中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统(包括神经元、胶质细胞、髓鞘)为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范, 迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求, 并在充分征求学组专家意见的基础上形成了"中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022"。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病(以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例)实验室辅助检查的原理和传统检测方法, 对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。     

我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率

神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病, 兼具高致残性及高复杂性的特点。然而, 这类疾病在全国范围内的发病率, 即每年有多少新发病例这一基本问题, 目前仍是空白。国家医院质量监测系统(HQMS)为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据, HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表, 结合临床实践与最新流行病学进展进行综述。发病率的调查有助于推断出这类疾病的患病率, 对国家医保专病政策的制定等有重要参考价值。     

免疫吸附在自身免疫性脑炎的应用进展

免疫吸附可选择性清除致病抗体, 目前在神经免疫性疾病中取得良好效果。致病抗体的类型和滴度对自身免疫性脑炎患者的临床症状和严重程度起重要作用。自身免疫性脑炎一线免疫治疗包括类固醇激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换或免疫吸附。免疫吸附可选择性快速消除自身抗体, 可作为多模式免疫治疗的一种选择。     

中枢神经系统恶性黑色素瘤的临床特征及预后分析

目的探讨中枢神经系统恶性黑色素瘤(MM)的临床特征、预后及其影响因素。方法回顾性分析2015年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院神经外科收治的26例手术切除并经病理学证实为中枢神经系统MM患者的临床资料, 其中颅内MM 23例, 椎管内MM 3例。采用Kaplan-Meier法分析颅内MM和椎管内MM患者生存期的差异;并采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨颅内MM患者的预后影响因素。结果 26例中枢神经系统MM患者的临床表现无特异性, 术前部分患者的MRI T1、T2像均呈短信号, 但仍无法明确诊断。所有患者的手术均顺利完成, 其中16例行肿瘤全切除, 10例行大部分切除(1例位于椎管内);术后病理学检查均证实为MM, 其中3例行BRAF V600E突变基因检测, 1例为阳性。26例患者均获得临床随访, 中位随访时间为9个月(2～58个月);3例患者术后MM复发行二次肿瘤切除手术;至末次随访, 24例患者死亡, 2例(颅内MM)存活, 其中1例为BRAF V600E突变患者, 靶向治疗7个月行头颅MRI检查显示颅内多发转移灶接近消失。23例颅内MM患者的中位生...     

猪链球菌脑膜炎1例

报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性, 流行病学史不典型, 主要临床表现为发热、头痛、颈痛, 结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转, 患者发病1周左右出现口唇疱疹, 发病2周左右出现听力减退, 被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。     

移植后中枢神经系统淋巴组织增殖性疾病1例

移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)是与实体器官或造血干细胞移植相关的一组综合征, 中枢神经系统PTLD(CNS-PTLD)非常罕见。文中报道1例肾移植术后24年的CNS-PTLD患者, 病理学证实为弥漫大B细胞淋巴瘤, 脑脊液病原学二代测序及病理学检查结果均支持Epstein-Barr病毒感染可能与之发生相关。     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), 重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎, 该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现, 被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识, 笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。     

中枢神经系统黑色素细胞肿瘤的临床和病理学特征分析

目的探讨中枢神经系统黑色素细胞肿瘤的临床和病理学特征。方法回顾性分析2018年6月至2021年11月首都医科大学附属北京地坛医院神经外科收治的6例中枢神经系统黑色素细胞肿瘤患者的临床资料。收集患者的一般资料、既往病史、临床表现、影像学资料及术后病理学结果等。采用门诊、电话及影像学随访, 随访内容包括术后辅助治疗情况、症状改善情况及有无肿瘤复发、转移等。结果临床表现为头痛4例、下肢疼痛及麻木1例、面部疼痛1例、记忆力下降1例。影像学检查显示6例均为单发肿瘤, 肿瘤位于L2椎体水平椎管内1例, 颅内5例。肿瘤达全切除4例, 次全切除1例, 部分切除1例。病理学诊断为脑膜和脊膜黑色素细胞瘤各1例(影像学分型为黑色素型), 原发性黑色素瘤2例(影像学分型为非黑色素型), 转移性黑色素瘤2例(影像学分型为血肿型)。HE染色结果显示, 6例肿瘤组织均可见不同含量的黑色素颗粒。免疫组织化学染色结果显示, 抗黑色素瘤特异性单抗(HMB-45)(+)6例, S-100(+)4例, 黑色素细胞抗原(Melan-A)(+)6例, 波形蛋白(VIM)(+)占比为3/3, 上皮膜抗原(-)占比为3/3。2例黑色...     

重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头(NMJ)信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等, 研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异, 需要结合临床诊断需求来选择不同的检测方法学。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上形成《重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022》。本专家共识对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议, 进一步促进我国MG自身抗体诊断的规范化。     

胆红素与精神分裂症的相关研究进展

近期研究发现人体内高水平胆红素与精神分裂症存在一定的相关性:新生儿时期高水平胆红素可增加成人罹患精神分裂症的风险, 合并高胆红素血症的成年精神分裂症患者精神症状更重。与其他类型精神疾病患者和正常人群相比, 精神分裂症患者的胆红素水平普遍更高, 并且这些较高水平的胆红素与精神分裂症的急性发作、阳性症状及不良预后相关。本文现综述胆红素与精神分裂症的关系及其潜在的病理生理机制, 以期为精神分裂症的发病机制及辅助诊断研究提供新的方向。     

铜稳态与铜死亡在中枢神经系统疾病中的研究进展

作为生物体内的必需微量元素, 铜积极参与各系统正常生理过程并被维持在低水平, 以实现铜稳态。铜稳态一旦被打破将诱导细胞死亡, 这种新的细胞死亡形式被称为铜死亡。近年来, 铜死亡越来越被认为是介导中枢神经系统(CNS)疾病发病和进展的重要因素, 故本文围绕铜死亡在CNS疾病中的致病机制以及相应治疗策略进行综述, 以期加深研究人员对其的了解。     

肢体抖动短暂性脑缺血发作的研究进展

肢体抖动短暂性脑缺血发作(LS-TIA)是一种罕见的TIA形式, 通常以颈内动脉的严重狭窄或闭塞为基础, 临床上主要以发作性不自主肢体抖动为特征, 一般持续数秒或数分钟, 常在运动或站立后发生。目前国内对LS-TIA的研究较少, 仅为零星的个案报告, 尚无系统的综述和荟萃分析研究, 未能引起神经科医生的普遍关注。本文现围绕LS-TIA的发病机制、临床特征、影像学特点及诊治方法综述如下, 以期提高临床医生对LS-TIA的早期识别能力及治疗水平。     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

高原地区世居与旅居人群高血压脑出血的临床分析

目的探讨高原地区世居人群与旅居人群高血压脑出血患者的临床特点和预后情况。方法回顾性分析2020年9月至2022年10月拉萨市人民医院神经外科收治的106例高血压脑出血患者的临床资料。其中长期居住高原地区的患者70例(世居组), 旅居患者36例(旅居组)。比较两组患者的人口学资料、既往史、原发性高血压或糖尿病病史、原发性高血压病程、脑血肿量、实验室相关检查指标、治疗方式、住院时长、预后等的差异。结果与世居组比较, 旅居组患者的年龄偏低[(54.4±7.3)岁对比(63.8±12.0)岁, t=-4.28, P=0.001], 既往有原发性高血压病史的占比更低[75.0%(27/36)对比95.7%(67/70), χ2=2.58, P=0.001], 高血压病程更短[>5年者的比例分别为22.2%(8/36)和42.9%(30/70), χ2=2.82, P=0.006]、脑干出血的占比更高[13.9%(5/36)对比7.1%(5/70),χ2=2.37, P=0.012]、而脑叶出血的占比偏低[13.9%(5/36)对比25.7%(18/70), χ2=3.58, P=0.039...     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

硬脑膜免疫在神经感染和免疫性疾病中的作用研究

硬脑膜位于中枢神经系统最外层, 有丰富的脉管系统和免疫细胞, 是中枢神经系统的第一道屏障。脑膜淋巴管和免疫细胞是硬脑膜免疫的主要组分, 在多种中枢神经系统疾病中发挥作用;相较于脑实质, 硬脑膜与外周联系更密切且更易受人为干预。因此, 硬脑膜免疫有望成为预防和诊治颅内疾病的新靶点。文中主要从脑膜淋巴管和免疫细胞两方面阐述硬脑膜免疫, 并以此为基础, 总结硬脑膜免疫在中枢神经系统感染和免疫性疾病中的作用。