母亲CYP2E1 和PON2148基因多态性与低出生体重的关系

目的:探讨母亲对氧磷酶2基因[二乙基对硝基苯磷酸酯酶2基因(PON2148)]多态性位点和细胞色素P450IIE1基因(CYP2E1)多态性位点对低出生体重的影响.方法: 采用病例对照研究方法,使用统一设计的调查问卷,由经过培训的调查员于1998至1999年在安徽省安庆市各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查,共得到有效样本231个母亲新生儿对,其中低出生体重组65对, 正常出生体重对照组166对.结果:单因素分析结果显示,突变纯合子基因型/杂合子基因型与野生纯合子基因型比较,未见CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点导致低出生体重的危险性有显著性增加.多因素Logistic回归模型经母亲年龄、文化程度、生育史,新生儿性别、孕周混杂因素调整后,可见CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点均导致低出生体重的危险性增加(CYP2E1,OR=2.4, 95%CI为1.17～4.89; PON2148,OR=2.16, 95%CI为1.06～4.41), 并且有显著的统计学意义.经进一步分析CYP2E1多态性位点和PON2148多态性位点之间对低出生体重的影响,其结果显示:这两个多态性位点之间无明显交互作用,它们是低出生体重的独立危险因素.结论:CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点与新生儿低出生体重相关,但CYP2E1多态性位点和PON2148多态性位点之间对低出生体重的影响无明显交互作用.     

中国女性卵泡刺激素受体基因多态性与卵巢过度刺激综合征的研究

目的 探讨中国汉族人群中FSHR基因307位点和680位点多态性分布与使用卵泡刺激素治疗后产生OHSS反应的关系.方法 采用PCR-RFLP,对471例中国汉族人群307位点和680位点的多态性进行分析.结果 发生OHSS不良反应人群中307位点TT、TA和AA基因型频率分别为52.73％、40.00％和7.27％,680位点NN、NS和SS基因型频率分别为58.18％、36.36％和5.46％.汉族人群中307位点和680位点基因多态性分布与OHSS发生无统计学意义.结论 FSHR基因307和680位点基因多态性的分布与使用卵泡刺激素后产生OHSS不良反应的关系呈现一定趋势,AA、SS基因型患者OHSS发生率分别相对于其他两组均较低,但无统计学意义.     

FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义

目的 通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点.方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析;收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析,评价其对HA基因诊断的意义.结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8.利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断,诊断率为43.75％,其中rs3861554对HA的诊断率最高(31.5％).结论 在所选人群中有3个SNP位点具有多态性,对HA家系具有一定的诊断意义;rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点.     

5-HTTVNTR与自杀未遂精神病核心家系的相关性研究

目的 了解5-羟色胺转运体(5-HTT)基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)与有精神病的自杀未遂核心家系的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)检测5-HTTVNTR,传递不平衡检验(TDT)分析自杀未遂精神病患者5-HTT基因的多态性位点.结果 5-HTTVNTR多态性位点与自杀未遂精神病患者不存在连锁不平衡(χ2=2.38,P>0.05).结论 5-HTTVNTR多态性位点与自杀未遂精神病核心家系无明显相关性.     

蚌埠地区高血压病人药物基因多态性的分布

目的探讨高血压病人降压药物代谢酶基因位点CYP2C9*3(1075A>C)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP3A5*3(6986A>G)和药物作用靶点基因位点AGTR1(1166 A>C)、ACE (I/D)、ADRB1(1165G>C)、NPPA (2238T>C)的基因型分布频率。为安徽蚌埠地区高血压病人β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、钙离子拮抗剂、利尿剂五大类降压药物的个性化用药提供理论基础。方法使用PCR熔解曲线法检测2020年1-12月住院的879例高血压病人的药物基因位点多态性, 对各基因位点的分型频率进行分析。结果879例高血压病人AGTR1(1166A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为88.74%、10.92%、0.34%;ADRB1(1165G>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为5.23%、35.38%、59.39%;ACE (I/D)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为40.73%、43.12%、16.15%;NPPA (2238T>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为98.63%、1.37%、0%;CYP2C9*3(1075A>C)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为91.81%、7.96%、0.23%;CYP2D6*10(100C>T)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为25.94%、45.73%、28.33%;CYP3A5*3(6986A>G)基因位点的野生型、杂合突变型、纯合突变型的频率分别为7.17%、39.70%、53.13%。其中, CYP2C9*3(1075A>C)基因位点基因型在男性与女性病人中的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。CYP2C9*3等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。CYP2D6*10等位基因多态性在男性和女性病人的分布差异有统计学意义(P < 0.05)。结论获得安徽蚌埠地区原发性高血压人群的高血压药物相关的基因多态性分布频率的数据, 为建立病人基因库提供了基础, 便于后期继续深入研究相关基因位点的多态性在临床中指导的合理用药。     

老年性冠心病患者白细胞介素-6基因的多态性

目的:探讨IL-6-572和-643位点基因多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对126例老年冠心病中患者及108例正常人IL-6-572和-643位点基因多态性进行研究,同时检测血清IL-6水平.结果:冠心病患者血清IL-6水平高于对照组(P<0.01),其-572位点基因多态性在冠心病患者与健康对照组间分布有统计学差异(P<0.01),其中携带G等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的1.732倍;其-643位点在两组间分布无统计学差异(P>0.05).结论:IL-6-572位点基因多态性可能与冠心病的发病相关,血清IL-6水平受其基因多态性的影响.     

重庆地区汉族人群穿孔素和颗粒酶B基因多态性分析

目的:研究重庆地区汉族人群穿孔素(Perforin,PRF1)和颗粒酶B(Granzyme B,GZMB)基因多态性分布特征及连锁不平衡,为研究PRF1和GZMB基因多态性与疾病相关性提供前期实验依据.方法:采用直接测序法对100名重庆地区健康儿童的PRF1和GZMB基因单核苷酸多态性(SNPs)进行分析.结果:①在重庆地区汉族儿童PRF1基因外显子3发现多态性3877C>T和3955C>T.在GZMB外显子2、外显子3、外显子5分别发现多态性1273G>A,1804A>G及1815C>G,3151T>C及3186A>G,其中1815>G和3186A>G是本研究新发现的多态性位点.②不同种族和地区PRF1及GZMB基因SNPs分布不同.PRF1基因两个多态性位点在重庆地区人群中呈现强烈的连锁不平衡(D'=0.996).GZMB基因的5个多态性位点两两连锁不平衡.结论:在重庆地区汉族人群PRF1和GZMB基因中共发现7个多态性位点,其中2个为首次发现.PRF1和GZMB基因多态性在重庆地区汉族人群中均存在显著连锁不平衡.     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的关系

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与成都地区子宫肌瘤发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对102例子宫肌瘤患者和100名对照组人群ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性进行分析。结果 PvuII位点和XbaI位点多态性在肌瘤组和对照组中的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。     

树鼩5个生化位点与11个微卫星标记位点的初步研究

目的初步建立树鼩生化与微卫星标记检测法.方法参考近交系小鼠、大鼠生化遗传标记检测方法,对树鼩某些同工酶进行活性测定.根据树鼩特异DNA序列,合成引物,扩增树鼩基因组DNA.结果树鼩Es-1,Trf,Akp-1,Ce-2四个生化位点呈遗传多态性,而Es-3生化位点无遗传多态性;所选的11个微卫星DNA位点中,有9个具有高度多态性,2个微卫星DNA多态性较差.结论初步建立了树鼩生化及微卫星标记的方法,为深入研究树鼩的遗传背景积累了基础资料.     

线粒体D-loop区单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌患者发病年龄关系的研究

目的 探讨线粒体D-loop区单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌患者发病年龄关系.方法 2003-2005年在河北医科大学第四医院完成食管鳞状细胞癌患者线粒体D-loop区测序55例,单核苷酸多态性与患者发病年龄的关系分析采用Kaplan-Meier法,组间比较使用Log-rank检验.结果 经Log-rank检验,单核苷酸多态位点16266C/T基因型与发病年龄有关,多态位点16266T基因型患者发病早于16266C基因型患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 线粒体DNA D-loop区基因多态性位点可作为食管鳞状细胞癌患者发病年龄的预测标记,同时线粒体D-loop区多态性位点有助于识别早发的食管鳞状细胞癌患者.     

树鼩微卫星DNA的多态性研究

目的 探索并建立一种检测树鼩群体遗传多样性的方法.方法 利用聚合酶链反应(PCR)扩增技术对30只树鼩个体的11个微卫星位点进行了遗传检测.结果 所选的11个微卫星DNA位点中,有9个具有高度多态性,2个微卫星DNA位点多态性较差.结论 所研究的树鼩微卫星位点中,有9个符合遗传标记特点,可用于检测树鼩群体的遗传多样性.     

微卫星DNA多态性在大鼠遗传监测中的应用研究

目的 选用有较好多态性的微卫星位点对6种品系大鼠DNA多态性进行分析,以期建立一种准确可靠、高效可行的遗传监测方法.方法 选择大鼠不同染色体上的15个微卫星位点,应用PCR技术对6个品系大鼠进行了微卫星多态性分析.结果 9个微卫星位点均具有稳定扩增效果,在同一品系不同个体之间表现为单态性;在不同品系之间表现多态性,可用于大鼠遗传监测.结论 随着微卫星DNA多态性研究的不断深入,微卫星DNA可以取代生化标记分析法,广泛应用于大鼠的遗传监测中去.     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

女性宫颈鳞状上皮内病变的克隆性

目的:根据女性体细胞中两条X染色体上雄激素受体(AR)基因的长度多态性进行非放标克隆性检测,以探讨宫颈鳞状上皮内病变的克隆组成. 方法: 用石蜡切片,HE染色后进行显微解剖,提取基因组DNA,经HhaⅠ消化后,巢式PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示单股DNA片段长度. 结果: 在73例鳞状上皮内病变(SIL)标本中, CINⅠ级病变26例,其中24例(92.3%)具有AR位点的多态性,2例(8.3%)显示AR位点长度多态性丢失,其余22例(91.7%)无多态性丢失. CINⅡ级病变23例,其中20例(87.0%)具有AR位点的多态性,13例(65.0%)显示AR位点长度多态性丢失,其余7例(35.0%)无多态性丢失;CINⅢ病变24例,其中21例(87.5%)具有AR位点的多态性,2例标本间质成分检测结果表现为条带偏移,不适于此项检测,其余19例均显示AR位点长度多态性丢失. 单克隆性病变的核分裂指数明显高于多克隆病变,但二者的凋亡小体计数无显著差别. 结论: 大部分Ⅰ级CIN病变和少部分Ⅱ级CIN病变属于多克隆性病变,是反应性增生;大部分Ⅱ级CIN病变和全部Ⅲ级CIN病变是克隆性增生,可能已经属于真性肿瘤.     

MKK4基因启动子区-1044A＞T多态与鼻咽癌易感性的研究

目的 探讨MKK4基因启动子区-1044A＞T位点单核苷酸多态基因型与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1044A＞T位点(rs3809728)单核苷酸多态性.结果 MKK4基因-1044A＞T位点基因多态性在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,AT基因型(OR=0.726,95％CI=0.333～2.151),TT基因型(OR=0.952,95％CI=0.094～9.663),P=0.712.结论 MKK4基因-1044A＞T位点的单核苷酸多态性:可能与散发性鼻咽癌易感性无关.     

TNF-a-1 031，-238，-308基因多态性与卵巢早衰的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-a基因中-238,-1 031,-308位点多态性与卵巢早衰的关系. 方法 选择200例卵巢早衰妇女和200例对照者作为研究对象,抽取外周血白细胞中的DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术分析TNF-a基因中-238G/A、-1 031T/C、-308G/A位点多态性,采用卡方检验对不同基因型之间的差异进行比较. 结果 卵巢早衰组和对照组中TNF-a-238位点和TNF-a-1 031位点的等位基因频率和基因型频率差别无统计学意义(P＞0.05).卵巢早衰组中TNF-a-308位点的G/G基因型频率高于对照组(90％ vs 82.5％,P＜0.05),且2组间等位基因频率差别有统计学意义(P＜0.05). 结论 TNF-a基因中-308位点的单核苷酸多态性可能与卵巢早衰的发生存在相关性.     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与Graves眼病的相关性研究

目的 旨在探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与山西地区汉族人Graves眼病(GO)发病易感性的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法,检测和比较42例GO患者,38例Graves病(GD)患者和50例正常对照者的TNF-α-308位点基因型和等位基因的频率. 结果 TNF-α-308位点基因型及等位基因频率在三组间比较以及不同性别的GO患者之间比较均无统计学意义(P>0.05). 结论 TNF-α-308位点基因多态性与山西地区汉族人GO发病无相关性.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...