粘多糖贮积症临床分析法进展

粘多糖贮积症(mucopolysaccharido sis,简称MPS)近年来研究发展很快,特别是基因诊断的出现使MPS诊断进入了新阶段。药离子诱导给治疗该病开拓了前景,MPS是细胞溶酶体内各种酸性粘多糖(简称AMPS)的水解酶发生遗传性缺陷,导致其一AMPS降解代谢出现障碍而引起的一组疾病。主要特征是粘多糖(即糖胺聚糖glycosaminoglycans,简称GAG)分解代谢有缺陷,GAG在各组织内贮积。临床表现为进行性智能障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG排出增多。Hunter(1917年)及Hunler(1919年)分别对     

蛋白聚糖及其与动脉粥样硬化的关系

一、蛋白聚糖简介蛋白聚糖(proteoglycan, PG)以往称粘蛋白(mucoprotein),且仅知其中称酸性粘多糖(acid mucopolysaccharide, 现称糖胺聚糖gly-cosaminoglycan, GAG)的聚糖部分,后来始知这类聚糖除透明质酸(hyaluronic acid, HA)     

动脉壁的硫酸乙酰肝素蛋白聚糖与动脉粥样硬化

一、前言 蛋白聚糖(proteoglycan,PG)为一大类结构特殊的糖蛋白,其糖链部分称糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)。GAG是硫酸化或非硫酸化的带负电的重复二糖单位所组成的直链。动脉壁PG中的GAG已知的有硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS),硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS),硫酸乙酰肝素(heparan sulfate,HS)及透明质酸(hyaluronic acid,HA)。除HA外,其余的GAG在体内都是以O-糖苷键连接到蛋白(核心蛋白)上,以PG大分子形式广泛存在于哺乳类动物几乎所有组织的细胞外基质(ECM)及基底膜。目前PG的命名仍根据其所含GAG的种类。动脉壁的PG为内皮细胞(EC)及平滑肌细胞(SMC)所合成的,已知的至少有HA,HSPG,CSPG及DSCSPG(为一杂聚体)。PG的核心蛋白上除连接有GAG外,尚有O-及N-连接寡糖。有的PG还可     

CT增强软骨成像技术的研究进展

骨性关节炎(osteoarthritis,OA)发病率高,致残率高,造成社会经济负担重.骨性关节炎晚期的病变不可逆转,其早期主要表现为关节软骨糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)含量的丢失,而这个阶段的病理过程是可逆的.因此,无创监测关节软骨GAG含量的变化成为早期诊断及治疗骨关节炎的重要手段.CT增强软骨成像技术(contrastenhanced computed tomography,CECT)是一种新兴的检测关节软骨GAG含量变化的影像诊断技术.本文就CECT软骨成像技术定量检测关节软骨GAG含量的研究进展做一综述.     

猪软骨细胞老化过程中Aggrecan的表达及其糖链分子结构的改变

本实验旨在探讨体外培养软骨细胞在老化过程中 ,aggrecan的表达水平与分子结构的变化及其间的相互关系。取体外培养P1～P5各代猪耳软骨细胞 ,RT PCR检测aggrecan球间区域 (interglobulardomain ,IGD)mRNA的表达状况 ;阿利新兰 (AlcianBlue)法检测糖胺聚糖 (glycosaminoglycan ,GAG)的含量和糖链的分子结构。结果显示aggrecanIGDmRNA的表达在P4、P5细胞内明显降低 (P <0 0 5 ) ;GAG的合成也在P4、P5时显著减少 (P <0 0 5 ) ,但这 2项指标的变化趋势之间无显著相关性。而长链 高度硫酸化的GAG由P4软骨细胞开始 ,绝对含量和相对含量均显著减少 (P <0 0 1) ,其与aggrecanIGDmRNA的变化趋势有显著相关性 (P <0 0 1)。由此可见 ,体外培养软骨细胞中ag grecan的表达合成和细胞老化有密切关系。aggrecanIGDmRNA的表达降低与aggrecan中长链 高度硫酸化GAG的合成代谢过程受阻可能是影响老化细胞成软骨能力的重要因素之一。     

一家系2例粘多糖病报告

粘多糖病(以下简称MPS)系一罕见的遗传性代谢紊乱疾病。1980年中华儿科杂志综合报告了包括本文例1在内的137例。至今国内对其发病率尚无报告。本文对一家系中舅甥2例MPS报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ_2):武某,男,14岁,生后一岁内因体质“软弱”、多病,疑为“佝偻病”,长期在某院肌注维丁胶性钙和多     

β-半乳糖苷酶/抗β半乳糖苷酶单抗复合体(GAG)制备及其在CELISA和免疫组化中应用

本工作继PAP和APAAP之后国内首次制备了GAG(β-Galactosidase/anti-β-Galac-tosidas。Complex),并将GAG应用于CELISA (Celluler Enzyme-Linked Immunosor-bent Assay)和免疫组化之中。通过用国产从E.coli来源的β-半乳糖苷酶免疫BALB/c小     

胃癌组织内粘多糖的组织化学研究

粘多糖(Muco-Polysaccharides)是含有氨基己糖的多糖类,它可以单独形式存在,也可与硫酸根结合形成硫酸酯,因此它包含有中性粘多糖和酸性粘多糖,前者与蛋白质结合紧密,后者包括软骨素硫酸(Chondroitin Sulphuric acid)和透明质酸(Hyaluronic acid),是消化道所有上皮粘蛋白的主要成分。此外,它还分布在软骨基质、动脉壁等结缔组织内。肿瘤组织内粘多糖类变化的研究,已有不少报告,不少人认为胃癌组织内含有酸性粘液质;Lev认为胃癌及癌边缘上皮的硫粘蛋白含量增多。Garcia-Bunuel认为胃癌粘液质分泌情     

原发性神经氨酸酶缺乏—涎酸累积症

涎酸累积症(sialidosis)系近年来由粘脂病中独立出来的一组疾病。根据Spra-nger(1970)的定义,粘脂病是包括内脏及间质细胞含有大量酸性粘多糖、神经鞘脂(sphingolipid)和/或糖脂累积的遗传代谢性疾病。曾被分为8类,即粘脂病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,甘露糖、岩藻糖累积症,单涎酸四己糖神经节苷脂(GM_1)及粘硫脂(mucosulfatide)累积症。患者症状有相似之处,具有Hurler 病的表型,但无粘多糖尿。随近代分子生化诊断水平的日     

用毛根(毛发根部)做Hunter综合征携带者的检出

Hunter综合征是由于缺乏一种分解硫酸皮肤素和乙酰(型)肝素硫酸的硫代艾杜醛酸硫酸酯酶(Sulfoiduronate sulfatase),致使溶酶体中蓄积了粘多糖而引起的粘多糖代谢异常症。最近Neufeld报导,由于用来源于肝素的硫代艾杜糖磺基脱水甘露醇(Sulfoidur-onosyl sulfoanhy dromannitol)作基质,使本病的酶学诊断成为可能。这种酶存在于白细胞、血清、培养的皮肤成纤维细胞和羊水细胞中。由于本病的遗传方式是X连锁隐性遗传,用这种酶为材料做携带者的酶学诊     

Investigation the Porous Collagen-Chitosan／Glycosaminoglycans for Corneal Cell Culture as Tissue Engineering Scaffold

The objective of this study was to produce the porous collagen-chitosan/Glycosanminglycans (GAG) for corneal cell-seed implant as a three-dimensional tissue engineering scaffold to improve the regeneration corneas. The effect of various content of glycerol as form porous agent to collagen-chitosan/GAG preserved a porous dimensional structure was investigated. The heat-drying was used to prepare porous collagen-chitosan /GAG scaffold. The pore morphology of collagenchitosan/GAG was controlled by changing the concentration of glycerol solution and drying methods. The porous structure morphology was observed by SEM. The diameter of the pores form 10 to 50 IJm. The highly porous scaffold had interconnecting pores. The corneal cell morphology was observed under the light microscope. These results suggest that collagen-chitosan/GAG showed that corneal cell have formed confluent layers and resemble the surface of normal corneal cell surface.     

四个近亲结婚家系发生的遗传病

笔者在社会调查中发现4个近亲结婚家庭的子女分别患有四种遗传病,现报告如下. 病例与家系 家系一:梁某(35岁)与邓某(女32岁)姨表兄妹结婚.婚后生育男女孩各一个,女孩(5岁)患粘多糖沉积病(家系图①)[1,2].该病由于粘多糖代谢障碍引起.患者皮肤较厚,面容粗犷,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脏肋下3cm,脾肋下2cm,肝脾均肿大,无压痛.智力发育低于同龄儿童.取患者外周血涂片经瑞氏染色后镜检,发现粒细胞和淋巴细胞有深紫色形状不同、大小不一的颗粒,即沉积的粘多糖.该病为常染色体隐性遗传.     

阿新蓝一钌红方法显示平滑肌细胞中粘多糖

本室在实验性动脉粥样硬化研究过程中,建立了体外培养动脉壁平滑肌细胞(SMC)高脂损伤模型。为了观察SMC中粘多糖的存在及性质及其与动脉粥样硬化病变的关系,采用阿新蓝一钌红法,显示SMC内羟基酸性粘多糖和硫酸基粘多糖。一材料 1.标本制备:取新小牛主动脉平滑肌。(1)在无菌条件下,剔除动脉内外膜,将中膜剪成小块,置于胶原酶、弹性蛋白酶1∶1混合液中,在37℃条件下进行孵育,边孵边搅动,孵育6小时后,弃除溶液中胶原组织,900转/分离心5分钟。Hank’s液清洗沉淀物三次,然后加入含小牛血清(cs)的IMDM培养液,在37℃封闭培养,每隔四日换液一次,分别培养15天,72天。(2)刮下SMC,用蒸馏     

粘多糖病2例报告

粘多糖病２例报告山东省临邑县人民医院（２５１５００）马玉华粘多糖病是由某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下而引起的粘多糖代谢障碍致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病，本病是严重影响少年儿童身心健康，以至累及年轻生命的隐性遗传病。病例报告近一年来我院门...     

共培养人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)和兔关节软骨细胞诱导hUC-MSCs分化成软骨细胞

目的探讨兔膝关节软骨细胞和人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)的共培养对hUC-MSCs成软骨诱导分化的影响及共培养的最佳比例。方法分离培养hUC-MSCs和兔膝关节软骨细胞并鉴定其特异性。在Transwell体系中,按1∶4,1∶3,1∶2,1∶1,2∶1,3∶1及4∶1的比例(hUC-MSCs:兔膝关节软骨细胞)共培养。倒置相差显微镜观察细胞的形态与增殖;甲苯胺蓝染色及免疫荧光染色分别检测葡萄糖胺聚糖(GAG)和Ⅱ型胶原(COL2A1)(蛋白水平定性);并对各组细胞爬片进行GAG、COL2A1定量检测;同时用实时定量荧光PCR(pPCR)检测GAG、COL2A1 mRNA表达,观察共培养前后细胞的基质分泌情况。结果共培养21 d后,阳性对照组和实验组细胞甲苯胺蓝染色及免疫荧光反应均呈阳性;GAG、COL2A1含量及mRNA表达量1∶4实验组均要高于其他实验组和阳性对照组。结论 hUC-MSCs和兔关节软骨细胞的共培养可明显促进hUC-MSCs向软骨样细胞诱导分化,且最佳共培养比例为1∶4。     

一种简便的人类遗传性疾病DNA诊断方法

镰状细胞性贫血是一种与β珠蛋白基因中单个碱基突变有关的人类隐性遗传病。第6位氨基酸—谷氨酸(密码子GAG)被缬氨酸(密码子GTG)取代导致血红蛋白结构改变,红细胞镰状化以及氧交换异常。对亲代杂合子或产前镰状细胞性贫血基因型的检测可能有助于该疾病的遗传咨询及未来的     

Maroteaux-Lamy综合征基因治疗的研究与应用

Maroteaux- L am y综合征即粘多糖贮积症 型 (MPS ) ,是由于溶酶体内 N-乙酰半乳糖胺 - 4 -硫酸酯酶 (4S;E.C.3.1.6 .1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病 (AR)。本文综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果 ,尤其是在基因治疗方面取得的进展     

丙型肝炎病毒受体的研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)受体一直是HCV研究的热点之一,但至今仍无定论,已经提出的可能受体有CD81、低密度脂蛋白受体、粘多糖、清道夫受体及C型(钙离子依赖型)凝集素DC/L-SIGN等,本文就上述与HCV相关分子的研究进展作一综述.     

粘液类脂病Ⅰ型—唾液酸病

粘液类脂病Ⅰ型是以Hurler样特征和骨骼发育不全并伴有伤害到神经元细胞和神经髓质的樱红斑点和神经变性征为其特点。本病首次确认于1968年,它具有粘多糖病和神经(骨肖)类脂病的临床和细胞学特点,最初被命名为“脂肪粘多糖病”,而后把形态学上类似的紊乱重新划到粘液类脂病组中。本文描绘了粘液类脂病1型的临床及生化特点。本病时含唾液酸化合物在细胞内蓄积和经尿排出以及神经氨酶(唾液酸酶)的缺乏,充分说明系由于神经氨酶基因突变引起唾液酸病所致。粘液类脂病Ⅱ型和Ⅲ型是溶酶体酶定位缺陷以致酸性粘多糖和糖类脂质的过多的溶     

丙型肝炎病毒受体的研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)受体一直是HCV研究的热点之一，但至今仍无定论，已经提出的可能受体有：CD81、低密度脂蛋白受体、粘多糖、清道夫受体及C型(钙离子依赖型)凝集素DC／L—SIGN等，本文就上述与HCV相关分子的研究进展作一综述。