测定羊水Mb进行假性肥大型肌营养不良的产前诊断

用放射免疫法测定了81名正常妊娠孕妇羊水中Mb浓度,正常值32ng/ml。对两名已生过一DMD患儿的孕妇作产前诊断。一名在24周时羊水检查表明胎儿男性,Mb浓度29.19ng/ml,在正常范围,产后婴儿脐带血清Mb浓度36.37ng/ml,CPK71.54IU,在正常范围,与产前诊断一致。另一名Mb61.13ng/ml,妊娠18周羊水检查表明胎儿男性,羊水Mb7.15ng/ml,属正常范围,建议继续妊娠。     

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化赵昕叶贤坤韩冰赵振军李振宇杨振华人类的肌酸激酶（ＣＫ）主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌。研究发现，ＣＫ－ＭＭ可以进一步分为不同亚型，在...     

Duchenne型肌营养不良症基因携带者检出的血清生化研究

本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项指标提高检出效果,以CK、LDH、Mb的组合最为合理。     

假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断

假肥大型肌营养不良（Ｄ／ＢＭＤ）是一种等位基因Ｘ－连锁隐性遗传病,本文综述了Ｄ／ＢＭＤ基因的定位、结构、突变 和致病机理,并重点阐述了目前对Ｄ／ＢＭＤ携带者检测和产前诊断几种基因诊断方法的适用范围和各自的优缺点。     

应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良

目的：应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良（DMD／BMD）基因缺失和杂合子，方法：根据DMD／BMD外显子缺失的多发位点，建立一个多重PCR体系，在不同的PCR条件下对23例DMD／BMD的患者及其家系57名可疑女性携带者进行多重缺失的筛选，单链构象多态性（SSCP）／异源双链分析，连锁标记分析，限制性片段长度多态性（RFLPs)分析及微卫星分析。结果；23例先证者中有14例为基因缺失，2例为基因重复，40例家系中女性亲属为杂合剂，结论：利用此PCR体系，可准确地检测出DMD／BMD的基因突变，可靠地筛选携带者并 对其家系进行正确的分析。     

肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良

目的应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失和杂合子。方法根据DMD/BMD外显子缺失的多发位点,建立一个多重PCR体系,在不同的PCR条件下对23例DMD/BMD患者及其家系57名可疑女性携带者进行多重缺失的筛选、单链构象多态性(SSCP)/异源双链分析、连锁标记分析、限制性片段长度多态性(RFLPs)分析及微卫星分析。结果23例先证者中有14例为基因缺失,2例为基因重复,40例家系中女性亲属为杂合型。结论利用此PCR体系,可准确地检测出DMD/BMD的基因突变,可靠地筛选携带者并对其家系进行正确的分析。     

多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。     

Duchenne型肌营养不良症的基因诊断

Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。     

山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究)

以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。     

遗传性成人近端型脊肌萎缩症（附3个家系分析及肌肉病理组化观察）

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检病理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量代谢活跃有关     

手术对患者血清肌红蛋白的影响及其临床意义

目的：探讨手术对患者血清肌红蛋白（Ｍｂ）的影响。方法：采用放射免疫法测定了４０例正常对照组血清Ｍｂ水平和１１０例因各种疾病而进行手术治疗者手术前后血清Ｍｂ的变化。结果：与术前相比，术后患者血清Ｍｂ显著升高（ｔ＝８．３６３，Ｐ＜０．００１），而且在各种大手术后血清Ｍｂ上升更为明显。结论：各种手术都在一定程度上影响着患者血清Ｍｂ的水平，测定血清Ｍｂ水平有助于评价手术对患者可能造成的损伤程度，有助于对患者手术耐受能力的判断     

血清cTnI、CK-MB和Mb浓度动态变化对急性心肌梗死的诊断价值

目的 探讨血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和肌红蛋白(Mb)浓度的动态变化对急性心肌梗死(AMI)的诊断价值.方法 采用ELISA法检测了40例AMI病人不同时间血清cTnI、CK-MB和Mb浓度的变化,同时对血清cTnI、CK-MB和Mb浓度进行了受试者工作特征曲线(ROC)分析.以40例健康查体者作对照.结果 AMI病人胸痛发作后不同时间的血清cTnI、CK-MB浓度明显高于对照组(F=72.679、109.768,q=3.049～27.652,P<0.01),且胸痛发作后不同时间浓度比较,差异有显著性(q=2.863～22.133,P<0.05、0.01);胸痛发作后3～6 h、1 d血清Mb浓度明显高于对照组、胸痛发作后3 d和7 d(F=17.729,q=6.175～8.688,P<0.01).且cTnI、CK-MB对诊断AMI的灵敏度、特异度、准确度、约登指数、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)明显高于Mb.AMI病人胸痛发作后3～6 h血清CK-MB对诊断AMI的准确度高于cTnI和Mb,1 d、3 d血清CK-MB与cTnI诊断AMI的准确度相同,但优于Mb,而胸痛发作后7 d时cTnI对AMI诊断的准确度明显优于CK-MB.AMI病人胸痛发作后3～6 h和1 d时cTnI、 CK-MB的AUCROC高于Mb,7 d时cTnI的AUCROC高于CK-MB,且不同时间的cTnI和CK-MB的AUCROC均大于0.9.结论 血清cTnI、CK-MB和Mb浓度的动态变化对AMI具有明显的诊断价值和较高的准确度.     

进行性肌营养不良症及运动神经元疾病的血清CK及其同工酶MB测定的诊断意义

对进行性肌营养不良症(PMD)71例、运动神经元病(MND)35例及假肥大型PMD基因携带者22例共128例进行了血清CK及其同工酶MB活性的测定。以正常人215名作为CK对照组,另20名作为MB活性对照组。CK用肌酸显色法测定,MB活性用定量柱层析法测定。不论何型PMD或MND之CK含量均显著高于对照组。CK含量之增多以假肥大型PMD最甚,肢带型及面肩肱型次之,MND再次之。但各型PMD或MND之CK个体值离散程度大,交叉重叠多,故单凭CK值不能区分PMD或AND的各种类型。各型PMD或MND的MB个体值离散程度小,尤其假肥大型PMD的MB值增多最显著,特异性极强,为诊断假肥大型PMD最具特征性的指标,其他两型PMD及两型MND则否,故无鉴别意义。对22例假肥大型PMD携带者CK与MB测定的结果表明似仍以CK值较为灵敏。对假肥大型PMD患者血清中MB的来源作了讨论。     

丙型肝炎病毒感染者自身抗体检测及意义

①目的　探讨丙型肝炎病毒 (HCV)感染与自身抗体之间的关系。②方法　对 4 4例抗HCV IgG阳性病人血清进行抗核抗体 (ANA)、类风湿因子 (RF)及抗可提取性核抗原 (ENA)抗体检测 ,并同时检测谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶 (AST)。③结果　抗HCV阳性病人ANA ,RF和抗ENA抗体的阳性率分别为 2 7.3% ,2 5 .0 %和 31.0 % ,总的自身抗体检出率为 4 5 .0 % ,与对照组比较差异有显著性 (χ2 =4 .2 0～ 15 .18,P <0 .0 5 ) ;HCV感染病人ANA和RF阳性与阴性者之间AST含量比较差异无显著性 (t =1.4 5 ,t′ =1.2 1,P >0 .0 5 ) ,ANA阳性者与ANA阴性者之间ALT含量比较差异亦无显著性 (t=1.18,P >0 .0 5 ) ,RF阳性和阴性者ALT含量比较差异有显著性 (t′ =4 .75 ,P <0 .0 1)。④结论　HCV感染可触发机体自身免疫反应 ,HCV感染者定期检测RF有助于监测病情的活动性。     

临沂市Duchenne型肌营养不良症患儿现状及预防对策

目的了解临沂市DMD患儿现状,探讨预防其出生的有效措施。方法查阅2002年至2006年原始病残儿医学鉴定资料,对DMD病残儿进行统计分析。结果临沂市病残儿鉴定确诊DMD患儿37例,均为男性,年龄3~13岁,不同年份中以2002年所占构成比最高,各县(区)中以莒南县所占构成比最高,其次为临沭县、沂水县,而罗庄区未发现DMD病残儿,其他各县(区)分布较均匀。结论采取适当措施可有效预防DMD患儿出生。     

胃肠癌患者血清及癌组织癌胚抗原的检测意义

应用放射免疫测定法,对20例胃肠癌患者进行了血清癌胚抗原(CEA)测定,并应用免疫组化法对其中16例癌组织中的CEA进行了检测.检测结果,血清CEA阳性6例,癌组织CEA阳性9例.低分化癌的血清CEA显著高于高分化癌(P<0.05).血清CEA与癌灶部位、癌组织CEA与分化程度及血清CEA均无关(P>0.05).提示血清CEA的含量与癌组织的分化程度有关,血清CEA与癌组织内的CEA无平行关系.作者并对其机制及检测CEA的意义进行讨论.     

丙型肝炎病毒感染者自身抗体的检测及其临床意义

检测３５例抗－ＨＣＶ阳性者的自身抗体情况，并与３０例ＨＢｓＡｇ阳性者及３２例正常人作对照。结果发现，ＨＣＶ阳性者ＥＮＡ阳性率为４２．９％，自身抗体总检出率为６２．９％，均明显高于正常对照组及ＨＢｓＡｇ阳性者（Ｐ＜０．０５）。提示抗－ＨＣＶ及ＨＢｓＡｇ阳性者可检出某种自身抗体，表明其免疫系统已受到不同程度的损害，应及时采取防治措施。讨论了丙型肝炎与自身免疫性肝炎的关系。