强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告

正强直性肌营养不良1型(dystrophy myotonia type 1,DM1)为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909年STEINERT首先报告,由位于19q13.3DMPK基因出现大于50次的CTG重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状~([1-3])。心脏传导系统受累为该病的常见表现~([2-3]),但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难。本文报道一个以胸痛和     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者（男性1例）均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

强直性肌营养不良的肌电图特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的肌电图特点。方法对2014至2017年11例诊断为DM1型患者(DM组)和随机选取11例多发性肌炎(PM)患者(对照组)的针极肌电图、神经传导进行比较分析,总结DM患者的肌电图特点。结果 DM组5例行基因检查确诊。(1)DM组复合肌肉动作电位(CMAPs)下降4条(占所有神经传导5%);(2)DM组肌强直电位出现例数(11例)较PM组(1例)多(χ2=18.333,P0.05);(3)DM组近、远端肌肉均受累(18块近端肌肉和19块远端肌肉出现肌源性损害),PM组(21块近端肌肉和2块远端肌肉出现肌源性损害)更易出现近端肌源性损害(χ2=11.344,P=0.001);(4)DM组(8块近端肌肉和20块远端肌肉)出现肌强直放电与PM组(1块近端肌肉和0块远端肌肉)比较,强直性放电的近远端肌肉受累比较,差异无显著性(P=0.310)。结论 DM 1型患者肌电图改变的主要特点为肌强直电位放电伴肌源性损害,且以远端、近端肌肉均受累显著;PM肌电图改变的主要特点为肌源性损害,以近端肌肉受累明显。肌电图特点可以鉴别DM和PM。     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

伴有脑部损害的强直性肌营养不良10例临床分析

目的分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析。结果 10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见,其中6例有家族史,部分病例伴有白天嗜睡,智能下降、肺部感染、呼吸衰竭、心脏、眼部、内分泌等其他多系统损害。10例均行肌电图检查提示肌源性损害,均发现有肌强直电位。10例均行头部磁共振(MRI)检查,8例可见额顶颞叶白质不同程度的脱髓鞘,2例出现脑室扩大、脑积水,1例可见前床突状脑膜瘤、脑部多发软化灶。2例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成。3例患者行肌肉MRI,显示肌肉弥漫性异常信号; 1例行肺部CT示肺部感染,2例行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析示拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种累及多系统的遗传性疾病,除常见累及肌肉、心脏、内分泌、眼部系统外,还常累及脑部白质、脑室脑膜、呼吸系统,对诊断DM的患者应进行头部和呼吸系统方面的检查;此外,肌肉MRI对DM的诊断有一定帮助。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

强直性肌营养不良症临床与病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。     

强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良1型（Myotonic dystrophy 1，DM1）是一种常染色体显性遗传病，累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病率为1：7400。分子遗传学已确定强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因3’端非翻译区（3’UTR）CTG重复序列异常扩增与本病有关。     

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法 回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义.     

强直性肌营养不良发病机制研究进展

强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3'非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。     

肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值

目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′非翻译区(3′-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常。结论在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(2):120-125]     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。     

Emery-Dreifuss型肌营养不良8例的临床、病理及分子生物学分析

目的总结Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)患者的临床、电生理、骨骼肌磁共振成像(MRI)、骨骼肌病理及分子生物学特点, 以提高对本病的认识和诊治水平。方法收集于2011—2022年就诊于河北医科大学第三医院且经基因检查确诊的8例EDMD患者的临床资料, 回顾性总结其临床症状、电生理改变(肌电图及心电图)、骨骼肌MRI、骨骼肌病理及基因突变特点。结果本组患者发病年龄为2.0～6.0(3.6±1.2)岁, 均为隐匿起病, 进行性加重。7例以肌无力为首发症状, 表现为走路摇摆、蹲起费力、上楼困难;逐渐出现脊柱强直、关节挛缩;1例以脊柱侧弯为首发症状。4例发现异常心电图。8例肌电图符合肌源性损害。肌肉活组织检查病理结果呈肌病病理改变或肌营养不良表现。8例EDMD患者经二代测序均发现致病突变, 共6个点突变, 其中4个LMNA基因杂合突变(c.1583C>G、c.1357C>T、c.148C>T、c.1336A>G);1例为EMD基因半合子突变(c.501C>G);1例为SYNE1基因杂合突变(c.4364G>A)。结论 EDMD具有高度临床...     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

强直性肌营养不良分子生物学研究进展

强直性肌营养不良(DM)是肌强直蛋白激酶基因3’不译制区,三个脱氧核苷酸CTG(C—胞嘧啶,T—胸腺嘧啶,G—鸟嘌呤)短串连重复,CTG拷贝数超过正常范围,本文综述DM存在CTG重复序列扩增及期遇现象,DM患者心电图异常者与CTG拷贝数增加呈线性关系,PCR和杂交法可对DM患者及家系统危险度进行准确检测。