Becker型肌营养不良下肢肌肉MRI分析

目的探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征。方法回顾性分析2016-04—2018-05于河南省人民医院确诊的6例Becker型肌营养不良患者的临床资料及下肢肌肉MRI结果。结果 3例表现为典型的肢带型肌无力,MRI上其大腿肌肉表现为大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,其小腿腓肠肌存在不同程度的脂肪化改变;2例表现为活动后肌肉痉挛疼痛;1例仅表现为CK增高,其大小腿肌肉未见明显脂肪浸润。结论 BMD中肌无力者下肢MRI主要表现为大腿大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,小腿的腓肠肌存在脂肪化改变;肌力正常者大小腿肌肉在MRI上可无明显脂肪化改变。     

肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点

目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维。结论 LGMD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显。其肌肉病理缺乏特异性。     

强直性肌营养不良1型前臂肌肉MRI特点

目的 分析强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1,DM1）前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系。方法 收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前臂肌肉脂肪化和短反转时间恢复序列水肿规律,对前臂各肌肉的脂肪化及水肿程度进行评分,并计算与年龄、病程、上肢远端无力之间的关系。结果 23例患者发病年龄17～60岁,平均（34.3±12.2）岁,病程5(3,9)年,临床主要表现双手远端的发僵及无力,伴随脱发和多睡。肌肉MRI显示指深屈肌脂肪化评分为4.0(3.0,4.0)分、拇长屈肌4.0(3.0,4.0)分、拇短伸肌2.0(1.0,2.5)分、拇长展肌2.0(0.5,2.5)分、拇长伸肌2.0(1.0,2.0)分、指浅屈肌2.0(0.5,2.5)分、旋后肌2.0(1.0,2.0)分,其他肌肉1.0分,其中旋前圆肌为1.0(0.0,1.0)。9例出现指深屈肌萎缩,6例出现拇长屈肌萎缩,11例出现旋前圆肌肥大。肌肉水肿以指深屈肌、拇长屈肌、指浅屈肌最为明显,而肱桡肌、旋前圆肌未见水肿。骨骼肌MRI平均脂...     

假肥大型肌营养不良患者的临床病理研究

目的探讨假肥大型肌营养不良症（PMD）患者的肌活检病理与其临床表现的相关性。方法选择 2010年 1月至 2016年 11月在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科行肌活检确诊的 37例 PMD患者为研究对象,其中 Duchenne型肌营养不良症（DMD）15例,Becker型肌营养不良症（BMD）22例,所有患者均行改良 Gardner-Medwin and Walton（GM-W）量表评估其运动功能,骨骼肌活检观察肌肉病理改变。分析患者 GM-W评分与年龄、病程、核内移以及肥大因子/萎缩因子比例的相关性,比较GM-W评分≤ 3分和GM-W评分≥ 4分两组之间的主要病理特点差异。结果患者的 GM-W评分与年龄（r=0.453, P=0.005）和病程（r=0.578,P＜ 0.001）相关。其中 GM-W评分≥ 4分的 21例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为 1例、6例和 14例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 2.09（1.71,3.41）;GM-W评分≤ 3分的 16例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为8例、5例和3例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 1.77（1.51, 2.47）。GM-W评分与肌纤维核内移、肥大因子 /萎缩因子比例均明显相关（r=0.589,0.615;P＜ 0.001）GM-W评分≥ 4分和GM-W评分≤ 3分两组比较,核内移及肥大因子/萎缩因子比例的差异有统计学义（Z=-4.860,61.00;P ≤ 0.001）。结论假肥大型肌营养不良症患者的病理改变与临床表现严重程度相意。关,GM-W评分可为评估疾病的严重程度和进展情况提供依据。     

常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究

目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者。所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分。结果先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异。9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩。所有患者均不存在肌肉肥大。3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿。结论不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异。大腿肌肉无肥大是其共同特点。     

Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T_2 mapping成像研究

目的采用T2mapping成像测定Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T2弛豫时间,以评价T2mapping成像在Duchenne型肌营养不良症诊断中的价值。方法共16例Duchenne型肌营养不良症患儿,均行临床严重程度分级,常规MRI(横断面T1WI、T2WI、频谱衰减反转恢复序列-T2WI脂肪抑制像)行大腿肌肉T1WI脂肪浸润分级,T2mapping成像测定T2弛豫时间。Spearman秩相关分析评价T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度和临床严重程度的相关性。结果与正常对照者相比,Duchenne型肌营养不良症患儿大收肌、长收肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌和半膜肌共8块肌肉T2弛豫时间延长(均P0.05),其中大收肌、股中间肌、股外侧肌、股二头肌、股直肌、长收肌和股内侧肌T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度呈正相关(均P0.05),大收肌和半膜肌T2弛豫时间与临床严重程度呈正相关(均P0.05);T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度和临床严重程度均呈正相关者仅大收肌(rs=0.867,P=0.000;rs=0.651,P=0.005)。结论 T2弛豫时间测定可用于量化和客观分析Duchenne型肌营养不良症的严重程度,大收肌是反映临床严重程度的最理想肌肉。     

Duchenne型肌营养不良症肌肉磁共振成像脂肪浸润和水肿特点分析

目的总结Duchenne型肌营养不良症肌肉MRI脂肪浸润和水肿特点。方法共70例诊断明确的Duchenne型肌营养不良症患者均行临床严重程度分级,以及臀部(包括臀大肌、臀中肌、臀小肌、髂腰肌、梨状肌、闭孔内肌、闭孔外肌、阔筋膜张肌、耻骨肌、竖脊肌、腰大肌、髂肌)、大腿(包括大收肌、股薄肌、长收肌、缝匠肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌)和小腿(包括腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌、胫骨后肌、胫骨前肌、长屈肌、长伸肌、趾长伸肌)共计31块肌肉MRI检查,并采用T1WI脂肪浸润分级和T2WI抑脂成像水肿分级评价肌肉脂肪浸润和水肿程度。结果31块肌肉中30块(96.77%)出现脂肪浸润,23块(74.19%)出现水肿,肌肉脂肪浸润比例高于水肿比例。臀大肌等21块肌肉T1WI脂肪浸润分级≥2级,胫骨后肌等10块肌肉T1WI脂肪浸润分级≤1级;比目鱼肌等5块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级3级。Spearman秩相关分析显示,盆带肌群中臀大肌(rs=0.518,P=0.016)、臀中肌(rs=0.528,P=0.014)、臀小肌(rs=0.528,P=0.014)、髂腰肌(rs=0.695,P=0.000)、梨状肌(rs=0.451,P=0.040)、耻骨肌(rs=0.567,P=0.009)、竖脊肌(rs=0.499,P=0.025),大腿肌群中大收肌(rs=0.607,P=0.005)、长收肌(rs=0.547,P=0.013)、股直肌(rs=0.614,P=0.004)、股中间肌(rs=0.566,P=0.009)、股内侧肌(rs=0.522,P=0.018)、股外侧肌(rs=0.503,P=0.024)、股二头肌(rs=0.508,P=0.022),小腿肌群中腓肠肌(rs=0.715,P=0.001)、腓骨长肌(rs=0.571,P=0.017)、胫骨后肌(rs=0.514,P=0.035)T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级呈正相关,其余肌肉T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级无关联性(均P0.05);31块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级与临床严重程度分级均无关联性(P0.05)。结论 Duchenne型肌营养不良症肌肉脂肪浸润与临床严重程度一致性较好,是反映临床严重程度的理想指标,而水肿对临床严重程度的影响需根据肌肉特点个体化分析。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

磁共振成像在多发性肌炎、皮肌炎诊断中的应用

目的 研究多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)的磁共振成像(MRI)表现，评价MRI在PM及DM诊断中应用价值。方法 对5例PM及4例DM患者行MRI检查，选择骨盆、双侧大腿及小腿肌肉，采用自旋回波序列(SE)、快速自旋回波序列(FSE)及短时反转恢复序列(STIR)进行扫描。结果 5例PM及4例DM患者的受累肌群均表现为斑片状等T1长T2异常信号，2例PM患者尚可见小斑片状短T1长T2异常信号影；6例患者肌筋膜增厚，呈长T2线样高信号改变；4例DM患者的表皮及皮下结缔组织尚可见条带状及网格状长T1长T2异常信号影。受累肌群主要表现为炎症水肿样改变，晚期受累肌肉可见少量脂肪替代改变；病变双侧不对称，以内收肌受累最重，股中间肌受累最轻。结论 PM与DM患者的MRI表现具有一定的特征性，MRI能为PM及DM的定位诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料，并能为临床选取准确的活检部位提供帮助。     

Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习

目的探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析。结果患者LMNA基因检测示c.1583CG杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩)。本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致。结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索。     

Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。     

肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析

目的探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异。方法纳入2014年1月至2018年12月收治的LGMD2B型(45例)和IMNM(45例)患者,记录性别、发病年龄、确诊年龄和延误就诊时间;酶耦联法测定血清肌酸激酶水平;英国医学研究理事会6级测定法评价颈屈肌、上肢近端和远端肌力、下肢近端和远端肌力并计算肌力百分比;双大腿MRI评价骨骼肌脂肪浸润和水肿程度。结果 LGMD2B型患者发病年龄(Z=-3.605,P=0.000)和确诊年龄(Z=-2.757,P=0.006)早于、就诊延误时间长于(Z=-4.749,P=0.000)、血清肌酸激酶水平高于(Z=-2.247,P=0.025)IMNM患者。IMNM患者颈屈肌肌力(Z=-6.320,P=0.000)和肌力百分比(t=-6.320,P=0.000),以及上肢近端肌力(Z=-3.528,P=0.000)和肌力百分比(t=-3.762,P=0.000)低于LGMD2B型患者,而LGMD2B型患者下肢远端肌力(Z=-3.256,P=0.001)和肌力百分比(t=-2.883,P=0.004)低于IMNM患者。LGMD2B型患者双大腿前群肌(Z=-3.119,P=0.002)和后群肌(Z=-2.534,P=0.011)脂肪浸润程度高于IMNM患者,而IMNM患者双大腿后群肌水肿程度高于LGMD2B型患者(Z=-3.887,P=0.000)。结论与IMNM患者相比,LGMD2B型患者发病年龄更早、延误就诊时间更长、下肢远端肌力更差、血清肌酸激酶水平更高、大腿肌肉脂肪浸润程度更严重;而IMNM患者则呈现更为严重的颈屈肌和上肢近端肌无力,以及明显的大腿后群肌水肿。     

强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

肌萎缩侧索硬化患者下肢分裂现象的临床及电生理研究

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者, 收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿[踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表(mMRC)评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿)的出现率, 采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足(踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足)的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅, 对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线(ROC)对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果最终共收集下肢受累(表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分)的ALS患者101例, 下肢肌力正常(无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分)的对照者110名。在下...     

强直性肌营养不良1型两家系的临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料, 应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况, 应用重复引物PCR技术检测患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。结果 2个家系中患者存在临床异质性, 主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩), 体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等, 全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害, 肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩, 病变以腓肠肌为主。患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。结论除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外, 临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。     

定量等长肌力测定在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中的信度评价

目的评价定量等长肌力测定在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中的信度。方法共21例Duchenne型(19例)和Becker型(2例)肌营养不良症患儿,采用手持式肌力测定仪检测患儿髋、膝、踝等部位肌群肌力,比较不同检测者间和同一检测者两次测试结果间的相关性,以评价手持式肌力测定仪的不同检测者间信度和重测信度。结果手持式肌力测定仪测定Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌群具有良好的不同检测者间信度(ICC=0.762~0.978)和重测信度(ICC=0.690~0.938),但二者对远端肌群(足跖屈和足背屈)信度均相对较低。结论手持式肌力测定仪在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中具有较好的不同检测者间信度和重测信度,可以用于监测肌力变化和评价临床疗效。     

Emery-Dreifuss型肌营养不良8例的临床、病理及分子生物学分析

目的总结Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)患者的临床、电生理、骨骼肌磁共振成像(MRI)、骨骼肌病理及分子生物学特点, 以提高对本病的认识和诊治水平。方法收集于2011—2022年就诊于河北医科大学第三医院且经基因检查确诊的8例EDMD患者的临床资料, 回顾性总结其临床症状、电生理改变(肌电图及心电图)、骨骼肌MRI、骨骼肌病理及基因突变特点。结果本组患者发病年龄为2.0～6.0(3.6±1.2)岁, 均为隐匿起病, 进行性加重。7例以肌无力为首发症状, 表现为走路摇摆、蹲起费力、上楼困难;逐渐出现脊柱强直、关节挛缩;1例以脊柱侧弯为首发症状。4例发现异常心电图。8例肌电图符合肌源性损害。肌肉活组织检查病理结果呈肌病病理改变或肌营养不良表现。8例EDMD患者经二代测序均发现致病突变, 共6个点突变, 其中4个LMNA基因杂合突变(c.1583C>G、c.1357C>T、c.148C>T、c.1336A>G);1例为EMD基因半合子突变(c.501C>G);1例为SYNE1基因杂合突变(c.4364G>A)。结论 EDMD具有高度临床...     

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变（附1例报道）

目的：探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法：回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变，并结合复习国内文献报道的5例病例。结果：患者均干出生后6个月内起病，多表现为新生儿肌张力低下，出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变，部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫痫和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变，伴Merosin蛋白完全缺失。结论：头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据，肌肉免疫组化对确诊尤为关键。     

晚发型MELAS患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点分析

目的总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者, 均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果 3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号, CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF), 2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者MT-TL1基因m.3243A>G点突变, 其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%, 1例患者肌肉组织中突变比例为73%。结论晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G...     

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析;并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析.结果 患者一般临床表现:进行性加重的肌无力、萎缩;根据病初受累肌群分为:肢带型肌营养不良2B型27例,Miyoshi远端型肌营养不良12例,以及胫骨前肌起病的远端肌病1例;血肌酸激酶水平呈不同程度的升高(134～ 19 795 U/L);全部患者肌电图呈肌源性损害;12例行骨骼肌MRI,其中9例行双侧大、小腿MRI检查,3例行双侧小腿MRI检查;近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例.骨骼肌活检组织化学染色病理表现:肌纤维变性、坏死和再生活跃,结缔组织不同程度增生,16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润;抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示,30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失,10例重度减低.结论 本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩,根据病初受累肌群区分临床表型;血肌酸激酶显著增高,符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点;骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度,帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位;病理特点为肌营养不良改变,部分患者有炎性细胞浸润,需要结合临床与炎性肌病相鉴别;肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低,是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据.