南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

深圳南山区500例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析深圳南山区遗传咨询病例 50 0例 ,发现异常核型 36例 ,其中常染色体为 31例 ,性染色体为 5例。就诊原因以不良孕产史占多数 (56 8%) ,智力低下及发育异常次之 (5 4 %)。异常核型中 ,以智力低下及发育异常所占比例最高 (52 7%) ,不良孕产史次之 (36 1 %)。     

西安地区7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对7925例遗传咨询者的染色体结果进行了分析，共检出染色体异常核型221例，异常率2．78％。其中常染色体异常172例，占2．17％；性染色体异常49例，占0．62％；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。     

25例Y染色体异常的细胞遗传学分析

Y染色体异常系指Y的彤态发生变异及结构畸变而言。我室从123例遗传咨询病例中发现Y染色体异常25例；其中大Y22例，结构畸变3例。分析结果表明，Y染色体异常具有临床意义。     

69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例，患者经外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现核型正常者42例，占60．87％；性染色体数目或结构异常25例，占36．24％（其中1例为男性核型）；常染色体异常2例，占2．9％，见表1。     

172例男性不育症患者细胞遗传学分析

本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７１２例患者进行细胞遗传学分析,检出异常核型７７例,占全部被检者４４．７７％,其中常染色体异常９例,占全部检者５．２３％,占异常检是１１．６９％。性染色体异常６８例,占全部被检者３９．５４％,占异常检出者８８．３１％,其中尤以克氏征最多,共６０例,占全部被检者３４．８８％,占异常检出者７７．９２％,单纯４７,ＸＸＹ５７例,嵌合型４６,ＸＹ／４７,ＸＸＹ３例,另发现     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

1380例遗传咨询患者细胞遗传学临床研究

我室自1987年至1995年8月开展遗传咨询,对智力低下,原发闭经,自然流产,有畸胎史者及两性畸形等患者进行了细胞遗传学检查.查外周血988例,羊水细胞培养141例、绒毛细胞染色体检查251例,共1380例.发现染色体异常核型122例,其中有4种染色体异常核型经湖南医科大学国家培养中心专家鉴定为首报核型.现报告如下.     

保定地区145例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的研究不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。探讨细胞遗传学检查与优生关系的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、G显带、每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3~5个,对异常者加倍计数和分析,并按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》的标准命名。结果145例异常核型中,总异常率21.11%。其中不良孕产史检出率8.53%;不孕不育检出率25%;男性少精子或无精子症检出率54.02%;性发育异常检出率31.81%;智力低下发育异常检出率55.84%。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育、智力低下、多发畸形、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体核型分析可以明确病因,指导临床诊断、治疗。     

669例性征异常患者的细胞遗传学分析

目的　探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变。方法　采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定。结果　 6 6 9例患者染色体分析发现 2 4例 46 ,XY女性表型患者 ,其中有 3对为两姐妹 ,1例 46 ,XX ,1例 45 ,X男性表型患者 ,12 7例染色体核型异常 ,检出异常发现率为 18 98%。结论　性染色体的改变是性征异常的重要原因之一 ,细胞遗传学染色体核型分析是诊断性征异常有效的利于开展的实验检查 ,为临床诊断及治疗两性畸形提供了有力的科学依据     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析染色体异常与异常孕产史的关系。方法：检测117对异常孕产史夫妇双方外周血淋巴细胞核型。结果：异常孕产史夫妇中异常核型检出明显高于普通人群,总检出率为6.83%,其中＜孕3月流产／停止发育154例,异常11例,异常检出率为7.14%,＞孕3月流产或死胎36例,异常1例,检出率2．78％,生育先天异常儿54例,异常4例,检出率7.41%,不育不孕8例,异常2例,检出率25％。异常核型中男性9例,女性7例。结论：异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的,可以寻找原因,为优生优育提供依据。     

漳州地区117例异常染色体核型分析报告

目的探讨染色体异常的发生情况。方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带，显微镜下分析。结果907例患者中染色体异常117例，异常率12．9％。其中数目异常65例，结构异常52例。结论许多先天性智力低下、畸形、自然流产、原发闭经、不孕不育大多与染色体异常有关，通过染色体检查，能够减少先天畸形儿的出生率，提高出生人口素质。     

常染色体异常与男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与常染色体异常的关系.方法 509例男性不育患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果在454例特发性生精异常患者中有23(5.1%)例涉及常染色体结构异常,40(8.8%)例涉及染色体多态性.结论常染色体异常可以引起男性生精障碍.     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。