高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

目的:探讨ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法:对高血压患者93例(合并脑出血者50例,未合并脑出血者43例)、对照组55例进行比较分析。取空腹静脉血提取DNA,通过PCR方法扩增出目的基因的片段,经过电泳、EB染色后,观察ACE基因多态性并记录结果,记录相关临床资料。结果:脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05)。表明ACE基因Ⅰ/D多态性与高血压脑出血有关。结论:ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE基因D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用。     

高血压脑出血与ACE基因多态性相关性

高血压脑出血是临床的常见病、多发病,并且发病呈年轻化趋势,部分有家族聚集倾向,从分子水平研究该病的病因学及发病机理,有着十分重要的意义.     

ACE基因多态性与脑血管病的相关性研究

自1970年Kannel等人依据流行病学调查首次提出遗传因素参与心脑血管疾病发病以来，对心脑血管疾病的遗传易感基因的研究倍受重视。其中对ACE基因的研究较为深入，ACE基因通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用，故ACE基因普遍被认为是各类脑血管疾病的遗传易感性的主要侯选基因。现就ACE基因及其多态性与脑血管病的相关性综述如下。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE和血浆AngⅡ水平的相关性

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压(EH)患者血清ACE、血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平的相关性。方法选择青岛地区EH患者246例和130例正常对照,测定两组血压、血脂、血糖等临床及生化指标,并对高血压进行分级,同时检测血清ACE、血浆AngⅡ水平,采用聚合酶链反应(PCR),检测ACE基因型,比较不同基因型、不同血压分级患者其血清ACE、血浆AngⅡ水平有无差别。结果EH组中,II、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为(36.69±14.05)U/L,(42.98±16.61)U/L,(49.37±17.43)U/L,组间差异有统计学差异(P<0.05);三组基因型患者血浆AngⅡ水平比较,组间差异无统计学差异(P>0.05);随着高血压分级的升高,血清ACE及血浆AngⅡ水平逐渐增加,差异均有统计学意义(P<0.05);EH患者血清ACE水平与ACE基因多态性之间有相关性(r=0.324,P<0.05)。结论 DD基因型EH患者血清ACE水平明显高于ID型和II型患者,血浆AngⅡ水平在不同基因型间无统计学差异。     

ACE基因多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系

目的 :探讨中国汉族人群血管紧张素转化酶基因插入/缺失 (I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系。方法 :应用PCR技术测定108例健康对照者和146例原发性高血压患者的ACE基因型 ,并进行心脏彩超检查 ,计算左室质量指数 ,然后进行统计学分析。结果 :(1)108例健康对照者中DD基因型频率17%、ID型37%、Ⅱ型46% ,原发性高血压组DD型21%、ID型39%、Ⅱ型40% ,两组比较 (P>0 05) ,ACE基因多态性在正常对照组与高血压组中差异无显著性。(2)75例高血压伴左室肥厚患者中 ,DD基因型频率29%、ID型35%、Ⅱ型36% ,而71例高血压不伴左室肥厚患者中 ,DD型13%、ID型43 5%、Ⅱ型43 5% ,两组比较P<0 05,DD基因型频率在高血压伴左室肥厚患者中高于高血压不伴左室肥厚患者。结论 :ACE的3种基因型与原发性高血压发病无关 ,但与高血压左心室肥厚的发生有关 ,DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚     

ACE基因多态性与原发性高血压患者动脉硬化的相关性

目的探讨原发性高血压(EH)患者动脉硬化与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法用全自动动脉硬化测量仪检测118例EH患者臂-踝脉搏传导速度(baPWV),并分为非动脉硬化组(28例)和动脉硬化组(90例)。采用Snapshot技术比较两组ACE基因的多态性分布。结果在携带ACE基因的三种基因型(II、ID、DD)EH患者之间,臂-踝脉搏传导速度无明显统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因多态性与EH患者动脉硬化无明显相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗关系的研究

本研究对８０例心肌梗死患者和８０例健康人的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）活性；及ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性进行了研究。结果表明ＭＩ组Ｄ基因频率５０．３和ＤＤ基因型频率０．３０显著高于对照组的０．３１和０．１０。ＭＩ组和正常人ＤＤ、ＤＩ、ＩＩ基因型的血清ＡＣＥ活性依次显著增高，因此ＡＣＥ基因多态性可能是我国人ＭＩ发病的独立危险因素之一。     

ACE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的测定中国汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病发生的关系。方法冠心病患者146例,均经冠状动脉造影确诊;正常对照组113例,选自人群健康查体的随机个体。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测ACE基因插入/缺失(I/D)多态性。结果①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②ACE基因I/D多态性与冠心病相关,具有DD基因型比具有Ⅱ基因型的人患冠心病的危险性增加2.06倍。结论①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与冠心病相关。     

ACE多态性与原发性高血压合并冠心病相关性研究

目的评估血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择高血压组64例，冠心病组81例，原发性高血压合并冠心病组92例，健康对照组122例，采用聚合酶链反应技术检测ACE基因多态性，并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压与冠心病组ACE基因多态性分别与对照组比较均无统计学差异，原发性高血压合并冠心病组ACE基因型频率与对照组比较有统计学差异，ACE基因多态性与原发性高血压合并冠心病相关，P〈0．001。结论ACE基因多态性可能是佛山地区原发性高血压合并冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压血栓前状态的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血栓前状态 (PTS)的关系。方法　PCR检测 6 1例原发性高血压病人和正常对照组 2 8例的ACE基因I/D多态性 ;发色底物法测t PA、PAI 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (ELISA)测vWF含量。结果　高血压组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。高血压组t PA活性降低 ,PAI 1活性、vWF含量升高 (P均 <0 0 0 1)。高血压组DD型t P活性明显低于ID、II型 (P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,DD型PAI 1活性明显高于ID、II型(P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,vWF在DD、ID、II型三者之间差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血栓前状态。t PA、PAI 1的变化与血管紧张素转换酶基因I/D多态性有关 ,DD基因型可引起血栓前状态。     

福建回族与汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的探索血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与福建省晋江市回、汉两族人群原发性高血压关系。方法采用聚合酶链反应检测福建省晋江市56例回族原发性高血压病患者（回族高血压组）、50例回族体检健康人（回族对照组）、67例汉族原发性高血压病患者（汉族高血压组）和60例汉族体检健康人（汉族对照组）ACE基因I／D多态性,观察DD、ID、II基因型及等位基因频率。结果ACE基因3种基因型（II、ID和DD）和等位基因（I、D）频数分布,汉族对照组分别为：19例（32．1％）、25例（41．7％）、16例（26．4％）、63频数（52．5％）、57频数（47．5％）;回族对照组为15例（30．0％）、23例（46．0％）、12例（24．0％）、53频数（53．0％）、47频数（47．0％）;汉族高血压组为23例（34．3％）、28例（41．7％）、16例（24．0％）、74频数（55．2％）、60频数（44．8％）;回族高血压组为19例（33．9％）、22例（39．2％）、17例（26．9％）、60频数（53．6％）、52频数（46．4％）。回族对照组高血压组、汉族对照组高血压组、回族高血压组汉族高血压组、回族对照组汉族对照组间比较,差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论ACE基因多态性与福建省晋江市回族和汉族原发性高血压发病无关。     

ACE基因多态性与ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮的关系

目的:探讨原发性高血压患者血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/d)多态性与血清ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮的关系。方法:应用PCR技术测定146例高血压患者的ACE基因型,并测定其血清ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮浓度。结果:ACE在DD、ID、Ⅱ三种ACE基因型之间的差异有显著性,ACE活性DD>IDⅡ,而血管紧张素Ⅱ及醛固酮在三种基因型之间的差异无显著性。结论:ACE基因多态性与ACE密切相关,而与血清血管紧张素Ⅱ及醛固酮没有关系。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

伊贝沙坦对不同ACE基因多态性肾病病人疗效对比

目的 探讨血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）受体拮抗剂对不同血管紧张素转换酶（ACE）基因肾病患者疗效有无差异。方法：分别检测糖尿病肾病8例，高血压肾病9例，慢性肾功能衰竭12例病人的ACE基因I／D多态性。实验前2个月病人禁用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）。原治疗方案不变，在服药前查24h尿蛋白定量、血肌酐（Cr)、尿素氮（BUN）。之后给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂－伊贝沙坦150mg，每日一次口服，共8周，结束后复查上述三个项目。结果：三种基因型肾病患者治疗前各项指标比较无显著性差别（P＜0．05），治疗后尿蛋白明显减少。血肌酐及尿素氮治疗前后则无明显差别。29例病人均未出现明显不适。结论 AngⅡ受体拮抗剂治疗肾脏疾病降低尿蛋白的作用与ACE基因I／D多态性无关，即伊贝沙坦对三种ACE基因型肾病病人降尿蛋白均有显著作用且耐受性良好。     

喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其与冠心病关系的研究

以聚合酶链反应（PCR）方法．检测150例正常人及80例心肌梗塞（MI）患者的血管紧张素转换酶（ACE）活性，及ACE基因的插入（I）／缺失（D）多态性。结果发现（1）中国人ACE基因型中以D等位基因频率较低；（2）D等位基因是中国人MI发病的危险因素之一；（3）在传统的“低危人群”中D等位基因与MI发病之间关联更为显著；（4）基因型与血清ACE活性密切相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年人动态血压相关性探讨

目的　探讨老年人血压与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的相关性。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 10 6例老年高血压病人 (高血压组 )的ACE基因多态性 ,根据PCR检测结果 ,分为DD基因型 (n =2 4)、II基因型 (n =40 )及ID基因型 (n =42 )三个亚组 ,分别进行偶测血压 (CBP)及动态血压 (ABP)检测 ,观察三种基因型之间的血压差异 ,另设同期体检的 5 1例老年人作为对照组。结果　CBP参数在三个亚组间差异无显著性 ,ABP参数中 ,DD型亚组的 2 4h平均收缩压和平均动脉压较II型亚组显著增高 ,P <0 .0 5。结论　ACE基因的插入 缺失多态性对老年高血压有影响 ,ABP较CBP敏感