急性白血病患者p53和MGMT基因突变检测

目的：研究p53和MGMT基因突变在急性白血病发病中的意衣以及p53基因突变与MGMT基因突变的关系。方法：应用聚合酶链反应－单莲构象多态性（PCR－SSCP）技术，对36例急性非淋巴细胞白血病（ANLL），26例急性淋巴细胞白血病（ALL）和23例健康对照组骨髓细胞的p53和MGMT基因突变进行了分析。结果：p53基因突变率在ANLL中为16．7％、ALL中为19．2％，MGMT基因突变率在ANLL中为13．9％、ALL中为15．4％；62例急性白血病中有4例为p53和MGMT2个基因同时发生突变；正常对照组均未发生p53和MGMT基因突变。结论：p53和MGMT基因突变在急性白血病发生与发展中起到一定作用，急性白血病中p53基因突变和MGMT基因突变密切相关。     

联合检测胃粘膜组织P53、P16、K—ras对胃癌的诊断价值

目的 :探讨胃癌组织P53、P1 6 、K ras基因的协同突变情况 ,揭示P53、P1 6 、K ras基因突变与胃癌发生的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)与单链构象多态性分析法 (SSCP)对 6 0例经病理切片诊断为胃癌组织和 2 0例正常胃粘膜组织进行P53、P1 6 、K ras基因突变分析。结果 :6 0例胃癌粘膜组织中 ,P53基因发生突变 5 3例 ,占 88 3% ;P1 6 基因发生突变 49例 ,占 81 7% ;K ras基因发生突变 5 6例 ,占 93 3% ;男女间突变率比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;而 2 0例正常胃粘膜组织无P53、P1 6 、K ras基因突变发生。结论 :P53、P1 6 、K ras基因突变是胃癌中常见的分子事件 ,用PCR—SSCP法联合检测胃粘膜组织P53、P1 6 、K ras基因的突变情况将有助于诊断胃癌 ,为临床提供更为可靠的检验资料     

急性白血病患者血清可溶性c-kit受体检测的临床意义

目的 检测急性白血病（AL）患者血清可溶性c-kit受体（s-kit）含量并研究其临床意义。方法 采用酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测初诊的45例急性非淋巴细胞白血病（ANLL）和40例急性淋巴细胞白血病（ALL）患者血清s-kit含量，并观察s-kit含量与ANLL患者临床特征及其与ANLL化疗疗效之间的关系。结果 ANLL患者s-kit含量高于ALL组和对照组（分别为P〈0．001）；ALL组与对照组差异无显著性（P〉0．05）。在ANLL组中，各FAB亚型的s-kit含量依次为：M1、M2〉M3〉M6〉M4、M5。血清LDH水平增高的ANLL患者s-kit含量明显高于LDH水平正常者（P〈0．01）。完全缓解（CR）的ANLL患者s-kit含量高于未缓解（NR）者，但二者s-kit含量无显著差异（P〉0．05）。结论血清s-kit水平升高对于ANLL的诊断以及ANLL和ALL的鉴别诊断有一定参考价值。ANLL各FAB亚型的s-kit水平不尽一致，以M1-M2型水平最高；s-kit水平与ANLL患者的肝脾肿大、外周血白细胞计数等无明确关系，而与ANLL患者血清LDH含量成正比关系。s-kit水平较低的ANLL患者化疗疗效可能较差。     

Survivin、bcl-2蛋白在白血病中的表达及相关性探讨

目的：探讨急性白血病骨髓细胞中Survivin、bcl-2蛋白的表达及相关性。方法：采用免疫组化S-P法检测70例白血病患者骨髓细胞Survivin、bcl-2蛋白表达情况。结果：病例组、ANLL、ALL、CML组Survivin、bcl-2蛋白阳性表达率明显高于对照组，差异有显著性（P〈0．01）；ANLL、CML组Survivin、bcl-2蛋白阳性表达率明显高于ALL组，差异有显著性（R0．01）；而ANLL与CML组之间差异无显著性（P〉0．05）；Spearman秩和相关分析显示，Survivin、bcl-2蛋白表达呈显著正相关（rs=0．32，P〈0．01）。结论：Survivin、bcl-2均与白血病发生、发展密切相关，且两者有一定的协同效应。     

小儿急性白血病骨髓细胞Bcl-2和P~(53)蛋白的表达

目的　探讨小儿急性白血病骨髓细胞Bcl- 2、P53 蛋白的表达状态。方法　以SP免疫组化法对 41例患者及 11例对照骨髓细胞Bcl- 2、P53 蛋白进行检测 ,高倍镜下计数 5 0 0个细胞 ,P53 阳性细胞≥5 %为阳性病例 ,Bcl- 2≥ 10 %为阳性病例。结果　Bcl- 2蛋白表达率在小儿ALL、ANLL及ALL高危型中均显著高于对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 0 1,P <0 .0 1) ,ALL标危型与对照组相比无差异 (P >0 .0 5 ) ,但ALL高危型高于标危型 ,ANLL高于ALL(P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 )。P53 蛋白表达率在ALL、ANLL、ALL高危型及标危型均显著高于对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1,P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ) ,ALL高危型与标危型及ALL与ANLL之间无差异 (P >0 .0 5 )。结论　P53 突变及Bcl- 2表达增强参与了小儿急性白血病骨髓细胞的恶性转化 ,但其作用机制可能是相互独立的。     

银染PCR-SSCP法检测52例白血病患者p53基因点突变

目的通过检测白血病患者p53基因点突变,了解其与白血病的发展、治疗及预后的关系。方法用银染PCR-SSCP法检测52例不同类型白血病p53基因第5、6、7、8外显子的点突变。结果在45例急性白血病患者中有5例发生p53基因突变,其中3例对化疗不敏感;6例慢性粒细胞白血病中1例有p53基因突变,此例患者在住院1个月内死亡,1例毛细胞白血病发生p53基因点突变。结论p53基因点突变的检测对指导临床治疗及判断预后有一定价值。     

银染PCR—SSCP法检测52例白血病患者p53基因点突变

目的 通过检测白血病患者p53基因点突变,了解其与白血病的发展、治疗及预后的关系。方法 用银染PCR－SSCP法检测52例不同类型白血病p53基因第5、6、7、8外显子的点突变。结果 在45例急性白血病患者中有5例发生p53基因突变,其中3例对化疗不敏感;6例慢性粒细胞白血病中1例有p53基因突变,此例患者在住院1个月内死亡,1例毛细胞白血病发生p53基因点突变。结论 p53基因点突变的检测对指导临床治疗及判断预后有一定价值。     

湖南汉族白血病与HLA- A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

p53基因结构和表达的改变与慢性粒细胞性白血病急变的关系

应用PCR- SSCP、Northern blot和免疫细胞化学方法,对30例临床各期慢性粒细胞性白血病(CML)和K562、HL-60细胞系进行p53基因突变与表达的研究。结果发现,17例慢性期CML中仪1例有外显子6的突变和细胞内P53蛋白的聚积,所有病例均可检测到p53的mRNA表达。而4例加速期和9例急变期CML中各有2例分别在外显子5、6、7上发现突变,有p53表达的仅7例,1例加速期患者的P53蛋白呈强阳性。K562和HL-60细胞系中P53蛋白和mRNA均呈阴性。CML恶化进程中p53基因突变和表达频率的改变表明P53基因的改变至少在部分CML急变中起着重要作用。     

慢性和急性髓细胞白血病伴特异性染色体患者的细胞形态学特征

目的 分析174例初发急性和慢性髓细胞白血病,包括急性原始粒细胞白血病部分分化型（M2b）,急性早幼粒细胞白血病（M3）和慢性粒细胞性白血病（CML）患者细胞形态学特征。方法 采用细胞形态学（M）结合细胞遗传学（C）和分子生物学（M）检查方法检测患者骨髓标本。结果 细胞形态学特征：25例M2b为异常中幼粒细胞增生,28例M3为异常早幼粒细胞增生,121例CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2b、M3、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t（8;21）（q22;q22）／AML1-ETO、t（15;17）（q22;q21）／PML-RARd、t（9;22）（q34;q11）／BCR—ABL密切相关。结论 ①M2b、M3、CML这3种白血病患者在细胞形态学上都有各自一定的特征。②3种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

PCR-SSCP检测急性白血病患者N-ras基因突变及临床意义初探

目的 探讨N-ras基因突变与急性白血病发生的关系。方法 采取骨髓和外周血白细胞提取DNA．用PCR-SSCP分析技术分别对急性白血病患者、正常对照组的N-ras基因突变进行检测。结果 84例急性白血病患者中25例发生N-ras基因突变，基因变异频率为29．8％，其中急性淋巴细胞白血病为18．6％，急性髓细胞白血病为41.4％；11例随访6个月，7例N-ras基因突变消失，4例N-ras基因突变持续存在；正常对照组未发现N-ras基因突变、结论 N-ras基因突变对急性白血病患者的预后具有一定的参考价值。     

53例胃癌前病变粘膜组织K—ras基因突变情况分析

目的：探讨胃癌前病变组织K－ras基因突变情况,揭示K－ras基因突变与胃癌发生的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）与单链构多态性分析（SSCP）对53例经病理切片诊断为胃癌前病变粘膜组织和10例正常胃粘膜组织进行K－ras基因突变分析。结果：53例胃癌前病变粘膜组织中,K－ras基因发生突变40例,占75．5％;男女间突变率比较差异无显著性（P＞0．05）;而10例正常胃粘膜组织无K－ras基因突变发生。结论：K－ras基因突变是胃癌前病变中常见的分子事件,用PCR－SSCP法检测胃粘膜组织K－ras基因的突变情况将有助于了解胃癌发生的生物学行为,对早期诊断有一定的帮助。     

胃癌组织ras和P53基因突变的检测

（１）目的 研究胃癌组织中Ｐ５３基因和ｒａｓ基因的突变情况,（２）方法 采用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术,分析４１例胃癌标本中Ｐ５３基因和ｒａｓ基因的突变。（３）结果 本组４１例中,１２例（２９．３％）发生Ｐ５３基因突变,１６例（３９．１％）发生ｒａｓ基因突变,１全负时发生Ｐ５３基因和ｒａｓ基因的突变。（４）结论 Ｐ５３和ｒａｓ基因突变与胃癌的发生密切相关,在胃癌的发生中可能起重要作用。     

肺癌组织p53和K-ras基因突变及其表达产物检测的意义

目的：研究肺癌组织中ｐ５３ 和 Ｋｒａｓ 基因突变、蛋白表达,以及二者的关系． 方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ和免疫组织化学方法分别检测肺癌组织中的ｐ５３ 和 Ｋｒａｓ基因突变和蛋白表达． 结果：肺癌组织中检测到ｐ５３ 和 Ｋｒａｓ基因的突变分别为５３％ 和１４％ ,肺癌组织中检测到ｐ５３ 蛋白和 ｐｒａｓ ２１ 蛋白的积聚分别为５８％ 和１９％ ． 结论：ｐ５３ 和 Ｋｒａｓ基因突变与肺癌发生关系密切,其基因突变与蛋白的积聚之间存在一致的关系,但并非完全对应． ｐ５３ 和 Ｋｒａｓ基因突变及其表达产物的检测对肺癌患者有一定的辅助诊断意义．     

膀胱移行细胞癌ras,p53基因点突变检测及其临床病理学意义

为探讨基因的改变在膀胱移行细胞癌发生过程中的意义，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多肽性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法，检测５０例膀胱移行细胞癌ｒａｓ、ｐ５３基因突变。结果显示：正常膀胱粘膜未检测到基因突变，膀胱移行细胞癌Ｈａ－ｒａｓ基因第１２位密码子突变为１６例（３２％），ｐ５３基因突变为９例（１８％），均系２４８位点突变。Ｈａ－ｒａｓ－１２位点突变率随病理分级增高而增高，与膀胱移行细胞癌分级显著相关（Ｐ＜０．０５）。ｒａｓ基因、ｐ５３基因突变患者死亡率高于无突变患者。４例膀胱移行细胞癌存在ｒａｓ基因及ｐ５３基因共同突变。     

THE ROLE OF HELICOBACTER PYLORI IN GASTROCARCINOGENESIS

ResumeObjectifL'articleapourbutd'dtudierstHdlicobacterPylonpourraitiouerunriledanslaIOrmationdecancergastrique.cathodeLamutationdegenesC--Ha--rasetP53adidmesurdeaveclamdthodedePCRmodilide.Res"ltat~OntrouvequeiepourcentagedemutationdeC--Ha--rasetp53adidplusdlevdcheZiesmaladesavecHPpositil.Dansieoasdecancergastrique,iepourcentagedemutationdeC--Ha--rasetP53aatd4galementplus4levdcheziesmaladesavecHPpositil.ConclusioDL'articleconclutqueHPpourraitioueruncertainroledanslaformationdecancerg…     

结直肠腺瘤，单原发及多原发结直肠癌中P53及K-ras基因的突变分析

【摘要】 目的 探讨结直肠腺瘤、单原发结直肠癌、多原发结直肠癌中P53及K-ras基因的突变。 方法 收集25例正常结直肠组织、38例结直肠腺瘤、78例单原发结直肠癌、19例(同时性多原发癌7例,异时性多原发癌12例)多原发结直肠癌组织标本及患者临床病理资料,提取标本组织中基因组DNA, 直接测序方法进行P53基因外显子5、6、7、8及K-ras基因密码子12、13序列分析,并对结直肠腺瘤及单原发结直肠癌的临床资料与其P53及K-ras基因突变进行多因素相关性分析。 结果 正常结直肠组织、结直肠腺瘤、单原发结直肠癌、多原发结直肠癌中P53基因的突变概率分别是0%(0/25)、44.8%（17/38）、43.6%（34/78）、42.1%（8/19）,K-ras基因的突变概率分别为0%（0/25）、18.4%（7/38）、39.7%（31/78）、47.4%（9/19）,正常结直肠组织中P53和K-ras基因突变概率与结直肠腺瘤、单原发结直肠癌、多原发结直肠癌中突变概率相比,差异均有统计学意义(P<0.05）,结直肠腺瘤中K-ras基因突变概率与单原发结直肠癌、多原发结直肠癌中突变概率相比,差异均有统计学意义(P<0.05）,结直肠腺瘤中P53基因突变概率高于K-ras基因(P<0.05）。P53及K-ras基因在单原发结直肠癌的Ⅰ、Ⅱ期及高分化类型中的突变概率与其在Ⅲ、Ⅳ期及中低分化类型中差异无统计学意义。患者的年龄、性别、家族史、肿瘤位置与结直肠腺瘤及单原发结直肠癌中P53及K-ras基因突变无相关性,肿瘤分期及肿瘤的分化程度亦不是单原发结直肠癌中P53及K-ras基因发生突变的危险因素。 结论 本研究再次证实在结直肠肿瘤的发生和发展过程中,P53及K-ras基因的突变起着重要的作用,并且在结直肠的肿瘤发生发展过程中P53基因的突变可能早于K-ras基因。     

急性非淋巴细胞白血病中MGMT与p53基因突变的研究

目的 探讨肿瘤抑制基因ｐ５３、ＭＧＭＴ在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中的改变。方法 用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对３１例ＡＮＬＬ患者、２２例正常人ｐ５３基因第５、６、７、８外显子和ＭＧＭＴ基因第１、４外显子进行突变分析。结果 ３１例ＡＮＬＬ中５例存在ｐ５３基因突变、４例存在ＭＧＭＴ基因突变,其中２例ｐ５３与ＭＧＭＴ同时发生突变。结论 ｐ５３基因突变在白血病发生中起一定     

胰管刷检标本K-ras基因突变检测在胰腺癌诊断中的作用

目的:探讨胰管刷检标本K-ras基因突变检测在胰腺癌诊断中的价值.方法:应用突变富集聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)法检测胰腺疾病胰管刷检标本K-ras基因第1外显子第12密码子点突变.结果:35例胰管刷检标本PCR扩增均获成功,成功率100％.20例胰腺癌中14例检测到K-ras突变,7例慢性胰腺炎1例K-ras突变,两组间差异显著(P<0.05).胰腺囊腺瘤、十二指肠乳头癌均未见K-ras突变.胰管刷检标本K-ras突变与胰腺癌部位无关.胰管刷检K-ras突变检测诊断胰腺癌的敏感性、特异性、准确性分别为70％、94％、83％.结论:检测胰管刷检标本中K-ras基因突变有助于提高胰腺癌的诊断,具有良好的临床应用前景.