肝豆状核变性伴精神障碍2例

肝豆状核变性伴精神障碍２例临床学院精神科杨小丽，张永芳中图分类号Ｒ７４９．２１临床资料病例１患者李某，女，２３岁，工人，因情绪悲观，兴趣减少半年伴自杀行为入院。半年前无诱因出现情绪悲观，常诉活着没意思，能力下降。４月前值夜班时无故跑回家，被领导发现后...     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

肝豆状核变性诊断与治疗的进展

1912年Wilson首先报告青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化伴发豆状核变性。命名为进行性肝豆状核变性,又称肝豆状核变性(HLD)。 近代发现,HLD基因与酯酶D紧密连锁在13号染色体长臂远端(13q14·3)。1993年底,HLD基因分别被三个实验室克隆,编码一种铜转运ATP酶又称为ATP7B基因,该基因全长约80Kb,含22个     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性研究进展

<正>1 病因及发病机制通过多位点连锁分析,多位学者已将WD基因定位于D13q14.3.White等构建了D13q14.3区域精细遗传图谱,着丝点-RBI-D13S25-AFM205Vh2-D13S31-D13S227-D13S228-AFM238VC3-D13S133-AFM084XC5-D13S137-D13S169,D13S155-D13S59-端粒,进一步将WD基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA标记之间.Tanzi等推测WD基因大小约80kb(千碱基对),由19个外显子(Exon)或内含子(Intron)组成,呈一个开放阅读框架,编码1410个氨基酸组成的ATP酶,为P型ATP酶一个亚型(ATP7B).基因结构分析表明,WD基因编码6个铜离子(Cu)结合区,一个高度保守区和一个疏水区.6个铜离子结合区编码区串联在一起、每一个编码区域有一个GXXCXX结构,推测它编码的肽段可能与Cu活化结合成铜蓝蛋白(CP)有关.WD基因突变形式主要为插入或缺失,从而引起移码突变,其次为错义突变,无义突变及剪接点突变.整个WD基因突变中,以exon14和exon18发生     

小儿肝豆状核变性51例临床分析

目的：探讨肝豆状核变性的临床表现，以降低误诊率，提高生存率。方法：分析本院１９８８年￣１９９６年收治的５１例病人的临床资料。结果：该病初诊时，误诊２３例，误诊率达４５．１％，随访病人中，７岁前确诊并治疗的７例，全部存活；１０岁后确诊并治疗的５例，３例存活。结论：对该病认识不足是误诊主要原因，而早期诊断，及时治疗是改善预后的关键。     

36例肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病,患病率０．５～３／１０万人,患者由于铜排泄障碍导致铜在体内组织器官异常沉积,临床主要表现为肝脑损害。１９９４～１９９８年我院收治３６例ＨＬＤ患者,现将临床有关问题分析如下。１　临床资料１－１一般资料　３６例患者中男２２例,女１４例。男女比为１－６：１,年龄５～３０岁,平均９－９岁。有明显家族史者３例,另有１例患儿的父母为近亲结婚。有３例患儿既往有骨折史。１－２诊断标准［１,２］　凡具下述三项者可诊为ＨＬＤ：（１）有锥体外系症状和／或肝损害症状…     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …