新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值

目的通过比较新生儿脐血筛查G-6-PD缺陷与幼儿血检查G-6-PD缺陷,了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值.方法对我院产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3～5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性.结果11 574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,两者有高度显著性差异(P＜0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,两者符合率高达96.7%.结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义.     

11574例新生儿脐血G-6-PD筛查结果分析

目的了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值。方法对产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3~5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性。结果11574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,二者符合率高达96.7%。结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义。     

脐血G6PD活性检测对新生儿黄疸早期干预的价值

目的 :通过新生儿脐血 G6 PD活性检测 ,了解本地区 G6 PD缺乏发生率 ,探讨对检出阳性的新生儿早期干预的价值。方法 :新生儿出生时常规检测脐血 G6 PD活性 ,对检出阳性的新生儿早期干预。结果 :检测新生儿脐血80 31例 ,检出 G6 PD缺乏 6 5 0例 ,发生率 8.1% ;G6 PD缺乏患儿中出现新生儿黄疸 4 94例 ,占 76 % ;出现高胆红素血症 2 2 3例 ,发生率 34.3% ,无核黄疸发生。结论 :在 G6 PD缺乏高发地区常规检测脐血 G6 PD活性 ,对 G6 PD缺乏新生儿出现的黄疸进行早期干预 ,能有效减轻 G6 PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

脐血筛查及早期健康教育对降低G-6-PD缺陷发病率的作用

【目的】　了解东莞市G 6 PD缺陷发生率,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。【方法】　对石龙人民医院产科出生的活产婴作脐血G 6 PD活性检测,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访,观察健康教育前后高胆红素血症(高胆)和急性溶血症发病情况。　【结果】　17 960 例中检测出G 6 PD缺陷1 099例,检出率为6.1%。随访的312例G 6 PD缺陷中无急性溶血发生,采取预防措施前后本院出生的新生儿G 6 PD缺陷并发高胆发病率分别为1.8%(43/2 370)、0.94%(25/2 672),两者比较差异有非常显著性(P<0.01)。　【结论】　G 6 PD缺陷为本地区常见病,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率有非常重要意义。     

6432例住院分娩活产儿G-6-PD缺陷症筛查状况

目的:了解6 432例住院分娩活产新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查状况。方法:采用G6PD/6PGD比值法进行检测,ODG6PD/OD6GPD比值﹤1.0为G-6-PD缺陷症。结果:住院分娩活产儿G-6-PD筛查率为85.17%(5 478/6 432),男性G-6-PD缺陷症发生率为8.98%(253/2 818),高于女性〔1.80%(48/2 660)〕,差异有统计学意义(χ2=145.173,P<0.05)。结论:提高新生儿G-6-PD缺陷症的筛查率,及早发现G-6-PD缺陷症可避免核黄疸和药源性溶血的发生,提高人口素质。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏。结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%。其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(2χ=90.03,P<0.001)。结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率。方法1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD／6PGD的比值,〈1．0者为G6PD缺乏。结果G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7．28％。其中男性672例,缺乏82例,发生率12．20％;女性620例,缺乏12例,发生率1．94％,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义（X^2=124．12,P〈0．01）。所有G6PD缺陷者的血型分布为：O型34例,占36．2％;A型24例,占25．5％;B型24例,占25．5％;AB型12例,占12．8％。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

11 437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查，凡一方有G6PD缺乏者，孕妇在36周起服预防药直至分娩，并在产后留脐血，同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例，女271例)，男性检出率为5．4%；女性为4.9％，总检出率5．2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17．9%)。     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

新生儿脐血与足血TSH相关性分析

目的 :分析新生儿脐血与足血 TSH(促甲状腺素 )水平的相关性。方法 :2 13例新生儿出生后 ,即刻 (10 min内 )采集脐带血 ,第 3d采集足跟血 ,用 EL ISA法专人检测 TSH水平 ,对检测结果进行相关性分析。结果 :1新生儿脐血与足血 TSH中位数分别为 2 .32 nmol(s.L) - 1 、 1.5 8nmol(s.L) - 1 ,差异有显著性 ;2两者存在正相关 ,相关系数 r=0 .6 885 ,回归方程为 :Y=- 0 .0 4 36 0 .76 14 X。 3两者超标情况有联系但无差别。结论 :在筛查先天性甲低患儿及监测、评价地区碘缺乏病严重程度和防治效果的工作中 ,新生儿脐血与足血 TSH值具有较好的相关性 ,以脐血推算足血 TSH是可行的     

11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为5.4％;女性为4.9％,总检出率5.2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17.9％)。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

郴州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查结果分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。 WHO推荐新生儿G6PD缺乏症发病率3%～5%的地区应常规进行新生儿G6PD缺乏症筛查。该病主要分布在我国黄河以南地区,以广东、广西为主。郴州市处于广东、广西与湖南的交界地区,为了解本地区新生儿G6PD活性的特点,本文对郴州市2013—2014年新生儿进行G6PD筛查分析,现报告如下。     

韶关市新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。方法用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法进一步确诊,临床观察本组100例G6PD缺陷的高胆病程。结果本组G6PD缺陷新生儿55.0%发生了高胆;高胆91.4%于生后2～3天起病;重度高胆占29.1%,仅见于重度G6PD缺陷者;轻、中度缺陷者高胆程度轻;催产素的应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。结论G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高,发病早,程度重,危害大,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的惟一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、维生素E;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那,肌注维生素E,有黄疸者及早光疗。     

应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症

目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%。与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性。     

42634例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象,在其出生72 h后采集足底血,并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果 2020年7月～2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42 832例,完成新生儿G6PD酶活性筛查42 634例,筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例,初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测,发现226例基因变异,男性检出率(0.8%,192/23 802)高于女性(0.2%,34/18 832。χ²=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变,最常见的3种突变类型为：c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论 莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区,应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,提高出生人口素质。     

广州市2015年新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的总结2015年广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法应用荧光分析法测定18 893例广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿足跟血滤纸干血片的G6PD含量,召回初筛阳性患儿,采集静脉血以酶速率法或比值法进行确诊。结果确诊患儿462例,发病率为2.4%;确诊方法和初筛方法的符合率为84.5%。分析数据发现,干血片的放置时间<10 d,对检测结果影响不大(F=0.3,P>0.05)。不同采血天数的干血片G6PD活性测值接近,差异无统计学意义(F=1.7,P>0.05)。结论利用荧光分析法筛查新生儿G6PD缺乏症,对女性的检出率较低,极易漏诊。实验室最好在新生儿采血后10 d内完成G6PD筛查检测。干血片采血天数不同对检测结果无明显影响。