照组CT基因型血清甘油三酯水平均明显高于CC基因型(P<0.05)。结论湖南省汉族人群p47phox基因C923T(Ala308Val)多态性可能与脑卒中的易患性无关联,可能与脑梗死患者血脂代谢相关。     

DRD4第3外显子48 bp可变重复序列多态性与幼儿气质的相关研究

目的　探讨多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列多态性 (dopamine D4receptorexon 48bp variant number tandem repeat,DRD4exon 48bp VNTR)与幼儿气质的关系。方法　采用聚合酶链反应和 VNTR多态性分析技术 ,检测了成都地区 2 34名汉族幼儿的 DRD4基因多态性 ;用 1～3岁幼儿气质量表测查其气质 ;根据 DRD4外显子 48bp VNTR等位基因重复片段大小分为 S组 (基因型中只含等位基因 2 )和 L 组 (基因型中至少含有一个等位基因 3或 5、9) ,对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析 ,统计方法采用 χ2检验和 t检验。结果　不同基因型幼儿其气质类型没有差异 (χ2 =0 .795 9,ν=3,P>0 .0 5 ) ;DRD4外显子 48bp VNTR长重复基因 (L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低 (t=2 .95 5 ,P=0 .0 0 3)。结论　 DRD4外显子 48bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关     

整合素基因多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关研究

目的 探讨整合素-α2基因(integrin alpha-2,ITGA2)C807T和整合索-β3基因(integrinbeta-3,ITGB3)T176C多态性与缺血性脑卒中的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法检测265例缺血性脑卒中患者和280名对照组ITGA2和ITGB3的基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平.结果 缺血性脑卒中组总胆固醇(totalcholesterol,TC),甘油三酯(triacylglycerol,TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平明显高于对照组(P<0.05),ITGB3基因T176C多态性在缺血性脑卒中组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05).而ITGA2基因C807T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.455倍(OR=1.455,95%CI:1.134～1.866),携带T等位基因的缺血性脑卒中个体血浆TC水平显著高于不携带者(P<0.05).结论 ITGA2基因C807T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生.     

高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平分析

目的:分析载脂蛋白E基因多态性和高脂血症患者的血脂水平。方法:应用等位基因特异性多重PCR技术对高脂血症患者和健康对照者载脂蛋白E基因多态性进行分析,并测定所有样本血清载脂蛋白E等血脂指标水平。结果:高脂血症患者总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05);血浆中载脂蛋白E含量顺序是E2/3>E3/3>E3/4,两两比较具有统计学差异(P<0.05);在载脂蛋白E的基因型中以载脂蛋白E3/3型多见;高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P<0.05)。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。