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相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
46,XX,-21+i(21q)一例鲍培忠,洪庆先证者(Ⅱ4)女,出生3天,系第4胎第2产,足月顺产,体重3025g,身长50cm。体查:先天愚型面容,肌张力低,双手通贯,二小指中节偏短,草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史...  相似文献   

2.
46,XX,dirdup(4)(q21q25)一例王英,蒲力力,吴秀芬,蔡公丽,周连馥患儿女,2天,足月倾产,出生后哭声微弱,继之出现呼吸困难,颜面发绀。查体:体重3000g,小眼,眼裂小,眼距稍宽,耳位低,有喉鸣音,双手手指紧握,脚心隆起,脚跟后突...  相似文献   

3.
46,XY,t(19;20),t(21;21)一例沈婉英患儿男,7天,第一胎,于胎龄39周时因胎儿宫内窒息行剖宫产分娩。出生体重2900g,身长48cm,头围35cm。前额突,眼间距宽,小眼裂,外眼角上斜,鼻梁低平。全身皮肤青紫,肌张力差,心尖部能闻...  相似文献   

4.
易位型(21;21)Down综合征1例报告吉林省计划生育科研所遗传室(130041)刘源洁,陈宝江Down综合征虽然是常见的染色体病,但21/21同源染色体罗式易位型实属少见。我室在优生咨询门诊检查时发现一例,现报告如下。病例报告患儿,男,6岁,以智...  相似文献   

5.
46,XX,t(2;6),t(10;21)一例宋黎丽,任国庆,王素桂,沈七英患者女,27岁,因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第1胎人工流产,第2胎孕2个月时自然流产,第3胎孕6个月时早产一女婴为唇裂畸形,第4胎孕3个月时自然流产。患者父母表型正常,无...  相似文献   

6.
46,XX/45,X/47,XX,+21/46,XX,t(7;14)致流产1例河南省宜阳县人民医院(471600)王丽春河南省人民医院(450003)王应太病例简介患者,女,25岁,因不良孕产史前来就诊。表型正常,17岁月经初潮,周期规则.无有害物质...  相似文献   

7.
46,XX,invins(5,8)一例王文强,霍满鹏患者女,26岁。因人工流产1次,足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿(存活4天),于1994年2月28R就诊。夫妇表型正常,非近亲结婚,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养,制...  相似文献   

8.
46,XX,t(18;22)(q21;q13)伴智力低下一例陶万林,谭琼珍,尹利德,罗春芬患者女,17岁,因先天性智力低下伴腹痛加剧2天就诊。自幼经常发热、腹泻,3岁始会讲话、行走,至今只会简单语言,生活能力差,不能从事一般劳动,未行月经。其母体健,...  相似文献   

9.
一例46,XY,t(1;2)(q24;q21)吴国沛,周世宽患者男,28岁,汉族。其妻孕4产1,1990年足月分娩一女婴、3天后死亡,死因不详(外地分娩).人工流产1次,胎死宜中2次,孕期均无明显不良诱因。双方体健,表型正常,非近亲婚配。外周血常规培...  相似文献   

10.
一例46,XX,t(2;10)(q23;q22),t(4;12)(q35;q2103)龙志高李麓芸夏家辉患者女,35岁。智力正常,结婚5年,自然流产1次。体查:生长发育正常,表型正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,核型为46,XX,t(...  相似文献   

11.
先证者 男,1月,以右下肢肿胀伴活动受限入院。查体:患儿阴茎、睾丸颜色略深,阴茎长4cm,双睾丸在阴囊内,直径约1cm。右膝关节轻度肿胀,局部皮温稍高,浮髌试验阳性,有触痛,曲伸活动受限,左侧肢体活动自如,膝反射存在。关节超声示:右膝关节周围积液。实验室检查:血沉76mm/h,血钾6.14mmol/L。激素检测:泌乳素升高(38.1ng/mL),孕酮升高(32.4ng/mL),皮质醇降低(2.7μg/dL),促肾上腺皮质激素升高(104pg/mL),睾酮正常(0.85ng/mL),促黄体生成素正常(2.22IU/L),促卵泡刺激素正常(2.23IU/L);血培养未见异常。抗感染,氟氢可的松片治疗后好转,诊断为先天性肾上腺皮质增生症。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,ins(3)(p21q21q27)。其母、姨、舅舅、表哥均为与患儿相同的3号易位染色体,表型均正常。其父亲染色体核型正常。母亲曾生育一男一女,男婴不明原因宫内死亡,女儿现7岁,智力发育正常,未做染色体检查。  相似文献   

12.
t(X;4)平衡易位一例孙俊茹患者女,21岁,因原发性闭经来诊。体检:身高170cm,外耳廓大,口吃、耳聋。第2性征缺如,无阴道,条索状子宫。细胞遗传学检查:G显带,计数50个中期分裂相,分析5个核型。核型为:46,X,t(X;4)(Xpter→Xq...  相似文献   

13.
46,XY,t(1;18)(p36;q21)伴七次流产一例姜淼,韩维田,朱航患者男,28岁。结婚5年,其妻自然流产7次,均在2个多月时,第8次妊娠经保胎足月产下一无上唇男性死胎。患者智力、表型均正常,无有害理化因素接触史。夫妇双方体检未见异常,非近亲...  相似文献   

14.
一例t(17;21)王志勇,章德锋,路秀勤患儿女,4月,第6胎第3产,足月顺产。出生后不久,因受凉出现喘息,伴吼鸣,吮乳差,舌常伸出口外,于1993年3月来院检查。查体:发育差,痴呆面貌,全身皮肤弹性差,头颅小,前额皮肤皱折。两眼裂小,眼距宽,两眼外...  相似文献   

15.
46,XX,t(15;17)、46,XY,inv(6)伴流产两例焦云萍,丁明例1女,30岁,汉族,患者结婚4年流产3次,均在孕2月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体:身高153cm,体重50kg,智力及表型正常,妇科检查外阴及子宫发...  相似文献   

16.
46,XX,t(3;6;5)伴习惯性流产一例谭凤钦,于艳霞,张香玫患者23岁,女性。结婚3年,4次孕40~60天早期流产。表型、智力正常,妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查:丈夫46,XY。患者核型为46,XX,t(3;6;5)(3pter→...  相似文献   

17.
46,XY,t(4;21;11)复杂易位一例耿建祥,魏丽珠,刘松君,崔英霞,徐建平患者男,30岁。其妻先后流产4次,在妊娠中服保胎药、注射黄体酮等均无效,皆于孕50~70天内流产。流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织,未见胚芽。既往身体健康,月经,量中等,...  相似文献   

18.
46,XX,t(1;4)(p36;q12)伴习惯性流产一例张新荣,王绍瑜,王义平,郭玉兰患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕4胎,均于2~4月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查,丈夫核型正常。患者为46,...  相似文献   

19.
46,XX,t(1;17)伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕3胎,均于2~3月自然流产。孕期无有害物质接触史,无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为46,XX,t(1;17)(p34;p1...  相似文献   

20.
46,XX,t(1;2)(lp32;2q37)伴流产一例秦莲,陈少华,刘倩患者女,25岁。因2次怀孕于2个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,G...  相似文献   

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