妊娠中期21三体胎儿的妇女超声结果和生化指标的相关性

美国最先实行通过分析母血清生化指标筛查Down综合征及其它非整倍体染色体。三联筛查指标包括:甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG),游离雌三醇(uE_3)加母亲年龄。妊娠中期超声指标变化也与Down综合征有关。其中报道最多的遗传超声指标有胎儿颈部皱褶厚度(NF),肠回声     

孕中期绒毛膜促性腺激素的升高与不良妊娠结局的关系

1992年4月～1995年4月对610例在Hacettepe大学妇产医院分娩的孕妇,在孕中期进行三项指标(MsAFP、MshCG、MsE3)联合对Down综合征筛查。以81个血绒毛膜促性腺激素(hCG)>2.0MoM(中位数的倍数)的孕妇作为研究组,而481例血hCG<2.0MoM的孕妇作为对照组。试验只局限以非糖尿病及单胎妊娠,标本在孕15～20周采集。根据超声来估计孕龄。对Down综合征筛查危险超过1/250被视为高危,对这些妇女进     

Down综合征妊娠中期母体UGP水平

当前美国有近一半妊娠妇女用血清法筛查胎儿开放性神经管缺陷和Down综合征。根据母亲年龄结合甲胎蛋白(AFP)测定或联合其它指标如:绒毛膜促性腺激素(hCG)、uE_3和游离β-hCG等,大大改善了对Down综合征的认识,但仍需要更敏感、更有特异性的筛查方法。 1994年Cuckle报道了Down综合征妊娠的中期时母体尿促性腺激素肽(UGP)的β-中心片段明显增高。孕19～22周时UGP为     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多，目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP—A、AFP、INH—A、μE3、β—hCG等，遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低，而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺，绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎儿，孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，使Down综合征胎儿出生明显降低，正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少，现就国外研究文献作一综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎儿，孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，使Down综合征胎儿出生率明显降低，正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少。现就国外研究文献作一综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。     

妊娠相关血浆蛋白-A预测妊娠期高血压疾病的价值

目的研究早期预测妊娠期高血压疾病(hypertensive disorder complication pregnancy)的方法,旨在加强妊娠期高血压疾病的临床监控和管理。方法回顾性分析3005例产前筛查Down′s综合征孕妇中的妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)水平与妊娠期高血压疾病发病的相关性。结果3005例产前进行Down′s综合征筛查的孕妇中,40例孕28～孕38周时,发生妊娠期高血压疾病。这40例患者孕早、中期的血清PAPP-A的中位数的倍数(multiples of the median,MOM)值均明显升高,病例组与对照组比较,差异有显著意义(P<0.01)。结论PAPP-A可作为孕早、中妊娠期高血压疾病筛查的指标,可能是早、中期产前筛查附带得到预测妊娠期高血压疾病发病风险的血清标记物。     

用母亲血清标记物作产前Down综合征普查

1984年前为无先天愚型(Dawn综合征)家族史,35岁以上的妊娠妇女才用羊膜腔穿刺术和染色体分析法进行Down综合征产前筛查。1984年以后首次提出并报道了35岁以下的妊娠妇女也可进行血清甲胎蛋白(AFP)检测,因为在妊娠中期受Down综合征的影响,其血清AFP较正常者低25％,最近又发现受Down综合征影响的胎儿,母亲血清绒     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查.母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等.单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率.本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述.     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展。产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补，大大提高阳性检出率，降低假阳性及假阴性率。产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞；产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合，使得产前诊断时间范围更宽，诊断结果更为准确、可靠。     

胎儿性别对以孕妇血清三倍体作为筛查Down综合征指标的影响

据报道整倍体胎儿性别可影响中期妊娠孕妇血清甲胎蛋白(MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平,女性胎儿母亲比男性胎儿母亲MSAFP低,hCG高。因为在妊娠中期进行遗传性三倍体筛查时,低MSAFP和hCG中位数的倍数(MOM)能够独立地识别出高危的Down综合征的胎儿。故作者利用母血清三倍体筛选来检测女性Down综合征的胎儿比男性Down综合征胎儿更敏感。作者收集了1994年8月～1996年8月所有母亲血清三倍体筛选和羊水核型测定的结果。多胎妊娠,因双亲易位的Down综合征     

胎儿神经管缺损的孕妇孕中期血清抑制素A的水平

抑制素A,作为Down综合征孕中期血清筛查的第4个标志物,其水平结合母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE_3)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平的测定,使孕中期Down综合征的检出率提高。如果抑制素A常规用于筛查,则有必要检测其它缺陷中它的水平变化,Turner综合征合并水肿时抑制素A的水平就明显上升。本文旨在检测有神经管缺陷(NTD),即开放性脊柱裂和无脑畸形的妊娠中孕中期母体血清抑制素A的水平。     

超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值

目的探讨超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值。方法选择4 862例在孕15~20+6周接受染色体异常筛查的正常单胎孕妇作为研究对象。对接受产前筛查的孕中期孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、雌三醇(u E3)等血清生化指标检测和超声筛查,应用软件计算风险值,以21-三体和18-三体综合征风险率作为风险截断值,对高风险孕妇产前诊断同时进行超声筛查。结果 4 862例接受筛查的孕妇中,随访成功2 578例,筛查阳性后,23例染色体异常,血清学高危142例,联合筛查阳性率为1.55%,确诊16例21-三体综合征和6例18-三体综合征,检出率为95.65%。联合筛查检出率显著高于单纯血清学筛查和超声筛查(χ~2=6.36,P=0.04)。结论针对孕中期孕妇采用超声筛查联合血清生化指标检测进行产前诊断,胎儿染色体病产前诊断检出率明显高于单纯超声筛查或单一的血清生化指标检测,同时产前筛查假阳性率大大降低。     

应用血清标记物在孕早期筛查染色体异常的研究进展

<正> 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病,约占新生儿出生数的1/200,目前多数染色体疾病尚无法治疗,故只有进行及时的产前诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。 1984年Markaty等首先报道了胎儿为Down综合征(先天愚征,21-三体)的孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)浓度明显低于正常,1988年Wald等提出在孕中期联合检测孕妇血清中AFP、人绒毛膜促性腺激素-β(β-hCG)、游离雌三醇(uE_3)等三项指标筛查Down综合征的胎儿,其检出率可达60％;从此,利用     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检,传统的产前诊断对年龄>35岁妊娠妇女进行,只能检出20％的Down综合征胎儿,孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,使Down综合征胎儿出生率明显降低,正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少。现就国外研究文献作一综述。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展。产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率。产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠。     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率.产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠.