TNF-α基因多态性与老年2型糖尿病的关系研究

目的研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因多态性与老年2型糖尿病的关系。方法利用DNA测序法对65例老年2型糖尿病患者及35例正常对照者的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因多态性分析。结果2型DM组FPG、TNF-α、甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）分别为（11.57±2.16）nmol/L、（2.97±0.24）ug/L、（2.43±1.15）mmol/L、（5.49±1.63）mmol/L、（1.23±0.28）mmol/L,高于对照组,差异有统计学意义（t分别=14.95、12.64、3.90、4.29、-8.40,P均〈0.05）,而BMI与对照组比较,差异无统计学意义（t=1.56,P〉0.05）。TNF-α基因-308位点在患病组中变异的G/A基因型频率为21.7%,与对照组组间比较,差异有统计学意义（t=12.89,P〈0.05）,而-238位点未见突变在两组之间比较差异无统计学意义。结论TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与老年2型糖尿病存在相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区域多态与冠心病的相关性

目的:研究肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区域的3种单核苷酸多态与上海地区汉族人冠心病发病的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)检测方法,对286例冠心病患者(其中心肌梗死患者101例,为心肌梗死亚组)和202名健康对照者(对照组)的TNF-α基因启动子区域C-863A、G-308A、G-238A多态进行基因分型。结果:C-863A、G-308A、G-238A多态的基因型分布及其等位基因频率在冠心病患者与对照组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05),且在不同病变组(指根据冠状动脉受累血管支数,分为单支病变组和多支病变组)间亦无显著性差异(P>0.05)。心肌梗死亚组患者G-308A和G-238A多态的基因型分布与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.041和0.023),但其G、A等位基因频率在2组间差异均无统计学意义(P>0.05)。心肌梗死患者携带-308AA基因型的频率明显低于对照组(7.00%比13.07%,P<0.05)。结论:TNF-α基因启动子区域的G-308A和G-238A多态可能与上海地区汉族人心肌梗死的发生相关,其中-308A等位基因可能降低心肌梗死的发生。     

肿瘤坏死因子基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者（肺癌组）及62例体检的健康者（对照组）空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A／A及TNF一仪一238A／A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。’rNF—d一308的基因型频率分布：鳞癌组与腺癌组、I＋Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均（P〉0．05）;III＋1V期组与对照组比较差异有统计学意义（均P〈O．05）。TNF—α-238的基因型频率分布：鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G／A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。I＋Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义（p〉0．05）;Ul＋IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-α-308G／A及TNF—α-238G／A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。     

皖北地区汉族人群Graves病与TNF-α基因启动子-238G/A及-308G/A多态性的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病(GD)的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测GD患者TNF-α基因等位基因及基因型,并与健康对照组比较分析.结果:TNF-α-238位点和-308位点的等位基因及基因型分布在GD组与健康对照组之间差异无统计学意义(-238位点P分别为0.433、0.240,-308位点P分别为0.068、0.063),在不同性别GD亚组(-238位点P分别为0.185、0.233,-308位点P分别为0.339、0.144)、不同TRAb水平GD亚组(-238位点P分别为0.216、0.212,-308位点P分别为0.596、0.589)、有无甲状腺相关眼病(TAO)GD亚组(-238位点P分别为0.139、0.114,-308位点P分别为0.184、0.215)之间差异无统计学意义.结论;TNF-α-238、-308位点基因多态性与皖北地区汉族人群Graves病发病无相关性.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

肿瘤坏死因子-α、人类β-防御素-1基因多态性与慢性阻塞性肺病相关性的研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）、人类β-防御素-1（hBD-1）基因多态性与慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）之间的关系及两基因之间的交互作用。方法：采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测COPD患者TNF-α、hBD-1基因型频率分布。结果：COPD组和健康对照组TNF-α-308突变型基因频率在两组对象中的频率分别为16.41%和8.04%，两组比较有统计学差异（P=0.006）；hBD-1 exon-2突变型基因频率在两组中的频率分别为15.23%和6.70%，两者差异有统计学意义（P=0.003）；有TNF-α-308 SNP而无hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度为1.786，无TNF-α-308 SNP而有hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度值为7.082，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2 SNP均存在时的相对危险度为7.836。结论：TNF-α、hBD-1基因多态性与COPD发生相关，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2SNP在COPD的发病过程中无交互作用。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺病的关系

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)间的关系。方法:用聚合酶链反应及测序法研究66例吸烟COPD患者、42例吸烟非COPD患者及43例不吸烟非COPD患者的TNF-α308及TNF-α238位点基因型和A等位基因的分布情况。结果:(1)吸烟COPD组与吸烟非COPD组、吸烟COPD组与不吸烟非COPD组在308及238位点上的基因型(GG、GA、AA)频率均无显著差异(P>0.05)。(2)吸烟COPD组和吸烟非COPD组A等位基因频率在308与238位点分别为3.4%、6.1%及5.1%、2.4%,两组间均无显著差异(P>0.05)。(3)重度COPD组与轻中度COPD组在这两位点的基因频率也无明显不同,分别为(2.2%对4.2%和4.3%对5.6%)(P>0.05),且在这两亚组中TNF*2等位基因仅以TNF1/2的杂合子形式存在。(4)吸烟COPD组与吸烟非COPD组,吸烟COPD组与不吸烟非COPD组相比血中TNF-α浓度明显增高,均有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α308及TNF-α238位点基因多态性与吸烟有关的COPD易感性及其严重程度无明显相关性。TNF-α与COPD的发生相关,可能与其他基因位点的多态性有关。     

多囊卵巢综合征易感基因DENND1A、LHCGR、THADA与子痫前期的相关性研究

目的评估汉族人群中子痫前期与多囊卵巢综合征易感基因单核苷酸多态性(包括LHCGR基因rsl3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点)的遗传相关性。方法选取2014年8月至2016年9月在广东省深圳龙华新区人民医院分娩的汉族187例子痫前期患者和223例正常健康孕妇,分别收集5 ml外周血。纯化外周血DNA后通过PCR扩增LHCGR基因rsl 3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点,并进行直接测序获得基因型。通过Logistic回归分析研究体质指数(BMI)、年龄以及基因型等因素与子痫前期发病的相关性。结果三类最小等位基因频率在年龄以及体重因素校准后在对照组以及子痫前期组间差异无统计学意义(P0.05)。具体分析基因型频率时,发现DENND1A SNPrs2479106在病例和对照之间差异有统计学意义(P0.02,隐性模型),SNP rs13429458在病例与对照组之间差异有统计学意义(P=0.01,累加模型)。结论 LHCGR基因rsl 3405728位点、THADA基因rsa3429458位点,DENND1A基因rs2479106位点多态性与子痫前期具有相关性,可见子痫前期的家族性与多囊卵巢综合征易感基因相关。     

肿瘤坏死因子-α-238基因多态性与阿尔茨海默病的关系——附66例检测分析

目的：探讨TNF—α-238基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的关系。方法：运用PCR检测66例AD患者（AD组）及143名正常人（健康对照组）的TNF—α-238基因多态性。结果：AD组TNF-α-238 GG、GA、AA基因型频率分别为0．9394、0．0606、0．0000,对照组分别为0．8881、0．0420、0．0000;AD组TNF-α-238G、TNF-α-238A等位基因频率分别为0．9697、0．0303,对照组分别为0．9790、0．0210;TNF—α-238各种基因型频率在AD组与健康对照组之间差异无统计学意义（P〈005）。结论：TNF-α-238基因多态性与AD可能无明显相关性。     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

肿瘤坏死因子α基因多态性与丙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染的关系。方法选择汉族慢性丙型肝炎140例及正常对照70例,并将患者分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应(ASPCR)方法,分析甘肃地区TNF-α-308启动子基因多态性。结果TNF-α-308位各基因型频率在HCV感染者中和在正常对照者中的基因型频率差异无统计学意义;两组TNF1和TNF2等位基因频率相比差异亦无统计学意义;丙氨酸转氨酶(ALT)>80U/L、ALT<40 U/L两组基因型频率和等位基因频率相比差异均有统计学意义,且A等位基因与ALT的升高有一定的相关性;应答组与无应答组基因型频率及等位基因频率相比差异均无统计学意义;对抗病毒治疗的反应与A、G等位基因均无关;HCVRNA定量中、高载量组与低载量组TNF-α-308位基因型频率相比差异有统计学意义,两组等位基因频率相比差异无统计学意义。结论HCV感染者TNF-α-308位基因多态性与慢性HCV感染无关;A等位基因与ALT的升高有一定的相关性。     

高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性

目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238GA、TNFA-308GA、TNFA-857CT、TNFA-863CA、TNFR1-383AC和TNFR2-exonTG 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系。结果仅TNFA-863CA位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029)。针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308G/-857C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016)。病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024)。结论 TNFA-863CA位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonTG位点与CHD患者HDL-C水平相关联。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

TNFα基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因于(tumor necrosis factor alpha,TNFα)基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法：采用顺序特异引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence spe-cifie primer,PCR—SSP)方法对30例小儿哮喘病儿(哮喘组)及26例非哮喘呼吸道疾病患儿(非哮喘组)作TNFα基因多态性分析。结果：哮喘组的TNFα基因启动于—308位点基因型中，G／G9例，G／A16例，A／A5例3非哮喘组相应为G／G14例，G／A10例，A／A2例，两组TNFα基因启动于—308位点基因型差异无统计学意义。哮喘组的TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.57和0.43，非哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.73和0．27，哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因A的频率比非哮喘组高，相对危险度0.482，95％可信区间0.217～1.070，但两组TNFα基因启动因于—308位点等位基因频率差异无统计学意义。结论：本研究未能证实小儿哮喘易感性与TNFα基因启动于—308位点上多态性相关联。     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。     

外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q基因多态性与多囊卵巢综合征发病相关性分析

目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性并鉴定基因型,比较正常人与多囊卵巢综合征患者基因型的分布频率,并比较不同基因型之间患者的临床指标。结果:70例多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于67例对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的患者中外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因突变组睾酮、促黄体激素均高于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q基因多态性与多囊卵巢发病相关,并且独立于胰岛素抵抗独立存在。     

HLA-A33表型、TNF-α/TNF-RⅡ基因多态性和肠道病毒71型脑炎的相关性研究

[目的]研究HLA-A33表型,TNF-α/TNFRⅡ单核苷酸多态性与肠道病毒71型(EV71)感染遗传易感性的关系,探讨不同基因表型对EV71感染患病风险的影响.[方法]收集2009年9月至2010年10月EV71检测为阳性的急性期中枢神经系统感染患儿123例,根据病情轻重分成轻症组、重症组;提取患儿外周血白细胞的基因组DNA,用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测EV71感染患儿及正常对照儿童HLA-A33表型、TNF-α-308位点的多态性和限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNFRⅡ+196位点的多态性.[结果]EV71感染患儿中HLA-A33表型阳性率(24.39％)与健康儿童组阳性率(11.82％)的差异有统计学意义(x2=6.099,P＜0.05).EV71中枢感染患儿TNF-α-308位点A等位基因频率明显高于正常对照组(x2=6.367,P＜0.05),感染组TNF-α-308GG基因型分布频率显著低于正常对照儿童(x2=5.393,P＜0.05);而轻症组与重症组相比,其差异无统计学意义(P＞0.05).TNFRⅡ+196位点T等位基因频率在EV71感染组与对照组、轻症组与重症组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).HLA-A33(+)患儿中,EV71感染组TNFRⅡ+196TG基因型频率明显高于正常对照组(x2=3.866,P＜005),而在HLA-A33(-)儿童中,其差异无统计学意义.[结论]HLA-A33表型、TNF-α-308位点基因多态性与EV71中枢感染有关,TNF-α-308GG基因型可能为儿童不易感染EV71的保护基因.TNFRⅡ+196位点基因多态性与EV71感染无关;TNFRⅡ+196TG基因型在一定程度上升高了HLA-A33(+)患儿EV71中枢感染的发病概率.     

中国浙江汉族成年男性Apo C-1基因型与脂蛋白相关磷脂酶A2活性的关系

目的研究中国浙江汉族成年男性载脂蛋白C-1（Apo C-1）基因型与血浆脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）活性以及血脂代谢指标的关系。方法应用高分辨熔解（HRM）技术检测756例成年男性体检者Apo C-1rs4420638单核苷酸多态性（SNP）的基因型频率分布并检测血浆Lp-PLA2活性。同时检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、血糖（Glu）、体重指数（BMI）和血压。结果 HRM可以清楚地区分Apo C-1基因rs4420638位点的AA型和AG型,未能检测到GG基因型。该SNP位点的AA和AG基因型在成年男性人群分布频率分别是76.1%和23.9%。不同的Apo C-1基因型个体中血浆Lp-PLA2活性差异有统计学意义。AG基因型个体的平均Lp-PLA2活性水平和LDL-C水平均显著高于AA型基因型携带者。结论 Apo C-1基因rs4420638 SNP位点的基因型可影响Lp-PLA2酶活性和LDL-C的水平。     

肿瘤坏死因子-αC(-863)A单核苷酸多态性与血清水平及冠心病相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）基因启动区上游C（-863）A单核苷酸多态性位点与中国人群冠心病及血清TNF-α水平的相关性。方法选择90例冠心病患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测TNF-αC（-863）A基因型，比较2组基因型及等位基因频率分布。双抗体夹心ELISA方法检测血清TNF-α水平，比较不同基因型间血清TNF-α水平。结果冠心病组cc基因型频率（74．44％）明显高于正常对照组（60．86％）（P〈0．05）；冠心病组c等位基因频率（85．56％）明显高于正常对照组（77．39％），A等位基因频率（14．44％）明显低于正常对照组（22．61％），2组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）；冠心病组及正常对照组CC基因型者血清。TNF-α水平较其他2种基因型均有显著升高。结论 TNF-αC（-863）A单核苷酸多态与中国人群冠心病及血清。TNF-α水平相关，CC基因型及C等位基因可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。