血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析.方法:针对2017年9月～2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率.结果:检测后,参照组的血...     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

某区208例地中海贫血基因检测结果的分析

目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术(RDB)检测缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7、-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及11种突变型β-地中海贫血(41-42M、CD_(43)、IVS-II-654、CD_(17)、CD_(14-15)、-28、-29、CD_(71-72)、βE、IVSI-1、CD_(27-28))。结果208例就诊者中地中海贫血基因变异总变异率达到29.81%(62/208)。其中α-地贫基因变异率12.50%(26/208),β-地贫基因变异率15.38%(32/208),αβ复合型地贫基因变异率为0.48%(1/208)。儿童25.64%(20/78),孕妇29.57%(34/115),其他人群53.33%(8/15)。结论渝北区儿童α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异率较高,应开展地贫基因筛查,特别把好婚、孕、产检三道关口地贫基因筛查,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

厦门地区2960对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的 初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血(地贫)流行情况及其基因分布特征,为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据.方法 对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2 960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查,筛查阳性患者通过“PCR+膜杂交法”进行地贫基因检测.结果 2 960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1 160例(占19.59％),检出地贫基因携带者408例,占6.89％;其中α地贫基因携带者286例,占4.83％,最常见的地贫基因型为--SEA/αα,占全部α地贫基因携带者的74.13％;β地贫基因携带者1 14例,占1.93％,最常见的地贫基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T),分别占全部β地贫基因携带者的34.21％和32.46％;α地贫复合β地贫基因携带者8例,占0.14％.结论 厦门地区地贫基因突变类型复杂多样,α地贫基因携带者最常见的基因型为--SEA/α α,β地贫基因携带者最常见的基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T);对于血液学筛查阳性的人群,进一步进行地贫基因诊断,可避免漏诊误诊,更好的为临床地贫诊断和遗传咨询提供依据.     

1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析

目的筛查孕妇产前地中海贫血状况,降低地中海贫血发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定,对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％）,重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者,对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率,提高人口素质。     

α地中海贫血H病的血红蛋白电泳诊断

目的 介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点。方法 应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病。结果 100％病例出现快速HbH区带，45．6％出现快速HbBart’S区带，16．7％可见HbCS(HbConstant Spring)区带。结论 血红蛋白电泳是诊断HbH病的主要手段，而电泳结果受多因素影响，应控制好各实验条件。     

观察产前筛查地中海贫血中MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的应用

目的:观察临床采用MCV(平均红细胞体积,mean corpuscular volume)和RBC(红细胞,Erythrocytes)脆性及Hb(血红蛋白,hemoglobin)电泳进行产前筛查地中海贫血的临床价值。方法:选取2016年1月~2017年3月期间于某院行产前检查通过基因诊断后确诊的300例地中海贫血孕妇设为试验组,另选取同期于某院行产前检查的非地贫孕妇300例设为对照组,均测定两组MCV,行RBC与Hb电泳试验,对单项及3项试验结果进行对比分析,并对3项试验检测地中海贫血的特异度、灵敏度等进行评价。结果:地贫筛选过程中MCV特异性相对于RBC脆性、Hb电泳较低,但Hb电泳、RBC脆性的灵敏度相抵偏低;各试验平行联合检测的灵敏度、阴性预测值均相对得到了提高,但降低了特异度、阳性预测值;系列联合检测则对于特异度、阳性预测值有提高效果,但是降低了灵敏度、阴性预测值;平行检测与单项检测比较其灵敏度、阴性预测值得到明显提高(P<0.05),系列检测与单项检测比较其特异度、阳性预测值得到明显提高(P<0.05)。结论:MCV、RBC脆性及Hb电泳3项联合检测筛查地贫效果较佳,优于单项检测,值得临床推广应用。     

广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析

目的 探讨新生儿α-地中海贫血的发生率和对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法 对1983例在我院出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行定量扫描分析.结果 调查的1983例标本中,检出含HbBart＇s区带252例,阳性率l2.71%,其中静止型38例,标准型207例,HbH病4例,Bart＇s水肿胎儿3例,另检出5例慢速异常Hb.结论 采用血红蛋白电泳分析,根据HbBart＇s水平对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查,能初步对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,这对优生优育、提高人口素质具有重要的意义.     

广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况,为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析,对地贫病例进行筛查与分型,并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中,血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％）,其中134例进行了Hh电泳分析,分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs,有2例HbA2偏低建议做α-基因检测,余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高,应加强孕前筛查。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...