无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断

目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术（PCR-RFLP）对96例无精子症患者（观察组）和40例正常生育者（对照组）进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术（PESA）/经皮睾丸穿刺精子抽吸术（TESA）进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例（占28.1%）、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb＋c缺失1例、AZFa＋b＋c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子（有精子组）、16例镜下未见精子（无精子组,术后组织病理学检查证实无精子）;与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均〈0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。     

生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察

目的观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失发生情况。方法选择380例生精功能障碍患者为病例组,选择50例健康男性志愿者为对照组。采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点,包括AZFa区的SY84、SY86,AZFb区的SY127、SY134,AZFc区的SY254、SY255。结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例(6%),对照组无微缺失,两组相比,P<0.05。检出AZF基因微缺失的患者中,无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例;20例为单位点微缺失,3例(均为无精子症患者)为多位点联合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失,以AZFb区及AZFc区位点缺失为主,其中SY255缺失较为多见。     

66例无精症患者染色体检查与性激素检测结果分析

我们对66例无精症患者进行了染色体检查和性激素检测,以探讨不孕症的原因,现报告如下。     

骨髓增生异常综合征患者染色体变化与预后的关系

采用骨髓细胞短期培养法或直接法R带技术,对81例骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体核型分析.结果染色体核型异常37例,主要涉及8、5、7、9、11、20号染色体及Y染色体;正常44例.染色体核型正常与异常者的转白率分别为13.6%、54.1%,病死率分别为18.2%、64.9%,中位生存期分别为42.1、23.6个月,其差异均有统计学意义(P均<0.05).提示MDS患者的染色体变化对其预后判断有重要价值.     

2001例男性不育患者染色体核型分析及意义

目的进一步探讨男性染色体异常对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法对2 001例男性不育患者进行细胞遗传学检查对其染色体进行核型分析。结果检出异常染色体核型57例,检出率为2.85%,其中平衡易位8例,倒位11例,克氏综合征12例,Y大小异常11例,Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一,需引起临床高度重视。     

基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

染色体微阵列分析在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在指导骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、治疗方式选择及预后判断中的意义。方法:收集2016年3月至2020年6月收治的确诊及疑诊MDS并行CMA检查的36例患者的临床资料,对染色体核型、治疗及预后情况进行回顾性分析。结果:确诊MDS患者27例,其中18例检测到恶性血液疾病相关的染色体改变,占66.67%。其中含Loss、LossMosaic 14例,占77.78%;含GainMosaic 3例,占16.67%;含UPD7例,占38.89%。27例患者中位总生存时间11(1～96)个月。相关性分析显示,患者的临床结局与性别(P<0.05),是否确诊MDS(P<0.01),危险度分级(中低危vs高危)(P=0.001)和CMA检测结果(P<0.01)具有相关性。logistic回归分析提示,CMA检测结果[阴性vs阳性,OR=2.565(95%CI 1.059～4.345),P<0.05]是预测临床结局的独立危险因素。生存曲线分析显示CMA检测为阴性的患者总生存率优于CMA检测为阳性的患者,但两者生存曲线差异无统计学意义(P=0...     

521例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例,小Y1例;45,XO4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性与老年男性原发性高血压的关系

目的探讨Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性与老年男性原发性高血压的关系。方法入选60岁以上男性254例,其中正常人群(对照组)85例,原发性高血压患者(高血压组)169例。常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(HindⅢ)方法检测Y染色体HindⅢ酶切位点多态性。结果对照组Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与原发性高血压组基因型存在显著性差异(P=0.02),高血压病患者HindⅢ(-)基因型增多。HindⅢ(+)基因型较HindⅢ(-)基因型收缩压(145.1±25.7)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)vs(154.1±24.8)mm Hg,P=0.006,平均动脉压(105.9±15.4)mm Hgvs(110.7±14.9)mm Hg,P=0.019,脉压(58.8±17.6)mm Hgvs(65.1±18.7)mm Hg,P=0.007均明显降低。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与老年男性原发性高血压有关,其可能是老年男性原发性高血压的一个遗传标志。     

复发性流产夫妇的染色体异常分析

自然流产连续发生2次或2次以上为复发性流产,其发生与遗传基因缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、全身性疾病和免疫、环境因素有关,其中夫妇双方的染色体异常是主要原因之一。2000年1月-2008年12月,我们通过对1328对（2656例）复发性流产夫妇进行染色体核型分析,以探讨复发性流产与染色体异常的关系。     

急性红白血病40例染色体的研究

急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常,其中２／３和特定的ＦＡＢ分型相关,且具有重要的诊断和预后价值,例如ｔ（８;２１）和Ｍ２、ｔ（１５;１７）和Ｍ３、ｉｎｖ（１６）和Ｍ４ＥＯ、ｔ／ｄｅｌ（ｌｌｑ２３）和Ｍ５等。关于急性红白血病（Ｍ６）染色体研究的资料不但较为少见,而且至今未发现特异性染色体重排。我院于１９８４年至２０００年５月间对４０例Ｍ６患者作了细胞遗传学检测。 一、资料和方法 １．研究对象：４０例均在我院血液室进行染色体核型分析的Ｍ６患者。Ｍ６的诊断按文献［ｌ］,即骨髓片中红…     

伴复杂染色体核型异常的多发性骨髓瘤肾损害一例

患者,女,67岁,因"髋部疼痛1年,全身水肿、尿量减少10天"于2018年1月17日入院.患者1年前无明显诱因出现双侧髋部疼痛,间断口服洛索洛芬钠等止痛药物后未见好转,逐渐出现双侧肋下疼痛.10天前患者无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿,且逐渐加重,尿量明显减少,每日约200 ml,伴乏力、恶心,生化检查结果示血肌酐11...     

基于深度卷积神经网络对中期染色体分类的应用研究

目的通过深度卷积神经网络对分裂中期的染色体图像进行学习,测试其在染色体分类的准确率。方法该研究一共纳入1275例不同个体分裂中期的染色体图片,其中735例作为训练集用于深度卷积神经网络,245例作为测试集用作内部验证,245例外院数据用作外部验证;另取50例染色体图片资料,分别记录人和计算机完成染色体分类的时间及准确率。结果24分类的结果提示,分类网络在内部验证的准确率为91.22%,外部验证的准确率为91.48%;ResNet的分类效率是人工操作的1000倍以上,其准确率明显优于非遗传专科医师。结论深度卷积神经网络在染色体分类的应用价值极具有发展潜力,将有助于构建染色体核型分析自动化平台。     

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。方法采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序。结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性。16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性。结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常。     

急性白血病常见染色体异常及预后

白血病染色体分析在临床工作中的主要作用为:①用于急性白血病(ANLL)的诊断和分型;②作为监测病情的重要指标,初发核型异常完全消失提示病情缓解,而重新出现则预示复发;③验证异基因骨髓移植成功与否或确定白血病的复发及其来源;④指导治疗及估计预后和预测;⑤为发病机制的分子学研究提供重要线索.     

血液病150例染色体核型分析及其临床意义

目的 :探讨血液系统疾病的染色体核型异常及其与临床的关系。方法 :采用直接法和短期培养法制备骨髓及外周血细胞染色体 ,以R显带技术进行染色体核型分析。结果 :本组 15 0例 ,急性白血病 5 3例 ,其中急性淋巴细胞白血病 2 2例、急性非淋巴细胞白血病 30例 ,急性混合细胞白血病 1例 ,有核型异常者各为 10例、16例及 1例 ;慢性髓细胞白血病 (CML) 4 5例 ,4 1例有Ph染色体 ;CML急变期 9例中有 8例发现附加染色体异常 ;慢性淋巴细胞白血病 12例 ,仅 4例有核型异常 ;骨髓增生异常综合征 15例中 7例有核型异常 ;10例再生障碍性贫血 ,8例骨髓增殖性疾病 ,4例淋巴瘤 ,3例多发性骨髓瘤 ,核型均正常。结论 :染色体核型分析是血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测的一项重要指标     

邯郸地区927例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床常见疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,G显带,Giemsa染色,显微镜下观察行染色体核型分析。结果 927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例,异常率为14.56%;其中常染色体异常65例,占48.15%;性染色体异常30例,占22.22%;染色体多态变异40例,占29.63%。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切,临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。