线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年...     

MELAS综合征和Leigh病患者的影像学观察

目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS与Leigh病叠加患者的影像学特点进行系统分析。结果 12例MELAS综合征患者脑CT及MRI示病灶多位于枕、颞、顶叶皮质及皮质下,且病灶在左侧占优势;7例leigh病患者病变部位主要在双侧基底节、丘脑及脑干。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者、1例叠加的核磁波谱检查示病变区乳酸水平明显增高。DWI仅显示新病灶,FLAIR可观察到所有新旧病灶,较T2像敏感。MELAS可见部分病变侧MRA血管增粗增多,且病情复发时病灶有迁徙,旧病变有萎缩的特点。结论 MELAS和Leigh的影像学特点有显著差异,前者以脑叶皮质及皮质下受累为主,病变范围较大,不符合大脑动脉供血区分布。Leigh患者主要病变部位在脑干、基底节,且病灶发展变化趋势有一定的规律性。FLAIR与DWI是不可缺少的扫描像位。MRS对线粒体脑病和线粒体脑肌病的诊断有重要价值,应作为本病常规扫描序列。     

肢带型肌营养不良R1型下肢肌肉MRI特点分析

目的探讨肢带型肌营养不良R1型(LGMDR1)患者下肢肌肉MRI特点及MRI脂肪化总评分与其他临床特征的相关性。方法回顾性分析河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科自2016年5月至2021年11月收治的经基因检测确诊为LGMDR1的8例患者资料。应用Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分评估肌无力严重程度, 观察肌肉病理染色结果, 通过MRI T1WI序列、短时间反转恢复序列(STIR)观察肌肉脂肪化情况及水肿程度, 并采用Mercuri’s评分对下肢肌肉进行评分;最后采用Spearman相关分析检验下肢肌群脂肪化总评分与年龄、起病年龄、病程、GM-W评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果 8例LGMDR1患者中7例出现下肢近端肌力下降, 其中4例伴下肢远端肌力下降;骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变。所有患者下肢肌肉均出现不同程度脂肪化, 在大腿层面脂肪化最重的是大收肌、股二头肌长头、半膜肌、半腱肌和长收肌(平均分≥4分), 缝匠肌和股直肌相对保留;小腿层面脂肪化最重的是腓肠肌内头, 其次是比目鱼肌, 胫骨后肌和前部肌群相对保留。7例患者伴有肌肉水肿, 水肿...     

线粒体3243位点基因点突变异质性水平与MELAS病临床特征的家系分析

背景 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是线粒体疾病中最常见的一种,它主要由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所导致的。本研究的目的即是调查一个疑似患有母系遗传性MELAS病家系的临床表现、生化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性。 方法 收集先征者和其母系家系12人的自然情况、抽搐及卒中样发作等病史,检测家系成员的血常规和运动前后血浆乳酸水平等生化指标,并做头部磁共振检查。之后用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）法和DNA测序法检测并验证其成员存在线粒体基因组的m.3243A>G点突变,并用荧光实时定量PCR法（Real-time PCR）来定量m.3243A>G的水平。 结果 该家系部分成员存在抽搐、卒中样发作和高乳酸血症等MELAS病典型症状和身材矮小、运动不耐受和发热、偏头痛等非典型症状。发作期头磁共振符合MEALS病影像学资料的典型特点,且普遍存在小脑萎缩表现。母系亲属均存在线粒体基因的3243位点点突变,同时突变异质性水平越高,症状越典型且严重。 结论 该调查家系确诊母系遗传性MELAS病,其致病因素为线粒体A3243G点突变。突变异质性水平与亲缘关系、抽搐早现性和血乳酸值等临床表型存在相关性。     

FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1, FHL1), 也称为骨骼肌LIM蛋白1, 是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白, 人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上, 可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能[4,5,6,7]。FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病, 如还原体肌病(reducing body myopathy, RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy, XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy, XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)等[8,9,10]。该基因突变较为罕见, 相关的临床表型异质性较大, 临床诊断具有极大的挑...     

轴性肌病的研究进展

轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称, 主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病, 伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视, 目前文献对中轴肌受累的评价, 主要是针对椎旁肌(即竖脊肌)的评估, 椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像, 尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病, 并可加强对相关肌病的理解和早期识别, 具有重要临床意义。     

神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2, NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病, 其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤, 另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2, NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料, 以提高临床工作者对该病的认识。     

OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍, 其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前, 遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可, 其中基因突变是其发生的重要原因之一, 但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述, 以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考, 为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。     

脑小血管病影像学定量评估研究进展

脑小血管病(CSVD)是老年人群中最常见的脑血管疾病, 其与缺血性脑卒中及认知功能障碍密切相关。CSVD早期的影像学评估具有重要的临床意义。目前, 随着医学影像学技术的发展, CSVD早期的影像学评估逐渐从视觉分级评估发展到体积定量评估, 从而更合理高效地评估CSVD的严重程度。本文现重点阐述一些影像学定量评估方法在CSVD中的应用情况, 以期为CSVD的临床及基础研究提供新的评估方法和思路。     

重视肌营养不良脑损害的诊断及研究

肌营养不良是一组由遗传性基因变异导致, 以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床表现, 以肌肉坏死、再生、变性及纤维结缔组织异常增生为主要病理改变的骨骼肌疾病。除骨骼肌症状以外, 许多肌营养不良类型, 特别是迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良和先天性肌营养不良患者还表现出脑、眼、心脏、内分泌等骨骼肌以外器官受累的证据。脑受累可表现为神经精神和认知行为的异常(如智力低下、癫痫发作、嗜睡、孤独症谱系疾病等)。颅脑影像学可无异常发现或表现为不同程度的灰质萎缩、白质异常信号。临床医师应重视肌营养不良脑损害的诊断及研究, 总结不同肌营养不良颅脑损害症状的特点、演变规律、影像学表现, 并针对不同疾病、同一疾病不同年龄患者制订相应的干预措施。因肌营养不良属罕见病, 发病率低、病例数少, 应联合目前成立时间久、设备技术条件成熟完善、有大量的肌病数据及资料积累且完整的肌病中心, 有针对性地挖掘脑部受累的遗传性肌病, 借助目前先进的技术和方法进行补充检查及深入研究。在基础研究方面, 应借鉴现代分子生物学方法, 如诱导多潜能干细胞分化的各类神经细胞、模拟脑的病理变化、解析各类神经细胞的组学特征, 以筛选有效的治疗靶...     

误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

朊蛋白病百年历史回顾

人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来, 从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述, 从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因, 人们对朊蛋白病的认识在不断加深, 朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传染性致死性退行性脑病的总称, 主要包括克雅氏病及其变异型、Kuru病、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠等。本文现从克雅氏病的发现入手, 详述朊蛋白病特征性病理改变的发现、传染性的验证、朊蛋白及PRNP基因的发现, 以及朊蛋白病多种亚型的临床表现、病理改变、基因突变类型等, 拟通过回顾朊蛋白病的研究历史, 帮助临床同道更深入地了解该病诊断治疗的进展及困境。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

Marinesco-Sj?gren综合征研究进展

Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述, 以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平, 减少对该病的漏诊误诊。     

15例MELAS综合征临床分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床表现、核磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)特征、肌肉病理表现、基因突变特点、易误诊疾病,以提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析本院2015年1月-2020年12月收治的15例MELAS综合征患者的临床资料。结果 15例MELAS综合征患者平均发病年龄30岁,临床表现中具有脑卒中样发作10例,癫痫11例,精神异常7例,认知功能下降6例,视力异常6例,听力异常2例,头痛8例,呕吐3例。MRI以颞顶枕叶病灶多见,不符合脑血管分布,且病灶呈“游走性”。15例患者均有静止性乳酸水平升高。15例肌肉活检可见典型破碎红纤维; 3例行基因检测,3例mtDNA A3243G突变; 曾误诊疾病:脑炎8人次,脑梗死4人次,继发性癫痫3人次,可逆性后部脑白质病变1人次。结论 临床上MELAS综合征极易漏诊、误诊,需结合临床表现、MRI特征、肌肉活检、基因检测协助诊断。     

机器学习在癫痫方面的应用进展

癫痫是由脑部神经元高度同步化异常放电引起的发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调, 发作时机难以预测, 目前主要治疗方式为抗癫痫药物与手术治疗。其诊断和治疗需要大量的辅助手段与临床经验。在癫痫的发作预测、药物治疗预后、手术治疗评估等多个临床方面, 机器学习可以通过对数据的深层次挖掘、纳入多个临床和影像因素、建立对应的学习模型, 提高癫痫的诊断效率与准确性, 实现抗癫痫药物的个体化应用, 改善癫痫患者的术前评估与预后情况。