山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的 分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况.方法 2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的...     

518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.     

546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT）,GJB3（538C→ T、547G→A）,SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ）,线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G）,同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中,22例（4．03％,22／546）有耳聋基因突变,包括：GJB2基因突变14例,占2．56％（14／546）;SLC26A4基因突变7例,占1．28％（7／546）;线粒体DNA12SrRNA基因突变1例,占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％,25／546）,25例均进行复筛,复筛未通过12例,确诊9例听力损失,其中双耳极重度听力损失1例,双耳重度听力损失2例,双耳中度听力损失2例,左耳中度听力损失4例,这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿,新生儿耳聋基因联合听力筛查,有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。     

新生儿遗传性耳聋及听力筛查

耳聋是人类一种最常见的感觉系统缺陷。在世界范围内新生儿中听力障碍率为0.1～0.3%,其中约50%系遗传因素所致。遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合症性听力损失     

15343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T）,对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12S rRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

内蒙古地区新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果 30412名新生儿中,筛查阳性结果 905例,其中GJB2基因携带399例,GJB3基因携带81例,SLA26A4基因携带376例,线粒体12SrRNA基因携带54例。筛查到的基因携带者均为杂合突变型,总体突变基因阳性突变率为2.976%。结论 GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因：GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G。上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致,但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中,均低于全国平均水平,可能存在地域差异。通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况,以此为契机接轨耳聋基因筛查...     

75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析

目的分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况。方法研究对象为2012年4月～2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析阳性检出率及等位基因检出率,并对纯合/复合杂合突变者(确诊者)进行随访,分析新生儿听力筛查结果、听力损失程度,干预时间及干预效果。结果总体阳性检出率4.51%(3412/75649),其中GJB2基因最高,为2.419%(1830/75649),其次由高到低分别为SLC26A4基因1.520%(1150/75649)、GJB3基因0.328%(248/75649)、线粒体12SrRNA0.184%(139/75649)及双基因杂合突变0.059%(45/75649)。关于等位基因突变检出率,GJB2基因中c.235delC最高,为0.91%(1380/151298),SLC26A4基因中c.919-2A>G最高,为0.67%(1010/151298)。对纯合/复合杂合突变者17例进行随访,成功15例,失访2例。成功的15例中,新生儿听力筛查双耳未通过占80%(12/15),双耳通过为20%(3/15);15例均为感音神经性听力损失,其中重度及极重度66.67%(10/15),中度20%(3/15),轻度13.33%(2/15)。15例中接受听力干预13例,助听器初次干预月龄中位数为6个月,人工耳蜗干预月龄中位数为18个月。15例中就读于正常小学或正常幼儿园14例(93.33%)。结论本研究的主要突变基因为GJB2基因及SLC26A4基因;c.235delC和c.919-2A>G为主要突变位点。新生儿耳聋基因筛查确诊者均有不同程度的听力损失,早期干预效果好,提示新生儿耳聋基因筛查值得推广;新生儿听力筛查通过的耳聋基因筛查确诊者,尤其需要临床关注。     

黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果北大核心CSCD

目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。     

6072例新生儿听力筛查结果分析

目的分析6072例新生儿听力筛查结果,了解本组新生儿听力损失的发病情况。方法应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对福建医科大学附属第一医院2017年1月~2019年9月出生的6072例活产新生儿进行听力筛查,初筛于出生后48 h至出院前完成,初筛未通过者于出生后42天复筛,复筛未通过者于出生后3个月行DPOAE、声导抗、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)等检查,必要时行影像学检查。分析初筛率、复筛率、听力损失检出率,并比较新生儿不同性别、耳别的听力筛查通过率。结果活产新生儿6072例,实际初筛5843例(包括新生儿重症监护病房),初筛率96.23%(5843/6072);初筛通过5284例(90.43%,5284/5843)左耳通过率92.71%(5417/5843)低于右耳通过率(93.80%,5481/5843)(χ^2=5.574,P<0.05);男婴通过率89.38%(2853/3192)低于女婴(91.70%,2431/2651)(χ^2=9.022,P<0.01)。初筛未通过559例,其中474例接受复筛(84.79%,474/559);复筛通过385例(81.22%,385/474);复筛未通过89例,其中77例进行听力学诊断(86.52%,77/89);共确诊听力损失患儿14例,听力损失检出率2.40‰(14/5843),其中8例轻度听力损失(2例双耳传导性听力损失,1例双耳感音神经性听力损失,1例单耳传导性听力损失,4例单耳感音神经性听力损失),2例双耳中度感音神经性听力损失,1例双耳重度感音神经性听力损失,3例单耳极重度感音神经性听力损失。结论本组新生儿听力损失检出率为2.40‰,女婴听力筛查通过率高于男婴,右耳通过率高于左耳。     

37737例新生儿听力筛查结果分析

目的：对沧州市中心医院近几年新生儿听力筛查工作进行总结分析,为今后更好的开展该项工作提供参考。方法应用DPOAE对2012～2014年在沧州市中心医院出生的新生儿（不包括高危儿）进行听力筛查,初筛未通过者42天进行复筛,复筛未通过者3月龄进行听力诊断。结果2012～2014年在沧州市中心医院共出生新生儿39933例,完成听力初筛37737例（94．5％,37737／39933）,初筛未通过3926例（10．4％,3926／37737）,复筛2363例（60．2％,2363／3926）,复筛未通过368例（15．6％,368／2363）,转诊进行听力诊断者126例（34．2％,126／368）,确诊先天性听力损失71例（1．88‰,71／37737）,其中单侧30例,轻度听力损失17例,中度听力损失8例,极重度听力损失5例;双侧41例,轻度和中度听力损失25例,重度以上听力损失16例。结论沧州市中心医院2012～2014新生儿先天性听力损失检出率为1．88‰,复筛率和转诊率均较低。     

965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3⁵天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176₁91del16、235delC、299₃00delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。     

33166例新生儿听力筛查结果分析

目的：分析湖南省妇幼保健院33166例新生儿听力筛查结果。方法回顾性分析2009年7月1日至2013年6月30日在湖南省妇幼保健院出生的33166例新生儿中接受听力筛查的32708例新生儿的临床资料,所有新生儿均于出生后2～3天采用DPOAE或AABR进行听力初筛,初筛未通过者于生后1月至42天内进行复筛,复筛未通过者3月龄时进行诊断性听力检查。结果活产新生儿33166例中接受听力筛查32708例,初筛率为98．62％（32708／33166）,初筛未通过率为14．68％（4801／32708）,复筛率为91．27％（4382／4801）;复筛未通过215例,其中,159例进行了听力学诊断,最终确诊听力损失77例,单、双耳重度至极重度听力损失26例,轻至中度听力损失51例,其中包括外中耳畸形15例,腭裂2例;疑似迟发性听力损失1例。结论2009年7月至2013年6月湖南省妇幼保健院新生儿听力损失检出率为2．35‰。     

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的 探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

柳州市21479例新生儿听力筛查结果分析

目的：分析1010～2012年柳州市妇幼保健院新生儿听力筛查结果。方法以2010年1月～2012年12月在柳州市妇幼保健院出生的新生儿为研究对象,生后3～7天内进行畸变产物耳声发射（DPOAE）初筛,初筛未通过者于生后42天再行DPOAE及自动听性脑干反应（AABR）复筛,复筛未通过者在3月龄前进行听力诊断性评估。结果3年中共有活产新生儿21479例,其中20970例新生儿进行了听力筛查,初筛率为97．63％（20970／21479）;初筛未通过率16．45％（3450／20970）。实际复筛2780例,复筛率为80．57％（2780／3450）,应转诊455例,实际255例接受了听力学诊断,转诊率56．04（255／455）,确诊听力损失33例,听力损失检出率为1．60‰（33／20970）,其中,轻度听力损失10例,中度听力损失5例,重度及极重度听力损失18例。结论2010～2012年柳州市妇幼保健院新生儿听力初筛率达97％以上,复筛率达80％以上,听力损失检出率为1．60‰。     

烟台地区3785例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析

目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑,提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA)15个位点,并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时,针对相同的检测方法(微阵列芯片检测法)和相同的筛查位点(4个基因15个位点),将烟台地区与淄博地区进行耳聋基因突变情况的比较。结果 3785例新生儿共检出255例耳聋基因突变携带者,突变率为6.74%(255/3785)。单基因突变242例,包括134例GJB2、85例SLC26A4、12例GJB3和11例mt DNA 12S rRNA,其突变率分别是3.55%、2.25%、0.32%和0.29%。两个位点复合突变13例,其中非等位基因复合突变6例,等位基因复合突变5例,2例核基因与线粒体基因复合突变。烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2基因突变率明显高于山东省平均突变情况(χ²=32.20,...     

浙江省新昌县18444例新生儿听力筛查结果分析

目的：了解浙江省新昌县2010～2014年新生儿听力筛查情况。方法以2010～2014年新昌县正常产新生儿18444例为研究对象,所有新生儿于出生后48～72 h接受TEOAE听力初筛,初筛未通过者出生后42 d左右进行TEOAE复筛,复筛未通过者转诊到上级听力筛查中心进行听力学诊断。结果5年间新昌县正常活产新生儿18444例中接受听力初筛18027例,初筛率97．7％（18027／18444）,初筛未通过率15．1％（2730／18444）,复筛率80．9％（2208／2730）,确诊听力损失48例,左耳12例,右耳7例,双耳29例;新生儿先天性听力损失检出率2．7‰（48／18027）。结论2010～2014年新昌县新生儿听力损失检出率为2．7‰,该县新生儿听力筛查复筛率低,失访率较高。     

30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究

目的通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析,进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象,出生48小时后进行新生儿听力初筛,同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析,开展研究。结果 30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查,联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%,联合筛查推广和执行力度较为充分,社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%,。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率(3.8%)高于基因筛查通过者(1.4%),P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高(55.4%),其235del C位点突变最为常见(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。线粒体12s r RNA基因突变共74例(5.1%)。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例,4例明确听力损失。单杂合突变1452例,检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强,临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展,相互裨益,是目前防聋筛查的最佳模式。     

淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考.方法 采集淄博市2019年1～11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2:c.35 del G、...     

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。