常见癌症的遗传倾向

研究人员确定了一种遗传性基因缺陷,此缺陷使人极容易患乳腺癌和其他一些常见的癌症。肿瘤专家认为,此发现对有关癌遗传性的分子学基础提供了新线索,并且可引出一些检测此病的新方法,以确定可能患癌症的人群。上述结果是科学家在研究一种罕见的Li-Fraumeni综合征时发现的。经遗传而患此病的家庭成员在儿童时期是健康的,但到30岁时大约50％的人患一种或一种以上的     

逆转录病毒与乳腺癌

据美国的科学家们报道,他们已鉴别出一种有可能引起乳腺癌的病毒。他们认为,这一发现为最终研制开发抗这种疾病的疫苗带来了希望。上述发现被评述为一种遗传性病毒与严重的人类癌症之间的基本联系。科学家们在悉尼召开的第11届国际病毒学大会上宣布了这项研究结果。研究人员将该病毒命名为     

发现与癫痫有关的缺陷基因

据美国-芬兰一个联合研究组报告,他们现已发现一个引起遗传型癫痫的基因。斯坦福大学医学院的Richard M Myers等人从以前的研究中得知导致进行性肌阵挛性癫痫的基因是在第21号染色体上。他们沿着DNA应用明显标记瞄准该染色体的一个特殊区域。他们的研究发现了这个致病基因。当一个人遗传了两个有缺陷的这种基因拷     

遗传学家追踪心脏和癌瘤基因

一个国际研究小组的研究人员对遗传性心脏病的基因标记进行了定位。他们研究了家族性肥大性心肌病,即能致命的一侧心脏壁增厚,并随访了一个加拿大家庭中几代人(78名成员)。虽然,这些科学家尚未对引起该病有关的基因进行定位,但是他们的沿着第14号染色体长臂追踪这个基因,对具有该基因遗传的基因标记物进行了定位。据可靠的推测具有该标记     

可用于治疗前列腺癌

科学家近年发现,一种名叫HER-2的基因与妇女晚期乳腺癌有关,近四分之一的乳腺癌患者体内具有这种基因。据今年3月出版的《自然医学》杂志报道,美国加利福尼亚大学的科学家进一步研究发现,HER-2基因还可导致前列腺癌。他们认为,这是由于该基因能控制机体内过多     

高血压与染色体18q连锁

据冰岛deCODE genetics股份有限公司称,他们的研究人员在研究了冰岛120多个家庭的490余名高血压患者后得出结论,高血压与染色体18q连锁。该研究的研究人员通过交叉配血试验从冰岛Landspitalinn大学医院的高血压门诊挑选出高血压患者,再利用冰岛全国范围的家系数据库鉴定出所需研究的家系。然后,研究人员应用904个微卫星标记物对所有患者的基因组进行扫描,结果发现一个高血压等位基因与染色体18q连锁,LOD值为4.60。这项研究的主要负责人Kristjansson K指出,该研     

一种新型遗传性疾病

美国一位生物化学家Wallace医师发现一种不通过染色体缺损传递的遗传性疾病。到目前为止,人们认为只有染色体缺陷与遗传性疾病有关。该医生发现染色体外有一种异常基因。很多神经病(常是致死的)可能通过这一基因遗传。这一发现提示有可能用新方法治疗遗传性疾病。此异常基因是线粒体DNA(mDNA),其结     

遗传性乳腺癌-卵巢癌的基因研究进展

７０年代以前有关遗传性卵巢癌的研究不多,１９８４年首次提出染色体缺陷与遗传性卵巢癌密切相关,提示卵巢癌与乳腺癌间有密切的基因联系。目前,遗传性卵巢癌、乳腺癌易感基因的研究日益受到关注。一、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的临床特征遗传性乳腺癌卵巢癌综合征...     

遗传性前列腺癌与基他肿瘤有关联

瑞典的研究人员在一个有遗传性前列腺癌的家族中观察到了乳癌、胃癌或肾癌的聚集现象。他们认为,某个痛症易感基因中所发生的一种共同的种系突变可能是导致这些疾病聚集的原因。据研究人员报道,这是首次对一大批有遗传性前列腺癌的家族进行系统化研究,每个家庭都至少有3例确诊的病例。 Umea大学的Henrik     

科学家定位牙釉质基因

研究人员对人染色体应用一种新的分子“探针”发现了指令细胞合成牙釉质主要蛋白的基因的近似位置。这种蛋白叫釉质生发素,是提供生物支架的两种蛋白之一,在牙齿生长期矿化作用围绕它发生。许多科学家相信在牙生长中它也起着积极的调节作用。研究者认为基因的准确定位应有助于了解一种少见的釉质生发缺陷的遗传性牙釉质病。由于牙釉质矿化作用类似骨化过程,分离釉质基因可能帮助探查牵涉遗传性骨缺陷的基因。牙的最外层釉质形成椎体最坚硬的组织。它的产生起始于成釉细胞生成的釉质生发素的     

基因影响狂躁抑郁症

澳大利亚科学家近日发现了一种导致狂躁抑郁症的基因，十分之一的患者发病可能与这种基因有关。这一发现可望为这种病症的治疗带来新的希望。据统计，每100个人里就有两个人可能患上狂躁抑郁症，其中1／6的人会企图自杀。澳大利亚新南威尔士大学的科学家最近对1200多名狂躁抑郁症患者进行了研究。结果发现，这些患者中部分第4号染色体上的FAT基因发生了变异。与正常人的对比结果证实，如果FAT基因发生变异，罹患狂躁抑郁症的几率就会增加一倍。研究者表示，下一步他们将会研究FAT基因是如何发生作用，以及如何导致狂躁抑郁症这种洪奋与抑郁交替出现的病症。该基因的发现也为研发新的治疗药物提供了思路，由于目前治疗狂躁抑郁症的药物都有较大副作用，研究人员希望以此研究为基础，开发副作用较小的新药。     

6号染色体基因与精神分裂症有关

原白求恩医科大学预防医学院尉军教授经过多年研究发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因与精神分裂症有关，这一研究成果对防治精神分裂症有重要意义。 精神分裂症为一种常见精神病，发病率占人口的1％，家族、孪生研究表明，遗传因素在其发生中非常重要。虽然其遗传机制尚不清楚，但近年来遗传学家提出参与的基因可能位于第8、10、13、18及22号染色体。留英科学家尉军博士经过多年的研究，近期发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因在精神分裂症的发生中产生遗传危险性。Notch是一个蛋白质家族，在胚胎发育中决定细胞命 运具有关键作用。Notch4基因产物可在发育中的神经系统检出。此类基因可能对神经系统疾病的发生有非常重要的作用。同时Notch4基因可能与某些神经发育缺陷有关。尉军教授的研究结果在世界著名学术杂志《自然》上发表。 尉军博士自1993年以来三次赴英国Wales大学任医学研究员兼Sheffied大学生物医学院客座研究员。由于其研究成果突出，曾在第6届、第9届、第10届欧洲精神分裂症研究学术大会上，被三次授予“高级科学家奖”。 (摘自《健康报》2000年9月29日第3版)     

第一个囊性纤维变性动物模型

科学家们已建立第一个囊性纤维变性(CF)动物模型。CF是一种遗传性疾病,在美国每2000名新生儿中就有1人患此病。本项研究的两篇论文刊登在1992年8月21日出版的《Science》杂志上。囊性纤维变性基金会医务执行副主席Robert J Beall称赞这项新成果是与CF作斗争取得的重大胜利,因为CF患者通常活不到30岁。两年前,美国和加拿大的研究人员宣布,他们已证实在特异的人染色体上有一个缺陷的CF基因(1989年9月2日《Science News》,第149页)。上述的报道鼓舞了北卡罗来纳大     

空勤人员患癌症风险更高

一项新的研究结果表明,班机服务人员的皮肤癌和乳腺癌发生率较高。冰岛雷克雅未克冰岛大学的研究人员发现,在航线上服务5年或更长时间的空中小姐易患乳腺癌。 在另一份研究中,瑞典斯德哥尔摩公共卫生中心的科学家们揭示,在男性和女性机舱乘务员中恶性黑素瘤的发生率有所增加。以前的报告也曾说明,在男性飞行员中皮肤癌和急性髓性白血病更为常见,而空中小姐更多发生乳腺癌。     

癌基因的新发现

研究人员发现了一个独特的基因,它的灭活可能对数种致死性癌症起作用,其中包括脑癌、乳腺癌、前列腺癌、肾癌和皮肤癌。此基因是由两个独立的研究小组发现的,一个小组研究一种罕见的、致死性脑癌,另一个小组则研究最常见的乳腺癌。他们研究了同一位置——病人恶性肿瘤细胞中10号染色体2     

乳腺癌“分子图谱"绘出

对不同的乳腺癌患者来说,肿瘤形成过程、对治疗手段反应能力是不同的。美国科学家认为,这是由于体内相关的多种基因起作用的程度不同造成的。他们使用新技术绘制出了乳腺癌肿瘤组织样本中各基因表达水平的“分子图谱”,这将有助于寻求更有效、不育反应更小的疗法。 美国斯坦福大学医学院的藏维·博斯坦因等人在新一期英国《自然》杂志上报告说,他们使用一种名为“生物芯片”的新技术,成功地从全局同时观察大量基因的活动。 研究人员取了42例病人的65份乳腺癌组织样本,利用“生物芯片”技术观察8 102个基因的活动,为每一份样本绘制出各基因表达水平的图谱。然后将数据与临床观察结果相结合,研究基因活动与肿瘤症状及对化疗反应能力的关系。研究发现,同一病人的两份样本之间,“分子图谱”的相似程度总是比其他样本的相似程度要高。这表明,各基因表达水平的不同,确实与肿瘤的外在表现有关。 (摘自《健康报》2000年8月24日第1版)     

一种新型遗传性疾病

<正> 美国一位生物化学家 Wallace 医师发现一种不通过染色体缺损传递的一种遗传性疾病。到目前为止,人们认为只有染色体缺陷与遗传性疾病有关,然而,现在 Wallace 医师发现染色体外有一种异常基因。很多神经病(常是致死的)可能通过这一基因遗传。此异常基因是线粒体 DNA(mDNA)。其特点是:它只有通过母体才能传给子女。已证明家族性遗传性视     

与早老性痴呆有关的第二个基因

据美国科学家称,可能与早老性痴呆有关的第二个基因似位于第19对染色体上。这使研究者更难理解是什么原因导致这种致命性脑病。几年来,研究人员已证明,有一种类型早老性痴呆与第21对染色体上的一缺陷基因有关(1989年3月4日《新科学家》杂志)。这种遗传型早老性痴呆常影响65岁以下的人,占患者的一小部分。研究提示,可能有第二种遗传型,至少占80岁以上发病者的一部分。北卡罗来纳达勒姆Duke大学医学中心的Allen Roses研究了32个有几名成员在晚年患早老性痴呆的家庭。他在多伦多第二届早老     

黑素瘤基因探讨

对6个家族中皮肤癌的研究使科学家将注意力集中在引起恶性黑素瘤的一种基因上。恶性黑素瘤是最致命的癌症之一,也是发展国家中呈现上升迹象的几种癌症之一。现在科学家发现该基因位于第1号染色体臂上。科学家在New Eagl J Med杂志(1989年5月25日出版)发表文章称,在1号染色体的短臂上查出此基因。他们仍在寻找基因的本身,但他们已发现通过基因遗传的分子标记物。目前,研究人员在1300万碱基对(基因的最小单位)中查找基因本身,已     

视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究

目的：由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤（RB）的唯一因素。因此，此项课题中我们通过探索第13号染色体上基因杂合缺失（LOH）现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学源，试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点，并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标。方法：16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在13号染色体上14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增，分别测定LOH；并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源。结果：16个RB患者上，12个在13号染色体上一个或一个以上位点发生LOH，其中三个位点，D13S265，D13S263和D13S153（位于Rb1基因内），LOH发生机率最高，分别是8个，8个和9个，12个LOH阳性标本中有10个标记位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中，LOH阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为504d和1086d。结论：在位点D13S263（13q14.1-14.2)和D13S265（13q31-32)处可能含有某些未知基因参与RB的发生发展，在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父系来源的染色体中，此外，LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组，其中D13S263和D13S265两个位点的LOH现象可能对RB的早期诊断具有一定提示作用。