首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用fullCold-PCR联合限制性片段长度多态性（RFLP）技术和PCR．RFLP技术检测研究对象GIuR6基因外显子15rs2227283（G／A碱基改变）及内含子13rs995640（A／G碱基改变）的单核苷酸多态性（SNP）。结果GIuR6基因rs995640多态性（x2=0．562,v=1,P=0．565）在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性（x2=14．816,v=1,P〈0．001）则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究

目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);Pearsonχ~2检验显示HHEX基因rs1111875位点等位基因、基因型频率在上述4组中差异显著(χ~2=14.770,df=3,P=0.002;χ~2=15.102,df=6,P=0.019)。遗传学关联分析发现,与健康对照组比较,单纯2型糖尿病组rs1111875位点等位基因频率差异显著(χ~2=3.905,P=0.048),单纯精神分裂症组或精神分裂症合并2型糖尿病组,rs1111875位点等位基因、基因型频率均无显著差异(P0.05),结论 HHEX基因rs1111875位点与中国北方汉族人群2型糖尿病发病相关联,而与精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病无关联。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

儿童自闭症与金属硫蛋白Ⅲ基因多态性相关性研究

目的研究金属硫蛋白Ⅲ(MT3)基因内含子区rs45570941多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童和自闭症患儿中基因型的分布情况和等位基因频率。方法收集71例正常对照儿童和72例诊断为自闭症儿童的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别对MT3基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。结果自闭症儿童组与对照组rs45570941多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=2.96,υ=1,P>0.05;χ2=4.14,υ=1,P>0.05);自闭症儿童组与对照组MT3基因rs45570941多态性位点的基因型分布和等位基因频率的总体分布有统计学差异(χ2=13.569,P<0.05;χ2=6.89,P<0.05)。结论在本研究人群中,MT3的多态性位点rs45570941与自闭症的发生有一定的相关性,如果进一步加大样本量和挑选更多的SNP位点进行深入研究,对自闭症的病因将会有更多的发现。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法:收集2004-03/07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例(精神分裂症组)及同期体检的中国健康汉族人188例(对照组),均来自湖北省,无血缘关系。分析-48A/G基因型在不同种族间(中国汉族与高加索、德国及日本人群)、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果:有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康人群-48A/G等位基因的分布高于高加索和德国人群,低于日本人群(χ2=65.728,18.281,9.929;P均<0.01);在基因型的分布上,与日本人群差异也存在显著性(χ2=8.191,P<0.01)。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:两组基因型分布及等位基因均差异无显著性(χ2=1.179,0.072,P均>0.05)。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组(91.7%和71.3%,χ2=6.621,P<0.01),A等位基因频率明显高于对照组(69/72和320/376,χ2=6.081,P<0.05)。结论:中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布存在显著性差异,在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异;精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似;有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群,提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A/G基因多态性可能与精神分裂症发病有关,A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法 (PCR-RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率.结果 脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布,RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡.脑梗死组中RR基因型91例,RQ基因型9例,QQ基因型0例,各基因型分布频率分别为91.00%(91/100)、9.00%(9/100)、0;R、Q等位基因频率分别为95.50%(191/200)和4.50%(9/200).健康对照组中RR基因型94例,RQ基因型12例,QQ基因型0例,基因型分布频率分别为88.70%(94/106)、11.30%(12/106)、0;R、Q等位基因频率分别为94.33%(200/212)和5.67%(12/212).脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义(χ20.3027,P=0.5822).R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925);Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925).结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性,不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点.     

甘肃地区汉族人群FcεRI基因启动子区多态性与青霉素过敏的关联性分析

目的探讨高亲和力Ig E受体(FcεRI)基因启动子区多态性(MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213)与青霉素过敏的相关性。方法以甘肃地区汉族人群200例青霉素过敏患者和210例对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213两位点基因型及等位基因的分布频率,并通过测序进行验证。结果过敏组MS4A2 rs1441586位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.497,P0.05),过敏组C等位基因频率为35.8%,高于对照组的29.3%(χ~2=3.906,P0.05);按性别分组后其基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义;按年龄分组后,非老年人群中过敏组基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(χ~2=5.908,P0.05)。过敏组FcεRIG rs11587213位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.526,P0.05),过敏组G等位基因频率为7%,高于对照组的3.6%(χ~2=4.847,P0.05);按性别分组后,男性过敏组与对照组基因型及等位基因频率分布差异仍有统计学意义(χ~2分别为8.649、4.294,P均0.05);按年龄分组后,老年人群中两组间差异有统计学意义(χ~2分别为7.637、5.550,P均0.05)。结论 FcεRI基因启动子区多态性可能与甘肃地区汉族人群青霉素过敏反应相关,MS4A2 rs1441586与非老年人青霉素过敏高度关联,FcεRIG rs11587213与男性以及老年青霉素过敏患者高度关联。     

驱动蛋白分子6基因rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人冠心病的相关性研究

摘要：目的：观察江苏地区汉族人群驱动蛋白分子6（KIF6）rs20455位点基因多态性与冠心病（CHD）的关系。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测556例冠心病患者和322例体检健康者KIF6 rs20455基因型,计算等位基因分布频率;用全自动生化分析仪检测研究对象血脂、血糖水平。 结果：冠心病组和健康人对照组KIF6基因 rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291、0.507、0.201和0.323、0.450、0.227（χ²=2.647,P=0.266）;T、C等位基因频率分别为0.545、0.455和0.548、0.452（χ²=0.017,P=0.898）。Logistic回归分析显示,C等位基因不是发生CHD的危险因素（OR=0.862,P=0.326,95%CI为0.641~1.160）,年龄、高血压、LDL-C和HbA1c是冠心病发生的主要危险因素（OR分别为1.079、6.239、4.734、11.128,P均＜0.05）。 结论: KIF6 rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人群CHD的发生无关。     

STAT3基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性研究

目的:探讨STAT3基因rs744166及rs2293152位点多态性与我国汉族人群克罗恩病间的相关性。方法:选取232例我国汉族克罗恩病患者(病例组)和272名汉族正常人(对照组)作为观察对象,采用序列特异引物引导的PCR检测进行基因分型,分析病例组与对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:病例组与对照组中2个位点基的因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs744166位点的基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:STAT3基因rs744166多态性与我国汉族人群克罗恩病易感性相关。     

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P0.001、P=0.025、P0.001、P0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P0.001、P0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。     

宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。     

云南汉族、基诺族色氨酸羟化酶2基因rs1386494、G1463A多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2（TPH2）基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果（1）rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组（P=0．004）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;（3）在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;（4）基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（5）云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者（P〈0．05）;（6）两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义（P〈0．05）。结论（1）TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。（2）rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;（3）G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的 研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异.方法 采用单碱基延伸PCR (PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性. 结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0％、1.5％和1.5％,而在汉族人中频率分别为98.0％、1.0％和1.0％.CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均＞0.05).进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均＜0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均＞0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异.这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一.     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了147例健康人对照组、96例T2DM组和75例T2DM合并CHD组TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布,分析基因多态性对T2DM和T2DM合并CHD的影响。结果我国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性CC基因型频率为81.8%,CT+TT为18.4%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%。3组研究对象的TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3组内不同基因型间各项生化指标差异均无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析显示,年龄、HDL-C、高血压病史是T2DM合并CHD的独立危险因素。结论 TRIB1基因rs2235108多态性与T2DM合并CHD无明显关联性,不是我国北方汉族人群T2DM合并CHD发病的独立危险因素。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

调控miRNA成熟通路的相关基因多态性与四川汉族人群胃癌的相关性研究

目的探讨调控微小RNAs(miRNAs)成熟通路相关基因与四川汉族人群胃癌易感的相关性。方法纳入207名四川汉族胃癌患者(病例组)和219名性别与年龄和病例组匹配的四川汉族人群(健康对照组)。运用高分辨率熔点曲线法(HRM)做基因分型,分别检测探讨调控mi RNAs成熟通路相关基因的2个SNP位点(DGCR8基因内的rs3757 G/A和AGO1基因内的rs636832A/G)的基因型和等位基因,比较2组人群基因及等位基因频率分布。结果病例组与对照组的基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡;2个位点的基因型频率在病例组和对照组之间无明显差异:rs3757G/A为χ2=4.31,P=0.12;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.72。同时,这2个位点的等位基因频率在2组之间亦无明显差异:rs3757G/A为χ2=1.22,P=0.27,OR=1.22,95%CI为0.85-1.77;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.42,OR=0.88,95%CI=0.65为1.19。结论本组数据并未发现调控mi RNA成熟通路的相关基因的rs3757G/A和rs636832A/G位点的基因多态性与四川汉族人群胃癌的易感相关。