2014年中国克雅氏病监测网络病例特征分析

目的 了解中国12个克雅氏病(creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测网络省(直辖市、自治区)克雅氏病的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2014年我国克雅氏病监测网络获得的可疑克雅氏病病例的临床及流行病学资料进行分析, 收集患者脑脊液及血液样品, 利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白, 提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果 发现散发型克雅氏病临床诊断病例143例(44.14%), 疑似诊断病例15例(4.63%), 遗传型克雅氏病病例10例(3.09%), 致死性家族型失眠症8 例(2.47%)。病例报告无季节聚集性, 长久居住地呈散在分布, 职业分布广泛。临床诊断病例年龄中位数为61岁(24, 81), 男女性别比为1.07:1;疑似诊断病例年龄中位数为57岁(33, 76), 男女性别比为1.5:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图(EEG)以及头颅磁共振成像(MRI) 三项检测结果中, 出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对324份血液样品PRNP基因的检测, 其中297例129位氨基酸为M/M纯合子, 294例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2014年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。     

2009年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12∶19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14∶17。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%。临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现。结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点。     

2015年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2015年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western Blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变分析。结果 2015年共监测病例366例,其中散发型CJD临床诊断病例134例,疑似诊断病例29例,致死性家族型失眠症病例4例,吉斯特曼-斯特劳斯综合征病例1例及家族型CJD病例17例,包括11例T188K、4例E200K、1例E196K及1例E196A突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为63岁,男女性别比为1.13:1;疑似诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为1.64:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的36.81%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2015年我国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的特点。     

2011年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2011年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果 没有发现散发型CJD确定诊断病例,发现临床诊断病例57例,疑似诊断病例15例,致死性家族型失眠症病例2例,GSS综合征病例(P102L)1例及遗传型CJD病例5例,包括V203I、E196A、E200K各1例及2例T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为61岁(43, 82),男女性别比例为0.46:1;疑似诊断病例年龄中值为62岁(39, 77),男女性别比例为0.88:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2011年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2012年我国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2012年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果发现散发型CJD确定诊断病例1例,临床诊断病例63例,疑似诊断病例29例,遗传型CJD病例8例(突变分别为R208H、E196A和V180I各1例、E200K 2例、T188K3例)及致死性家族型失眠症病例5例(突变为D178N,129M/M)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为59岁(39,79),男女性别比为0.91∶1;疑似诊断病例年龄中值为53岁(36,84),男女性别比为1.41∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的46.74%。临床诊断病例中,同时出现3种典型临床表现的为29例,占46.03%,同时出现4种典型临床表现的为8例,占12.70%,而疑似诊断病例大部分只出现2种典型临床表现。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型临床表现。结论 2012年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,快速进行性痴呆为最常见的首发症状,临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,阳性结果越多,患者出现典型临床表现越多。病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2016年中国克-雅病监测网络病例特征分析

目的了解2016年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。方法对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果2016年共监测CJD病例449例,其中散发型临床诊断病例159例（35.41%）,疑似诊断病例19例（4.23%）,遗传型病例15例（3.34%）,致死性家族型失眠症5例（1.11%）,格斯特曼综合征（GSS）3例（0.67%）,以及R148H基因携带者1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为61（18～87）岁,男女性别比为1.13∶1;疑似诊断病例年龄中位数为59（39～77）岁,男女性别比为2.60∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。 对429份血液样品PRNP基因的检测,其中420例129位氨基酸为M/M纯合子,421例219位氨基酸为E/E纯合子。结论2016年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2017年中国克–雅病监测网络病例特征分析

目的了解2017年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品，利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc，Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析，同时对病例的临床及流行病学资料进行分析。结果发现散发型CJD确诊病例1例（0.20%），临床诊断病例224例（44.44%），疑似诊断病例14例（2.78%），不支持诊断病例232例（46.03%），遗传型病例20例（3.97%），致死性家族型失眠症10例（1.98%），吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）3例（0.60%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为62（33，91）岁，男女性别比为1.06∶1；疑似诊断病例年龄中位数为65（40，81）岁，男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对478份血液样品进行PRNP基因检测，其中472例129位氨基酸为M/M纯合子，470例219位氨基酸为E/E纯合子。 截至2018年9月30日，对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS患者的生存时间统计均符合国际CJD病程特点。结论2017年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

2018年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2018年中国克–雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国克–雅病监测网络获得的可疑克–雅病病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。  结果  2018年共监测克–雅病病例537例,其中散发型确诊诊断病例2例（0.37%）,临床诊断病例212例（39.48%）,疑似诊断病例13例（2.42%）,遗传型病例16例（2.98%）,致死性家族型失眠症5 例（0.93%）,格斯特曼综合征2例（0.37%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64（34～87）岁,男女性别比为1.19∶1;疑似诊断病例年龄中位数为63（39～76）岁,男女性别比为0.86∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 517份血液样品PRNP基因的检测结果显示,其中507例129位氨基酸为M/M纯合子,510例219位氨基酸为E/E纯合子。  结论  2018年我国监测到的克–雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

中国2010年克-雅病监测病例特征分析

目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,下同)克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 对2010年中国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPS...     

2019年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2019年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省（自治区、直辖市）的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。   结果  2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例（36.54％）,疑似诊断病例8例（1.54%）,遗传型病例25例（4.81%）,致死性家族型失眠症5 例（0.96%）,格斯特曼综合征（GSS）1例（0.19%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63（40, 84）岁,男女性别比为0.96∶1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5（45, 76）岁,男女性别比例为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子。   结论  2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

散发型克雅病4例的临床、脑电图及影像学分析

目的:探讨散发型克雅病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点。方法:回顾性分析4例sCJD患者的临床表现、EEG、影像学特点。结果:4例患者均有认知功能障碍,其中2例伴有锥体束损害,2例伴有锥体外系损害,1例伴有典型肌阵挛及癫痫发作。3例行脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。EEG检查均有弥漫性异常,其中1例行动态脑电图(A-EEG)检查示典型的周期性三相波发放。3例头颅MRI检查,T2加权序列(T2WI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)在皮质、基底节区等发现异常高信号。结论:临床上对迅速进展型痴呆,并伴多系统受累等症状的疑似CJD患者,尽早行EEG、头颅MRI以及脑脊液14-3-3蛋白的检测有助于临床早期诊断。     

头颅磁共振成像在克雅氏病监测中的特点分析

目的 了解头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描在克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测及诊断中的重要作用。方法 对2013年以来我国CJD监测网络中的MRI数据进行分析。结果 通过数据分析发现,95.93%(377/393)的散发型克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)临床诊断病例进行过头颅MRI扫描。弥散加权像(diffusion-weight imaging,DWI)显示对称或不对称性缎带征是sCJD临床诊断中最常见的MRI特征性改变,而质子密度相双侧丘脑后结节部高信号的病例数相对较少。结论 头颅MRI扫描检测对sCJD的临床诊断具有重要的作用。MRI扫描结果纳入到CJD监测网络后,将进一步完善我国CJD监测体系,增加对sCJD临床诊断的准确性。     

我国96例散发型克雅氏病患者随访调查及生存分析

目的 了解中国散发型克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者生存情况及生存时间。 方法 选择2008年1月1日至2011年12月31日期间经我国CJD监测网络诊断的96例sCJD患者,对其家属进行电话随访,获得生存情况及死亡时间。同时从全国死因监测系统中补充患者相关资料,分析可能影响生存时间的因素。 结果 96例sCJD患者全部在2年内死亡,其中位生存时间为6.1个月,生存时间短于3、6、12、24个月的累计百分比分别为15.6%、42.7%、74.0%和100%;首发症状、出现典型临床表现的数量对患者生存时间没有明显影响。 结论 中国sCJD患者的中位生存时间为6.1个月,整体生存时间<2年。     

克-亚二氏综合征的MR表现

目的描述克-亚二氏综合征的脑部MRI表现,探讨MRI对该病的诊断价值。方法经病理证实的克-亚二氏综合征4例,回顾性分析其MRI和扩散加权像(DWI)表现,并复习相关临床及文献资料。结果1例表现为双侧脑室旁深部白质区及内囊后肢皮质脊髓束走行区稍长T1、稍长T2信号;2例T2WI及DWI上表现为双侧尾状核和壳核区对称性稍高信号影和部分皮质带状异常高信号;1例T2WI及DWI上表现为部分皮质带状异常高信号,伴脑萎缩。结论克-亚二氏综合征的脑部MRI表现有比较典型的特点,MRI是诊断该病的重要手段。