定西地区28对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

反复流产是两次以上的自然流产,是妇科的常见疾病之一。引起反复流产的原因比较复杂,有母体、胚胎及环境的因素,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变。染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因。本文对28对夫妇的细胞染色体核型的观察与分析,发现异常核型占受检人数的9.3％,其中3例为平衡易位,3例为罗伯逊易位,现报告如下。     

87对反复流产夫妇的染色体分析

反复自然流产是妇产科最常见的病种之一,发生率约占妊娠的10～20％,发病原因与遗传、免疫、生殖道畸型及内分泌紊乱等因素有关。夫妇中一方染色体畸变是流产的重要遗传因素。现将我室自1984年初～1987年底87对反复流产夫妇染色体核型分析如下。     

一对夫妇均发生染色体易位引起自然流产1例

反复流产是两次以上的自然流产 ,是妇科常见的疾病之一。引起流产的原因比较复杂 ,有母体的、胚胎及环境的因素 ,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变 ,染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因之一。夫妇一方染色体易位引起的自然流产的文献报道很多 ,但关于夫妇双方染色体均发生易位引起的自然流产比较少见 ,现有一例 ,报告如下。病例 :患者 ,男女均为 2 8岁 ,个体 ,女患者于 1996年 12月、1997年 11月和 1999年 12月连续三次孕 70 天后 ,自发阴道流血、Ｂ超示“无胎心”后行…     

从优生角度对流产、死胎、死产、畸胎的原因探讨

提高人口素质是当务之急,重要的措施是尽一切力量消除或减少遗传病的延续和发生,以达到优生目的。导致流产、死胎、畸胎不仅由于母体和胚胎本身内在因素,还有环境外界的因素。70年代以来染色体检查显带技术水平提高,人类细胞遗传学得到了迅速发展,因此遗传因素,染色体畸变,已引起了国内外医务界学者的关注和重视,尤其对那些平衡易位携带者的检出,更具有临床意义。为了达到对此类病因的科学诊断,为病人提供临床处理的依据,我室对1016例有死胎、流产、畸胎史夫妇进行了细胞遗传学研究,现报告如下。     

45对反复流产夫妇的染色体分析

染色体异常是反复流产重要原因之一,我所自1986年7月至1991年底分析了45对反复流产夫妇外周血淋巴细胞染色体。现将结果报告如下。 资料与方法 患者来源:遗传咨询中有两次以上反复自然流产史的夫妇或有流产伴有畸形儿者。45对夫妇共有过早期流产61次,晚期流产2次,早产3次,死胎2例,各种畸形儿8例,这些畸形儿及死胎均未做过染色体检查。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义

目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9%,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t(17;19)、3例inv(9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7%,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一。此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P0.05)。结论查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。     

反复流产夫妇的染色体分析

反复流产、畸胎和死胎史是遗传咨询门诊中最常见的问题,其原因很多,如母体全身性疾病,黄体功能不全,内分泌失调,子宫异常如子宫发育不良,子宫畸形,子宫肌瘤以及遗传免疫因素等。随着染色体显带技术的进步和广泛应用,发现在早期自然流产中,胚胎染色体异常率为20～70%,此为早期流产的重要原因之一。胚胎的染色体畸变既有数日的改变,也有结构的异常,最常见的畸变有三体型、单体型、部分三体或单体、多倍体、嵌合体、易位、断裂、缺失等。     

自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素的干扰下,怀孕不满20周,而中止妊娠。引起自然流产的因素很多,除免疫、内分泌等因素外,遗传因素是引起自然流产的重要原因。 一、胎儿染色体异常 大量资料表明,胚胎染色体异常是反复自然流产的主要因素之一。自然流产胎儿的染色体来源于两个方面:一是父母遗传而来,二是受精卵受内外因素的影响,在配子形成中或受精卵分裂过程中染色体畸变,致使胚胎染色体异常,不能正常发育,导致早期胎儿死亡或流产。在自然流产中,妊娠时间越短,染色体异常率越高。染色体异常大多数是由于     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％。其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其他异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核型异常１３例。男女比例为男性异常率小于女性。通过分析，认为染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究，提出男女染色体畸变时变率总差异是性染色体畸变率差异造成，而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题，提出要结合病人的配子染色体检查，防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况，以便了解多态现象的真正遗传效应。     

徐州地区男性染色体异常对生育影响

本文对1058对夫妇妊娠损失－反复流产、死胎及畸胎夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常46例。男性为23例,占受检人数的2.17%（23／1058）,其中平衡易位携带者占0.85%,细胞畸变患者占0.28%,Yq 占0.28%,带有mar染色体患者占0.36%,带有pss患者占0.18%,染色体臂间倒位患者占0.18%。这些男性染色体异常共造成57次流产、6个畸形儿、6个顺产死胎,并结合文献作了讨论。     

7号染色体臂间倒位伴自然流产一例

患者　女,35岁。结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右。患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史。妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史。夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter)。丈夫核型正常。讨论　夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一,以染色体相互易位最为多见,其次是臂间倒位。习惯性流产夫妇以9号染色体臂间倒位为多,发生率明显高于一般人群,由于9号臂间倒位发生区域是异染色质区域…     

染色体异常致反复流产的细胞遗传学研究

本文对近年到我室就诊的81对反复流产夫妇染色体检查中所发现的5例染色体异常和有关临床资料进行分析研究，进一步证实夫妇一方染色体异常是致反复流产、死产、死胎及分娩畸形儿的重要细胞遗传学因素。     

715对生殖异常夫妇染色体核型分析

目的探讨造成流产、胚停育、死胎、死产、不孕(不育)、生育畸形儿和智力低下儿的细胞遗传学原因.方法对我院1987年8月～2003年7月715对有生殖异常的夫妇进行外周血G带染色体分析.结果染色体异常占受检人数的7.41%(106/1430).其中,自然流产、胚停育、死胎、死产的夫妇,染色体异常占受检人数的5.84%(54/924);生育过畸形儿或智力低下儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.70%(11/234);不孕(不育)的夫妇,染色体异常占受检人数的15.07%(41/272).结论生殖异常与染色体异常有密切的关系.性染色体异常是导致不孕不育的主要原因.     

275对反复自然流产和不良生育夫妇外周血染色体分析

目的不良生育和反复自然流产病因复杂。本文应用细胞遗传技术,通过对275对反复自然流产和不良生育夫妇进行染色体核型分析。方法常规外周血培养制备染色体标本。结果275对反复自然流产、不良生育夫妇中发现染色体异常病例28例,检出率为10.18%。结论染色体异常特别是染色体平衡易位是导致异常生育的重要原因,对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时做出生育指导。     

大庆地区320例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系。方法采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相。详细分析3~6个染色体核型。结果发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。     

邢台地区477对复发性流产夫妇的染色体核型分析

目的对邢台地区477对复发性流产夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与复发性流产的关系。方法对477对复发性流产夫妇外周血淋巴细胞培养后G显带进行染色体核型分析,必要时行C带、N带。结果在477对复发性流产夫妇中检测出异常染色体核型78例,异常检出率为8.18%。结论染色体异常是导致复发性流产的重要原因之一。     

186对流产史夫妇细胞遗传学分析

目的　分析染色体异常与流产的关系。方法　检测 1 86对有流产史夫妇双方外周血淋巴细胞染色体核型。结果　流产史夫妇中异常核型发生率为 1 0 2 2 %。结论　流产与染色体畸变有关。因此 ,对流产史夫妇进行染色体检查是必要的 ,为优生优育提供依据     

青岛地区320对自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

本文对青岛地区320对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体核型19例，阳性率为5．9％，结合临床探讨了染色体异常与自然流产的关系。我们认为，对不明原因的自然流产、死胎等异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查研究，对寻找和确定病源将大为有益；此外，对染色体的遗传多态性与病源的关系亦应引起重视。     

4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨生殖异常夫妇的外周血染色体异常核型及其临床表现。方法回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的4520例生殖异常夫妇的外周血染色体G显带核型及其临床表现。结果 4520例行外周血染色体检查的生殖异常夫妇按临床表现分为不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查四组,共检出染色体异常152例(152/4520,3.36%),包括性反转8例,均为不孕不育;染色体数目异常及其嵌合57例,以不孕不育最常见;染色体结构异常87例(包括染色体相互易位39例,罗氏易位16例,倒位27例,缺失2例,等臂染色体3例),以流产死胎最常见。不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查组染色体异常检出率分别为4.09%、3.29%、2.38%、2.46%。结论染色体异常是导致夫妇生殖异常的重要原因之一。生殖异常包括欲行辅助生殖夫妇,建议其行外周血染色体核型分析和遗传咨询,有助于明确病因并及时选取合理的治疗措施。