以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，致病基因已被精确定位于染色体13q14．3。本病以肝脏和大脑受损、角膜K－F环、血清铜蓝蛋白（CP）降低、24小时尿铜升高、肝铜含量增加为典型特征。因发病率低（1／2万～1／20万），首发症状表现多样，儿童期神经系统受损表现不明显极易误诊漏诊。现将本院用年至97年收治的12例WD分析如下：1临床资料男患5例，女患7例，年龄3．5～33岁c其中儿科病人5例（rt12周岁），初诊年龄最小2岁，最大31岁。发病至确诊时间最长6年。9例病人来自农村。1．1首发症状：消化系…     

Wilson病37例诊断及分析

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,不同辅助检查的价值,提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主;11例以神经系统症状为主;3例表现为血尿;2例以贫血为主;2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史;31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L,角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％;所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查,8例发现基底节,豆状核等异常低密度灶;8例行头颅MRI检查,5例显示基底节,豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊,对诊断不清的具有肝功能损害,或神经系统症状,或血尿,贫血等症状的患者,检查角膜Kayser—Fleischer环,铜代谢,细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告及文献复习

目的：分析1例以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者的临床表现、发病机制、诊断和治疗方法,以提高临床医生对WD的认识。方法：收集1例神经精神系统表现明显的WD患者的临床资料,分析其临床特点和诊治方法,并结合相关文献进行复习。结果：患者,男性,47岁,9年前出现震颤,检查后诊断为肝硬化失代偿期,考虑乙醇所致可能性大;8年前出现妄想和恐惧等精神症状,诊断为精神分裂症。入院查体慢性肝病面容,神志清楚,四肢姿势性震颤伴有静止性震颤,肌张力增强,运动迟缓,语言失能。检查发现铜蓝蛋白和血清铜较低,24 h尿铜明显升高,角膜色素（K-F）环阳性,基因检测ATP7B在8号外显子上有2处点突变,根据WD中Leipzig评分系统评分为8分,诊断成立。进一步核磁共振成像（MRI）检查提示双侧豆状核、中脑和脑桥异常信号,符合WD表现。应用二疏丙磺钠联合锌剂驱铜治疗后,患者尿铜先升高后逐渐降低。驱铜3个疗程后,患者神经系统症状减轻,表现为震颤稍减轻,可与家人进行简短词语交流,可以短距离步行,说明治疗有效。结论：对于以精神障碍为首发症状的WD患者,结合肝脏受累,临床应注意鉴别,尽早完善铜蓝蛋白、眼科K-F...     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

以肝损害为首发症状的儿童Wilson病的早期诊断

目的探讨以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病的临床特点,提高早期诊断水平。方法回顾性分析49例肝功能损害为首发的儿童Wilson患儿的临床资料和诊断情况。结果①49例患儿具有不同程度的肝损害而少有其他系统合并症;②血清铜蓝蚤白均显著低于正常,经青霉胺治疗1～2周,检测24 h尿铜升高达4倍,角膜K—F环的阳性率为63.3%;③首诊误诊半高达73.5%,最常见的误诊疾病为各种肝炎、肝硬化。结论以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病极易引起误诊,进行包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜和肝铜测定在内的铜生化检查是早期诊断的重要线索。     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）

目的 分析肝豆状核变性（Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法 选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI，脑 电图等项电生理检查，并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果 37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值，脑电图，肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论 角膜包素环（K－F环）及各项电生理检查，对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊，同时可发现亚临床型，携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者，避免杂合子婚配，指导优生优育有重要意义。     

活体部分肝移植治疗伴有神经系统病变的肝豆状核变性

目的 探讨活体部分肝移植治疗伴有神经系统病变的肝豆状核变性(Wilson病)的价值。方法 自2001年1月至2003年3月我院为15例Wilson病患者施行活体部分肝移植术,其中5例患者伴有不同程度神经系统病变症状,对其术后铜代谢指标及神经系统恢复情况进行总结。结果 5例移植手术均为亲属供肝。4例为左叶供肝(含肝中静脉),1例为右叶供肝(不含肝中静脉),供肝／受体体重比例(GRWR)为0．79—1．08。4例患者术后恢复顺利,1例术后发生肝动脉栓塞行再次肝移植术,所有病例均生活良好,无原发病复发表现。术后随访2～16个月,其中3例患者术后锥体外系症状及语言和运动障碍明显好转。结论活体部分肝移植是治疗伴有神经系统病变肝豆状核变性的有效手段,术后铜蓝蛋白和血清铜恢复正常,神经系统症状和体征均有不同程度改善。     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

126例Wilson’s病患者临床特点分析

目的 分析总结Wilson’s病（Wilson’s disease, WD）患者临床特点,减少误诊,改善患者预后 。 方法 回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料（主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查）,并进行分析总结。 结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁。10.3%（13/126）患者有WD家族史,87.3%（109/126）患者表现为神经精神系统症状,14.3%（18/126）患者以肝病为首发表现。126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200 mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100 mg/L 121例（96.0%）;在接受头部MRI检查患者中,92.7%（102/110）有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9%（97/109）有异常;98.3%（115/117）患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性。从发病到确诊的时间3 d~19年,中位时间8个月,有20例（15.9%）患者曾经被误诊为其他系统疾病。 结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性患者及携带者的诊断及治疗监测意义

目的 研究血清铜和血清游离铜在肝豆状核变性(WD)、WD携带者、病毒性肝炎等疾病中的诊断价值.探讨监测血清铜对于WD患者排铜治疗过程中的指导意义.方法 选取2007年7月至2011年1月住院治疗的WD初诊患者80例(脑型60例,肝型20例)、WD携带者30例,病毒性肝炎20例进行血清铜等铜代谢指标检查.WD患者接受二巯基丙磺钠治疗8个疗程,每疗程用改良Young量表进行神经症状评分,进行肝功能、出凝血功能、血清铜、尿铜等检查.患者出院后用锌剂维持治疗.结果进行Logistic回归分析、t检验和方差检验等统计学分析.结果 WD患者、WD携带者、重型病毒性肝炎血清游离铜分别为0.17 mg/L±0.04 mg/L、0.13 mg/L±0.03 mg/L和0.12mg/L,高于正常.血清游离铜与肝功能等级相关,但与神经症状严重程度无关.排铜治疗过程中,神经症状改善不明显或加重者,血清铜升高;神经症状改善者,血清铜降低.长期排铜过程中,血清铜将稳定在0.2 mg/L左右.结论 血清铜和血清游离铜对WD有辅助诊断意义.肝型WD患者肝功能将影响血清铜水平.而脑型WD血清铜并不能直接反映神经症状严重程度.排铜治疗过程中,血清铜升高,提示预后不佳.在排铜治疗过程中,血清铜可作为监测治疗是否有效的指标,可作为排铜治疗目标.     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的：总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。     

Wilson's disease with hepatic presentation in childhood

Diagnosis of Wilson's disease with hepatic presentation in childhood using clinical and common laboratory parameters is still challenging and is often missed or delayed. The aim of the study was to document the clinical and laboratory parameters of hepatic presentation of Wilson's disease in children. The study was conducted at a tertiary-care hospital in a developing country. Clinical and common laboratory parameters were recorded in 32 Wilson's disease children with hepatic presentation. The diagnosis was based on positive family history, Kayser-Fleischer ring, low serum ceruloplasmin level, elevated basal urinary copper excretion and favorable response to therapy with D-penicillamine. Mean age+/-SD at presentation was 9+/-2.97 years and 21 (65.6%) were boys. Chronic liver disease (21; 65.6%) followed by fulminant hepatic failure 1(6; 18.8%) were the commonest presentation. In the whole group, Kayser-Fleischer ring was found in 21 (65.6%), low serum ceruloplasmin in 16 (50%) and elevated basal urinary copper excretion in all 32 (100%) children. Diagnosis of Wilson's disease was made at presentation on the basis of i) Kayser-Fleischer ring, low serum ceruloplasmin, elevated basal urinary copper excretion and favorable response to D-penicillamine therapy in 11 (34.4%), ii) Kayser-Fleischer ring, elevated basal urinary copper excretion and favorable response to D-penicillamine therapy in 10 (31.2%), iii) elevated basal urinary copper excretion and favorable response to D-penicillamine therapy in 6 (18.8%) and iv) low ceruloplasmin, elevated basal urinary copper excretion and favorable response to D-penicillamine therapy in 5 (15.6%) children. Wilson's disease can not be excluded in children presenting with hepatic involvement using the commonly practiced clinical and laboratory parameters. A combination of various clinical and laboratory parameters were used for the diagnosis of Wilson's disease in the studied children with hepatic presentation.     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.