Leber氏病一家系报告

L eber氏遗传性视神经病变 (简称 L eber氏病 ) ,是一种少见的遗传性视神经病 ,有明显家族史。患者多数为男性 ,男女之比有种族差异。笔者在工作中追踪一家系 6例 L eber氏病患者 ,现报告如下。先证者 :男 ,30岁 ,双眼视力下降 5月余于 1999年 8月10日来我院就诊。查远视力右 0 .0 5、左 0 .0 5 ,矫正视力不升。视功能右光感 / 6 m,光定位正常 ,辨色力红 (- ) ,绿 (- ) ;左光感 / 6 m ,光定位正常 ,辨色力红 (- ) ,绿 (- )。双屈光间质清 ,双侧瞳孔等大等圆 ,约 3m m大小 ,对光反应存在。双视乳头边界欠清 ,双颞侧苍白 ,右 C/ D=0 .6 ,左 …     

遗传性病态窦房结综合征一家系八例报告

病态窦房结综合征（简称病窦）有遗传性发病因素的称遗传性病窦，临床罕见。我们遇到一家系四代共８２例中，有８例均于５０岁后患病窦，现报告如下。先证者（附图中Ⅲ８），男性，５１岁。间断心悸、头晕１年，发作时自触脉搏约３０次／分，无胸痛，平时脉搏在４０～５０...     

神经纤维瘤一家系3例报告

1临床资料 先证者（Ⅱ7）女,38岁。12岁时无诱因下出现双上肢散在多发乳头样肿物突起,无疼痛、瘙痒、破溃等不适,肿物逐年增大,18岁时肿物发展到颈部、背部、腹部及双下肢。20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴肢体麻木及乏力,每次持续5～10 min后自行停止,     

家族性帕金森病一家系报告

1 病历摘要 患者，女，62岁，因“静止性震颤，伴周身僵直20年，胸闷7天”入院。近20年来出现震颤，以下颌、四肢为著，精神紧张、饥饿、寒冷时加剧，周身僵硬，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，服用“安坦片”后症状缓解。起初日剂量为6mg，随着病情进展，剂量日益增加，近7天日剂量加至20mg。并出现胸闷、口干、心悸、视物模糊、腹胀、便秘。既往无脑外伤、脑炎、脑卒中史，无一氧化碳中毒史，无甲亢及长期服药史，无糖尿病、高血压病及冠心病史。体检：体温36．9℃，脉搏90次／min，呼吸22次／min，血压130／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），发育、智力正常，慌张步态，面部表情呆板，皮肤黏膜干燥，无黄染。双眼视物模糊、成双，无K-F环，双瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。     

扩张型心肌病一家系报告

1病例介绍 例1，患者，男，50岁，因“心慌、胸闷3年，加重伴咳粉红色泡沫痰2天”于1994年3月28日急诊人院，查体：P96次／min、R22次／min、BP13／9kPa，急性病容、口唇紫绀、颈静脉无怒张，两肺呼吸音粗，可闻及大量湿性哕音、心尖搏动位于左锁骨中线平第6肋间，无弥散、未触及震颤，心浊音界向左侧扩大，心率96次／min，律齐、心尖区可闻及2／6级吹风样SM，向左腋下传导，A2〈P2，腹软、肝脾肋下未及、双下肢无水肿。血尿便常规正常。肝肾功能、血糖、血脂均正常。心电图示：窦性心律、偶发室早、左心室模糊、两下肺见片絮状阴影，心影中度增大，     

遗传性痉挛性截瘫一家系报告

患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵硬感，缓慢进展。近10d行走、上下楼困难，易跌倒，需扶拐行走。半个月来感腰背部僵硬就诊入院。无肢体麻木，无大小便障碍。无外伤史。体检：神智清楚，剪刀步态，双足用足趾走路呈马蹄足内翻畸形。脊柱无畸形。颈胸腰椎棘突无叩压痛。     

家族聚集原发性肝癌一家系报告

<正>原发性肝癌(primary hepatic caminoma,PHC)是世界范围内最常见的且恶性程度最高的肿瘤之一。目前普遍认为PHC主要是环境因素和遗传因素综合作用的结果。其中以环境因素为主,但遗传因素也有一定作用。我院发现一肝癌高发家族,现报告如下。一、临床资料先证者,男,27岁,2001年体检时发现为     

病窦综合征一家系调查和有关致病基因检测

目的调查家族性病窦综合征(FSSS)的发病情况及对其相关基因进行检测。方法通过分析FSSS患者的临床表现、心电图检查,利用候选基因法寻找其可能致病基因。结果此家系含有15名成员,其中有4例患者,均表现为30岁左右开始出现阵发性心房颤动、心动过缓,逐渐表现为持续性心房颤动、房室传导阻滞,其中3例已安装起搏器,遗传家系图谱提示为常染色体不完全显性遗传可能。SCN5A及HCN4的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变,仅发现SCN5A外显子17及HCN4外显子8的两个同义突变。结论该家系可明确诊断为FSSS;系常染色体不完全显性遗传,可能由其它一个或多个新的基因突变引起。     

家族性窦房结病一家系七例报告

家族性窦房结病临床上较为少见，病情凶险，若不及时处理易致猝死。本文调查一家系４代２９名成员中罹患本病者有７例。结果显示：①本家族具有遗传的连续性，在被调查的４代中，有３代人患有本病，在其同胞中，男女均有发病，可能属常染色体显性遗传。②存活的患者及曾住院的患者中均有不同程度的心脏增大及心功能不全症状，故推测其病因可能系扩张型心肌病所致或因长期心动过缓出现代偿性扩张所致。     

家族性病态窦房结综合征3个家系报告

家族性病态窦房结综合征（简称病窦综合征）临床罕见,我院通过门诊及住院调查,收集了3个家系家族性病窦综合征的病例。现报告如下。临床资料：家系1：先证者（Ⅱ1）女,57岁,因头昏、黑朦3年,加重伴心悸1月于2008年5月入院。     

幼儿猪带绦虫病一例报告

患儿 ,男 ,15个月 ,江西南城人。其父诉 ,2 0 0 1年 9月 10日早晨吃酸奶后 ,便哭闹不安 ,呕吐 ,腹泻 (约 15次 /ｄ) ,便呈绿色 ,有腥臭味。 9月 14日晚 ,在稀便中发现有蠕动的白色片状物 ,共 4段 ,每 2片相连。送县医院鉴定 ,诊断不明。 9月 16日将患儿送至江西省儿童医院入院治疗。体检 :体温 37.2℃ ,神清 ,轻度脱水外观 ,心肺正常 ,腹部平软 ,肝脾肋下未触及 ,肠鸣音活跃 ,神经系统体检无异常。血常规 :白细胞计数9 6× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞占 2 4.6 % ,红细胞计数 4.8× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 15 9ｇ/Ｌ ,血小板计数 2 5 1× 10 9/Ｌ ,Ｋ…     

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等。本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识。