先天性外中耳畸形的高分辨率CT表现

目的探讨不同类型的先天性外中耳畸形的高分辨率CT（HRCT）的诊断价值。方法收集诊断为先天性外中耳畸形患者40例的影像学资料进行回顾性研究,所有患者均行HRCT扫描,骨算法成像。结果在本研究的40例先天性外中耳畸形患者中,单纯外耳畸形13例,其中副耳1例,副耳合并外耳道狭窄1例,外耳道狭窄3例,外耳道骨性闭锁5例,外耳道膜性闭锁3例,单纯中耳畸形8例,外耳并中耳畸形17例,外耳、中耳及内耳混合畸形2例。结论外耳畸形及中耳畸形单侧发病常见,外耳、中耳畸形常同时发生。外耳畸形中先天性外耳道闭锁常见,中耳畸形以听骨链异常常见。HRCT对骨质结构显示清晰,能够观察外耳、中耳畸形。     

先天性耳前瘘管7例家族遗传学调查分析

先天性耳前瘘管为常见的先天性外耳畸形,发病原因中与家族遗传学有关,为常染色体显性遗传.1991年以来到我科门诊及住院治疗的先天性耳前瘘管64例、93耳,调查证实有遗传性家族史的7例,发生率为10.9%.通过对此7例家谱进行调查分析,试就本病的遗传特点和方式作一探讨.     

先天性耳前瘘管15家系遗传学分析(摘要)

先天性耳前瘘管是耳鼻喉科较常见的耳部畸形,为胚胎第一鳃沟的遗迹.本病与遗传因素有关,国内外早有一些家系报道,但对其遗传基础了解甚少.本文运用遗传分析方法对先天性耳前瘘管15个家系进行了调查分析,现报告如下.     

家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。     

家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析

目的分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式。方法对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式。结果家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例。16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例。所有家系成员均无先天性上肢畸形。结论该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,经检索认为是目前国内最为明确的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞的家系报道。     

非综合征型少牙畸形的临床特征

目的对少牙畸形患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特征。方法收集少牙畸形病例,对患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;了解家族史,绘系谱图;进行分析总结。结果先天性少牙畸形有家族性的,也有散发的,患者常伴有余留牙的形态异常、前牙间散在间隙。家族性缺牙患者多为常染色体显性遗传,仅有1例为常染色体隐性遗传。结论先天缺牙家系多为常染色体显性遗传;遗传表现包括缺牙牙位、牙冠形态等;先天缺牙严重影响患者的口腔健康及咬合关系,危害患者身心危害。     

76例先天性耳前瘘管出生监测结果分析

1986年10月～1987年9月,对我院出生的1932例惠儿进行了出生缺陷监测。结果发现先天性耳前瘘管76例,占全部出生缺陷的62.8%,发生率为3.9%。对76例惠儿进行家系调查,发现18例有Ⅰ级血缘关系,2例有Ⅱ级血缘关系,有家系遗传史的发生率为25.6%,患儿家系及性别调查表明,女性与男性的发生率无明显差异。7例惠儿作外周血培养,G 显带染色体核型分析,未发现异常。作者认为耳前瘘管发生符合常染色体显性遗传规律。     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析

2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).Ⅱ:4和Ⅲ:8临床表现与先证者相似,Ⅲ:2、Ⅳ:7、Ⅴ:2右手均有3个手指,其他临床表型与先证者相似.8例患者在家系中表现连续四代分布,男女均有患病,其中男4例,女4例,符合常染色体显性遗传特征.     

先天性耳前瘘管遗传特征的流行病学调查

用遗传流行病学调查对２４５例先天性耳前瘘管进行了系谱分析。揭示了该病的遗传特征为“常染色体显性遗传伴外显不全”，本调查还发现该病的另一特征，即患病体侧的家族一致性。