亨廷顿舞蹈病的治疗

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD的确切发病机制至今尚不清楚。目前该病尚无有效的治疗方法，在临床上只能给予对症治疗。近年来，关于HD发病机制及治疗方面的研究取得了很大进展。本文对HD的临床对症治疗现状和实验性治疗(包括针对发病机制的治疗、神经保护及替代治疗、环境治疗等)研究进展进行了综述。     

亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分...     

慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展

慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展，[第一段]     

父系遗传的亨廷顿病临床特征及家系分析

正亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢神经变性疾病~([1])。目前认为,位于4号染色体上的IT15基因内CAG三核苷酸重复序列出现了异常扩增,导致其编码多聚谷氨酰胺的毒性增加,主要累及纹状体、大脑皮质等脑区~([2～4])。大多数HD患者中年起病,且症状较为典型,而青少年起病者缺乏典型症状~([5])。目前国内较少临床研究专注父系遗传患者的临床特征,由于本病的症状演变呈渐进性,且缺乏有效的治疗手段,早期确诊,有助于父系遗传的HD患者家系中有婚育需求的无症状成员的优生优育。     

亨廷顿舞蹈病:教学性综述

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。     

IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习

正亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病~([1])。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临     

双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病,因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述,也阐明了其遗传形式而得名.亨廷顿病为常染色体显性遗传病,多为中年发病,起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征.     

亨廷顿病经典动物模型研究进展

亨廷顿病（Huntington＇s disease, HD）是一种致死性神经变性疾病,起因于染色体第15号基因的突变,突变体是一种在亨廷顿基因外显子1中反复扩展的核苷酸三聚体,进而产生了带有异常长聚谷氨酰胺重复结构的亨廷顿蛋白.突变的蛋白质聚集在纹状体的神经元以及脑脊髓其他区域（皮层、丘脑、下丘脑和黑质致密部）的神经元内.     

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。     

亨廷顿病的发病机制和治疗进展

亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。I715基因编码氨基末端(N末端)含有多聚谷氨酰胺(PolyQ)的大分子蛋白质亨廷顿蛋白(Htt),目前对     

亨廷顿舞蹈病的临床特征(附4家系报道)

目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的临床特征。方法回顾性分析4个HD家系的临床资料。结果本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前患者。HD患者主要临床表现为肢体舞蹈样动作、认知下降及精神异常,其次为构音障碍、吞咽困难。眼球运动异常、肢体疼痛、抽搐、肌张力障碍等可能为其少见的临床表现。结论 HD患者除具有典型三联症外,可伴有眼球运动异常、肢体疼痛、肌张力障碍等少见症状。明确诊断仍需基因检测。     

亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析

目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[(CAG) n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者。患者平均发病年龄(39. 34±10. 93)岁。首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P 0. 05)。发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0. 769,P=0. 000)。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低。患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。     

亨廷顿病的诊断与治疗指南

亨廷顿病(Huntington's disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致[1]。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见[2]，其患病率为(5 -7)/10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁，青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15 -20年[3]。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。     

关联物连锁反应致亨廷顿舞蹈病发病机制

目的找出亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)的致病机制,为临床治疗提供指导和参考。方法综合运用HD研究的新成果,研究HD患者的宏观(临床)表现和分子病理特征。结果找到了IT15基因CAG系列重复、亨廷顿蛋白聚集和神经元衰弱三者之间的内在联系,揭示了HD发病的根源及启动的关键开关。结论 HD发病的关键是神经元衰弱而引发的连锁反应;起病的根源在于突变型IT15基因致其调控和表达物功能失衡,使性激素和和生育细胞大增,同时又干扰破坏了线粒体正常工作和细胞自噬功能,让神经元长期过度兴奋而衰弱,得不到保护,最终致HD发病。     

Huntington病17例报告

Huntington病(简称HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经变性疾病,最近探明其基因位点在4号染色体上。现将我们遇到的17例HD的临床资料综合报告如下。     

成人亨廷顿病的肌阵挛

成人亨廷顿病(HD)中,肌阵挛是个不常见的临床症状.文献仅有3例报道.本文又报道2例,为两兄弟,临床确诊为HD.在该病首发症状数年之后,进展为致残性肌阵挛.而脑电图(EEG)符合全身性癫痫表现,2人临床均无癫痫发作.使用丙戊酸治疗,可以控制肌阵挛症状.     

亨廷顿舞蹈病家系分析

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病,因Huntington首次对该病进行描述而得名,临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍"三联征",患者通常35～50岁发病,多数在患病后15～20a死亡[1]。本文对一个疑似HD家系进行IT 15基因诊断和遗传学分析,为该病的研究提供资料。     

亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展

亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.多发生于中老年人,偶见于儿童和青少 年,男女均可患病,发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10～20年.临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为"三联征".     

染色体外DNA在胶质母细胞瘤中的研究进展

染色体外DNA(ecDNA)是一种起源于染色体, 位于染色体外的环状DNA, 与癌症的进展密切相关。ecDNA在胶质母细胞瘤(GBM)中出现的频率很高, 与GBM的异质性、耐药性、侵袭性等恶性生物学行为有关, 可驱动GBM的快速进展。本文综述了ecDNA的发生机制、结构特性、功能机制及研究工具。同时, 系统总结了ecDNA在GBM领域的研究进展, 以及目前与ecDNA相关的治疗靶点, 以期为解析GBM发病机制和临床治疗提供新的思路。     

亨廷顿舞蹈病相关睡眠障碍特征1例报告及文献复习

目的探讨伴有睡眠障碍的亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)患者的多导睡眠图(Polysomnography,PSG)特点,以提高临床医生对HD患者睡眠障碍的关注度。方法分析1例HD患者的多导睡眠图,并检索相关文献。结果该患者两次多导睡眠图均可见睡眠片段化,夜间觉醒次数明显增多,从睡眠结构上看,该患者1期睡眠(N1期)比例增加,而深睡眠期(N3期)和快速眼球运动(rapid eye movement,REM)睡眠期(R期)比例明显减少,两次睡眠监测中并未记录到REM睡眠期行为异常和肌肉失弛缓现象。结论睡眠障碍对HD患者的症状有影响,是进一步研究潜在干预措施的理想方向。