综合干预治疗4P三体综合征1例

患儿,男,21个月,因"运动及语言发育落后"就诊。患儿系G1P1足月剖宫产,出生体重2.3kg,无窒息及产伤史,生后因足月低体重住院治疗。生后一直配方奶喂养,5+个月竖头,1+岁独坐,至今不能独站、独走,不能有意识叫爸妈,对指令基本不能理解,易哭闹。患儿出生时母亲25岁,父亲26岁,均     

2号、14号染色体部分三体综合征1例

患儿,男,5个月,因"运动发育迟缓、体重增长慢3个月"于2008年4月11日就诊入院.息儿系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息抢救史,出生体重2 250 g(＜P3),出生时羊水清,无脐带绕颈,患儿新生儿期因"足月小样儿、新生儿肺炎、缺氧缺血性脑病、新生儿高疸红素血症"住院治疗后出院.     

18-三体综合征1例报告及文献复习

[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.     

成人呼吸窘迫综合征12例报告

成人呼吸窘迫综合征１２例报告大连周水子国际机场医院（１１６０３３）凌培金我院自１９８５年至１９９０年收治１２例成人呼吸窘迫综合征（ＡＡＲＤＳ），现予以总结探讨。１．临床资料：本组１２例ＡＲＤＳ，男８例，女４例。年龄１９～６６岁，平均４１岁。发病时间为...     

Sotos综合征一例报告

Sotos综合征又称脑性巨人征或脑性巨体综合征(Cerebral Gigantism Syndrome)。自1964年Sotos氏首先报告以来,国外文献报告约百余例,国内尚未见报道,现将我们所发现的1例及其治疗的初步探索报告如下。病例 男 8岁11个月,因说话不清,不会算数、不能入学于1990年11月1日住院检查治疗。     

POEMS综合征一例报告

患者女性,49岁,因腰腿痛7年,双下肢浮肿3年,小腿麻木6月于2006年3月9日入住上海交通大学附属第六人民医院。于3年前出现双下肢浮肿,伴头晕、乏力,测血压25/16 kPa,尿检示蛋白(2+),服吲达帕胺等药物后出现恶心、尿中大量泡沫,夜尿增多,多汗,皮肤颜色变黑。1年前出现反复腹泻,大便黄色有较多黏液。发病以来体重减轻10 kg。入院查体:T 37℃,呼吸19次/m in,血压16/12 kPa(1 mmHg=0·133 kPa),营养差,慢性病容。全身皮肤粗糙、增厚,有严重色素沉着。左腋下可触及一黄豆大小之淋巴结,质软,无压痛。睑结膜苍白,心肺检查未见异常。腹软,肝于剑突下…     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征一例报告

病例 患儿,男,1岁7个月,足月顺产,出生体重4.5kg,母乳喂养。4月出牙、会翻身,8月会坐,1岁半能扶站。父母非近亲结婚,双方皆健康。患儿出生时,左侧面部大于右侧。2个月时发现左手拇指,无名指、小指小于其他指。4个月左足肥大,随后左小腿亦肥大。7个月时后颈部隆起,1岁2个月右腹部大于左侧腹部。患儿6个月前常患呼吸道感染。     

18-三体综合征1例

患儿,女,1 d,胎龄43周,因"生后哭声低微伴气促1 d"由外院转入.患儿系第1胎、胎龄43周行剖腹产出生,体重2 300 g,1 minApgar评分8分,5 min及10 minApgar评分均为9分,胎盘小,9 cm×10 cm大小、1.5 cm厚,脐带打结,如"麻花状".生后患儿哭声低微,气促,无抽搐及尖叫,生后予以吸痰等处理,患儿病情无明显好转,转入从化中心医院.家族史:父亲27岁,母亲25岁,均体健.母亲孕期无感染史及异常史.无遗传性疾病家族史.入院体查:体温36.8 ℃,呼吸70次/min,心率153 次/min,伴呻吟及吐沫,精神反应差,皮肤稍青紫,背部及小腿多毛,前囟平、软,眼球向上凝视、运动欠佳.耳位低,口小,张口困难.颈短,胸骨短,双肺呼吸音粗,较多痰鸣音.     

双胎妊娠一例为21-三体病例报告

病例:患者女,32岁,孕2产1,于孕16+1周行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)检测,Free-?-HCG结果:117.00ng/mL,MOM 7.21;hAFP结果:64.3U/mL,MOM 2.06,结合患者的末次月经2008年4月10日、预产年龄32.2岁、体重63.5 Kg、双胎等情况,数据处理由WALLAC公司提供multicale产前筛查软件,筛查结果提示为:21三体1/190高风险(〈1/270低风险〉,建议做羊水细胞遗传学检查,于两周后行双胎羊水穿刺,羊水细胞染色体核型分析,结果双胎之一为47,XN,+21,为患者及家属提供遗传咨询和优生指导,患者家属执意继续妊娠,于孕39周剖宫产两个男胎,其中一胎外表可疑21-三体,行外周血FISH检查,诊断为21-三体,另一胎行外周血染色体检查,诊断为46,XY.     

Peutz Jeghers综合征一例报告

一、病例 患儿,男,2岁,下唇黑色素斑1年,反复腹痛,呕吐6个月。开始时10天左右发作一次,每次发作均以腹痛为主,并伴呕吐,非喷射性,吐物为胃内容物,不发热,无腹泻。多次被当地医院诊断为肠套叠,经空气灌肠而缓解。后来4～5天发作一次,曾3次去上     

脊髓灰质炎后综合征一例报告

脊髓灰质炎（脊灰）幸存者由于神经系统某些偶然发生的生理变化而导致出现一系列特殊临床症状的危险中，目前称为脊髓灰质炎后综合征（ＰｏｓｔＰｏｌｉｏＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＰＳ）。由于涉及到消灭脊灰工作，此类病例又比较少见，现将我省最近发现的一例ＰＰＳ病例，报...     

别嘌呤醇超敏综合征一例报告

患者,女性,83岁,因全身浮肿、尿少一年,再发伴腹部隐痛一周于2008年1月15日入院。入院体查：T36．4℃,无皮疹,浅表淋巴结无肿大。腹部稍隆,腹肌软,下腹部压痛,无反跳痛,肝脾未触及,移动性浊音阳性。双下肢凹陷性水肿。入院查血常规：WBC8．0×10^9／L,N0．764,E0．021;血生化：尿素氮11．5mmol／L↑,血肌酐190μmol／L↑,血尿酸403μmol／L↑,白蛋白21．3g／L↓;24h尿蛋白9．67g↑。腹部B超：肝胆脾胰正常声像图,双肾弥漫性肾病改变,大量腹水。人院诊断：肾病综合征,高尿酸血症。     

小儿瑞特综合征一例报告

瑞特综合征(Reiter Syndrom)临床少见,我院遇到一例曾先后误诊为尿道炎、结膜炎、关节炎,报告如下。 病例 患儿,男,11岁,因尿频尿痛20余天,右足跟痛伴发热10余天,于1997年5月10日入院。20余天前患儿曾因尿频尿痛来我院门诊,诊断为尿道炎。一周后出现眼     

马凡氏综合征——附1家系12例报告

马凡氏综合征(Marfan’s Synarome)系一种家族性疾病。我院于1995年发现1家系马凡氏综合征12例,现总结报告如下。1 临床资料本文男6例,女6例。12例皆有骨骼症状,如长头形,体型瘦长,手指细长呈“蜘蛛指”,鸡胸,高腭     

矽肺合并中叶综合征三例报告

右肺中叶综合征主要是因肺门淋巴结压迫中叶支气管而致。由于炎症、肿瘤等疾病引起的中叶综合征临床较多见,矽肺合并中叶综合征目前国内报导不多,而且,矽肺合并中叶综合征早期临床及胸部平片表现很不典型,每于误诊。今将我们近年来从X线胸片与纤支镜检查、临床证实的病例报导如下:     

金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征12例报告

金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome，SSSS)，又称Ritter病，近年发病有明显增多的趋势，我院儿科从2000年8月至2002年10月共收治了12例，现报告如下。     

小儿金黄色葡萄球菌烫伤样综合征12例报告

金黄色葡萄球菌烫伤样综合征（Staphylococeal Scalded Skin Syndrome,SSSS）是一种少见而严重的皮肤病,主要发生在新生儿、婴幼儿,偶可发生于成年人。本文总结2000年10月至2007年10月收治的12例SSSS患儿,均具有典型表现,分析报告如下。     

21-三体综合征标准型1例

21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病,临床较常见。该文报告标准型患儿1例,并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。     

新生儿13-三体综合征1例

患儿男性,生后5 h,因"气促发绀5 h"于2009年10月9日入四川省第二人民医院.病史采集:G2P2,出生体重2300 g,妊娠38孕周因胎儿宫内窘迫行剖宫产娩出,羊水少无污染,无胎膜早破及脐带绕颈,Apgar评分1-5-10 min分别为7-8-10分,生后即出现气促、呻吟、口吐白沫和面唇发绀,遂转入四川大学华西第二医院.母亲38岁,父亲42岁,否认家族遗传及代谢性疾病史.入院查体:T为36℃,P为150次/min,R为68次/min,BP为50 mm Hg/35 mm Hg,足月小样儿貌,反应差,哭声低微,面色青灰,肢端发绀,呼吸急促,三凹征呈阳性,头围为31 cm,头顶见一溃疡样头皮缺损(1.5 cm×1.0 cm),前囟为5 cm×5 cm,平软,张力不高,后囟为1.5 cm×1.5 cm,颅缝与前囟相通,颅缝宽0.5 cm,头颅可扪及广泛颅骨软化,睑裂呈水平线、眼距宽、眼裂小,软腭可见长约1 cm裂缝.双肺呼吸音粗,未闻及干、湿音,心音低钝、律齐,心前区可闻及2/6级收缩期杂音.