2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :研究载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与 2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法 :用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P) ,研究了 12 5例 2型糖尿病 (DM)患者和 71例健康体检者 Apo E基因型 ,分析了 Apo E基因多态性与 2型糖尿病及其合并冠心病的关系。结果 :(1)糖尿病组 (DM)、糖尿病合并冠心病组 (DC)及对照组等位基因频率分别为 5 .5 %、89.7%、4.8% ,4.1%、85 .3%、10 .6 %和 5 .6 %、86 .6 %、7.8%。相互间 P均 >0 .0 5 ,说明 Apo E基因型与中国人的 2型糖尿病及合并冠心病的发生发展无相关性。 (2 )通过对不同 Apo E基因型的血胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL )及低密度脂蛋白 (L DL )水平比较 ,发现携ε4等位基因的个体血 TC高于携其他 ApoE等位基因的个体 ,而携ε2等位基因的个体血 TG的水平高于携ε3、ε4等位基因的个体 (P<0 .0 5 )。 (3)Apo E基因多态性与高血压 (HT)无显著相关性。 (4 )携ε2、ε3、ε4等位基因的个体之间冠心病的发生率差异无显著性。结论 :Apo E等位基因多态性不是 2型糖尿病合并冠心病的独立危险因素     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

冠心病患者载脂蛋白E、血管紧张素转换酶联合基因型研究

目的 :研究中国人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与冠心病的关联。方法 :分别用PCR -RFLP及PCR技术检测了 12 9例冠心病患者及 90例健康人ApoE ,ACE基因型。结果 :冠心病组ε3 / 4基因型及ε4等位基因频率显著高于对照组 ,ε3 / 3 基因型及ε3 等位基因频率则显著低于对照组 ;ACE各基因型及等位基因频率两组间无显著差异 ;在ε4携带情况下 ,不同ACE基因型冠心病危险度不同 ,DD型 >ID型 ,而Ⅱ型似有一定的保护作用。结论 :ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子 ;ACE基因与冠心病发病无显著关联 ,但对ε4等位基因有一定的“修饰”作用。     

白细胞介素8和载脂蛋白E基因多态性与迟发性 阿尔茨海默病的相关分析

 【目的】 探讨白细胞介素8基因(interleukin-8,IL-8)基因A-251T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性&;#65377;【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)观察185例广东汉族人群 (研究组:LOAD患者88例,正常对照组97例) IL-8基因A-251T基因&;#65380;ApoE基因多态性的分布并进行关联分析&;#65377;【结果】 ① IL-8 基因A-251T各基因型及等位基因在研究组及对照组间的差异均无统计学意义&;#65377;② ApoE ε4等位基因频率在研究组中高于对照组,差异有统计学意义,为LOAD的患病危险因素(OR = 2.272, P = 0.003)&;#65377;③ 按是否携带ApoE ε4等位基因将研究组和对照组均分为携带ε4组与非携带ε4组&;#65377;无论是否携带ApoE ε4等位基因,IL-8 基因A-251T各基因型频率在研究组和对照组间无统计学差异(携带ε4组:P = 0.965;非携带ε4组:P = 0.523)&;#65377; 【结论】 IL-8 基因A-251T多态可能与LOAD无关,与ApoE ε4可能不存在相互作用&;#65377;     

中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因S447X和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的探讨2型糖尿病患者脂蛋白酯酶(LpL)及载脂蛋白E基因(ApoE)与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测2型糖尿病并冠心病组(110例)及对照组(116例)LpL、ApoE基因型。结果2型糖尿病并冠心病组LpL/S447XX突变频率低于对照组(P<0.05);2型糖尿病并冠心病组ε3/3和ε4/3频率分别为41.2%和37.3%,分别明显低于对照组ε3/3(频率70.7%)和高于对照组ε4/3(频率21.6%),P均<0.01。ε4等位基因频率为28.2%,明显高于对照组(13.4%,P<0.01)。结论LpL/S447XX突变降低2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性,而ApoE/ε4等位基因增高2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性。     

载脂蛋白E基因多态性、超敏-C反应蛋白与2型糖尿病合并冠心病的相关性探讨

目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性、超敏C-反应蛋白(hsCRP)与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法:采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(PCR-multi-ARMS)技术,分别检测2型糖尿病、冠心病、2型糖尿病合并冠心病患者及正常对照人群载脂蛋白E基因多态性、hsCRP,同时结合血脂水平的测定,探讨它们之间的关系。结果:1冠心病组载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于对照组;22型糖尿病组,2型糖尿病合并冠心病组的载脂蛋白E基因型及等位基因频率与正常对照组分布差异无统计学意义;33组病例组别中hsCRP水平与对照组相比较均有显著性差异;2型糖尿病合并冠心病组的hsCRP水平与2型糖尿病组、冠心病组比较差异有统计学意义;4Logistic回归分析显示:hsCRP,高血压是2型糖尿病合并冠心病的独立危险因素,载脂蛋白E基因多态性不是2型糖尿病合并冠心病的重要危险因素。结论:血清中的hsCRP水平与2型糖尿病合并冠心病密切相关,联合检测hsCRP及血脂水平对早期发现2型糖尿病合并冠心病有一定意义。     

PEAR1、ApoE基因多态性与AMI患者易感性及临床特征的相关性分析

目的:探讨血小板内皮聚集受体-1（PEAR1）、载脂蛋白E （ApoE）基因多态性与急性心肌梗死（AMI）患者易感性及临床特征的相关性。方法:选取2019年1月—2021年2月心内科收治的AMI患者183例（病例组）,选取无AMI病史的中老年志愿者92名（对照组）。采用实时荧光PCR法检测PEAR1和ApoE基因多态性。收集患者性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史等临床资料。比较两组的临床资料以及PEAR1和ApoE基因型的频率分布,分析PEAR1和ApoE基因型分布与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史的相关性。结果:与对照组相比,病例组肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高Hcy血症的比例升高（?字2=7.857,P=0.005;?字2=4.787,P=0.029;?字2=34.790,P＜0.001;?字2=12.089,P=0.001;?字2=13.355,P＜0.001;?字2=11.911,P=0.001）。与对照组相比,病例组GG基因型频率降低,AA基因型频率升高（?字2=13.673,P=0.001）。与对照组相比,病例组G等位基因频率降低,A等位基因频率升高（?字2=13.560,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3/ε3基因型频率降低,ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率升高（?字2=33.003,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3等位基因频率降低,ε2、ε4等位基因频率升高（?字2=36.673,P＜0.001）。PEAR1和ApoE基因型与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高Hcy血症、冠心病家族史均无关联（均P>0.05）。ApoE基因型与高脂血症有关联,ε3/ε3基因型患者中高脂血症的比例低于ε2/ε4、ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型患者（?字2=24.571,P＜0.001）。结论:PEAR1、ApoE基因多态性与AMI易感性有一定关联。