家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例

患者,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩,近1个月出现左上肢及左下肢相继受累,伴肌肉萎缩,并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年,以二甲双胍0.25g,每日3次治疗。有家族史,其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱(图1)。入院查体:T37.5℃,BP142/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa,神志清楚,颅神经正常,发音清晰,吞咽正常,舌肌无萎缩,四肢肌张力正常,可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级,远端右侧3级,左侧4级,双下肢肌力近端5级,远端5级,右侧稍…     

皮肌炎误诊为进行性脊肌萎缩症1例

1　病例报告患者 ,男 ,63岁。因肌肉萎缩、无力 3 年 ,声嘶、皮疹 9 月 ,复发 1月于 1999年 4月入院。入院前 3 年 ,患者发现双手肌肉萎缩 ,呈缓慢加重 ,并逐渐累及上肢近端及双下肢肌肉 ,渐感四肢活动乏力 ,症状无明显波动 ,未予诊治。入院前 9 月 ,患者因感冒在外用青霉素等药物治疗 ,不久 ,前述症状加重并出现声嘶、吞咽困难、饮水呛咳 ,且于颜面、颈部、躯干处出现皮肤红斑 ,住院治疗。病史中无瘙痒 ,无肌肉、关节疼痛。家族中无遗传病史。入院后血、尿、大便常规正常 ;肝功 :AST52 U/ L,LDH314U/ L,CK4 2 0 U/ L,白球蛋白及黄疸…     

中西医结合治疗脊肌萎缩症呼吸困难1例

患者,男,22岁,退伍军人。因进行性肌肉萎缩无力2年余,加重伴呼吸困难1d于2007年1月31日入院。患者2004年无明显诱因体重急剧下降,1周内下降达20kg,入当地医院治疗,未明确诊断,治疗后症状无明显改善。2005年10月四肢近端肌肉萎缩、肌力减退,发展到肩胛肌萎缩。多次入院治疗,均未     

溴隐亭治疗肌萎缩侧束硬化症1例

<正> 本人采用中枢多巴胺受体激动剂—溴隐亭治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)1例,效果显著,现报告如下。 患者男,52岁,住院号221456。因四肢乏力1年余,加重伴左侧肢体肌肉萎缩半年于1994年2月入院。患者1年前始出现四肢乏力,肌肉跳动,易疲劳,近半年来加重,并出现左侧肢体肌肉萎缩,渐不能行走,生活不能自理。既往史及家族史无特殊。查体:神志清,精神萎,颅神经检查未发现异常,颈软,脊柱无     

进行性肌营养不良继发红细胞增多症慢性肾损害1例

我院近期收治 1例进行性肌营养不良伴继发性红细胞增多症及慢性肾损害病人 ,现报告如下。1　病例报告患者男 ,32岁 ,因进行性四肢无力 2 4年 ,颈强直 5年 ,浮肿半月而入院。 2 4年前病人四肢稍无力 ,无力渐进行加重。11年前出现双手上举无力 ,伴肩部肌肉萎缩 ,四肢肌肉无萎缩。 5年前出现上楼需扶持 ,双上肢不能上抬 ,上举 ,颈强直。半月前出现双下肢浮肿 ,尿量减少而住院。患者家庭中罹病 5人 ,现存活 3人。家系图见图 1。图 1　患者家系图谱　　该家系四代 ,共 2 1人。男性 9人 ,罹病者 5人 ,其中 3人存活。Ⅲ6死于肺部感染 ,Ⅲ9死于心衰…     

嗜酸细胞增多综合征一例报道

病历摘要患者女性,50岁。因四肢肌肉萎缩、乏力一年半、下肢浮肿、不能平卧3月,于1986年5月9日入院。患者在1985年元月开始下肢肌肉萎缩、麻木、无力,逐渐不能行支。同年10月,上肢出现类似症状,体重下降10公斤,有阵发性心悸。1986年3月开始下肢浮肿、不能平卧,在某医院疑诊为“心肌炎、心衰”,对症治疗效果不明显。患者从     

自体干细胞移植治疗运动神经元疾病

日前,笔者在河北医科大学教学医院———河北以岭医院肌萎缩科采访时,见到了一位来自辽宁的阎姓患者。据介绍,他于7年前出现双下肢无力伴有肌肉跳动,以后逐渐出现肌肉萎缩。1998年被某大医院诊断患为运动神经元疾病,虽一直坚持服药治疗,但却越来越重。去年12月初,到河北以岭医院就诊时,四肢肌肉已严重萎缩,上肢无力举起,下肢蹲起更是困难,即使用尽全身力气,也只能步行几十米。在河北以岭医院采取自体骨髓干细胞移植新技术和中医药结合治疗后,他的多年顽疾,在短时间内得以好转。运动神经元疾病,是一种以四肢肌肉萎缩无力,伴有肌肉跳动、呛咳…     

慢性复发型格林-巴利综合征3例

例1,男,27岁,患者于1966年春季因受凉感胃,1周后出现四肢乏力,逐渐加重到完全不能活动,并感四肢远端麻木、胀痛,2周后出现呼吸肌麻痹。当地医院诊断为格林-巴利综合征(GBS),予静滴氢考300mg/日半月,改强的松口服2周后停药,患者症状好转出院。出院后1月上述症状复发,且又一次出现呼吸肌麻痹,再次按GBS治疗3月出院。10年后病人因受深感冒再一次出现四肢无力,手足发麻,病情缓慢进展,1月后出现呼吸肌麻痹。查体:神清,双眼底视乳头边界不清、充血、生理凹陷消失。余颅神经(-)。四肢肌肉无萎缩,肌力近端Ⅰ～Ⅱ级,远端Ⅱ级,肌张力低,腱反射未引出,无病理反射。四肢远端呈手套袜样感觉减退,深感     

优质护理用于四肢骨折功能锻炼的效果观察

目的 探讨优质护理应用于四肢骨折患者功能锻炼的临床效果.方法 将84例四肢骨折患者随机分为对照组和观察组,每组各42例,对照组给予四肢骨折常规护理,观察组在常规护理基础上给予优质护理.比较2组患者并发症发生率、肌肉萎缩等情况.结果 观察组肌肉萎缩发生率和不良反应发生率分别为0%和2.4%,对照组肌肉萎缩发生率和不良反应发生率分别为11.9%和16.7%,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在四肢骨折患者功能锻炼过程中给予优质护理效果显著,值得临床推广应用.     

一例伴肌营养不良乙状结肠癌患者的麻醉体会

患者，男，62岁。身高170cm，体重61kg。因乙状结肠癌入院。40年前四肢肌肉开始萎缩，无力。20年前四肢萎缩无力逐渐加重，以致生活不能自理，不能行走、持物。否认家族有遗传病史，否认有高血压及心脏病史(具体治疗及用……     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例

患者男性,28岁,主因"进行性四肢力弱、萎缩20余年,于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊.现病史:患者约4～5岁开始出现活动能力较同龄儿差.上小学前走路易摔跤,随后症状逐渐加重,表现为走路慢,脚尖着地;起床、翻身、蹲起困难;近端肌肉萎缩.12岁时曾在外院就医,诊断考虑"进行性肌营养不良"(具体检查不详).     

复杂性区域疼痛综合征48例临床特征分析

目的分析复杂性区域疼痛综合征(CRPS)的临床特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析2004年1月—2016年12月首都医科大学宣武医院住院的48例CRPS患者的临床特征、治疗方法及其预后。结果 48例患者中,男23例(47.9%),女25例(52.1%),发病年龄20~73(54±13)岁,确诊年龄30~73(57±10)岁。病程1个月~40年,中位病程35.3个月;CRPSⅠ型女性多见,病程长,肿胀及红细胞沉降率和CRP升高者多于CRPSⅡ型。外伤和手术后出现四肢及肢端局限性红肿、疼痛、麻木及肌肉萎缩的患者,均应该考虑CRPS的可能性;CRPSⅠ型患者采用内科治疗,CRPSⅡ型患者应用外科神经阻滞治疗。结论外伤和手术后出现四肢及肢端局限性红肿、疼痛、麻木及肌肉萎缩的患者,均应该考虑CRPS的可能性;CRPSⅠ型患者内科治疗疗效好,CRPSⅡ型患者应用外科神经阻滞疗效优于内科治疗。。     

综合性护理干预在四肢骨折患者中的应用体会

目的：探讨综合护理干预在四肢骨折患者中的应用效果及护理要点.方法：将2012年1月至2012年12月内的360例四肢骨折患者,随机平均分成观察组和对照组,对对照组患者进行骨折常规护理,观察组在常规护理基础上给予综合性护理干预.统计两组患者护理后的消肿、住院时间,观察两组废用性肌肉萎缩、并发症发生情况,比较两组患者术后恢复与舒适度、遵医行为发生率等指标.结果：观察组住院时间与消肿时间短于对照组;废用性肌肉萎缩、并发症发生率低于对照组;舒适度与遵医行为发生率显著高于对照组,差异具有统计学意义（P＜0.05）.结论：综合性护理干预在四肢骨折患者中的应用效果良好,应加强其在临床上的推广力度.     

脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体（AR）基因的CAG重复序列拷贝数。结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶（CK）增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19—24次。结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊。     

脊髓空洞症验案 1 例

1一般资料 患者尤某，男性，16岁，主因右侧上肢无力伴肌肉萎缩2年，加重3d，于2013年4月收入我科。患者既往健康，无吸烟、饮酒史。现病史：患者2年前无明显诱因出现右侧上肢无力，伴肌肉萎缩、麻木，前往当地医院进行诊治，予神经营养药物、     

危重症神经肌肉综合征——一种难以诊断的获得性疾病

危重症神经肌肉综合征是一组在危重患者急性发病的肌肉无力现象,部分患者伴随肢体麻木,也被称为重症监护病房(ICU)获得性肌无力,包括3个类型,分别是危重症肌病(critical illness myopathyies,CIMs)、危重症多发性周围神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)以及两者合并发生的复合危重症多发神经肌肉病(combination-critical illness polyneuromyopathy,CIPNM).其中CIMs是一种表现为四肢肌无力、萎缩和肌肉电静息的运动蛋白病,CIP是一种出现肢体远端无力和感觉障碍的运动感觉性轴索性神经病,而CIPM出现上述两者的所有临床表现,既有四肢远、近端无力萎缩,也有肢体远端感觉丧失.     

以四肢关节及肌肉疼痛为主要表现的肺癌1例

1临床资料 患者，男，68岁。因四肢关节及肌肉疼痛5个月而入院。5个月前患者因劳累引起双膝关节及髋关节疼痛，曾在本单位医院给予“抗风湿”治疗一个月后稍有好转即自行停药。一周后出现全身大关节疼痛，并呈游走性，时好时坏，尤以碗关节疼痛为重，活动受限并红肿，四肢近端肌肉有压痛，在本单位医院继续给予抗风湿及激素治疗。开始体温正常，治疗第33天出现四肢远端、手足疼痛，无力伴发热。     

系统化护理干预对长期卧床患者功能恢复的影响

目的探讨系统化护理干预对长期卧床患者身体功能恢复的影响情况。方法回顾性分析2011年1月至2012年1月期间在我院住院的长期卧床患者94例,随机分为两组,对照组47例采用常规护理模式,观察组47例采用系统化护理干预模式。结果观察组患者肌肉萎缩1例,关节痉挛2例,肌力4～5级的比例为89．36％（52／47）;对照组患者肌肉萎缩4例,关节痉挛8例,肌力4—5级的比例为55．32％（26／47）,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论系统化的护理干预能显著改善长期卧床患者的功能恢复,提高肌力的恢复速度和避免肌肉萎缩情况的发生。     

急性间歇型血卟啉病误诊为肠结核1例

患者,女性,34岁,因反复腹部绞痛伴发热、消瘦、便秘半年,于1996年1月3日入院,患者于半年前"感冒"后出现脐周剧烈疼痛,持续约20 min后自然缓解,次日出现发热(自测体温38℃),腹痛再次发作,伴恶心、呕吐非咖啡样胃内容物、四肢抽搐、胡言乱语,到当地医院治疗症状缓解.但患者持续低热,胃纳差,便秘,5～7d解干结大便一次,伴全身疲乏无力.渐出现四肢末端麻木,肌肉疼痛.     

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例报告

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称脊髓性进行性肌萎缩一少年型;假性肌病性家族性脊髓肌萎缩;Kugeberg-welander综合征,Wohldart-Kuglberg-Welander综合征。我科于1982年5月26日收治一例,现报告如下: 患者,男,56岁。住院号26341,病理号822573。近两年来先后出现左下肢、两上肢及右下肢活动无力,伴肢体近端肌肉萎缩,常感肉跳。上述症状逐渐加重而入院诊治。家族中无同样疾病患者。检查:两侧肩胛带、腰带、臀肌、臂肌及四肢近端肌肉有不同程度萎缩。两下肢腓扬肌相对完好。四肢腱反射对称性迟钝,各种感觉均正常。肌肉压痛(-),病理反射未引出。24小时尿肌酸测定为710毫克。SGOT,SGPT