不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析

目的了解不同基因型地中海贫血(地中海贫血)患儿合并铁缺乏及铁负荷过重的发生率。方法对443例临床诊断为地中海贫血的患儿进行点阵列杂交技术基因分析和铁指标检测。结果443例地中海贫血患儿中合并铁缺乏者108例,占24.4%,铁负荷过重者97例(21.9%)。在57例α地中海贫血患儿中伴铁缺乏者13例(22.8%),386例β地中海贫血中95例(24.6%)伴铁缺乏,两者差异无显著性(P>0.25)。而57例α地中海贫血患儿铁负荷过重8例(14%),386例β地中海贫血患儿铁负荷过重89例(23.1%),β地中海贫血高于α地中海贫血,但差异无显著性。最易发生铁负荷过重的是纯合子β地中海贫血(79.2%),次之为非缺失型HBH(27.3%)。最易合并铁缺乏的是静止型α地(45.5%),次之是杂合子β地中海贫血(30.3%)。结论地中海贫血患儿既可发生铁负荷过重又可合并铁缺乏,因此有必要据其具体情况进行适当治疗。     

Ret-He对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断及疗效评价

目的 探讨网织红细胞血红蛋白含量（Ret-He）对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断及疗效评价。方法 选取2017年1月—2019年10月绵阳市第三人民医院和绵阳市中心医院门诊产科建卡孕妇550例作为研究对象,其中铁缺乏孕妇200例(ID组)、缺铁性贫血孕妇105例(IDA组),轻型地中海贫血合并缺铁孕妇81例(TT1组),轻型地中海贫血未合并缺铁孕妇32例(TT0组)及同期健康孕妇132例（对照组）,对各组进行Ret-He、Hb、MCV、MCH、MCHC、Ret%等血液学指标及SF水平检测,对所得数据应用ROC曲线进行诊断轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的价值评价,同时从ID组、IDA组、TT1组选取参与铁剂治疗的缺铁孕妇,比较铁剂治疗前后各观察指标的变化。结果 TT1组的Hb、MCHC 及Ret-He均低于其他四组,差异有统计学意义(P<0.05),SF水平低于ID、TT0、对照三组(P<0.05),而与IDA组差异无统计学意义（P>0.05）;ID组的Hb、MCH、MCHC及Ret-He均高于IDA、TT1、TT0三组(P<0.05）;TT0组的SF水平与对照组差异无统计学意义 (P>0.05);ROC分析显示,在临界值为22.9 pg时,Ret-He对地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断灵敏度和特异度分别为99.0％和79.0％;参与铁剂治疗的轻型地中海贫血合并缺铁孕妇、ID孕妇及IDA孕妇在补铁治疗后Ret-He、Hb及SF均增高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 轻型地中海贫血孕妇铁缺乏时Ret-He含量低于普通孕妇,Ret-He相较其他血液学指标,对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断准确性更高。Ret-He不仅可作为轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的筛查诊断指标,还可用于轻型地中海贫血孕妇铁剂治疗的监测。     

地中海贫血患者铁超载的现状分析

当人体血清铁蛋白超过1000ng/ml时称为铁超载,超过2500ng/ml时称为重度铁超载。铁超载在地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血患者中普遍存在,并且程度轻重不一,严重影响地中海贫血患者的生存质量。地中海贫血患者对铁超载的危害认识尚不充分,对铁超载的治疗方案依从性较差。铁超载的临床检测指标也相对单一。本文对输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血患者铁超载的发生原因进行了分析,就铁超载对地中海贫血患者危害的临床表现、铁超载的检测评估指标和方法、3种常用铁螯合剂的药物特点以及铁代谢的基本过程做一综述。     

60例轻型地中海贫血骨髓铁染色分析

目的探讨轻型地中海贫血骨髓铁染色对缺铁性贫血的影响。方法对60例轻型地中海贫血患者进行骨髓穿刺,采用去铁片法行铁染色。结果除3例外铁1+,46例患者外铁2+～4+,内铁细胞>27%;11例外铁阴性,内铁细胞<15%。结论轻型地中海贫血患者部分合并缺铁性贫血。     

输血和祛铁治疗β-地中海贫血患儿的护理

β-地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血,尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少[1] ,其中广西、广东、云南、贵州及海南等地区是高发区.规范性的长期输血和祛铁治疗是本病的关键治疗措施.我科于2006年以来对71例重型β-地中海贫血的患儿进行输血和祛铁治疗,效果满意,现报道如下.     

去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究

目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。     

地中海贫血的铁负荷状况

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,重型及部分中间型地中海贫血多需反复输血治疗,可导致铁负荷过重,血色病,临床上可出现心肌病、充血性心力衰竭、肝硬化、糖尿病、关节炎、垂体功能减退等。轻型地中海贫血一般不需特殊治疗,比较关注的是其遗传学意义,但是机体铁负荷情况不甚明了,了解其铁负荷情况,对防治可能发生的高铁负荷危害有重要价值。     

铁调素与地中海贫血研究进展

铁调素是维持机体铁代谢平衡的关键物质,通过调节机体血液和肝脏等储铁脏器的铁负荷程度,协调体内铁稳态。地中海贫血是一种危害严重的单基因遗传病,我国发病地区主要集中在广东、广西。地中海贫血患者常因并发严重的铁超载导致脏器损伤甚至死亡。本文就铁调素的表达与调控及其治疗地中海贫血患者铁超载的前景进行综述,为地中海贫血铁超载的治疗提供崭新的视角。     

β—地中海贫血患者的红细胞内游离原卟啉测定

地中海贫血见于我国许多省区,我区亦有报告。β-地中海贫血的诊断主要是依据血红蛋白A_2(HbA_2)及胎儿血红蛋白(HbF)增加。但实验室测定工作常感困难,尤其是合并铁缺乏症及叶酸与维生素B_(12)缺乏时,对测定结果的干扰较大,可导致判断上的失误。而且,人群中大量存在的是铁缺乏症患者,青年女性及儿童中更是如此。有人曾用红细胞内游离原卟啉(FEP)来鉴别地中海贫血与铁缺乏症,并认为其鉴别效果较好。作者于1983年9月进行宁夏地区血红蛋白病普查时,检     

地中海贫血的治疗进展

近年来β-地中海贫血的治疗取得了很大进展,尤其是铁螯合剂、造血干细胞移植等方面取得了可喜的成绩,为治疗β-地中海贫血开辟了广阔的前景。现对地中海贫血的治疗进展作一综述。     

部分脾动脉栓塞治疗地中海贫血22例临床分析

目的:评价部分脾动脉栓塞治疗地中海贫血的效果.方法:22例确诊为地中海贫血患儿经输血和去铁胺等治疗无好转者进行部分脾动脉栓塞术,观察临床和前后外周血红蛋白变化.结果:显示全部患儿临床表现均得到改善,血红蛋白变化差异有显著性.结论:部分脾动脉栓塞术是治疗地中海贫血较为有效的方法之一,近期临床疗效满意.     

斑点追踪技术评价β-地中海贫血患者心脏功能的研究进展

地中海贫血是常见的遗传性血红蛋白疾病,长期输血治疗将导致患者心肌铁过载引发心血管不良事件,这是临床关注并警惕的并发症。斑点追踪技术可通过对心肌形变的分析从而检测出无心脏症状的重型地中海贫血患者细微的心室及心房功能的减低,该技术获得的应变值参数是其评价心脏功能的重要指标,可为临床进行干预治疗提供参考信息。本文对地中海贫血患者心脏结构及功能改变的主要机制、斑点追踪技术评估地中海贫血患者心室、心房功能的优势和研究进展进行综述。     

巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例

巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia,MgA)是由维生素B12和(或)叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血[1].α-珠蛋白生成障碍性贫血即α-地中海贫血(α thalassemia)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α-珠蛋白链合成速度降低或不能合成,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病.α-地中海贫血合并β-地中海贫血的病例已有过报道[2].缺铁性贫血合并巨幼细胞贫血也有过相关报道[3].巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血的情况极为罕见,至今少见有相关报道.现报道本院发现的1例巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血,以期引起临床医师尤其是非血液专业医师的高度警惕,同时为检验科血液形态学同仁提供诊断思路.     

地中海贫血输血后头痛抽搐一例并文献复习

定期高量输血是目前治疗重型地中海贫血的重要方法之一,长期的输血治疗可出现发热、皮疹、铁负荷过重等输血不良反应,然而地中海贫血患者输血后出现神经系统症状较为少见,尤其是地中海贫血非高发地区医护人员往往对该表现认识不足,现将浙江萧山医院收治的1例地中海贫血患儿输血后出现头痛抽搐情况做分析总结。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

36例重型β地中海贫血患儿生长发育的临床分析

目的:探讨高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿生长发育异常的发生率。方法:将15例高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿设为观察组,21例不规范输血、去铁重型β地中海贫血患儿为对照组,统计其身材矮小、体重低下、性发育迟缓的发生率,同时观察患儿输血频次、血常规和血清铁蛋白。结果:观察组患儿身材矮小3例(20.0%),对照组儿童身材矮小13例(61.9%),两组差异具有统计学意义(P<0.013);观察组体重偏低2例(13.3%),对照组体重偏低11例(52.3%),两组差异具有统计学意义(P<0.043);观察组≥10岁者6例,性发育迟缓1例(16.7%),对照组≥10岁者8例,6例性发育迟缓(75.0%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿身材矮小、体重低下与体内血红蛋白维持量、铁超负荷有关。     

地中海贫血筛查指标的临床应用价值

目的探讨地中海贫血筛查指标的临床应用价值。方法采用红细胞脆性、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白电泳筛查地中海贫血可疑病例,并对可疑病例进行地中海贫血基因诊断和血清铁蛋白检查。结果①从3644例受检者中筛查出636例可疑地中海贫血患者,红细胞脆性、MCV、HbA2三者检出率分别为17.5%、17.1%、7.1%;可疑地中海贫血患者中,红细胞脆性<70%、MCV<80fL、HbA2≥3.5%的患者分别为100%、97.8%、40.4%。②可疑地中海贫血患者中,红细胞脆性<65%组与脆性为65%～70%组比较,地中海贫血基因诊断符合率差异有统计学意义(P<0.05),但后组基因诊断符合率仍然高达54.3%。③可疑地中海贫血患者中,MCV<80fL组与MCV≥80fL组比较,HbA2≥3.5%且MCV<80fL组与HbA2≥3.5%且MCV≥80fL组比较,地中海贫血基因诊断符合率差异无统计学意义(P>0.05)。④可疑地中海贫血患者中确诊缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血合并缺铁性贫血比例分别为16.3%、67.0%、16.7%,地中海贫血筛查的特异性为83.7%。结论①红细胞脆性<70%是地中海贫血筛查最敏感简便的指标,宜作为产前检查地中海贫血筛查指标。②MCV<80fL是地中海贫血筛查的简便指标,但需要结合红细胞脆性、HbA2等红细胞参数提高检出率。③对筛查出的可疑地中海贫血患者必须同时进行地中海贫血基因检查和铁代谢检查。     

PDCA循环在地中海贫血患儿输血治疗中的应用

地中海贫血是一种以进行性溶血性贫血、黄疸和肝脾肿大为特征的遗传性溶血性疾病[1]。输血是地中海贫血临床治疗的有效手段之一,若输血过程不规范,将威胁患者的生命安全[2]。PDCA循环管理是按照计划、实施、确认和处置4个阶段进行,并且不断循环进行的一种管理工作程序。为规范输血行为,避免输血差错的发生,保障患者用血安全。本研究进一步探讨PDCA循环在儿童地中海贫血输血治疗中的应用价值,现报告如下。     

β地中海贫血合并G-6-PD缺乏一例报告

β地中海贫血是地中海贫血中最多见的一种类型,但同时存在红细胞酶缺乏者极少见,我院最近发现1例重型β地中海贫血合并G-6-PD缺乏的病例现报告如下: 病例摘要患儿、住院号532091、女、8月、汉族,贵州籍,因进行性面色苍黄4月于1981年8月12日入院。8月前足月平产,生后4月发现面色发黄,至某医院求治,诊为     

轻型地中海贫血孕妇血液学指标及妊娠结局的分析

目的 观察轻型地中海贫血孕妇血液学指标的变化情况，分析轻型地中海贫血对妊娠结局的影响。方法 选择2018年6月至2021年5月在广西壮族自治区人民医院孕早期建档并产检且基因诊断为轻型地中海贫血孕妇629例为研究对象，根据孕早期血红蛋白（hemoglobin,Hb）水平分为贫血组（263例）和非贫血组（366例），检测孕早期、孕晚期和产后的Hb、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白水平，并记录妊娠结局。比较两组孕期及产后各血液学指标的变化和妊娠结局。结果 贫血组β地中海贫血基因型比例高于非贫血组，差异有显著性（P<0.05），而两组孕妇年龄、孕前体重指数、产次、孕期增重、分娩方式及分娩孕周、新生儿体重比较差异均无显著性（P>0.05）。孕早期、孕晚期、产后比较，贫血组平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量、Hb均低于非贫血组，差异有显著性（P<0.05）。贫血组孕早期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率高于非贫血组，而孕晚期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率低于非贫血组，差异均有显著性（P<0.05）。孕晚期两组铁缺乏的比例均明显升高，差异有显著性（P<0....