噬血性淋巴组织细胞增生症患儿血清生长分化因子15水平检测及意义

目的 检测噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿血清生长分化因子15(GDF15)水平,探讨GDF15与HLH高铁蛋白血症发生的关系.方法 采集28例HLH患儿(诊断时)(HLH组)和20例健康对照儿童(健康对照组)血液标本,采用美国R&D公司Quantikine ELISA试剂盒测定血清GDF15水平.血常规和血清铁蛋白等血液生化指标由本院检验科按常规方法检测.比较2组研究对象血清GDF15水平,统计分析GDF15与Hb、血清铁蛋白、肝肾功能等多项指标的相关性.结果 HLH组血清GDF15水平(中位水平1710ng/L,范围190 ～2400ng/L)显著高于健康对照组(中位水平260 ng/L,范围104 ～ 649 ng/L)(P ＜0.001).HLH组GDF15与初诊时以及化疗前最低Hb水平无相关性(P＞0.05),但与诊断时总胆红素和病程中最高三酰甘油水平呈正相关(x2 =0.475、0.465,P=0.011、0.019),与病程中最低纤维蛋白原和诊断时血清清蛋白水平呈负相关(x2=-0.423、-0.399,P=0.031、0.039).血清GDF15与HLH的病因和病死率无相关关系.结论 GDF15为铁调节激素hepcidin上游抑制分子,巨噬细胞活化时以自分泌方式产生大量GDF15,抑制巨噬细胞进一步活化.HLH患儿血清GDF15水平显著升高,提示与HLH铁稳态调控及高铁蛋白血症的发生密切相关.     

生长分化因子-15在心肌损伤危重病患儿中的临床价值

目的 探讨生长分化因子-15(GDF-15)在心肌损伤危重病患儿中的应用价值.方法 对入住南通大学附属常州儿童医院PICU的无原发性心脏病患儿立即进行小儿危重病例评分(PCIS),标准按太原会议方案,以PCIS≤80分或出现单器官危重者为危重标准,入选病例50例.同期体检健康儿童20例为健康对照组.用ELISA法检测外周血血清GDF-15水平,并记录肌钙蛋白I(cTnI)、CK-MB及CK等生化指标,统计心肌损伤发生率;以cTnI＞0.2μg/L作为判断心肌损伤的标准,将50例患儿分为心肌损伤组(n=23)和无心肌损伤组(n=27).观察GDF-15与危重病患儿心肌损伤的关系,并行GDF-15与cTnI的相关性分析.结果 1.危重病患儿心肌损伤发生率为46％(23/50例);2.心肌损伤组患儿GDF-15阳性率[60.87％(14/23例)]显著高于无心肌损伤组[25.93％(7/27例)]及健康对照组[5.00％(1/20例)](P =0.027,0.000),无心肌损伤组与健康对照组比较差异无统计学意义(P=0.056);3.心肌损伤组GDF-15水平高于无心肌损伤组,差异有统计学意义(P=0.000);4.GDF-15水平与cTnI水平呈正相关(r=0.9704,P＜0.05).结论 危重症患儿心肌损伤的血清GDF-15水平高于非心肌损伤患儿,联合检测GDF-15与cTnI对危重症患儿心肌损伤程度的判断有重要价值.     

血清生长分化因子-15与先天性心脏病患儿心功能的关系及其对心力衰竭的诊断价值

目的：探讨生长分化因子-15（GDF-15）与先天性心脏病患儿心功能的关系及其对心力衰竭的诊断价值。方法：2011年3月至2012年5月成都市妇女儿童中心医院就诊的先天性心脏病患儿97例,依据改良Ross评分法分为心力衰竭组（71例）和无心力衰竭组（26例）。ELISA法检测两组血清GDF-15和B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平,超声心动图检测左室射血分数(LVEF)。采用Spearman相关分析对GDF-15与改良Ross评分、LVEF及NT-proBNP的相关关系进行分析。绘制ROC曲线并计算GDF-15曲线下面积及诊断心力衰竭的截断值。结果：心力衰竭组患儿血清GDF-15和NT-proBNP水平较无心力衰竭组显著增高,LVEF明显降低,差异有统计学意义(P<0.01)。血清GDF-15水平与改良Ross评分及血清NT-proBNP水平呈正相关（分别r=0.705和0.810,P<0.01）,与LVEF呈负相关（r=－0.421,P<0.01）。GDF-15诊断心力衰竭的ROC 曲线下面积为0.757,当GDF-15的诊断界值为1306 ng/L,敏感性和特异性分别为68.8%和71.2%。结论：先天性心脏病合并心力衰竭患儿血清GDF-15明显升高,血清GDF-15水平与先天性心脏病患儿心功能、LVEF及NT-proBNP水平均有不同程度的相关关系;GDF-15可能成为诊断小儿先天性心脏病合并心力衰竭的一项检测指标。     

β地中海贫血患儿生长落后与甲状腺功能关系的探讨

为分析甲状腺功能状态在β地贫生长落后患儿中的变化，以探讨甲状腺功能在患儿生长的价值。我们对27例β地贫患儿（重型21例，中间型6例）进行了身高（H）、体重（W）、血红蛋白（Hb）、血清铁蛋白（SF）、三碘甲腺原氨酸（Ts）和甲状腺素（L4）的测定。结果患儿的H、W、Hb均低于正常儿（P＜0．05）；SF高于正常儿（P＜0．05）；Ts、T4在5岁以下组（20例）为正常（P＞0．05），在5岁以上组（7例）低于正常（P＜0．05）。我们认为β地贫患儿的生长落后与长期贫血有关，“甲低”为亚临床型，甲状腺激素水平的低下不仅是生长落后的加重因素。铁的长期沉积比单次检测更有意义。     

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的 观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性.方法 高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应.结果 口服去铁酮治疗＞ 1年患儿56例,2 ～ 3年患儿28例,＞ 3年患儿12例,失访患儿7例.显示治疗＞ 1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗＞ 2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好.结论 口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少.     

重型β-地中海贫血患儿心率变异性的分析

目的：该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法：对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24 h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果：地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50 和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论：β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。     

不同基因型地中海贫血患儿血清铁代谢指标的研究

目的：探讨血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)的检测在地中海贫血（地贫）中的临床应用价值。方法：对选取的9例静止型α地贫,56例标准型α地贫,26例血红蛋白H病,40例β地贫杂合子（β+地贫）,56例β地贫双重杂合子(或纯合子) （β0地贫）,45例缺铁性贫血（IDA）患儿以及70例健康儿童（对照组）血清SI、TIBC、Tf进行检测。结果：β0地贫组SI水平明显高于其余各组（P0.05）;静止型α地贫、标准型α地贫组SI、TIBC水平与对照组相近（P>0.05）,但Tf水平明显低于对照组（P0.05）。结论：SI和TIBC用于监测地贫患儿的铁负荷优于Tf。对于SI异常增高和TIBC明显降低的的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：85-88］     

地中海贫血患儿血清乳酸脱氢酶活性分析及临床意义

目的探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)在地中海贫血患儿中的变化及临床意义。方法对近年住我院的地中海贫血患儿的血清乳酸脱氢酶进行检测,并与急性溶血组与非溶血组比较。结果地中海贫血组LDH活性较非溶血组明显升高(P<0.01)。地贫合并感染时LDH明显升高,与地贫非感染状态下比较有差异性(P<0.01),与急性溶血组比较无差异性(P>0.05)。地贫组中,Hb<60 g/L时LDH活性较Hb>60 g/L时明显升高(P<0.05)。结论地中海贫血患者血清乳酸脱氢酶活性升高,合并感染时升高明显,与溶血程度呈正相关,可作为病情观察的重要指标。     

不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血铁过载的临床研究

目的 比较去铁胺(DFO)、去铁酮(DFP)、地拉罗司(DFX)三种不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血(β-TM)铁过载患者5年的临床疗效.方法 随机选择规律输血的β3-TM铁过载患者31人,按DFO、DFP和DFX分为三个治疗组,分别对血清铁蛋白(SF)、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*值变化进行分析.结果 服药5年后,三组SF均明显降低、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*明显升高(P＜0.05);组间比较,三组SF水平5年连续监测差异无显著性(P＞0.05);心脏MRIT2*组间比较差异无显著性(P＞0.05),但与基线相比,第2年DFP组心脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFX组、DFO组(P＜0.05),后3年差异无显著性;5年连续监测肝脏MRIT2* DFO组高于DFP组、DFX组(P＜0.05),与基线相比,DFO组第2年肝脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFP组、DFX组(P＜0.05),后3年差异无显著性.结论 三种铁螯合剂均能有效降低重型β-TM患者SF浓度、去除心脏和肝脏铁沉积;短期内DFP降低心脏铁负荷优于DFO及DFX,DFO降低肝脏铁负荷优于DFP及DFX.     

重型β地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标

长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因.如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患,进行有效的铁螯合治疗,将大大提高患者的生存率.文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法,尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检测方面的重要意义.     

重型β地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系

目的：探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法：于2007年7~8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β 地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价，并与1995年中国0~18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较，同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果：24例（48%）重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小，其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例，仅7例出现自发性青春期发育，Tanner II~III期；≥14岁者8例，其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者（n=31）与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较，前者血清铁蛋白水平显著增高（8 239.2±5 865.5 vs 5 028.1±3 885.7 mg/L, P<0.05），输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3 vs 79.7±14.5 g/L, P<0.05) ，肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者（n=20）与体重高于第10百分位者（n=30）分组比较，前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义（9 165.5±6 042.5 vs 5 567.3±4 447.3 mg/L, P<0.05）。结论：接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓，其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。     

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。     

小儿重型β地中海贫血肝活检63例临床分析

目的 分析小儿重型β地中海贫血(β-thalassemia,β地贫)的肝脏病理特点,探讨肝活检的方法与安全性.方法 对1998年10月-2006年10月住院的63例重型β地贫患儿行肝活检,观察肝脏病理改变,并结合临床资料进行分析.结果 共作66例次肝活检,均1次成功,成功率100%.肝活检显示肝组织内有不同程度铁沉积,中重度占42例(66.7%),铁沉积程度与血清铁蛋白(SF)水平呈明显正相关(r=0.70,P＜0.01).检出肝纤维化54例(85.7%),年龄(7.3±3.2)岁,SF在纤维化患儿中明显升高(P＜0.01),但纤维化分期与SF、肝脏铁沉积程度无相关性(r=0.12、0.21,P＞0.05).结论 我国小儿重型β地贫存在肝脏铁含量重、肝纤维化普遍且发生年龄早的特点,与不规范治疗有关.小儿地贫肝活检安全、可行,能为治疗提供重要指导.     

重型β地中海贫血患儿移植前后肠道菌群变化研究

目的 了解重型β地中海贫血(β-TM)患儿造血干细胞移植前后不同阶段肠道菌群改变及其影响因素。方法 选择2019年11月至2020年6月在血液肿瘤科行造血干细胞移植的确诊β-TM的患儿作为研究对象。收集移植启动前期(A组)、清洁肠道期(B组)、预处理期(C组)、干细胞输注期(D组)及移植后细胞植入期(E组)的粪便样本。利用16SrDNA基因V4区域的Illumina HiSeq测序系统测序粪便样本。结果 纳入37例β-TM患儿,男27例、女10例,中位年龄7.5(3.0～17.3)岁。最终纳入分析共96份样本,A组28份、B组17份、C组18份、D组21份、E组12份。A组和B组肠道菌群构成占比前两位为厚壁菌门、拟杆菌门,C、D、E组菌群占比前两位为变形菌门及拟杆菌门。5组之间厚壁菌门、变形菌门、拟杆菌门、梭菌门、放线菌门、疣状菌门、蓝菌门的丰度差异均有统计学意义(P<0.05)。利用Chao指数比较移植不同时期肠道菌群Alpha丰度。A组Chao指数为225.9(182.0～260.5),B组为234.6(193.0～311.3),C组为127.6(81.1～180.0),D组...     

不同铁鳌合剂治疗重型β地中海贫血铁过载的临床研究

目的比较去铁胺(DFO)、去铁酮(DFP)、地拉罗司(DFX)三种不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血(β-TM)铁过载患者5年的临床疗效。方法随机选择规律输血的β-TM铁过载患者31人,按DFO、DFP和DFX分为三个治疗组,分别对血清铁蛋白(SF)、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*值变化进行分析。结果服药5年后,三组SF均明显降低、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*明显升高(P0.05);组间比较,三组SF水平5年连续监测差异无显著性(P0.05);心脏MRIT2*组间比较差异无显著性(P0.05),但与基线相比,第2年DFP组心脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFX组、DFO组(P0.05),后3年差异无显著性;5年连续监测肝脏MRIT2*DFO组高于DFP组、DFX组(P0.05),与基线相比,DFO组第2年肝脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFP组、DFX组(P0.05),后3年差异无显著性。结论三种铁螯合剂均能有效降低重型β-TM患者SF浓度、去除心脏和肝脏铁沉积;短期内DFP降低心脏铁负荷优于DFO及DFX,DFO降低肝脏铁负荷优于DFP及DFX。     

β地中海贫血患儿生长落后与甲状腺功能关系的探讨

为分析甲状腺功能状态在β地贫生长落后患儿中的变化，以探讨甲状腺功能在患儿生长的价值。我们对２７例β地贫患儿（重型２１例，中间型６例）进行了身高（Ｈ）、体重（Ｗ）、血红蛋白（Ｈｂ）、血清铁蛋白（ＳＦ）、三碘甲腺原氨酸（Ｔｓ）和甲状腺素（Ｔ４）的测定。结果患儿的Ｈ、Ｗ、Ｈｂ均低于正常儿（Ｐ〈０．０５）；ＳＦ高于正常儿（Ｐ〈０．０５）；Ｔｓ、Ｔ４在５岁以下组（２０例）为正常（Ｐ〉０．０５），在５岁以上组     

重型β地中海贫血的筛查及产前诊断

<正>地中海贫血(地贫)是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白β链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、中间型β-地贫和重型β-地贫。β-地贫的高发区主要分布在我国长江以南各省(区),包括广东、广西、海南、云南、四川、湖南、江西、福建和湖北等省(区),其中尤以广东、广西和海南三省(区)为甚。部分学者调查发现,两广和海南三省(区)的β-地贫携带率为0.5%～6%,推算这些     

不同剂量铁螯合剂治疗高量输血重型β珠蛋白生成障碍贫血患儿血清铁蛋白的变化

目的探讨采用不同剂量铁螯合剂治疗高量输血重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)患儿1年后的血清铁蛋白(SF)的变化。方法以美国Beckman-Access化学发光仪分别于2005年4月和2006年3月每月定期检测68例高量输血维持血红蛋白100 g/L以上的重型β地贫患儿血SF水平。男41例,女27例;年龄4~15岁。每月使用铁螯合剂(去铁胺或去铁酮)≥20 d 6例(A组),10~15 d 13例(B组),5~9 d 24例(C组),≤3 d 25例(D组),健康对照组(E组)20例。男女各10例。结果2005年4月和2006年3月检测血SF水平分别为A组(2205.02±707.82)μg/L和(2285.29±693.14)μg/L,B组(4028.24±752.11)μg/L和(4736.69±841.50)μg/L,C组(2462.81±937.16)μg/L和(3356.79±994.85)μg/L,D组(2390.42±730.94)μg/L和(3286.12±641.12)μg/L,E组(213.10±42.88)μg/L和(217.25±57.42)μg/L。2006年3月的SF均高于2005年4月,除A组及E组外差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论高量输血重型β地贫患儿应长期坚持足量应用铁螯合剂,每月按体质量计算足量使用20 d以上才能使SF增高不明显,SF已明显增高才开始用铁螯合剂患儿应增加每日用量。