染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。     

孕中晚期胎儿鼻骨发育异常的遗传学意义分析

目的探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失/短小)作为遗传学指标的意义与价值。方法对2010年2月-2015年2月在该院孕中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行中期羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的101例胎儿行染色体核型分析和/或单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)分析。结果 101例鼻骨发育异常胎儿中有45例(44.55%)为鼻骨缺失,56例(55.45%)为鼻骨发育短小。介入性产前诊断检出染色体异常胎儿19例(18.81%),包括21-三体综合征14例,18-三体综合征3例,22q11微缺失2例。45例鼻骨缺失胎儿中28例为单纯鼻骨缺失,17例合并其他结构异常,染色体异常检出率为33.33%(15/45),15例染色体异常胎儿中4例为单纯鼻骨缺失,另11例为合并其他超声结构异常;56例鼻骨短小胎儿中48例为单纯鼻骨短小,8例合并其他结构异常,染色体异常检出率为7.14%(4/56),4例染色体异常胎儿中1例为单纯鼻骨短小但孕妇为高龄孕妇,另3例合并其他超声结构异常;胎儿鼻骨发育异常同时合并其他超声结构异常的胎儿的染色体异常检出率为76.00%(19/25),明显高于不合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常检出率,检出率6.58%(5/76)。结论胎儿鼻骨发育不良合并其他超声结构异常时染色体异常的检出率增高,单纯胎儿鼻骨短小不建议进行介入性产前诊断。     

染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性。结果在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6%,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8%;孤立系统异常检出率为10.0%～30.8%。软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5%,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7%。单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3%。共发现染色体异常57例,检出率为17.4%,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4%,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0%;临床意义不明的CNVs (VOUS) 26例,占总病例数的7.9%,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例。结论超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率。当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高。但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度。因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断。     

单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。 方法选取2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查，并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料，同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)，正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号]，并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。 结果241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中，检出染色体核型异常为30例，异常检出率12.4%(30/241)；SNP-array检出异常为43例，异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下：24例(80.0%)为21-三体综合征，3例(10.0%)为18-三体综合征，2例(6.7%)为13-三体综合征，以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中，3例为致病性CNVs，1例疑似为致病性CNVs，以及10例为临床意义不明CNVs。 结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本，行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常，并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。     

无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值

目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis...     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39%,数目异常占69.77%,结构异常占9.30%。CMA检出54例变异,变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值。     

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18～45岁,孕周17～27周。结果 350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论 在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。     

染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。     

产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析

目的：:研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法：以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例，按照美国遗传医学会指南，为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果：pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例，染色体重复2例。logistics多因素分析，超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论：产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强，骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ~(2 )=5.14,P0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论 CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。     

272例中、晚孕期超声异常胎儿脐血染色体核型及微阵列结果分析

目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析。结果在272例产前诊断的病例中,成功培养271例,成功率为99.63%。发现胎儿染色体核型异常20例,检出率为7.38%。其中数目异常14例,结构异常6例,多发畸形胎儿染色体核型异常率最高(13.13%)。SNP array分析共检出52例异常,检出率为19.12%,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变,包括10例已知致病性综合征和1例致病基因单倍剂量不足;21例为意义未明拷贝数变异。结论产前超声筛查异常改变的胎儿行SNP array分析可以明显提高异常检出率,是更加可靠的产前诊断方式。     

344例超声异常胎儿全基因组拷贝数变异分析

目的分析在全基因组水平胎儿超声异常表型与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法收集2019年7月—2021年1月共计344例孕妇,经胎儿系统超声提示异常,且自愿接受胎儿全基因组CNVs检测。在传统的染色体核型分析基础上,对胎儿样本进行染色体微阵列分析(CMA)。结果344例超声异常胎儿中,有结构异常胎儿223例,占64.83%,确诊染色体非整倍体变异20例,发现27例存在CNVs,检出变异CNVs 29个;有非结构异常胎儿121例,占35.17%,确诊染色体非整倍体变异共13例,发现5例存在CNVs,检出变异CNVs 6个。结论胎儿超声异常表型发生时,应采用全基因组CNVs补充检测,以降低缺陷儿出生率,尤其针对结构异常胎儿,全基因组CNVs检测可发挥较高的补充检测价值。     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的应用产前联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法对2 590名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体核型分析.结果染色体异常7例,检出率7.22%(7/97),以染色三体为主4例,占57.14%(4/7).结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷.但联合筛查的指标还需完善.     

不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常检出率的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月-2022年8月在本院接受羊水穿刺,进行染色体核型分析以及染色体微阵列分析（CMA）检测的1130例高危产妇资料,对两种方法的检测结果进行比较和分析。结果 总共检出异常例数142例,总检出率为12.57%。染色体核型分析检测成功1128例,检测成功率为99.82%,共检出染色体异常96例,染色体异常检出率为8.51%;CMA检测成功率为100%,染色体异常108例,染色体异常检出率为9.56%,其中两种方法均检出异常。两种检测方法染色体异常检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 染色体核型分析仍然是检测染色体异常的金标准,CMA检测可以有效提高高危产妇胎儿染色体拷贝数异常(<10Mb)的检出率,为精准产前诊断提供依据。     

产前经腹胎儿超声诊断体外受精-胚胎移植胎儿鼻骨发育异常的临床价值

目的探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值。 方法选择2015年1月至2019年3月,于四川大学华西第二医院进行产前经腹胎儿超声检查的4 360例IVF-ET胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集产前经腹胎儿超声诊断鼻骨发育异常胎儿的经腹胎儿超声图像、染色体核型分析结果及其出生后6个月随访情况。双侧与单侧鼻骨发育异常胎儿,孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组4 360例IVF-ET胎儿中,染色体异常者为104例(2.4%,104/4 360);鼻骨发育异常者为168例(3.9%,168/4 360)。鼻骨发育异常胎儿中,单胎为102例,双胎为66例(33对);伴染色体异常者为67例(1.5%,67/4 360),其中21-三体综合征为62例,18-三体综合征为5例。②本组IVF-ET胎儿中,采用鼻骨发育异常预测胎儿染色体异常的敏感度为64.4%,特异度为97.6%,粗符合率为96.8%。③非孤立性鼻骨发育异常的61例胎儿中,合并胎儿颈项透明层(NT)增厚者为22例(36.1%),合并其他结构畸形者为39例(63.9%)。本研究中,双侧、单侧鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为41.5%(44/106)与38.7%(24/62),二者比较,差异无统计学意义(χ²＝0.127,P＝0.722);孤立性、非孤立性鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为38.3%(41/107)与44.3%(27/61),二者比较,差异亦无统计学意义(χ²＝0.570,P＝0.450)。 结论产前经腹胎儿超声诊断IVF-ET胎儿鼻骨发育异常,具有良好的特异度和粗符合率。IVF-ET胎儿鼻骨发育异常的产前经腹胎儿超声诊断,有助于提示胎儿染色体异常,临床应予以高度重视。