扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的：分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。 资料来源：应用计算机检索Pubmed及English Medcal Current Contents（EMCC）数据库1998-01／2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献，检索词为“dilated cardiomyopathy，gene，mutation”，语言种类为English。同时检索Chinese Medical Current Contents（CMCC）数据库2000-01／2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献，检索词为“扩张型心肌病，基因，突变”，并限定语言种类为中文。 资料选择：对检索结果进行初审，选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理，筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。 资料提炼：进一步整理分析所选的37篇文献，筛除重复的研究或Meta分析，最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。 资料综合：扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病，其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来，研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用，国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变，这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。 结论：基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用，突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

K-ras基因突变与肺癌发生的关系

目的在探讨肺癌的发病机制、遗传因素的研究中,K-ras基因与肺癌发生的关系非常密切,因而成为肺癌研究的热点。资料来源应用计算机检索M edline1992-01/2004-12K-ras基因与肺癌发生的相关文献,检索词“oncogene,m utation,lung cancer”,限定文献语种为English。同时计算机检索万方数据库1996-01/2003-12的相关文献,检索词“原癌基因,突变,肺肿瘤”,限定文献语种为中文。资料选择对资料进行初审,选取实验包括实验组和对照组的文献,筛除明显不随机实验的研究,对剩余文献查找全文,进一步判断随机对照试验。纳入标准①随机对照实验,采用单盲、双盲或非盲法。②实验包括平行对照组。③造模前无其他施加因素。排除标准重复性研究或综述类文章。资料提炼共收集到21篇关于K-ras基因突变在肺癌中表达的实验文章,16篇符合纳入标准,排除的5篇均为同一研究。资料综合16个实验包括K-ras,p53在痰液支气管肺泡灌洗液中表达,并对各基因在各个痰液、支气管肺泡灌洗液中表达意义进行分析。结论尚无充分证据证明K-ras基因突变在肺癌中的意义。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感性

目的:概述冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)遗传易感性的研究进展,探讨冠心病的分子遗传学基础。资料来源:检索Pubmed及English Medical Current Contents(EMCC)数据库1990-01/2006-06关于冠心病分子遗传学研究的文献,检索词为“coronary artery disease,myocardial infarction,gene”。同时检索Chinese Medical Current Contents(CMCC)数据库2000-01/2006-06相关中文文献。资料选择:对检索结果进行初审,选取冠心病分子遗传学研究方面的信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。资料提炼:进一步分析所选文献,收集整理关于冠心病和心肌梗死遗传易感性方面针对强且又可靠的文章49篇。资料综合:参考的49篇文章表明,冠心病是一种多病因、多因素的复杂疾病,其发病受复杂的环境因素及遗传因素的影响。遗传学基础在冠心病的发生发展中起着至关重要的作用。近年来,作为人类遗传学的核心技术,全基因组关联分析及大规模病例对照相关研究鉴定了一些与冠心病易感性相关的重要基因,这些基因涉及到血脂异常、内皮完整性、炎性因子的表达及免疫反应等方面。结论:易感基因或致病基因的检测为冠心病的发病机制研究提供了新的线索,这将有利于冠心病及心肌梗死的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。     

K-ras基因突变与肺癌发生的关系

目的：在探讨肺癌的发病机制、遗传因素的研究中，K-ras基因与肺癌发生的关系非常密切，因而成为肺癌研究的热点。资料来源：应用计算机检索Medline1992-01／2004-12 K-ras基因与肺癌发生的相关文献，检索词“oncogene，mutation，lung cancer”，限定文献语种为English。同时计算机检索万方数据库1996—01／2003—12的相关文献，检索词“原癌基因，突变，肺肿瘤”，限定文献语种为中文。资料选择：对资料进行初审，选取实验包括实验组和对照组的文献，筛除明显不随机实验的研究，对剩余文献查找全文，进一步判断随机对照试验。纳入标准：①随机对照实验，采用单盲，双盲或非盲法。②实验包括平行对照组。⑧造模前无其他施加因素。排除标准：重复性研究或综述类文章。资料提炼：共收集到21篇关于K-ras基因突变在肺癌中表达的实验文章，16篇符合纳入标准，排除的5篇均为同一研究。资料综合：16个实验包括K-ras，p53在痰液支气管肺泡灌洗液中表达，并对各基因在各个痰液，支气管肺泡灌洗液中表达意义进行分析。结论：尚无充分证据证明K-ras基因突变在肺癌中的意义。     

多发性硬化的病因及其发病机制：38个实验1020例患者相关资料分析

目的：探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制，以38个实验包括1020例患者的资料作相关分析。资料来源：应用计算机检索PubMed和Ovid1980-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词“etiology，multiple sclerosis”，“pathogensis，multiple sclerosis”并限定语种为English。同时计算机检索CNKI数据库2000-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词为“多发性硬化”，限定语种为中文。资料选择：对资料进行初审，选取有关多发性硬化病因、发病机制的相关文献，然后筛除明显不随机临床试验的研究，对剩下的文献查找全文，进一步判断是否为随机对照临床试验，纳入标准为随机对照临床试验，无论是否为单盲、双盲或非盲法。资料提炼：共收集到50篇关于多发性硬化病因发病机制的相关文献，38个实验符合纳入标准。资料综合：从地理因素、感染因素、遗传因素阐述多发性硬化的病因，从细胞因子、髓鞘脱失和轴索损害、自然杀伤细胞、细胞黏附分子、细胞凋亡与多发性硬化的关系阐述发病机制。结论：关于多发性硬化的病因、发病机制还无统一结论。细胞因子、髓鞘脱失、自然杀伤细胞等可能与多发性硬化的发病机制有关。     

多发性硬化的病因及其发病机制38个实验1020例患者相关资料分析

目的探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制,以38个实验包括1 020例患者的资料作相关分析.资料来源应用计算机检索PubMed和Ovid 1980-01/2005-01与多发性硬化相关文章,检索词"etiology,multiple sclerosis","pathogensis,mul-tiple sclerosis"并限定语种为English.同时计算机检索CNKI数据库2000-01/2005-01与多发性硬化相关文章,检索词为"多发性硬化",限定语种为中文.资料选择对资料进行初审,选取有关多发性硬化病因、发病机制的相关文献,然后筛除明显不随机临床试验的研究,对剩下的文献查找全文,进一步判断是否为随机对照临床试验,纳入标准为随机对照临床试验,无论是否为单盲、双盲或非盲法.资料提炼共收集到50篇关于多发性硬化病因发病机制的相关文献,38个实验符合纳入标准.资料综合从地理因素、感染因素、遗传因素阐述多发性硬化的病因,从细胞因子、髓鞘脱失和轴索损害、自然杀伤细胞、细胞黏附分子、细胞凋亡与多发性硬化的关系阐述发病机制.结论关于多发性硬化的病因、发病机制还无统一结论.细胞因子、髓鞘脱失、自然杀伤细胞等可能与多发性硬化的发病机制有关.     

慢性脑缺血与痴呆

目的:对近年来的慢性脑缺血研究常用的动物模型及长期慢性脑缺血后诱发的解剖、生理、行为学和能量代谢等改变作综述,以阐明慢性脑缺血在痴呆发病过程中所起的重要作用。资料来源:应用计算机检索Medline数据库1979-01/2004-10期间的相关文章,检索词为“dementia”和“chroniccerebralhypoperfusion,learningandmemory,ischemia,2VO”,分别组合进行检索,限定文章语言种类为英文。同时计算机检索万方数据库2003-01/2004-01期间的相关文章,检索词“慢性脑缺血,痴呆,限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选取包括慢性脑缺血模型的实验动物研究文献,筛除临床研究文献。资料提炼:共收集到29篇英文和1篇中文全文,均具有较新进展性,慢性脑缺血动物试验与痴呆关系的研究。资料综合:将引用的文章信息分成慢性脑缺血动物模型和慢性脑缺血的实验研究两部分,对慢性脑缺血和痴呆之间的关系进行分析。结论:在长期的慢性脑缺血动物模型可以诱发学习和记忆功能损害,慢性脑缺血在动物痴呆的发病过程中起着重要的作用。     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997-01/2005-12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献,检索词“骨质疏松,基因,多态现象”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理,选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。资料提炼:共检索到371篇相关文献,其中24篇文章符合要求。资料综合:研究证明,维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论,可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。结论:尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论,但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的,应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外,目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少,有必要加强。     

耐力素质相关基因的研究进展

目的:回顾与耐力素质相关基因的实验与临床研究结果,以阐明基因对人体耐力素质的影响并初步归纳其影响运动能力的途径。资料来源:应用计算机检索Medline数据库1990-01/2005-12的相关文章,检索词“endurance,exercise,gene”,限定文章语言种类为English,同时计算机检索中国全文期刊数据库和维普中文期刊数据库2000-01/2005-12的相关文章,检索词“耐力,运动,基因”,限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选取实验对象为运动人员的文献,然后筛除明显重复的实验的研究,对剩余的文献开始查找全文。以研究对象是否包括运动人员组和一般对照人员组作为纳入标准。资料提炼:共收集到42篇关于耐力素质等运动能力相关基因的试验研究。30篇符合纳入标准,排除12篇。资料综合:①人类运动能力的遗传遵循单基因和多基因遗传,以多基因遗传方式为主,其性状遗传具有3大特点:连续性、相关性和阶段性。②耐力素质是运动能力的重要组成部分,受到多基因控制,涉及到耐力素质的基因主要有血管紧张素转化酶、线粒体基因、肌肉组织特异性磷酸肌酸激酶、Na -K -ATPasea2基因、肾上腺素能A受体和组织相容性抗原基因等。③遗传因素主要通过以下两个方面对人体运动能力产生影响:一是通过遗传度,即与环境因素和生活方式无关的基因对人群的平均影响;二是基因与环境的相互作用。结论:耐力素质在很大程度上受到遗传因素的影响。杰出运动能力是一复杂的多因子性状,是由多个基因联合控制的。接下来的研究重点应集中在确定各种基因的具体作用及表现出的生理性状上,并且从多基因角度出发研究其对运动能力的影响。     

女性冠心病的发病特征及一级康复干预

目的:冠心病的患病率存在性别差异,女性冠心病发病及防治均与雌激素有其内在特殊联系。资料来源:应用计算机检索Medline1980-01/2004-10和Em-base1980-01/2004-10关于雌激素与女性冠心病关系的相关文章,检索词“Coronaryheartdisease,Female,Hormonereplacementtherapy”,并限定文章语言种类为英文;计算机检索万方全文数据库1990-01/2004-10关于雌激素与女性冠心病关系的文章,限定文章语言种类为中文,检索词“雌激素,冠心病”。资料选择:对资料进行初审,选取包括对照组的文献,筛除明显不随机的研究,对入选的文献开始查找全文。纳入标准为①随机对照研究。②临床研究包含平行对照组。排除标准:重复性研究。资料提炼:共收集到62篇有关女性冠心病发病特征及其康复干预的文章,11篇临床研究符合纳入标准。排除的51篇文章,36篇为未随机研究或重复性研究,15篇为综述类文章。资料综合:11个试验包括约302例患者,从性激素差异老龄化、家族史及遗传因素、血脂等8个方面分析了女性冠心病发病特征,并且从控制危险因素角度探讨女性冠心病的一级康复干预措施。结论:女性冠心病患病的危险因素中与雌激素有明确的关系,对女性冠心病的一级康复干预是否应用雌激素和如何应用方案尚待优化。