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目的:探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%(23/142),AZF 缺失率为9.86%(14/142);在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%(35/178),AZF 缺失率为11.24%(20/178);精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中,染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因,通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。 相似文献
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成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法 采用多重PCR技术。对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果 123例原发性无精子症患者中。16例发生了Y染色体微缺失。缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论 研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关。利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确。值得推广应用。 相似文献
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目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。 相似文献
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目的探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值。方法采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况。结果106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失。结论Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点。 相似文献
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目的探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点。方法运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精子症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查。结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7%。结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的。 相似文献
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目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组(130例)和无精症患者B组(130例),正常男性对照组C组(20例)及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。 相似文献
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目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。 相似文献
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目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AzFb、AzFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对3l例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14%(14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例(28.57%)和AZFc+d区缺失5例(35.72%),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57%),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者l例(7.14%),表现为无精症。结论Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。 相似文献
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男性无精子或少精子患者YRRM基因检测 总被引:1,自引:0,他引:1
YYRM(ychromsomeRNArecognitionmotif)为AZF的生要候选成分。应用PCR方法检测了50例正常男子、236例无精子症和82例严重少精子症男子基因组DNA中的YRRM1和YRRM2基因,发现中国男子无YRRM2基因,21例无精子症和3例严重少精子症患者有YRRM1的丢失。 相似文献
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目的探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%。AZFc和AZFd为缺失热区。对照组40例正常男性均未发现Y染色体微缺失。结论AZF缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y染色体微缺失检测。 相似文献
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Mushtak T. S. AlOuqaili Sahar K. AlAni Rehab Alaany Mohammed N. AlQaisi 《Journal of clinical laboratory analysis》2022,36(3)
BackgroundThis study aimed to analyze the incidence of azoospermia factor a (AZFa) microdeletions in the Y chromosome and their association with male infertility in a population with azoospermia and severe oligozoospermia from Iraq.MethodsA total of 75 infertile Iraqi males and 25 healthy controls were included in this study. The semen analysis was performed to determine the azoospermia, severe oligozoospermia, or normal cases. The AZFa microdeletions were investigated using the real‐time polymerase chain reaction (real‐time PCR). Then, AZFa sub‐region deletions were investigated by a conventional PCR.ResultsIn total, 40 men with azoospermia and 35 men with severe oligozoospermia were selected. Out of 75 infertile males, 46 (61.3%) individuals had AZFa microdeletions, of whom 32 (69.6%) had partial deletion, while 14 (30.4%) males had complete deletion using real‐time PCR. The frequency of microdeletions was significantly different between the infertile and control group (p‐value < 0.00001). The proportion of AZFa microdeletions appeared higher in azoospermia men (72.5%, n = 29/40) than severe oligozoospermia men (48.6%, n = 17/35), but based on the conventional PCR results, only one azoospermia patient (2.2%) was shown to have complete AZFa deletion, while the other 45 patients (97.8%) had partial AZFa deletions.ConclusionIn this study, the partial AZFa microdeletions were more numerous than complete AZFa deletion. According to our results, the AZFa microdeletions might be associated with male infertility and spermatogenic failure. It is recommended to investigate the AZFa sub‐region microdeletions in patients that shown AZFa microdeletions in primary screening. 相似文献
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目的探讨Y染色体AZFc区部分缺失多态性与原发性男性生精障碍的相关性。方法运用单重及多重PCR技术,对252例正常生精男性、430例原发性生精障碍患者(170例原发性少精和260例原发性无精)进行Y染色体AZFc区及其附近的11个序列标签位点(Sequence tagged sites,STS)进行缺失筛查,对发生gr/gr缺失的个体运用SFVs(sequence family variants)法检测DAZ基因拷贝缺失的位置。结果SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为2.0%、8.8%和7.7%。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为3.2%、2.9%和1.5%;SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为6.3%、2.4%和1.9%。b2/b4重组缺失的个体都为原发性无精症患者,缺失率为4.2%。SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2、SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4和b2/b4重组缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值分别为0.001、0.004和0.009和,差异均有统计学意义。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值为0.382,差异无统计学意义。结论男性Y染色体AZFc区存在多种部分缺失多态性。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2和SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失是男性生精障碍的高风险因子,b2/b4重组缺失是男性生精障碍的病因。 相似文献
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Gruber CJ Hengstschläger M Wieser F Gruber DM Walch K Ferlitsch K Gruber IM Maar A Marton E Bernaschek G Huber JC 《Wiener klinische Wochenschrift》2003,115(23):831-834
PURPOSE: The azoospermia-factor region of the Y-chromosome is essential for spermatogenesis in humans. In the literature, a wide range is given for the frequency of microdeletions in this region. The purpose of this study was to evaluate our own population of patients. METHODS: During a two-year period at Vienna Medical School, all male patients (n = 383) seeking assisted reproduction were screened for microdeletions. Thirty-three men had azoospermia and 154 severe oligozoospermia. Genomic DNA was prepared from peripheral lymphocytes and polymerase chain reaction analysis of the azoospermia-factor region was performed using the Promega kit. RESULTS: No case tested positive for azoospermia-factor microdeletions. In all cases amplification of 18 non-polymorphic sequence tagged sites was obtained. CONCLUSIONS: Y-chromosome microdeletions do not seem to be an important factor for male infertility in our patients. This suggests that screening should be restricted to men with azoospermia or severe oligozoospermia only. 相似文献