同期确诊MDS与AML患者染色体核型分析比较

本研究比较分析骨髓增生异常综合征（MDS）及急性髓系白血病（AML）患者的染色体核型异常与诊断、预后的关系,探讨MDS及AML患者不同年龄组染色体预后分层特征。采用骨髓短期培养和R显带技术分析134例MDS和123例AML患者染色体核型。结果表明：MDS与AML患者中染色体异常核型检出率分别为41％及61％。MDS与AML组异常核型分析显示：①MDS组以数目异常为主（主要为＋8）,AML组患者以结构异常为主,主要为t（15;17）及t（8;21）,与FAB亚型相关性不明确的异常核型检出中主要为＋8。复杂异常核型检出及顸后良好、预后不良核型在MDS组均明显高于AML组;MDS组发生AML转化中有12例为染色体核型异常,AML组有3例染色体核型异常者是由MDS转变而来。②两组行年龄分层分析显示：MDS组随年龄增大异常核型检出率增高,其中在1〉60岁组明显高于在≤30岁组,复杂异常核型检出在MDS3个年龄组未显示有统计学差异;AML组异常核型检出随年龄增大检出率减少,≤30岁组明显高于I〉60岁组,而复杂异常核型则显示≥60岁组明显高于≤30岁组;核型预后分析,在MDS与AML组均提示预后不良核型检出率随年龄增长检出率增高,在≥60岁组明显高于在≤30岁组;预后良好核型在MDS及AML则显示≤30岁组又明显高于≥60岁组。结论：MDS及AML患者具有较高的染色体异常,其检测对于诊断、治疗和预后判断具有重要的参考价值;同时染色体核型分析为预后分层提供了重要依据。     

58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例（53．4％）检出异常克隆。在异常染色体核型中＋8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例（30．5％）患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

染色体异常核型数量与骨髓增生异常综合征进展和预后相关性研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系。方法 对71例MDS患者进行染色体核型分析，了解MDS患者染色体异常的发生率；计数20个核分裂相，根据染色体异常核型数量，将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相〉5个组，中位随访时间分别为27．0（6～83），22．5（5～90），13．5（1～48）个月，比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间。结果 71例MDS患者中44例（62．0％）患者出现染色体异常核型，其中难治性贫血（RA）、难治性血细胞减少症伴多系发育异常（RCMD）、RA伴原始细胞增多（RAEB）出现染色体异常核型频率分别为76．9％、55．8％、75．0％。各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义；在染色体异常核型类型中复杂核型（两种以上核型异常）最多，为21例（占异常染色体组的47．7％），其次为＋8，-7，20q-，分别为8例、2例和2例，其他异常核型均为1例；染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例（63．6％），〉5个组的患者有16例（36．4％）。71例MDS患者中有18例（25．4％）转化为白血病，其中染色体核型正常组的27例患者有5例（18．5％）转化为白血病；染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例（25．0％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为42个月；染色体异常核型分裂相〉5个组的16例患者有6例（37．5％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为6个月。71例MDS患者中死亡29例（40．8％）。存活42例（59．9％）。染色体核型正常组MDS患者中有8例（29．6％）死亡，染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例（42．9％）死亡，染色体异常核型分裂相〉5个组患者中有9例（56．3％）死亡。3组患者中位生存时间分别为大干60个月、47个月和24个月。结论 染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标，提示陔指标反映MDS异常克隆负荷。     

骨髓增生异常综合征患者转化为急性髓系白血病与染色体异常核型的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者向急性髓系白血病(AML)的转化率与染色体异常核型数量及类型的关系.方法 对138例资料完整的MDS患者进行回顾性分析,按WHO 2001标准重新诊断分型,统计MDS患者AML转化率(转白率)、MDS转化为AML时间(转白时间),G显带分析患者初治时染色体核型.结果 138例MDS患者中29例转化为AML,转白率为21.01％,中位转白时间为8(3～24)个月.其中正常核型、染色体异常核型分裂相≤5个、染色体异常核型分裂相＞5个的转白率分别为6.2％、23.8％、38.5％,中位转白时间为17(13 ～22)、13(5 ～23)、7(3 ～10)个月.随着染色体异常核型数量增多,转白率有升高的趋势(x2=14.185,P＜0.01),转白时间与异常核型数量等级呈负相关(r=-0.631,P＜0.01).-7/7q-、+8、+11、复杂核型的MDS患者累积转白率(65.0％、50.0％、30.8％、28.6％)差异有统计学意义(x2=21.555,P＜0.01),经趋势检验,复杂核型、-7/7q-核型异常转白率略高于+8、+11核型异常,但二者转白率均显著高于正常核型(x2=8.054,P =0.005),而5q-、20q-、-Y、+21核型未见转白病例.结论 MDS患者有无染色体核型异常、异常核型数量、类型均对早期预测MDS向急性白血病转化具有重要的临床价值.     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

41例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征染色体核型异常的分布。方法计数分类500个有核细胞观察有核细胞增生程度及红系、粒系和巨核系细胞的异常发育情况。应用RHG显带技术显带。结果染色体数目异常8例,结构异常9例。检测出复杂核型异常8例(47.1%,复杂核型异常为异常核型大于等于3种)。骨髓增生异常综合征的恶性克隆检出率为41.5%。结论常规染色体核型异常与MDS的发生、发展密切相关。染色体分析直观可靠,是每例疑似或确诊MDS患者诊断和鉴别诊断的重要手段。     

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。     

65例骨髓增生异常综合征的临床及实验室分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的临床及实验室检查特点。对65例MDS临床资料进行回顾性总结。65例MDS患者的FAB分型为：RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB—T3例,CMML1例;中位年龄66岁（19—89岁）,65例MDS中继发性MDS6例。在研究中对患者进行了骨髓细胞学检查,骨髓活检和染色体检查。结果表明,经骨髓细胞学检查为病态造血者64例（98．5％）,其中3系病态造血者21例（32．3％）,2系病态造血33例（50．8％）,1系病态造血10例（单纯红系8例占12．3％,单纯粒系2例占3．1％）。骨髓活检38例,其中6例有幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。染色体检查49例患者,其中29例检测出有异常核型（59．2％）,且以数量异常为主,高危型MDS（RAEB或RAEB—T）的核型异常发生率高于低危型MDS（RA,RAS）,继发性MDS高于原发性MDS;在这49例患者中15例转为急性白血病（30．61％）,20例染色体正常组中3例（15％）转化为AML,而染色体异常组29例中有12例（41．4％）转化为AML。随访中位时间为35个月（2个月-106个月）,染色体核型正常组中位生存期为26．8个月,异常组中位生存期为8个月。结论：我国MDS患者发病年龄较国外略年轻;高危MDS患者染色体畀常发生率高于低危MDS,染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高,生存时间短。     

281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法 采用染色体常规G显带技术,对281例MDS患者进行细胞遗传学核型分析。结果 281例MDS患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63),RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS异常核型检出率明显低于RAEB-1和RAEB-2(P＜0.01),RAEB-1和RAEB-2检出率高于RCMD(P＜0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例MDS患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P＜0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P＜0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论 MDS系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对MDS的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。