遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点(附1例报告)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号。基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变。患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状。结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法。     

CSF1R相关白质脑病:从遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变到原发性小胶质细胞病

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,以进行性神经精神症状和运动障碍为主要临床表现,女性比男性更早出现症状;影像学呈现弥漫性脑白质损害、胼胝体变薄、脑组织钙化灶等改变;病理学特征为原发性轴索变性及髓鞘缺失。集落刺激因子1受体(CSF1R)是目前唯一确定的HDLS致病基因,主要表达于小胶质细胞,因此CSF1R相关白质脑病被视为原发性小胶质细胞病的代表,小胶质细胞在该病的发病机制中发挥关键作用。了解CSF1R相关白质脑病研究现状与进展,有助于揭示小胶质细胞可能的病理生理学作用和未来研究方向。     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大.基因检测显示集落刺激因子1受体...     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因。本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述。     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点（附1例报告）

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特点及治疗。方法 回顾性分析1例CARASIL患者临床特点、实验室检查、外检基因结果、影像学特点、治疗及效果,并结合文献复习进行分析讨论。结果 患者老年女性,慢性起病、缓慢进展,表现为行动迟缓、记忆力减退、腰腿疼痛;病前即有早发脑白质损害;患者哥哥有脑梗死病史;基因检查发现HTRA1基因突变,考虑诊断为CARASIL。予以对因对症治疗后患者行动迟钝、记忆力减退等症状较前有所改善。结合文献分析,CARASIL患者神经系统症状在30岁左右出现,诊断需与其他遗传性脑血管病鉴别。结论 CARASIL疾病罕见,其特征包括常染色体隐性遗传、神经影像学显示早发的白质和外囊病变以及其他相关特征,例如脱发和脊柱退行性变(椎间盘退变、急性腰痛发作等)。检出HTRA1基因致病性变异可确定诊断。     

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)

目的研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点。方法对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查。结果先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者,2例CARASIL患者发病年龄为25岁、23岁,临床表现为脑卒中样发作,进展性运动障碍和痴呆,疒间性发作,均有秃发、眼底动脉硬化等;无常见脑卒中危险因素。头颅MRI示双侧大脑广泛白质病变,伴多发梗死灶,可见双颞极OSullivan征。颈椎MRI示多处椎间盘突出及显著退行性变。结论CARASIL的临床特点为青年发病的脑卒中、脑动脉硬化症,伴脱发、颈椎、腰椎病。MRI显示多发性脑梗死、脑白质病变和椎间盘退行性变。     

偏头痛伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床分析

目的探讨国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并偏头痛的可能性。方法对1例临床表现为偏头痛、记忆力减退和情感障碍的患者进行临床MRI、皮肤活检电镜检查。结果患者有家族性偏头痛史，记忆力减退、情感障碍IMRI显示多发性腔隙梗死、白质疏松；皮肤血管内皮细胞增厚，血管平滑肌嗜锇颗粒阳性。结论中国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病也有可能伴有偏头痛。皮肤活检的血管变化与脑动脉病的关系尚不明。     

进行性多灶性白质脑病的诊断和治疗进展

进行性多灶性白质脑病的诊断和治疗进展李涛（综述）王镇涛曾庆杏（审校）进行性多灶性白质脑病（Ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｌｔｉｆｏｃａｌｌｅｕｋｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ，ＰＭＬ）是一种亚急性致死性脱髓鞘性疾病，多见于细胞免疫功能低下的病人。以前此病比...     

皮质下动脉硬化性脑病的临床与CT(附38例报告)

目的探讨皮质下动脉硬化性脑病的病因、发病机理、诊断和治疗、脑ＣＴ表现。方法回顾性分析３８例经临床及脑ＣＴ诊断为皮质下动脉硬化性脑病的患者，均作了脑ＣＴ检查。结果（１）均有６～４０年不等的高血压病史，部分伴有多年吸烟史或伴Ⅱ型糖尿病史者病情较重。（２）脑ＣＴ均表现有不同程度的白质疏松（ＬＡ）及深部白质上软化灶、侧脑室扩大；大多数同时伴有皮质的小梗死（８４％）。结论Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病的直接病因即是高血压。对有长期高血压和进展性痴呆，伴有多发性腔隙卒中者，结合脑ＣＴ改变可考虑本病诊断，及时给予治疗，可延缓病程。     

CADASIL的诊断与鉴别诊断

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral au-tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoen-cephalopathg,CADASIL)是一种成年发病的显性遗传性微小动脉病,致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常,此外高家索患者常在疾病早期出现典型偏头痛[1]。眼底检查可以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄(图1)。头颅MRI检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病,其中颞极的白质损害最为特征性[2](图2)。脑病理特点是…     

伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告及文献复习

目的：报告1例中国十分罕见的疾病——伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）。方法：结合国外文献复习对本CARASIL病例进行分析。结果：患者青年期发病,以突然左下肢无力、跛行、行走缓慢起病,同时出现记忆力减退和性格改变。结合其早年秃发,有反复急性腰痛史（腰椎CT证实L3～4、L4～5椎间盘突出）,头颅MRI示双侧大脑白质广泛、斑片状融合的长T1长T2异常信号,双侧基底节区、侧脑室旁多个腔隙性梗死灶,可确诊为CARASIL。结论：CARASIL是青年期发病,以弥漫性大脑白质病变为主,同时基底节区散在腔隙性梗死灶并伴有秃发、腰痛为临床特征的罕见遗传性脑血管病。CARASIL除日本报道外,也见于中国。临床症状和神经影像学是诊断CARASIL的主要依据,抗血小板聚集药可能预防脑卒中复发。     

急性腔隙性脑梗死患者脑白质疏松磁共振影像分层研究

目的 通过分析腔隙性脑梗死患者脑白质疏松磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）特点并结合脑白质血液供应,探讨影像学分层的临床价值。 方法 连续选取北京天坛医院住院的合并脑白质疏松的急性腔隙性脑梗死患者61例,按其脑白质疏松部位不同分为3组（皮层下组、室旁组和混合组）,按其脑白质疏松的严重程度分为3级,分析各组患者临床一般资料的特点及各组、各级脑白质疏松MRI特点。 结果 皮层下组患者年龄较室旁组及混合组小,其差异具有统计学意义（P<0.05）。腔隙性脑梗死患者中,深部、室旁白质疏松及深部合并室旁白质疏松共占88.50%,而皮层下白质疏松占11.50%。深部/室旁白质疏松以2级常见,皮层下白质疏松以1级最常见。 结论 腔隙性脑梗死患者脑白质疏松随年龄增加而加重,而且其脑白质疏松多发生在深部和或室旁白质。     

伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

1985年福武敏夫报告一个家族性青年起病,临床以秃头、腰痛、白质脑病为特征的新的综合征(伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病,CARASIL)。CARASIL,具有与Binswanger病十分相似的血管性白质脑病的临床影像及病理学改变。但CARASIL有几点有别于典型的Binswanger病:①家族史;②青少年起病;③缺乏脑血管病的危险因子(尤其是高血压);④弥漫性秃头;⑤骨骼系统疾病。MRI T2加权及FLARI序列可见皮质深部白质高信号和基底节、丘脑腔隙梗死灶。CARASIL病因迄今不明,但文献资料已经证明不仅归属动脉硬化性脑病,而且为遗传性脑病的小血管病。     

遗传性脑小血管病八例认知功能障碍临床特点分析

目的探讨遗传性脑小血管病患者认知功能变化及临床特点。方法选择2015年1月至2018年1月收治的8例单基因遗传性脑小血管病患者的相关临床资料、影像学和神经心理学评分结果,分析其在首诊、随访6及12个月时的认知功能变化特点。结果 8例患者中6例符合常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)诊断、2例符合常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)标准。CADASIL患者主要表现为急性脑梗死(2例)、头晕头痛(1例)、认知功能障碍(3例);CARASIL患者分别以头晕(1例)或认知功能障碍(1例)首诊;头部MRI显示不同部位、不同程度皮质下白质损害。其中,3例日常生活活动能力下降、4例存在不同程度神经精神行为异常、1例可能有焦虑并伴轻度抑郁。6个月随访时,所有患者均出现不同程度神经精神行为异常。CADASIL患者主要表现为延迟回忆、视空间能力与执行功能、抽象能力、语言功能、注意力和计算力受损,伴随易激惹、情感淡漠、激越、异常运动行为等神经精神行为障碍;CARASIL患者则以执行功能、定向力(时间、地点)、近记忆力受损更显著,除易激惹、情感淡漠、激越、异常运动行为外,还存在妄想、脱抑制和睡眠障碍。结论 CADASIL和CARASIL患者的认知功能障碍进展及变化特点各异,其个体之间存在差异性。     

运用免疫组织化学方法协助诊断肌营养不良

肌营养不良（MD）是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病。在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前，MD的诊断和分类主要依据临床特征，包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高、肌电图提示肌源性损害、肌肉活体组织病理检查显示慢性肌源性改变等。常见类型有Duchenne型MD（DMD）／Becker型MD（BMD）、肢带型MD（LGMD）、     

动脉硬化性皮层下白质脑病（附22例临床及CT分析）

动脉硬化性皮层下白质脑病（附２２例临床及ＣＴ分析）唐明耀，曾祥发，张永全动脉硬化性皮层下白质脑病又称为血管性进行性皮层下脑病（Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病，简称ＢＤ），是一种主要累及脑室周围白质及顶枕白质的综合征。于１８９４年由Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ首先报告...     

可逆性后部白质脑病2例临床分析

目的 探讨可逆性后部白质性脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS）的病因、临床表现、影像学特征及治疗。方法 分析2例可逆性后部白质脑病综合征患者的临床资料，并复习文献。结果 2例患者均有头痛、视物不清、头部MRI检查示T2高信号，其中1例伴有癫发作，经治疗患者的临床表现及影像学均很快好转。结论 可逆性后部白质脑病综合征的临床表现无特异性，经对症处理后临床及影像学表现均很快好转。     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状。它的致病基因是NOTCH3。CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变。该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议。     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）是一种常染色体隐性（AR）遗传的复杂型HSP，临床极为罕见，青少年发病，表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆，晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等，头部磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良和脑萎缩，多见于日本。Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP，儿童或青少年发病，