地中海贫血一例报告

地中海贫血在我国广东、广西发现较多,浙江、四川、上海等省市亦曾有发现。现将我院在湖北省发现的一例地中海贫血报告如下: 病例摘要(住院号06490) 袁姓男孩,2.5岁,汉族,生于湖北潜江,父母及祖父原籍四川,祖母原籍广东。患儿因不规则发热三个月,伴有面色苍白、腹内痞块而于1972年9月6日住院。此前,曾在某医院诊有贫血,药治无好转。既往尚健。家族史无特殊可载。     

地中海贫血伴有高雪氏细胞一例报告

高雪氏病系常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍,可发生于任何年龄,临床表现为肝脾肿大,骨髓受累和皮肤暴露部位弥漫性黄棕色色素沉着,在有些疾病中,可在骨髓内查见形态上与高雪氏病相似的高雪氏细胞。现将我们所见一例报告如下。患儿男,12岁,住院号81—302,广东省清远人。面色苍黄、乏力10年。多次在外院诊治,诊断为营养不良性贫血,予以多次反复输血,无明显好转。于1981年来我院就诊。体检:神清而萎,智力发育好,呈贫血貌,双颧骨高隆,两眼间距增宽,眼睑轻度浮肿,鼻梁凹陷,巩膜无黄染,全身表浅淋巴结呈花生米大小,心律齐,心界向左扩大,胸骨左缘第四、五肋间闻     

轻型β地中海贫血一例报告

黑龙江省迄今未报道过地中海贫血的患者,我室最近发现1例轻型β地中海贫血,现介绍如下:患者陈某,男,56岁,原籍四川。1983年12月21日以头晕,乏力,气短,间断性黄疸9年入院。查体:全身皮肤、巩膜轻度黄染,心尖区SMⅡ级,肝于锁骨中线肋下可触及边缘。实验室检查:血红蛋白9 g。红细胞256万。白细胞5,400,分类:杆状核2%,分叶核50%,淋巴34%,单核8%,嗜酸粒2%,嗜碱粒4%。血小板14万。网织红2.2%,网织红绝对值9.43万。血清胆红质     

高雪氏病一例报告

高雪氏病(Gaucher′s Disease)是一种少见的家族性糖脂代谢缺陷性疾病。我国钟氏于1948年首例报告,1965年殷氏综合8例报告,1978年张氏报告3例。迄今国内文献所载已近20例。我院于1978年8月曾收治1例,现报告如下:     

地中海贫血一例

地中海贫血多见于沿海各地,内地较少,南充地区,迄今未见病例报导,现将我们发现的一例报告如下。病例报告病员王某,男、21岁、四川蓬安县人。因皮肤粘膜苍白,疲乏无力7年,症状加重伴浮肿1月,于1978年3月就诊。7年前在一次患“急性肾炎”后出现皮肤粘膜苍白,疲乏无力,耳鸣眼花等症状,到医院检查血色素为4克%而诊断为“贫血”自此就经常用硫酸亚铁片和 VB_(12)针等治疗,其症状改善不大,血色素     

高雪氏病一例报告

高雪氏病系罕见病,小儿多见,临床上多有肝脾肿大贫血等表现。骨髓或脾穿刺查到高雪氏细胞为诊断依据。我们发现一例瑶族成人病例,报告如下: 患者奉某,男,18岁,瑶族,江华人,住院号839。门诊诊断“重度贫血”;“先天性心脏病”;“亚急性细菌性心内膜炎”。于1987年6月22日住江华二医院。     

高雪氏病一例报告

1948年本病在国内首次报告以来,各地陆续有个例报道,至今已有84例,其中我省3例,我院最近收住1例,兹报告于下。叶×,女,15个月,因面色萎黄伴腹大半年,头部疖肿半个月,于1984年7月11日入院。入院前半年开始发现患儿面色进行性苍白,腹部逐渐     

高雪氏病一例报告

<正> 高雪氏病也称含脑苷脂网状内皮细胞病,是一种少见的原发性类脂质代谢障碍的家族性疾病。我院遇到一例现报导如下: 病历摘要 梁××男,57岁,已婚,汉族,农民,山西闻喜人,1993年11月22日因上腹部疼痛一周来我院就诊,住院。患者过去曾间断性胶痛,可以自行缓解,一周前,因食柿子后上腹部疼痛加剧,伴恶心、呕吐,在本地按“胃炎”对证治疗,症状不减轻来我院就诊。否认家     

高雪氏病一例报告

<正> 高雪氏病是一种家族性糖脂代谢性疾病,属少见疾病.现将我科1992年7月收治的一例报告如下. [病例]患儿,男,8个月。于生后4个月出现面色苍白,并逐渐加重,伴有喉鸣呈进行性加重及香咽困难,近一个月头后仰,腹膨隆触及有包块。门诊以雅克什贫血的诊断收入院,患儿系第8胎第8产,足月顺产,生后母乳喂养,4个月前生长发育与正常同龄儿相似;4个月后运动减少,不哭、不会翻身。患儿一兄一姐与患儿表现相似,呈强直性瘫痪,不能进食均死亡.查体:营养发育不良,体重5.5kg,身长61cm,表浅淋巴结无肿大;意识清楚,表情呆滞,双眼内斜视,但可随手电光左右移动,对光反射迟钝,嘴不能完全张开,吞咽困难,咽反射减弱。眼底检查:视网膜苍白,动脉变细,静脉变粗.未见樱桃红斑。双肺呼吸音粗糙,心脏无异常,腹胀满,肝右肋下3.0cm,剑突下4.0cm,质地重度硬,脾脏甲乙线8.0cm,甲丙线9.0cm,丁戊线—2cm,质地重度硬,腹部皮下     

高雪氏病一例报告

<正> 高雪氏病(Guacher's disease)是一种原发性脂类代谢紊乱性疾病。我院曾收治一例,现报告如下: 王×,女,4岁,住院号:3570。因脾脏进行性肿大,发育不良于1979年10月26日入院。患儿于周岁以内发育尚好,八个月出牙,十个月可扶物行走。一岁左右于一次发烧时就医,检查发现脾脏稍肿大。此后经常发冷发     

地中海贫血42例报告

地中海贫血是广东地区比较常见的先天性溶血性贫血,本文将我院自开展血红蛋白电泳及血红蛋白硷变性试验所确诊的42例报告如下。资料来源本文收集1972～1976年11月所见资料较完整病例,计1972年4例,1973年3例,1974年11例,1975年16例,1976年8例。血红蛋白电泳采用醋酸纤维纸上电泳及血红蛋白硷变性试验。其中属β重症地中海贫血(HbF)30例,β轻型地中海贫血(HbA_2)8例,α地中海贫血(HbH)4例。     

地中海贫血三例报告

地中海贫血是一组遗传性血红蛋白中珠蛋白部分的肽链合成障碍性疾病。我国南方各省均有报道。我们最近在本市发现3例HbH 病,特报告如下。临床资料:3例中女2男1;年龄26～29岁;1例衡阳人,2例祖籍外省在衡阳长大;病程3月至10余年。3例均表现有头     

高雪氏病一例报告

患儿,女,1岁。入院前3个月始面色苍自,腹部胀大,进行性加重,当地医院以“贫血”给铁剂治疗,症状无好转,并发现肝、脾肿大,有时腹泻,为稀水便,无脓血及腹痛,入院前3天出现皮疹,以躯干部皮肤多见。病后精神、食欲差,平素易患“肠炎”。无结核、肝炎、鼻衄出血史。第三胎,第三产,足月顺产,母乳喂养,3个月抬头、7个月会坐,至今不会站立,父母身体健康,非近亲结     

高雪氏病一例报告

高雪氏病（GD）是由于体内β-葡萄糖脑苷酯酶的遗传性缺陷造成的[1]。在正常情况下,人体葡萄糖脑苷酯在这种酸性溶酶体酶的作用下水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏,底物代谢障碍,在脏器的单核巨噬细胞系统内大量沉积,引起组织细胞增值,造成肝脾肿大,骨骼受累等临床表现。我院2008年12月收治一例报道如下：     

高雪氏病一例报告

高雪氏病是一种罕见病,现将我院外科治疗的1例报告如下: 患者王×,男,11岁,陕西省靖边县人。住院号130416。因左上腹无痛性包块6年入院。患者自幼发育及活动能力较同年龄儿童为差,瘦小、乏力、懒动、进食少。经常鼻衄、皮肤出血。自6岁时发现左上腹起一包块,增大迅速。无黑便及呕血。当地医院曾诊断“巨脾”“脾功能亢进”转来我院求治。无肝炎、黄疸病史,平时不感四肢及脊背疼痛。家族中父母健在,其三哥因左上腹包块     

地中海贫血二例报告

地中海贫血初见于地中海各民族,一九二五年 Cooly 等确定此病,并以地中海命名。后在其他地区也有报告。国内于一九四○年——一九五四年间先后在广州地区发现该病,继一九五八年张肖白报告     

高雪氏病一例报告

高雪氏病为常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病,临床以脂质沉积,内皮细胞普遍性增生为特征。本病较罕见,我们近期收治一例,报告如下:患儿,女,10岁,因腹部包块9年,增长迅速3个月,于1987年6月1日以脾功能亢进收住院。患儿一岁时发现腹     

高雪氏病一例报告

高雪氏病是一种罕见的类脂质代谢异常疾病,国内1948年钟氏首先报告一例,以后北京、江西、武汉、山西等地也陆续有个别病例报告,我省尚未见有病例报告。现将我院1974年所见一例报告如下:孙××,男,7岁,住院号14831,吴川县人。于1973年3月23日因腹胀三年,下肢浮肿半个月入院。患儿于1970年开始发现腹部胀大及双下肢浮肿,3～4天后于当地医院检查发现脾脏肿大,原因不明,曾住院治疗经检查谓有腹水,考虑为肝硬化。住院月余,浮肿消退,精神食欲良好出院,出院后无不适。前一月余患儿诉左侧牙痛,继之左面部及下颌部肿胀,牙周间有少量脓液流出,近半月来食欲减退,面色苍白,并逐渐消瘦,腹部下肢又现浮肿,乃来院就医。病后无咳嗽、腹泻、昏迷、抽搐、发热等     

高雪氏病一例报告

病儿赵××,男,三岁半,河南洛宁县人,因左上腹包块进行性增大年余,于1979年2月20日入院。父母姊妹无类似病史。体检:慢性病容,发育营养尚可。全身皮肤稍黑,未见色素沉着,有散在性出血点。颌下、腋下淋巴结肿大。巩膜无睑裂斑。胸部偶可听到干性罗音及少量小水泡音。心脏未见异常,腹部膨隆,腹壁静脉怒张,肝增大在右肋下6厘米,脾大达骼脊下5厘米,脐后7.5厘米,无腹水征。神经系统检查未见异常。     

α-地中海贫血合并骨髓增殖综合症一例

女性,20岁,因头昏、乏力三年余,加重1个月于1989年1月3日入院。自述1982年曾在广东省人民医院诊断“地中海贫血”。体检:贫血貌,躯干及四肢可见散在瘀点及瘀斑,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,双肺呼吸音粗糙,心界稍向左扩大,心前区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下5cm;脾甲乙线13cm,甲戍线17cm,丙丁线7cm;质硬。Hb39g/L,WBC37×10~9/L,原始粒细胞1％,黄疸指数5u,铁蛋白>250ng/mL,高铁血红蛋白还原率65.9％,Hb电泳HbA86.7％,HbA_20.2％,HbH9.8％,抗碱Hb3.3％,包涵体试验(+)。骨髓增生活跃,原始粒细胞5％,骨髓病态造血(粒系核质疏松肿胀,胞浆颗粒增大,红系可见嗜碱、点彩样红细胞,可见小巨核细胞),诊断①α-地中海贫血—血红蛋白H病②MDS—(RAEB)