大连市苯丙酮尿症筛查诊治分析

苯丙酮尿症 (ＰｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是一种由于肝脏苯丙氨酸羟化酶 (ＰＡＨ)活性缺乏所造成的常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,最终致使患儿出现中、重度智力低下。我院自 2 0 0 0年 7月始对大连市 1385 4例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,确诊 1例患儿 ,在儿保门诊确诊 2例患儿 ,现分析如下。1　对象和方法1 1　对象　 2 0 0 0年 7月至 2 0 0 2年 2月本院出生的新生儿 1385 4例和在门诊就诊的智力低下患儿。1 2　方法　筛查标本采自出生 72小时充分哺乳后的新生儿足跟血 ,滴于新生儿筛查Ｓ～Ｓ…     

31例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体培养结果分析

为提高人口健康素质,开展遗传咨询,我院子1982年11月至1983年9月开展咨询门诊80例,检查外周血淋巴细胞染色体31例。兹介绍如下。对象和方法咨询80例中,有不明原因的死胎、畸胎和智力低下儿的夫妇19例,35岁以上高龄孕妇2例,羊水过多者4例,近亲婚配者6例,有不明原因习惯性流产史的夫妇6例,妊娠早期患病毒感染     

智力低下儿童的病因特征调查及护理干预分析

目的分析智力低下儿童病因特征调查及护理干预。方法选取我省4个县市中的21个乡镇(街道)的1354户进行调查,共调查儿童1200人,不同年龄段选择不同的筛查方法,收集儿童父母一般资料,病因分析采用遗传科、儿科、神经科等方法。其中0⁸岁的儿童540人,98岁的儿童540人,9¹4岁的儿童660人。城市儿童580人,占到48.3%,农村儿童620人,占到51.7%。分析智力低下儿童的病因特点,同时研究有效的护理干预措施。结果智力低下儿童13人,所占比重为1.1%;014岁的儿童660人。城市儿童580人,占到48.3%,农村儿童620人,占到51.7%。分析智力低下儿童的病因特点,同时研究有效的护理干预措施。结果智力低下儿童13人,所占比重为1.1%;0⁸岁儿童7例,占到1.3%,98岁儿童7例,占到1.3%,9¹4岁儿童6例,占到0.9%;出生前因素5例,出生时因素4例,出生后因素3例,不明原因1例。结论要降低智力低下儿童的出生率必须要加强计划生育宣传工作,普及生殖健康知识。     

儿童脑白质病18例临床分析

儿童脑白质病因缺乏典型的临床表现 ,并且过去限于病理诊断 ,故其临床确诊率较低。 2 0世纪 80年代后 ,随着神经影像学的发展 ,磁共振成像 (MRI)成为发现脑白质病的良好检查法 ,它不仅能清楚区分脑白质、灰质和深部灰质 ,而且是目前能在活体显示髓鞘病变的较好影像学方法之一。1　临床资料1 1　一般资料 :自 1995～ 2 0 0 1年在我科确诊为儿童脑白质病患儿共 18例 ,其中男 12例 ,女 6例 ;年龄4个月至 2岁 9例 ,3～ 7岁 7例 ,8～ 15岁 2例 ,平均年龄 4岁。有遗传病家族史的 2例 ,出生时有窒息史 6例。1 2　临床表现 :智力低下型 9例 ,其中…     

早产—极低出生体重儿并发症的临床治疗及预后

随着围产医学和新生儿医学水平的不断提高 ,低出生体重儿的存活率也不断提高 ,但早产———极低出生体重儿(<15 0 0ｇ ,ＶＬＢＷＩ)多系统并发症仍是导致死亡和致残的主要原因。现将我院 1995年 12月～ 2 0 0 1年 12月治疗的 6 2例早产ＶＬＢＷＩ的病例作一总结分析。1　临床资料1 1　一般资料　 6 2例中 ,男 4 5例 ,女 17例 ,男女比2 6 5∶1,出生体重最轻 80 0ｇ ,最重 14 5 0ｇ,平均 12 5 1 3ｇ ,其中<10 0 0ｇ超低出生体重儿 (ＥＬＢＷＩ) 9例 ;胎龄最小 2 8周 ,最大 32周 ,平均 2 9 2周。 6 2例患儿中 5 6例 (90 3% )有出生窒息史 ,全…     

智力低下儿的细胞微核检查分析

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例（25.0%）;其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例（5.0%）,微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。     

脑干听觉诱发电位早期发现智力低下的听路损害

目的：早期发现智力低下的听路损害,方法：对80例智力低下儿脑干听觉诱发电位进行检测,结果：80dBnH1,20次／秒刺激条件下,80例 下儿中39例异常,异常率为48．75％,听路损害的性质,周围性听路损害30只耳,中枢性听路损害16只耳,听阈增高者25例,占31．25％,结论：1．智力低下儿以周围性听路损害为主,听路损害多数在耳蜗及听神经远端;2．建议将脑干听觉诱发电位作为早期检出智力低下听路损害的首选方法。     

极低出生体重儿围生因素调查及临床分析

随着围生医学医疗技术的迅速发展 ,早产儿存活率不断提高 ,尤其是极低出生体重儿 (VLBWI)的存活率也不断提高。为了探讨VLBWI的发病因素、临床围生情况 ,以便及早干预 ,提高VLBWI的存活率及生存质量 ,现将我院 1998年 1月至 2 0 0 2年 12月间NICU收治的 82例VLBWI进行回顾性调查及临床分析。1　临床资料1 1　一般资料　我院于 1998年 1月至 2 0 0 2年 12月间NICU收治的 82例VLBWI ,本院出生 72例 ,收治 10例 ,其中男 40例 ,女 42例 ,早产儿 78例 (95 1% )。胎龄 :<2 8周7例 ,2 8～ 3 6周 71例 ,3 7～ 3 8周 4例。体重 <10 0 0…     

早期干预康复治疗脑瘫的临床观察

脑性瘫痪是儿科一种常见致残性疾病 ,多由于生前、生后一个月内由各种原因造成非进行性脑损伤所致。主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常 ,可伴有智力低下 ,视、听、语言功能障碍及癫痫等症状 ,给家庭及社会带来严重负担。随着围产医学和新生儿急救医学的发展 ,新生儿死亡率逐年下降 ,但围产期脑损伤所致脑瘫并未见同步下降 ,近年来各国学者研究发现脑瘫高危儿如能早期发现 ,早期干预 ,早期治疗 ,预后将有所不同。1资料与方法1.1一般资料围产期脑损伤患儿为1996年1月—1998年12月在我院新生儿病房住院及康复科门诊患儿136例 ,2～6个月有围产…     

父母对婴幼儿早期教育知识需求调查

<正>早期教育是指对0~6岁,特别是0~3岁儿童进行有组织、有目的的丰富环境的教育活动,促进正常儿童的智力发育,预防因心理社会因素引起的智力低下(心因性智力低下),促进有可能发展为智力低下的高危儿或智力已经偏低于正常儿童的智力发展,预防和改善智力低下[1]。随着社会经     

Noonan氏综合征一例报告

Noonan氏综合征又称翼状颈综合征、先天性侏儒痴呆综合征,男性 Turner 氏综合征及 Noo-nan-Ehmke 症候群;系一种较罕见的染色体遗传病。临床上以性征和智力发育低下、心脏与骨骼发育畸形为特点。我院收治1例,报告如下。患者男,30岁。自幼发育迟钝,身材矮小,智力低下。幼年时因经常发热,住院治疗,诊断过     

甲状腺功能低下1例

甲状腺功能低下又称散发性呆小病 (ｓｐｒｒａｉｃｃｒｅｔｉｓｍ)或克汀病。本病具有智力低下、生长发育迟缓及基础代谢率低下三大特征 ,为常染色体隐性遗传病。发病率约占新生儿的1/ 10 0 0 0 0。现报告 1例。女孩 ,5 0ｄ ,第 1胎 ,过期 2 0ｄ剖宫产。出生时体重 3ｋｇ。无窒息史 ,生后 2 0ｄ出现便秘 ,5～ 6ｄ大便 1次伴腹胀 ,舌常伸出口外 ,哭声嘶哑 ,吮吸缓慢 ,无力 ,吃奶量少 ,嗜睡 ,少哭 ,少动 ,体温低。新生儿黄疸 40ｄ消褪。查体 :Ｔ35 4,Ｐ 10 0 ,Ｒ 40。意识清 ,表情呆滞 ,周身皮肤粗糙 ,面色苍黄 ,颜面呈粘液性水肿状态 ,颅圆 …     

高危新生儿低血糖8例分析

新生儿低血糖分为症状性和无症状性低血糖,该病且有一定的隐匿性,若未及时发现和妥善处理,则可导致脑损伤和智力低下。为了做好高危新生儿(以下简称高危儿)低血糖防治,减少伤残和死亡,现将我院儿科2004年10月～2005年10月出生的30例高危儿与低血糖的关系分析如下。1临床资料1.1     

巨大儿临床特征及相关因素探讨(附150例报告)

随着生活水平的不断提高 ,近年巨大儿的发生有着上升趋势。探讨其特征及相关因素 ,对降低围产期发病率具有重要意义。本文采用病例对照方法 ,对 15 0例巨大儿进行回顾性分析 ,报告如下。1　资料与方法选择 1994年 8月至 1995年 9月在贵阳市妇幼保健院分娩 及 1995年 10月至 2 0 0 0年 12月在我院分娩并符合以下诊断标准的巨大儿 15 0例作为研究对象。诊断标准 :出生体重≥ 4 0ｋｇ。随机选择同期分娩并符合以下诊断标准的正常儿 15 0例作为对照。诊断标准 :2 5ｋｇ≤出生体重 <4 0ｋｇ。宫高、腹围及Ｂ超资料均为临产前 1周内检查结果。…     

静脉营养在危重新生儿抢救治疗中的应用

静脉营养对于较长时间不能经口喂养的危重新生儿起到至关重要的作用 ,通过治疗观察体会到全部或部分肠外营养在患儿需禁食时能提供能量 ,保证患儿体重增长和生长发育、促进机体康复 ,可帮助高危儿渡过难关 ,减少病死率 ,提高生存质量。现将 1998年 2月～ 2 0 0 1年 4月应用静脉营养的 4 2例分析如下 :1　资料与方法1.1　一般资料　 4 2例中 ,男 2 4例 ,女 18例 ;胎龄 <37周 19例 ,37周～ 4 0周 2 3例 ;出生体重 10 0 0 g～ 15 0 0 g 4例 ,15 0 0g～ 2 5 0 0 g16例 ,2 5 0 0 g～ 30 0 0 g2 2例。早产儿 19例中 ,单纯生活能力低下 10例 ,合并…     

198例新生儿窒息临床分析

我院自 2 0 0 0年 1月 1日～ 2 0 0 0年 12月 31日共出生2 30 4例新生儿 ,其中窒息儿 198例 ,占 8.5 % ,现分析如下。1　一般资料与方法1.1　一般资料　 198例窒息儿大部分在产房抢救 ,少数在本院新生儿病房抢救 ,全部窒息儿按ＡＰＧＡＲ评分作为诊断标准。 4～ 7分为轻度窒息 ,0～ 3分为重度窒息。男 12 2例 ,女 76例 ,男女比 1.6∶1。早产 31例占 15 .6 % ,过期产 11例占 5 .5 % ,足月产 15 6例占 78.9%。1.2　窒息因素　妊高征 2 5例 ,占 12 .6 % ,胎膜早破 30例占 14.8%。宫内窘迫 2 9例占 14.6 % ,宫缩乏力 2 1例占10 .6 % ,贫血 10例…     

围产儿死亡的因素与围产保健

围产儿死亡率是衡量、评价围产期医疗、保健工作质量的重要指标之一。为了解我院围产儿死亡的原因及相关影响因素 ,我们对 1991～ 2 0 0 0年在我院分娩的 179例围产儿死亡材料整理 ,动态分析了围产儿死亡的相关影响因素 ,以明确围产保健应采取的主要措施 ,以便提高妇幼保健工作质量。进一步降低围产儿死亡率 ,实现《2 0 0 1～ 2 0 10年中国儿童发展规划纲要》目标要求。1　临床资料与方法资料来源于 1991年 1月 1日至 2 0 0 0年 12月 31日在本院产科出生的具有本市户口的新生儿及产、儿科死亡的179例围产儿。采用围产Ⅰ标准 ,即妊娠满 2 8周…     

苯丙酮尿症11例报告

<正> 苯丙铜尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常,常染色体隐性遗传病。主要表现智力低下和癫痫发作。发病率虽然不高,但各地有散在发生的报道。我院1982～1984年共诊断苯丙铜尿症11例,现分析如下。临床分析 1、性别与年龄:11例中,男6例,女5例。就诊年龄7月～5岁。1岁以内2例,1～2岁4     

新生儿脐血清锌水平观察及其临床意义

新生儿出生时的发育状况与胎儿期各种因素有关。本文对不同生长发育状态的新生儿脐血清锌水平及产妇静脉血清锌水平进行观察。现总结如下。1　资料与方法1 1　一般资料　检测对象为 2 0 0 1年 11月至 2 0 0 2年 10月本院产科小于胎龄儿 (smallforgestationalage ,SGA)和适于胎龄儿 (appropriateforgestationalage ,AGA)。诊断标准符合实用新生儿学[1] 和中国 15城市新生儿出生体重资料[2 ] 。SGA 6 0例 ,男 38例 ,女 2 2例 ;胎龄 2 9～ 4 3周 ;出生体重 14 0 0～ 2 35 0g ;产妇年龄 2 1～ 32岁。AGA 6 0例 ,男 35例 ,女 2 5例 ;胎龄 37…     

新生儿缺氧缺血性脑病30例护理体会

新生儿缺氧缺血性脑病是由于各种围产期因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤,是新生儿窒息后的严重并发症,病情重,病死率高,并可产生永久性功能性神经性功能缺陷和智力障碍、癫痫、脑性瘫痪等。1　一般资料2 0 0 0年1月至2 0 0 2年12月共收治30例,男17例,女13例;早产儿2例,足月儿2 6例,过期儿2例。全部病例均符合新生儿缺氧缺血性脑病的诊断标准,其中2例合并颅内出血。30例均有窒息史,其中重度窒息10例,中度窒息15例,轻度窒息5例。临床表现为意识异常、哭闹不安、嗜睡、四肢肌张力增高或减弱,重症患者伴呕吐、惊厥…